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Huntington舞蹈病相关基因被克隆

国外医学（遗传学分册） 1994年第1期17卷 34-35页

作者：谢久永中国医学科学院基础所

自Ｇｕｓｅｌｌａ于１９８３年用Ｇ８探针对Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ（ＨＤ）家系进行连锁分析，将ＨＤ基因定位于人４号染色体后，经过美国和英国共６个研究组努力，历时１０年，于１９９３年初将ＨＤ基因克隆。这不但为ＨＤ的诊断、治疗... 详细信息

自Ｇｕｓｅｌｌａ于１９８３年用Ｇ８探针对Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ（ＨＤ）家系进行连锁分析，将ＨＤ基因定位于人４号染色体后，经过美国和英国共６个研究组努力，历时１０年，于１９９３年初将ＨＤ基因克隆。这不但为ＨＤ的诊断、治疗带来了希望，其特殊的基因突变机制也为一种新的突变─━动态突变（ｄｙｎａｍｉｃｍｕｔａｔｉｏｎ）又增加了一典型例子。这种突变机制在人类遗传病变中可能具有普遍意义。

关键词：舞蹈病相关基因克隆

TPA对Bcl-X前体mRNA在U251细胞中选择性剪接调控的初步研究

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Acta Genetica Sinica 2004年第10期31卷 1037-1045页

作者：李长友褚嘉祐刘晓娟俞建昆黄小琴史荔朱泳璋纳剑波谢久永中国协和医科大学中国医学科学院医学生物学研究所昆明650118

以含有部分Bcl X序列的微小基因为研究模型 ,研究了TPA对Bcl X前体mRNA选择性剪接在体内和体外的调控作用。通过RT PCR和定点突变实验检测 ,结果表明PKC信号系统能调控Bcl X前体mRNA选择性剪接 ,其机制可能是通过应答序列来调控Bcl X前... 详细信息

以含有部分Bcl X序列的微小基因为研究模型 ,研究了TPA对Bcl X前体mRNA选择性剪接在体内和体外的调控作用。通过RT PCR和定点突变实验检测 ,结果表明PKC信号系统能调控Bcl X前体mRNA选择性剪接 ,其机制可能是通过应答序列来调控Bcl X前体mRNA

关键词： Bcl-XL/Bcl-Xa 选择性剪接灯盏花乙素

Wilson病的产前基因诊断——附一例报告

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中华妇产科杂志 1997年第11期32卷 683-684页

作者：刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京协和医院江苏省扬州医学院

Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐... 详细信息

Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可以通过青霉胺和硫酸锌等...

关键词：肝豆状核变性产前诊断基因诊断

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快速分离YAC末端的方法(论著摘要)

中国医学科学院学报 1998年第5期20卷 83-84页

作者：谢久永刘国仰黄尚志杨焕明方炳良罗会元中国医学科学院中国协和医科大学

近年来发展的酵母人工染色体ＹｅａｓｔＡｒｔｉｆｉｃａｌＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅ（ＹＡＣ）可以克隆长至几百ｋｂ的ＤＮＡ片段。目前世界上已有一些ＹＡＣ文库，可以用ＰＣＲ方法或传统的原位杂交法来筛选高密度克隆膜以得到单一ＹＡＣ... 详细信息

近年来发展的酵母人工染色体ＹｅａｓｔＡｒｔｉｆｉｃａｌＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅ（ＹＡＣ）可以克隆长至几百ｋｂ的ＤＮＡ片段。目前世界上已有一些ＹＡＣ文库，可以用ＰＣＲ方法或传统的原位杂交法来筛选高密度克隆膜以得到单一ＹＡＣ克隆，建立染色体特定区域的ＹＡＣ重...

关键词：酵母人工染色体 YAC 重叠群附图文库

D_(13)S_(301)位点Amp-FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 1997年第2期14卷 93-95页

作者：贡昌春刘国仰谢久永施惠平高秀贤陈路燕罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院扬州大学医学院生物教研室北京协和医院电子工业部402医院

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙... 详细信息

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现８个等位片段，杂合率为７５％，多态信息量（ＰＩＣ）为０．７８。表明Ｄ１３Ｓ３０１位点ＰＩＣ高，可以作为中国汉人的ＷＤ基因的遗传标记对ＷＤ家系进行基因诊断。

关键词： Wilson病多态现象基因诊断

应用 Amp-FLP 单体型连锁分析进行 Wilson 病基因诊断

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中华医学遗传学杂志 1997年第3期14卷 176-179页

作者：贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院扬州大学医学院北京协和医院中国医科大学

应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统... 详细信息

应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗...

