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DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型三例并文献复习

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中华儿科杂志 2021年第5期59卷 400-406页

作者：潘邹吴腾辉陈晨彭盼贺一薇易文中尹飞彭镜中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心长沙410008 湖南省人民医院儿科长沙410005 怀化市第一人民医院影像中心 418000

目的探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型(EMPF1)的临床特征。方法回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资... 详细信息

目的探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型(EMPF1)的临床特征。方法回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy,lethal,due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献,总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果例1男,7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐,表现为全面强直阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛,多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效,起病后第2周死亡。例2男,7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐,表现为局灶继发全面强直阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛,多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳,监护室治疗期间合并多重耐药菌感染,起病1个月后死亡。例3女,3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐,表现为局灶性阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态,多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳,起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号,T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶,急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4:c.1207C>T,p.R403C新发、杂合、错义变异,结合临床表现,均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道,R403C位点变异国外文献8篇11例,总结包含本组3例的14例患儿临床表现,其中起病前有感染病史8例,轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作,其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态(9例)、局灶性肌阵挛发作(6例)、全面强直阵挛发作(5例)以及局灶性阵挛发作(4例)。14例均为药物难治性癫痫,文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例,以丘脑(7例)、海马(5例)、基底节区(4例)、额叶(3例)、顶叶(2例)多见,病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。结论DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍,患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态,伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

关键词：癫痫持续状态基因,DNM1L 线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型

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小儿IgA肾病的临床与病理特点

中国实用儿科杂志 2006年第6期21卷 425-427页

作者：毛华雄易文贺一薇党西强吴小川何小解张建江莫双红中南大学湘雅二医院小儿肾脏病研究所湖南省小儿肾脏病临床中心湖南长沙410011

目的探讨小儿IgA肾病的临床与病理特点。方法总结中南大学湘雅二医院儿科1997-05—2004-12通过肾活检确诊的64例小儿IgA肾病,根据病程、临床类型比较其临床与病理特点。结果64例小儿IgA肾病的临床类型主要为孤立性血尿型(29例)和肾病综... 详细信息

目的探讨小儿IgA肾病的临床与病理特点。方法总结中南大学湘雅二医院儿科1997-05—2004-12通过肾活检确诊的64例小儿IgA肾病,根据病程、临床类型比较其临床与病理特点。结果64例小儿IgA肾病的临床类型主要为孤立性血尿型(29例)和肾病综合征型(18例),占73%(47/64)。以病程分组比较,主要的病理特征是炎症细胞浸润、肾小管变性和肾间质纤维化,其中肾间质纤维化的分布显著性不均衡,与肾病综合征型IgA肾病的分布有密切关系。肾病综合征型IgA肾病的炎症细胞浸润、肾小管变性和肾间质纤维化的发生率均显著性高于其他类型的IgA肾病。结论64例IgA肾病以孤立性血尿和蛋白尿为主,肾病综合征型IgA肾病或持续性蛋白尿是导致肾间质纤维化的主要原因,早期控制蛋白尿可能会延缓或减轻肾间质纤维化的发生。

关键词：儿童 IgA肾病临床表现病理学

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94例小儿IgA肾病分析

中南大学学报（医学版） 2007年第1期32卷 174-178页

作者：毛华雄易文梁莉贺一薇党西强吴小川何小解莫双红中南大学湘雅二医院儿科长沙410011 中南大学湘雅医院儿科长沙410008

目的:评估湖南省湘雅医院、湘雅二医院儿科的94例小儿IgA肾病住院情况和临床、病理特点。方法:对1995～2004年间每年的儿科住院总人数、肾脏病住院人数及其肾活检人数和IgA肾病人数及其病理特征进行比较总结。结果:10年间,住院总人数年... 详细信息

