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RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 81-86页

作者：刘娟胡继红覃蓉段雅琴周洪涛熊裕娟湖南省儿童医院康复科长沙410007

目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并利用Sanger测序对候... 详细信息

目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。对变异进行晶体结构模拟分析,并构建质粒进行蛋白表达。通过检索文献,总结AGS 3型的表型与遗传学特点。结果患儿RNASEH2C基因存在复合杂合变异c.494G>C(p.Ter165Ser)(父源)与c.434G>T(p.Arg145Leu)(母源),既往均未见报道。蛋白结构预测分析c.434G>T(p.Arg145Leu)变异可能破坏局部结构的稳定性,体外功能实验表明该变异将导致蛋白表达降低。c.494G>C(p.Ter165Ser)变异破坏了终止密码子,导致蛋白产物延长。结论本研究发现了两个RNASEH2C基因的新变异,进一步丰富了AGS 3型的表型与变异谱。

关键词： Aicardi-Goutières综合征3型 RNASEH2C基因终止密码子新变异

“脊背六法”推拿结合运动疗法治疗小儿痉挛型脑瘫肝强脾弱证40例临床观察

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中医儿科杂志 2022年第5期18卷 81-85页

作者：贺萍王艳覃蓉湖南省儿童医院康复中心湖南长沙410007

目的观察“脊背六法”推拿结合运动疗法治疗痉挛型脑瘫肝强脾弱证的临床疗效。方法选取2018年9月至2020年9月湖南省儿童医院康复中心收治的痉挛型脑瘫肝强脾弱证患儿80例,按照随机数字表法分为对照组和治疗组,各40例。对照组给予运动疗... 详细信息

目的观察“脊背六法”推拿结合运动疗法治疗痉挛型脑瘫肝强脾弱证的临床疗效。方法选取2018年9月至2020年9月湖南省儿童医院康复中心收治的痉挛型脑瘫肝强脾弱证患儿80例,按照随机数字表法分为对照组和治疗组,各40例。对照组给予运动疗法和Bobath法治疗,治疗组给予运动疗法和脊背六法推拿治疗。2组均连续治疗3个月后统计治疗前(T_(0))和治疗后1个月(T_(1))、2个月(T_(2))、3个月(T_(3))的下肢肌张力、关节活动度(ROM)(内收肌角、腘窝角、足背屈角)和运动功能。结果2组T_(0)时下肢肌张力评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性;T_(1)时2组间及组内下肢肌张力改善均不明显,与同组T_(0)时比较,差异无统计学意义(P>0.05);T_(2)时2组下肢肌张力评分均明显降低,与同组T_(1)时比较,差异均有统计学意义(P0.05),具有可比性;2组T_(1)时内收肌角、腘窝角、足背屈角ROM改善不明显,差异无统计学意义(P>0.05);T_(2)时治疗组内收肌角、腘窝角、足背屈角ROM明显升高,与同组T_(0)、T_(1)时比较,差异有统计学意义(P0.05);与同组T_(2)时比较,T_(3)时2组内收肌角、腘窝角、足背屈角ROM均明显升高,且治疗组升高更显著(P0.05),具有可比性;T_(1)时2组粗大运动功能评分有所升高,但与同组T_(0)时比较,差异无统计学意义(P>0.05);T_(2)时2组上述评分均明显升高,与同组T_(0)、T_(1)时比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且治疗组升高更显著(P<0.05);T_(3)时2组上述评分亦明显升高,与同组T_(2)时比较,差异有统计学意义(P<0.05),且治疗组升高更显著(P<0.05)。结论“脊背六法”推拿结合运动疗法可有效降低痉挛型脑瘫肝强脾弱证患儿的下肢肌张力,增加ROM,提高患儿运动水平,疗效显著,值得临床推广应用。

关键词：小儿痉挛型脑瘫肝强脾弱证小儿推拿 “脊背六法” 临床观察

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基于政策工具的广西慢性病防控政策文本分析

中国社会医学杂志 2023年第5期40卷 521-525页

作者：管燕秋覃蓉黄芬广西医科大学信息与管理学院卫生事业管理系广西南宁530021

目的从政策工具分析视角探讨广西慢性病防控政策的科学性,为广西慢性病防控政策的调整与优化提供参考依据。方法选取2016年1月1日—2022年7月31日广西慢性病防控政策文本作为研究对象,基于Rothwell和Zegveld对政策工具分类的方法,采用Nv... 详细信息

