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一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定

听力学及言语疾病杂志 2021年第1期29卷 19-24页

作者：曹婧媛袁阳程静卢宇杨长亮阳光杨慧周佳吴雄英袁慧军孙艺中国人民解放军中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430000 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心

目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周... 详细信息

目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利用耳聋相关基因靶向测序,对家系先证者进行162个已知耳聋基因的筛查,然后采用全外显子组测序和连锁分析相结合的方法继续寻找致病基因,筛选出候选基因变异位点在家系中进行验证,以明确该家系致病原因。结果该耳聋家系来自河南省,编号为HBSY-012,现存三代共34人,14人诊断为感音神经性聋,为常染色体显性遗传模式,耳聋者发病年龄5~7岁,早期表现为高频听力下降,随年龄增长迅速发展为全频受累的重度或极重度感音神经性聋。对先证者进行已知162个耳聋基因筛查未发现致病突变,家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内(最大LOD值3.6076)。全外显子组测序数据分析显示在连锁分析定位的区间内未发现候选变异,在区间以外筛选出4个候选基因变异位点,候选变异为ANKMY2基因NM_020319c.822_826del、DDX49基因NM_019070c.341C>T、DEFB129基因NM_080831c.284G>T以及EVI5基因NM_005665c.2399C>T,并对4个候选基因变异位点进行家系验证,结果提示都不是该家系的致病突变。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内。耳聋相关基因靶向测序和全外显子组测序均未发现致病突变,考虑该家系致病原因可能为基因的非编码区域的突变或者罕见的CNV/SV所致。

关键词：遗传性聋常染色体显性家系全外显子组测序连锁分析

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明清治水比附与《孟子》“排淮注江”研究

历史地理研究 2024年第2期44卷 46-61,161,162页

作者：袁慧江苏省社会科学院江苏南京210004

明代后期淮河由独流入海改为分泄归江,因《孟子》中有“排淮注江”与水文情境暗合,被援引为泄淮注江的理论依据。清代前期,河臣以禹王河比附《孟子》,构建新的泄淮入江通道,引发士人对治水、经典与地理的思辨。清代中期,淮扬水患频发,... 详细信息

明代后期淮河由独流入海改为分泄归江,因《孟子》中有“排淮注江”与水文情境暗合,被援引为泄淮注江的理论依据。清代前期,河臣以禹王河比附《孟子》,构建新的泄淮入江通道,引发士人对治水、经典与地理的思辨。清代中期,淮扬水患频发,孙星衍、焦循借地理考据,构建江、淮上游相通之说,表达泄淮入江、缓解地方水患的主张。清代后期,诸儒围绕焦循等人的观点展开地理辨析,否认江、淮上游相通,确认江、淮与运河一体的认知。明清《孟子》“排淮注江”研究与治水紧密关联,以重构江淮关系为中心的实践与探索为传统经学注入地理考辨与经世致用思维,使原本围绕经文的简单判读转变为对江、淮沟通路线与地理空间的考证与阐释,将“排淮注江”推向地理专题研究层面。

关键词：《孟子》附会经典高堰禹王河江淮关系

应用反演式气体扩散技术测定奶牛场甲烷的排放特征

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农业环境科学学报 2011年第4期30卷 746-752页

作者：袁慧军高志岭马文奇刘学军 R．L．Desjardins 刘树庆河北农业大学资源与环境科学学院河北保定071000 中国农业大学资源与环境学院北京100093 Agriculture and A-gri-Food Canada Research Braunch Ottawa Canada K1A 0C6

为了准确揭示奶牛场的甲烷排放特征,在我国首次采用国际上最新的反演式气体扩散技术与开路式激光仪相结合的研究方法,分别于2009年冬季和2010年春季测定了保定市某奶牛养殖基地甲烷的排放特征,测定期间养殖基地的动物总量平均为1200头... 详细信息

