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12个非综合征型遗传性耳聋家系mtDNA12SrRNA,tRNA^(Leu(UUR)),tRNA^(Ser(UCN))及16SrRNA基因序列分析

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中华医学遗传学杂志 2001年第6期18卷 415-420页

作者：李为民韩东一袁慧军王幼勤曹菊阳杨伟炎姜泗长中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科北京100853 贵州省人民医院听力康复中心

目的　探讨 mt DNA突变与遗传性耳聋的关系 ,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic,Am An)耳毒敏感性差异的原因。方法　调查了 12个非综合征型耳聋家系 ;抽取外周血 ,提取 DNA;PCR扩增线粒体 DNA(mitochondrial D... 详细信息

目的　探讨 mt DNA突变与遗传性耳聋的关系 ,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic,Am An)耳毒敏感性差异的原因。方法　调查了 12个非综合征型耳聋家系 ;抽取外周血 ,提取 DNA;PCR扩增线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测 15 5 5 G、32 43G及 744 5 G 点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNALeu(UUR) 、t RNASer(UCN)及 16 S r RNA基因序列测定。结果　经酶切及测序证实 12个家系具有 mt DNA突变 ,形式为 :15 5 5 G突变家系 10个 ,744 5 G突变家系 2个 ,未发现 32 43G 突变家系。基因测序显示 mt DNA 16 S r RNA基因序列变化形式为 :2 2 30 G点突变、2 2 30 AG插入、2 2 43AG插入及 2 2 30 AA插入突变 ,它们在家族性 Am An耳毒敏感性家系中被发现 ,且呈母系遗传 ;在 Am An不敏感家系中未被发现。结论　单纯 15 5 5 G或 744 5 G突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性聋 ;15 5 5 G或 744 5 G突变合并 16 S r RNA基因突变者对Am An高度敏感 ,表现为家族性敏感致聋。

关键词：线粒体DNA 基因突变非综合征型耳聋限制性内切酶酶切分析基因测序母系遗传遗传性耳聋

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一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析

中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 61-67页

作者：张秀菊程静卢宇王燕飞张蕾袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻喉科研究所北京100853 南开大学医学院天津300071

目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分... 详细信息

目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,患者早期以高频听力下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累及全频的特征,在候选基因中进行测序未发现致聋突变位点。因此希望通过对家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系的致聋基因。

关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型全基因组扫描

一个中国河北省遗传性低频感音神经性耳聋家系临床表型及遗传学特征分析

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中华耳科学杂志 2010年第1期8卷 46-50页

作者：孙艺陈静朱玉华程静李建忠卢宇冀飞王荣光袁慧军中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行... 详细信息

目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗检查,两名患者进行耳声发射、听性脑干反应、前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为一种迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄介于10～25岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性耳聋,通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的低频感音神经性聋的相关基因。

关键词：常染色体显性遗传遗传性聋低频感音性聋表型家系

常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析

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中华耳科学杂志 2010年第1期8卷 14-18页

作者：朱玉华孙艺李建忠金占国程静卢宇韩冰戴朴袁慧军翟所强解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经... 详细信息

目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15～30岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础。

关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋遗传异质性表型家系

利用耳聋基因检测芯片对老年性聋遗传易感基因的筛查

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利用耳聋基因检测芯片对老年性聋遗传易感基因的筛查

Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析

中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议

作者：朱玉华袁慧军戴朴翟所强解放军总医院耳鼻咽喉科研究所

目的利用基因芯片技术筛查老年性聋的遗传易感基因,发现一个或几个与老年性聋可能相关的常见基因突变位点。方法采用病例-对照研究方法,利用中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心的遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒,对100例由临床表现和... 详细信息

目的利用基因芯片技术筛查老年性聋的遗传易感基因,发现一个或几个与老年性聋可能相关的常见基因突变位点。方法采用病例-对照研究方法,利用中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心的遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒,对100例由临床表现和听力检测诊断为老年性聋的病例和100例同年龄段的听力正常者进行多重不对称 PCR 扩增和芯片杂交,同时利用芯片扫描仪和相应的软件分析系统进行信号的读取、分析进行基因突变位点检测。