目的:评估湖南省湘雅医院、湘雅二医院儿科的94例小儿IgA肾病住院情况和临床、病理特点。方法:对1995～2004年间每年的儿科住院总人数、肾脏病住院人数及其肾活检人数和IgA肾病人数及其病理特征进行比较总结。结果:10年间,住院总人数年均增长率为9.98%(9.98%±4.46%),肾脏病为7.5%(7.5%±4.4%),二者相关系数为0.96(P<0.001),56.3%的肾脏病患者接受肾活检,约每3～4年增长10%,接受肾穿刺者与肾脏病患儿人数之间的相关系数为0.45(P<0.05),共发现小儿IgAN病例94例,占肾活检人数8.3%,IgAN患儿与肾活检人数之间相关系数为0.57(P<0.01)。94例IgAN患儿临床表现以血尿为主,占76%。病理特征主要为炎症细胞浸润(91%)、肾小管变性(81%)和肾间质纤维化(31%),尤以肾病综合征型IgAN为明显。结论:10年间随住院总人数、肾脏病住院人数和肾活检人数的增加,小儿IgAN的检出率也相应提高。血尿是小儿IgAN的主要症状,常规尿液分析和对无症状性血尿行常规的肾活检将提高小儿IgAN的检出率。炎症细胞浸润、肾小管变性和肾间质纤维化是IgAN的普遍性病理特征,尤以肾病综合征型IgAN为明显,与持续性蛋白尿的作用有关。早期控制蛋白尿可能会延缓或降低肾小管纤维化的发生。

关键词：儿童 IgA肾病病理特征临床表现

PAX2与WTl在HSPN患儿肾间质微血管损伤中的作用

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PAX2与WTl在HSPN患儿肾间质微血管损伤中的作用

微生态制剂联合小儿康治疗儿童迁延性腹泻机制研究

中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：贺一薇吴小川易文何小解莫双红中南大学湘雅二医院小儿肾脏病研究室

目的:探讨Pax2与WTI在紫癜性。肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis,HSPN)肾组织中的表达以及它们与HSPN肾间质微血管损伤的关系。方法:选取HSPN患儿37名为试验组,肾病综合征患儿 (微小病变型)10名为对照组。按本院儿科肾病研究室...

目的:探讨Pax2与WTI在紫癜性。肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis,HSPN)肾组织中的表达以及它们与HSPN肾间质微血管损伤的关系。方法:选取HSPN患儿37名为试验组,肾病综合征患儿 (微小病变型)10名为对照组。按本院儿科肾病研究室的评定方法,分别对肾小球和肾小管间质的病理改变程度进行半定量评分,用血管内皮标记物CD34单克隆抗体标记新生血管,参照Weidner等的标准,

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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现代生物医学进展 2012年第34期12卷 6710-6713页

作者：贺一薇张先华杨曼琼张亮陈敏湖南省人民医院儿科长沙湖南410005

目的:探讨微生态制剂思连康联合小儿康治疗儿童迁延性腹泻的疗效,并进一步探讨其机制。方法:我院共收治60例腹泻患儿,随机分为两组,均在常规治疗基础上治疗组加用思连康联合小儿康,对照组加用杜拉宝治疗儿童腹泻。观察两组的疗效,以及... 详细信息

目的:探讨微生态制剂思连康联合小儿康治疗儿童迁延性腹泻的疗效,并进一步探讨其机制。方法:我院共收治60例腹泻患儿,随机分为两组,均在常规治疗基础上治疗组加用思连康联合小儿康,对照组加用杜拉宝治疗儿童腹泻。观察两组的疗效,以及两组临床症状的好转情况及住院时间的比较。酶联免疫吸附双抗体夹心法(ELISA法)检测两组患者血清和粪便白介素6和8(IL-6和IL-8)的变化。结果:治疗组总有效率为90%,高于对照组(P<0.05);临床症状的好转情况及住院时间的比较优于对照组(P<0.01)。治疗后血清及大便细胞因子IL-6和IL-8均有降低,并优于对照组(P<0.05)。结论:思连康联合小儿康治疗儿童迁延性腹泻,疗效显著,值得广泛推广。其机制可能与下调炎性细胞因子有关。

关键词：思连康小儿康儿童腹泻细胞因子

环磷酰胺冲击治疗儿童难治性肾病综合征临床疗效观察

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临床医药实践 2013年第8期22卷 582-583,597页

作者：贺一薇龚萍杨曼琼张亮湖南省人民医院湖南长沙410005

目的:探讨环磷酰胺冲击联合激素治疗儿童难治性肾病综合征(RNS)的临床疗效。方法:回顾性分析2010年1月—2012年12月采用环磷酰胺(CTX)冲击联合激素治疗RNS患者40例。随机分为对照组18例(常规激素治疗)和治疗组22例(环磷酰胺冲击联合激... 详细信息