为了准确揭示奶牛场的甲烷排放特征,在我国首次采用国际上最新的反演式气体扩散技术与开路式激光仪相结合的研究方法,分别于2009年冬季和2010年春季测定了保定市某奶牛养殖基地甲烷的排放特征,测定期间养殖基地的动物总量平均为1200头。结果表明,奶牛养殖场尺度的甲烷排放在冬季和春季均呈现出规律性的日排放特征,即养殖场甲烷日排放高峰出现在0500、1130和1630,排放高峰的出现时间与上料时间基本吻合;冬季和春季试验期间该养殖场的反刍和粪尿甲烷总排放量分别为0.31t.d-1和0.36t.d-1,养殖基地内整个牛群平均每头牛的反刍和粪尿甲烷日排放总量分别为0.26kg.d-1和0.30kg.d-1,春季的甲烷日排放量比冬季约高16.7,初步揭示了奶牛场尺度甲烷排放的季节性差异。

关键词：奶牛场甲烷反演式气体扩散模型开路式激光仪日排放特征

中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2008年第11期15卷 625-627页

作者：孙勍袁慧军刘新于飞康东洋张昕戴朴韩东一武警总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100039 解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测... 详细信息

目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法对31个中国DFNA家系先症者进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在31例先症者中发现已报道的GJB3基因的两种单核苷酸改变,其中,4例存在357C>T杂合碱基改变,1例存在357C>T纯合碱基改变;357C>T碱基改变没有引起氨基酸变化;1例受检者存在250G>A杂合碱基改变,250G>A引起GJB3 84位编码氨基酸缬氨酸变成异亮氨酸(V841)。结论在中国DFNA人群中,没有发现GJB3基因新的突变形式,初步结果提示,GJB3基因突变在中国DFNA耳聋群体中不常见。

关键词：聋 GJB3基因突变

遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立和初步临床应用

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遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立和初步临床应用

线粒体12S rRNA C1494T突变的起源性分析

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发...

作者：金占国程静卢宇龚维熙袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉研究所空军总医院耳鼻咽喉头颈外科

利用现代分子生物学及分子遗传学技术,全基因组扩增的多重替代扩增技术,使单细胞全基因组扩增以保留最大的信息量,然后通过后续PCR技术、实时荧光定量PCR和微卫星标记连锁分析甄别单细胞基因型的技术路线。首先用HN-W078遗传性耳聋家系...

利用现代分子生物学及分子遗传学技术,全基因组扩增的多重替代扩增技术,使单细胞全基因组扩增以保留最大的信息量,然后通过后续PCR技术、实时荧光定量PCR和微卫星标记连锁分析甄别单细胞基因型的技术路线。首先用HN-W078遗传性耳聋家系先证者夫妇双方的单淋巴细胞及人废弃胚胎单卵裂球,进行实验室研究,建立稳定高效的遗传性耳聋单细胞基因诊断方法体系;然后对有生育聋儿风险的HN-W078家系先证者夫妇进行辅助生殖的胚胎植入前基因诊断,体外受精,在受精卵发育至6-8细胞期时自受精卵内取出1-2个卵裂球进行基因诊断,鉴别不同卵裂球的基因型,挑选不携带耳聋基因且生长良好的受精卵一枚回植入母体受孕,成功妊娠后可通过常规产前诊断技术去绒毛膜或羊水穿刺取羊水提取基因组DNA复核胎儿基因型。本研究以单细胞全基因组扩增为基础所建立的稳定高效的单细胞基因诊断方法体系中三种诊断方法环环相扣、相互印证,既保证了诊断的快速性也能准确的对单细胞基因型进行诊断,同时并可有效鉴别污染和等位基因脱扣的发生。遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断方法的建立将我们防聋治聋的工作重心前移至胚胎植入之前,不但避免了聋儿出生,也减少了不必要的治疗性人工流产,有效预防和减小后代耳聋再发风险。

关键词：

来源： cnki会议评论

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线粒体12S rRNA C1494T突变的起源性分析

一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系听力学及遗传学特征分析

2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议

作者：朱玉华李琦袁慧军翟所强韩东一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

目的通过对13个携带线粒体12S rRNA C1494T突变的耳聋家系的表型及单倍型的分析,揭示影响12S rRNA C1494T突变外显率的影响因素(单体型、线粒体第二突变、药物等),追溯12S rRNA C1494T突变的起源,研究12S rRNA C1494T突变的迁移路线以...