关键词：老年性聋遗传易感性基因芯片

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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中华耳科学杂志 2012年第1期10卷 80-84页

作者：李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所北京100853 北京协和医院北京100730

目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL... 详细信息

目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用Gene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据。结果该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止。先证者父亲无此突变。结论该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911delAG突变导致的Van der Hoeve综合征。与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过。

关键词： COL1A1基因突变分析 Van der Hoeve综合征成骨不全

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呼吸道异物的误诊原因之探讨

黑龙江医学 1991年第5期 48-49页

作者：李玉春袁慧军王丽妍哈尔滨医科大学附属第一医院

呼吸道异物,系指发生于喉及下呼吸道内,是耳鼻咽喉科常见的急重症。其原因分析如下: 一、病史方面的错误:病史非常重要,应为主要根据。要详细询问异物吸入史,发病的情况及经过。但由于下列原因常使病史不可靠。 1.患儿或家长对异物的危... 详细信息

呼吸道异物,系指发生于喉及下呼吸道内,是耳鼻咽喉科常见的急重症。其原因分析如下: 一、病史方面的错误:病史非常重要,应为主要根据。要详细询问异物吸入史,发病的情况及经过。但由于下列原因常使病史不可靠。 1.患儿或家长对异物的危险性认识不足。不能

关键词：异物吸入患儿呼吸道异物气管异物支气管镜检查支气管镜检呼吸道症状

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呼吸道异物的误诊原因之探讨

黑龙江医药 1991年第5期5卷 48-49页

作者：李玉春袁慧军王丽妍哈尔滨医科大学附属第一医院哈尔滨医科大学附属第一医院

呼吸道异物,系指发生于喉及下呼吸道内,是耳鼻咽喉科常见的急重症。其原因分析如下: 一、病史方面的错误:病史非常重要,应为主要根据。要详细询问异物吸入史,发病的情况及经过。但由于下列原因常使病史不可靠。 1.患儿或家长对异物的危险性认识不足。不能正确反映,甚至隐瞒病史。病例:男性、11岁、因咳嗽、低热。

关键词：呼吸道异物异物吸入史下呼吸道胸痛支气管镜检查指发食管异物气管异物气管隆凸金属异物

多重荧光定量PCR技术快速诊断21三体及18三体方法的建立及临床应用

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遗传 2010年第11期32卷 1141-1146页

作者：卢彦平程静姜淑芳张利文高志英韩冰袁慧军李亚里解放军总医院妇产科北京100853 解放军总医院耳鼻喉研究所北京100853 解放军总医院检验科北京100853

利用收集的20例21三体、3例18三体DNA样本及40例正常人DNA样本,选择多对21、18号染色体短串联重复序列分子标记,建立多重荧光定量PCR检测技术用于21三体、18三体的快速产前诊断;利用建立的方法对165例产前诊断病例及4例消化道畸形新生... 详细信息

利用收集的20例21三体、3例18三体DNA样本及40例正常人DNA样本,选择多对21、18号染色体短串联重复序列分子标记,建立多重荧光定量PCR检测技术用于21三体、18三体的快速产前诊断;利用建立的方法对165例产前诊断病例及4例消化道畸形新生儿进行检测,并与核型分析结果相比较。169例病例中共诊断21三体4例,18三体1例,所有病例均在1～3d得到结果,无漏诊和误诊,并利用建立的多重荧光定量PCR技术为5例核型分析失败的病例提供了明确的产前诊断。对于同期B超检查胎儿结构异常的22例胎儿,则采用传统的核型分析,检出1例(45,X),1例(47,XXY)。结果表明建立的多重荧光定量PCR技术可快速、准确地诊断21三体和18三体,减轻核型分析需时过长给孕妇带来的焦虑,可用于血清学筛查21三体、18三体高风险者及高龄孕妇,也适用于对其他遗传性疾病如遗传性耳聋进行产前诊断时并行检测以排除21三体和18三体。多重荧光定量PCR技术结合传统核型分析可更好的满足产前诊断的临床需求。

关键词：染色体异常荧光定量PCR 短串联重复序列产前诊断