目的从政策工具分析视角探讨广西慢性病防控政策的科学性,为广西慢性病防控政策的调整与优化提供参考依据。方法选取2016年1月1日—2022年7月31日广西慢性病防控政策文本作为研究对象,基于Rothwell和Zegveld对政策工具分类的方法,采用Nvivo 11.0软件对纳入的文本进行摘录和编码,利用Excel 2019对编码结果进行统计分析。结果纳入分析的政策文本81份。X维度有187个文本编码,环境型政策工具占54.5%(102/187),供给型政策工具占33.7%(63/187),需求型政策工具占11.8%(22/187);在三大政策工具中,策略性措施、服务功能定位和信息化建设等政策子工具使用频率较多,资金投入、社会参与、绩效激励等政策子工具使用频率较少。在Y维度上,政府部门是慢性病防控力量的核心来源。结论广西慢性病防控政策对环境型政策工具依赖性较高,需求型政策工具使用不足,政策工具内部使用偏差较大,社会力量参与防控较为薄弱。建议未来平衡使用各类政策工具,强化各类防控力量的协同作用。

关键词：慢性病政策工具防控力量政策文本

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针灸治疗功能性便秘的临床研究

针灸治疗功能性便秘的临床研究

作者：覃蓉湖北中医药大学

学位级别：硕士

研究目的：以中医理论为指导，结合临床治疗功能性便秘（FunctionalConstipation，FC）的现状，观察研究针刺、艾灸及针灸结合三种治疗方法对FC的临床疗效，并比较三者之间的差异。通过针刺组、艾灸组、针灸结合组治疗功能性便秘后... 详细信息

研究目的：以中医理论为指导，结合临床治疗功能性便秘（FunctionalConstipation，FC）的现状，观察研究针刺、艾灸及针灸结合三种治疗方法对FC的临床疗效，并比较三者之间的差异。通过针刺组、艾灸组、针灸结合组治疗功能性便秘后的Bristol评分、便秘临床评分量表（ClevelandClinic Score,CCS）评分以及总体疗效来探索临床对治疗FC有效可行的方法，为临床治疗FC提供一定的科学依据，对临床治疗本病提供更简便有效的方法。研究方法：将90例符合纳入标准的FC患者按初诊时间顺序，随机分为针刺组、艾灸组、针灸结合组三组，每组30人。三组均选取“天枢（双）”、“上巨虚（双）”、“支沟（双）”、“照海（双）”、“中脘”。针刺组常规消毒进针得气后留针30分钟;艾灸组选用艾条对上述穴位施温和灸20分钟，以皮肤潮红为度;针灸结合组常规消毒进针得气后，在针柄上用1.5cm艾条施温针灸30分钟，以皮肤微红为度。三组治疗均为每日1次，连续治疗6天，休息1天，两周为一个疗程，连续治疗两个疗程后对比研究，观察三组总体疗效以及治疗前后患者Bristol、CCS评分的变化，予以记录并对研究结果进行统计学分析。研究结果： 1.三组治疗前后Bristol、CCS评分有明显差异（p＜0.05）,与治疗前比较均有所好转，说明三种方法对治疗FC均有疗效。 2.针刺组、艾灸组与针灸结合组比较，针刺组治疗后总体疗效、CCS评分较艾灸组有明显改善，差异有统计学意义（p＜0.05），表明针刺组疗效优于艾灸组;针灸结合组治疗后总体疗效、CCS评分较针刺组有明显改善，差异有统计学意义（p＜0.05），表明针灸结合组疗效优于针刺组;针灸结合组治疗后总体疗效、CCS评分较艾灸组有显著性改善，p＜0.01,差异有统计学意义，表明针灸结合组疗效明显优于艾灸组。三组在Bristol评分方面差异无统计学意义（p＞0.05），说明三组在Bristol评分方面疗效无明显差别。 3.完成两个疗程的治疗后，针刺组29例，治愈6例（20.69%），显效8例（27.59%），有效10例（34.48%），未愈5例，总有效率24例（82.76%）;艾灸组28例，治愈5例（16.67%），显效6例（21.42%），有效11例（39.29%），未愈6例，总有效率22例（78.58%）;针灸结合组30例，痊愈8例（26.67%），显效13例（43.33%），有效7例（23.33%），未愈2例，总有效率28例（93.33%）。经Ridit分析，三组总体疗效间，针灸结合组与针刺组比较差异有统计学意义（p＜0.05）;针灸结合组与艾灸组比较差异有统计学意义（p＜0.01）;针刺组与艾灸组比较差异有统计学意义（p＜0.05）。研究结论： 1.针刺、艾灸、针灸结合三种治疗方法都能改善功能性便秘的症状，都具有明显的临床疗效。 2.针灸结合治疗功能性便秘比单纯针刺、单纯艾灸的临床治疗效果要显著。 3.针灸结合组与针刺组、艾灸组在Bristol评分方面疗效差异不明显;在CCS评分方面疗效差异有统计学意义，疗效上针灸结合组＞针刺组＞艾灸组。