目的:探讨环磷酰胺冲击联合激素治疗儿童难治性肾病综合征(RNS)的临床疗效。方法:回顾性分析2010年1月—2012年12月采用环磷酰胺(CTX)冲击联合激素治疗RNS患者40例。随机分为对照组18例(常规激素治疗)和治疗组22例(环磷酰胺冲击联合激素治疗),对两组临床疗效、不良反应及治疗前、治疗后24 h尿蛋白定量、血浆白蛋白进行观察和比较。结果:治疗组患者中,完全缓解14例,部分缓解7例,未缓解1例;对照组患者中,完全缓解6例,部分缓解7例,未缓解5例。与对照组的总缓解率(72.2%)相比,治疗组的总缓解率(95.5%)明显增高(P<0.05)。治疗组出现胃肠道反应2例;对照组出现呼吸道感染2例,胃肠道反应3例。结论:大剂量环磷酰胺冲击加激素治疗难治性肾病综合征疗效显著,不良反应相对较小。

关键词：环磷酰胺激素难治性肾病综合征

制造“亲情”：青年陪诊师情感劳动的展演策略及其职业建构研究

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中国青年研究 2025年第1期 94-101+110页

作者：张雨薇南京航空航天大学马克思主义学院

青年陪诊师是人口老龄化、异地就医蓬勃发展催生出的新兴职业，情感劳动是其职业工作的重要内容。基于田野观察发现，青年陪诊师在陪诊过程中往往会通过亲属性的话语建构、复合化的形象塑造生成信任关系，形塑自身职业身份；经由客户筛... 详细信息

青年陪诊师是人口老龄化、异地就医蓬勃发展催生出的新兴职业，情感劳动是其职业工作的重要内容。基于田野观察发现，青年陪诊师在陪诊过程中往往会通过亲属性的话语建构、复合化的形象塑造生成信任关系，形塑自身职业身份；经由客户筛选与距离保持强化风险识别，控制自身情感劳动；通过情感迁移及其时空超越建构亲密关系，实现劳动边界拓展。在这三种展演策略的选择性与交互性使用下，一种“亲情”关系被短暂地制造出来。在这一进程中，情感性与专业性的协同交互塑造了陪诊师的职业边界。

关键词：青年陪诊师情感劳动展演策略职业建构

教育、科技、人才一体化布局下高校有组织科研的治理创新

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黑龙江高教研究 2025年第2期 35-43页

作者：常亮赵显嵩杨春薇大连理工大学

高校是构建教育、科技、人才一体化布局的关键一环。通过对一体化布局的体系构成、结构逻辑与网络特征进行考察和分析，指出高校科技创新是推进教育、科技、人才一体化建设的重要结合点。回顾和总结党的十八大以来党领导高校科技创新取... 详细信息

高校是构建教育、科技、人才一体化布局的关键一环。通过对一体化布局的体系构成、结构逻辑与网络特征进行考察和分析，指出高校科技创新是推进教育、科技、人才一体化建设的重要结合点。回顾和总结党的十八大以来党领导高校科技创新取得的历史性进展与宝贵经验，指出有组织科研将引发高校科技创新的深刻变革。作为大学治理的重要组成部分，加快高校科技创新治理结构的网络化育成，是推动和实现高校有组织科研治理创新的前提和基础。在新时代新征程上，应从充分发挥新型举国体制优势、全面提升高校科技创新体系整体效能、构建以“人”为中心的科技创新治理体系等方面着手，探索以治理创新推进高校有组织科研的实践进路。

关键词：教育、科技、人才一体化布局科技创新高校有组织科研新型举国体制治理创新

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自助式学习：数字孪生时代的学习范式

成人教育 2025年第1期 57-63页

作者：刘慧薇方海光孔新梅首都师范大学天津职业技术师范大学

自助式学习是知识经济时代培养具有终身学习力、创新能力的复合型人才的有效途径。为提升学习绩效，自助式学习需借助技术的力量。数字孪生技术是教育领域的变革性技术，探究其赋能自助式学习的可行性有助于拓宽技术赋能教育的实践路径... 详细信息

自助式学习是知识经济时代培养具有终身学习力、创新能力的复合型人才的有效途径。为提升学习绩效，自助式学习需借助技术的力量。数字孪生技术是教育领域的变革性技术，探究其赋能自助式学习的可行性有助于拓宽技术赋能教育的实践路径。在阐释数字孪生时代的学习理论及自助式学习内涵的基础上，分析数字孪生技术与自助式学习融合的可行性，并由此构建数字孪生技术支持的自助式学习范式；探讨该范式的优势，为数字孪生技术赋能学习进行前瞻性实践探索，以期推进数字孪生技术赋能教育的实践进程。

关键词：自助式学习数字孪生技术技术赋能教育终身学习实践进程