目的通过对13个携带线粒体12S rRNA C1494T突变的耳聋家系的表型及单倍型的分析,揭示影响12S rRNA C1494T突变外显率的影响因素(单体型、线粒体第二突变、药物等),追溯12S rRNA C1494T突变的起源,研究12S rRNA C1494T突变的迁移路线以及揭示线粒体12S rRNA C1494T突变的分布特点和规律,从而为药物性耳聋患者及携带者的预防筛查方式如筛查时间点及筛查人群的设置提供科学的理论依据。

关键词：

来源： cnki会议评论

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听力学及言语疾病杂志 2010年第2期18卷 113-117页

作者：孙艺卢宇朱玉华程静李建忠冀飞王荣光袁慧军中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检查并绘制系谱图。其中，5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查，... 详细信息

目的分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检查并绘制系谱图。其中，5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查，2名患者进行前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。全部成员均应用微卫星标记对DFNA21个位点23个基因进行初步筛查，数据分析采用连锁分析方法。结果该耳聋家系（命名为BJ—L046）遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失，发病年龄5～28岁，早期以低频损失为主，听力曲线呈上升型，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由上升型变为平坦型。全部家系成员FNA21个位点23个基因筛查均为阴性。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为低频感音神经性聋，数据连锁分析无阳性发现，初步排除了21个DFNA位点23个已知基因。

关键词：常染色体显性遗传遗传性聋低频表型家系微卫星标记连锁分析

新型多基因检测技术在225例非综合征型耳聋患者基因检测中的应用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第3期51卷 203-208页

作者：张迪段宏林鹏程静王翠翠马元煦程岩赵晖王巍徐开旭韩东一袁慧军解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所北京100853 天津市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科天津市耳鼻喉科研究所天津300192 第三军医大学西南医院医学遗传中心重庆400038

目的利用新型快速多基因检测技术对天津市225例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因筛查,在明确分子病因的同时,验证新型多基因检测技术的准确性和有效性.方法受检人群为来自天津市残联和天津市聋人协会的重度非综合征型耳聋患者,共225例... 详细信息

目的利用新型快速多基因检测技术对天津市225例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因筛查,在明确分子病因的同时,验证新型多基因检测技术的准确性和有效性.方法受检人群为来自天津市残联和天津市聋人协会的重度非综合征型耳聋患者,共225例.利用单核苷酸多态分型（single nucleotide polymorphisms scan,SNPscan）技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA等三个基因的115个位点进行突变检测.选取部分结果采用Sanger测序加以验证.结果 225例非综合征型耳聋患者中共找到明确基因致聋者111例（49.3％,111/225）.明确GJB2基因突变致聋者56例（24.9％,56/225）,其中纯合突变30例（13.3％,30/225）、复合杂合突变26例（11.6％,26/225）;此外,还发现携带GJB2基因突变的单杂合突变者21例,占受检人群的9.3％（21/225）.明确SLC26A4突变致聋者50例（22.2％,50/225）,其中纯合突变22例（9.8％,22/225）、复合杂合突变28例（12.4％,28/225）;此外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者22例,占受检人群的9.8％（22/225）.线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例（2.2％,5/225）,未发现1494C＞T突变.测序结果经Sanger测序验证,符合率达100％.225例患者的样本从提取DNA到得到测序结果共耗时1个工作日（8 h）,每个样本花费人民币160元左右.结论 SNPscan耳聋基因诊断技术可以对耳聋患者进行准确、快速和经济有效的分子病因筛查,有望成为大规模遗传性耳聋基因检测的有效手段.

关键词：听觉丧失基因测定

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大学生网购分析

合作经济与科技 2017年第2期 99-100页

作者：刘新新宋天鸽滕晨光袁慧军贾亚召河北农业大学商学院

本文以驻保高校为例,研究大学生网络购物消费行为,采用问卷调查及访谈法,了解驻保高校大学生网络购物现状,分析网络购物行为,研究影响大学生购物的因素。

关键词：网络购物大学生影响因素