关键词：针刺艾灸针灸结合功能性便秘临床疗效

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土地革命时期广东革命根据地社会建设研究

土地革命时期广东革命根据地社会建设研究

作者：覃蓉华南理工大学

学位级别：硕士

广东革命根据地在中国共产党近三十年的民主革命斗争中占据着重要的地位,是广东人民革命的战斗堡垒,在国民党反动派的重重包围中坚持长期的斗争,屹立于祖国的南疆,成为中国革命根据地的重要组成部分。在土地革命时期,中国共产党在广东... 详细信息

广东革命根据地在中国共产党近三十年的民主革命斗争中占据着重要的地位,是广东人民革命的战斗堡垒,在国民党反动派的重重包围中坚持长期的斗争,屹立于祖国的南疆,成为中国革命根据地的重要组成部分。在土地革命时期,中国共产党在广东革命根据地做了大量的建设工作,涉及政治、经济、军事和社会等方面,这些建设巩固了革命根据地,为革命斗争的顺利进行提供了保障。中共十六届四中全会以来,社会建设越来越受重视,党和国家在加强政治经济建设的同时逐渐重视社会建设,特别是十七大、十八大上多次强调要加强以民生为重点的社会建设。此时,研究党在历史上的社会建设具有很强的现实意义。本文以土地革命时期为时间界限,以广东革命根据地的社会建设为研究对象与内容,从社会建设的角度去整理和分析1927年到1937年土地革命期间广东革命根据地的史料,通过整理和分析,对过去社会建设的基本情况做个初步的勾勒和阐述。文章内容主要包括相关概念的界定;土地革命时期的广东革命根据地社会建设;社会建设的特点和不足以及结语四个部分。通过明确在土地革命时期背景下“广东革命根据地”和“社会建设”的具体含义,整理和阐述党在社会建设方面推行的各项政策和措施,以试图填补社会建设方面研究在广东革命根据地史上的空白,实现学术意义。也希望为今天的社会建设提供宏观上的启示,并且从历史的角度证明,中国共产党不仅在很早以前就开始重视和开展社会建设,而且也有能力有信心领导中国人民建成社会主义和谐社会。

关键词：土地革命时期广东革命根据地社会建设

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行政调查法律规制研究

行政调查法律规制研究

作者：覃蓉华东师范大学

学位级别：硕士

行政调查是行政机关为实现一定的行政目的,依据法律规定的行政职权向行政相对人所为的收集信息、获取证据的行政活动。随着社会经济的逐步发展,行政机关需要进行的调查事项越来越多,行政调查作为政府了解情况、收集信息的重要手段,在日... 详细信息

行政调查是行政机关为实现一定的行政目的,依据法律规定的行政职权向行政相对人所为的收集信息、获取证据的行政活动。随着社会经济的逐步发展,行政机关需要进行的调查事项越来越多,行政调查作为政府了解情况、收集信息的重要手段,在日常行政管理活动中得到广泛运用。行政机关行使调查权的活动与公民权密切相关,但由于我国关于行政调查理论研究的滞后和立法的缺失,我国行政调查的进行无法可依,在调查过程中侵犯相对人合法权益的情况层出不穷。因此,必须明确行政调查的法律性质和法律地位,构建行政调查的程序制度,对其实施依据、实施主体、实施方式和实施过程中应遵循的原则加以法律规制,对其实施过程中给相对人造成的权益损害提供有效的救济,以此达到制约行政机关行政权和保护相对人合法权益的目的,推进行政机关依法行政,构建社会主义和谐社会。

关键词：行政调查法律规制程序规范法律救济

南宁市社区居民对基因检测技术服务认知及需求现状调查分析

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中国医药导报 2022年第36期19卷 70-73页

作者：覃蓉管燕秋黄芬广西医科大学信息与管理学院广西南宁530021

目的了解南宁市社区居民对基因检测技术服务的认知情况、需求意愿及其影响因素,为完善人群健康管理策略、发展大健康产业提供参考。方法于2019年3月至12月对南宁市16个社区3378名社区居民采用便利抽样法进行现场问卷调查。结果39.72%社... 详细信息