关键词：肝豆状核变性基因诊断 Amp-FLP 连锁分析

Gene Transfer into Mouse Fibroblast and Human Leukemic Cells by Liposomes

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Progress in Natural Science:Materials International 1993年第2期3卷 105-108页

作者：谢久永彭仁玲褚嘉佑吴旻沈子威 Beijing 100021 Beijing 100086 CAMS Department of Biological Science and Biotechnology National Loboratory of Molecular Oncology Institute PRC Tsinghua University

Plasmids,***2-neo and pUCEJ-ras,are entrapped at an efficiency of 63.8% in DOPC(Dioleoyl Phosphatidylcholine)liposomes with intactness by dehydration-rehydration method,andthen transferred into mouse fibroblast cell NIH/3T3(pSV2-neo+pUCEJ-ras)and human leukemic cell CEM(pSV2-neo only).Integration of foreign genes into recipient calls and their expression is demonstrated byG418 selection,DNA hybridization and nude mice inoculation,suggesting the possibility of applying liposomesto target or in vivo gene transfer.

关键词： gene transfer gene carrier liposome

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应用脂质体向小鼠和人体细胞转移基因

自然科学进展（国家重点实验室通讯） 1993年第4期3卷 345-348页

作者：谢久永彭仁玲褚嘉佑沈子威吴旻中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室北京100021 清华大学生物科学与技术系北京100084

利用脱水-再水化法制备了对质粒DNA包裹率为63.8％的脂质体,并证明包裹后的DNA完整无损。以pSV2-neo,pUCEJ-ras为外源基因,以鼠成纤维细胞NIH/3T3及人白血病细胞CEM为受体,分别进行了脂质体介导的转染与共转染试验,得到了转化克隆。经G... 详细信息

利用脱水-再水化法制备了对质粒DNA包裹率为63.8％的脂质体,并证明包裹后的DNA完整无损。以pSV2-neo,pUCEJ-ras为外源基因,以鼠成纤维细胞NIH/3T3及人白血病细胞CEM为受体,分别进行了脂质体介导的转染与共转染试验,得到了转化克隆。经G418筛选、DNA杂交及裸鼠接种的方法证实:外源基因己被脂质体引入受体细胞内并整合到受体细胞基因组和稳定表达。上述结果为进一步利用脂质体作为靶向基因转移的载体及体内基因转移提供了基础。

关键词：脂质体基因转移载体小鼠人体

基于AGSCOA-Stacking特征加权的船用钢板焊接余量预测

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计算机工程 2024年

作者：谢久超苌道方上海海事大学物流科学与工程研究院上海海事大学物流工程学院

为了提升钢板焊接的精度，从而提高船体质量和建造效率，提出一种AGSCOA-Stacking特征加权代理模型的方法用于解决船用钢板焊接余量预测问题。首先，基于Stacking集成学习策略，根据所提出的PC指标，从多种机器学习模型中筛选出兼具高... 详细信息

为了提升钢板焊接的精度，从而提高船体质量和建造效率，提出一种AGSCOA-Stacking特征加权代理模型的方法用于解决船用钢板焊接余量预测问题。首先，基于Stacking集成学习策略，根据所提出的PC指标，从多种机器学习模型中筛选出兼具高预测精度和差异性的基学习器。其次，提出一种特征加权方法，针对所筛选基学习器的预测性能进行自适应特征加权，从而提高模型的泛化能力。最后，对传统螯虾优化算法进行多方面改进：引入正交折射反向学习机制来改进种群初始化，确保初始种群质量；提出自适应Lévy飞行策略来优化探索阶段，避免陷入局部最优；引入黄金正弦算法改进开发阶段，平衡全局搜索与局部开发能力。利用改进后的自适应黄金正弦螯虾优化算法（AGSCOA）对代理模型进行多参数优化，从而提升模型预测精度。实验结果表明，AGSCOA在优化性能和收敛速度上表现出色，所提出的代理模型相比于单一机器学习模型和线性组合模型具有更高的预测精度，均方根误差（RMSE）分别降低了35.78%、17.48%、22.31%和14.29%。

关键词：焊接余量预测 Stacking集成学习代理模型螯虾优化算法折射反向学习机制黄金正弦算法