目的了解南宁市社区居民对基因检测技术服务的认知情况、需求意愿及其影响因素,为完善人群健康管理策略、发展大健康产业提供参考。方法于2019年3月至12月对南宁市16个社区3378名社区居民采用便利抽样法进行现场问卷调查。结果39.72%社区居民没有听说过基因检测技术服务。不同性别、年龄、婚姻状态、文化程度、月收入、患有慢性病的社区居民对基因检测技术服务认知情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,大专/本科及以下文化程度社区居民对基因检测技术服务认知情况更低(OR<1,P<0.05)。2468名(73.06%)表示有接受基因检测技术服务的意愿,最关心的疾病易感基因检测是恶性肿瘤,最希望获得的后续服务内容是易感疾病预防措施。居民不愿意接受基因检测技术服务的主要原因是费用太高(542名,59.56%)和怕隐私被泄露(342名,37.58%)。结论社区居民对基因检测技术服务认知程度甚低,但潜在需求意愿较大。建议加大基因检测技术服务的知识科普力度,充分发挥医务人员的专业作用,为社区居民提供个性化健康管理指导,推动大健康产业发展。

关键词：基因检测技术服务社区居民认知情况需求意愿

基于结构变动度的肝癌患者住院费用及构成变化分析

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健康研究 2022年第6期42卷 626-630页

作者：覃蓉徐晓君熊森黄一峰广西医科大学信息与管理学院广西南宁530021

目的分析南宁市某三甲医院原发性肝癌患者住院费用和费用结构变动情况,为制定合理的医疗费用控制措施、优化住院费用结构提供依据。方法收集1 037例肝癌患者住院费用资料,统计人均年住院费用、增长率及费用构成,采用结构变动值、结构... 详细信息

目的分析南宁市某三甲医院原发性肝癌患者住院费用和费用结构变动情况,为制定合理的医疗费用控制措施、优化住院费用结构提供依据。方法收集1 037例肝癌患者住院费用资料,统计人均年住院费用、增长率及费用构成,采用结构变动值、结构变动度和结构贡献率进行分析。结果 2016—2020年肝癌患者人均住院费用先升后降,人均年住院费用年均增长率为4.60%。各项费用结构比例中药费所占比例在各年份中均为最高。药费、检验费、放射费、血液及其制品费和其他费用的结构变动值整体呈负向变动,特检费、治疗费、床位费、手术费和护理费的结构变动值整体则呈正向变动。住院费用的总结构变动度为24.80%,年均变动度为6.20%。对住院费用结构变动贡献前3位的项目依次为治疗费(24.60%)、药费(24.27%)和其他费用(12.98%),3项累积贡献率达61.85%。结论治疗费、药费和其他费用是影响肝癌患者住院费用的最主要项目,手术费、护理费等体现医护人员技术价值的项目费用占比较低。肝癌患者住院费用结构有待调整,进一步缩减药费和其他费用占比,减轻肝癌患者及家庭的经济压力。

关键词：肝癌住院费用结构变动度公共卫生服务

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早产儿和足月儿脑性瘫痪类型及共患病比较

中国康复理论与实践 2012年第10期18卷 910-912页

作者：熊裕娟刘娟周洪涛王跑球覃蓉张惠佳湖南省儿童医院康复二科湖南长沙市410007

目的探讨早产和足月脑瘫患儿在脑瘫类型及共患病的差异。方法将233例脑瘫患儿分为早产儿组(n=98)和足月儿组(n=125),对两组脑瘫临床类型及共患病情况进行分析。结果高危因素主要顺序在早产儿组依次为低出生体重、黄疸、窒息、颅内出血... 详细信息

目的探讨早产和足月脑瘫患儿在脑瘫类型及共患病的差异。方法将233例脑瘫患儿分为早产儿组(n=98)和足月儿组(n=125),对两组脑瘫临床类型及共患病情况进行分析。结果高危因素主要顺序在早产儿组依次为低出生体重、黄疸、窒息、颅内出血、脐带绕颈;在足月儿组依次为窒息、黄疸、宫内窘迫、颅内出血、宫内感染。早产儿组痉挛型双瘫发生率显著高于足月儿组(P0.05)。结论早产儿脑瘫临床类型以痉挛型双瘫为主,足月儿脑瘫以痉挛型偏瘫为主,早产儿脑瘫共患病中听觉障碍发生率高于足月儿。

关键词：脑性瘫痪早产儿足月儿共患病临床分型