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人类高分辨染色体原位杂交及βHCG基因定位的研究

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中华医学遗传学杂志 1992年第6期9卷 345-347页

作者：刘希贤虞京葳同济医科大学医学遗传研究室

应用一种原位杂交后G显带的方法,把人类绒毛膜促性腺激素β亚基(βHCG)基因定位于11q21→qter。此外,对DNA片段探针与含探针DNA片段的重组体质粒在原位杂交的效果作了比较,两者无显著差异。

关键词：杂交高分辨染色体重组基因

美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 396-401页

作者：舒伟周庆华张慧李孟蓉余春莉虞京葳祁鸣包黎明吴柏林李培宁耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文06520 广西医科大学基础医学院细胞生物与遗传系南宁530021 暨南大学附属第一医院、生物医药转化研究院广州510630 美国宾夕法尼亚大学医学院附属费城儿童医院病理及临床检验系 19104 西奈山埃坎医学院遗传和基因组系美国纽约10029 加州大学旧金山分校医学院临床检验系美国94043 罗切斯特大学医学院病理与临床检验系美国14642 浙江大学医学院病理与生理系杭州310006 达特茅斯医学院病理系美国汉诺佛03756 哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院美国02115 复旦大学生物医学研究院上海200032

人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及... 详细信息

人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法，同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量，然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状，最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例，它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。

关键词：医学遗传学专科临床遗传医师遗传检验师遗传咨询师遗传技师

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人口腔粘膜上皮细胞基因组DNA的提取技术

中华医学遗传学杂志 1988年第4期 232-232页

作者：虞京葳刘希贤同济医科大学医学遗传研究室

目前,对人类遗传性疾病进行基因诊断所需要的基因组DNA,一般从血液有核细胞、羊水中的脱落细胞以及绒毛组织细胞获得,尚未见从人口腔粘膜上皮细胞中提取DNA的报道。作者对此进行了初步研究,现报道如下。

关键词：口腔粘膜上皮细胞 DNA 基因组染色体组

美国遗传和基因组医学专科资质考试和再教育规范简介

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 13-22页

作者：祁仲夏向碧霞蔡俊慧虞京葳加州大学旧金山分校实验医学系美国旧金山CA94107 开罗诊断公司临床细胞遗传学部美国纽约NY10604 .科罗拉多大学医学院儿科系和科罗拉多儿童医院美国奥罗拉CO80045

美国医学遗传学与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics,ABMGG)自20世纪80年代初成立以来,逐步建立了较为完善的医学遗传学从业人员资质考试制度和再教育体系。ABMGG目前设有临床遗传学与基因组学、临... 详细信息

美国医学遗传学与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics,ABMGG)自20世纪80年代初成立以来,逐步建立了较为完善的医学遗传学从业人员资质考试制度和再教育体系。ABMGG目前设有临床遗传学与基因组学、临床生化遗传学以及实验室遗传学与基因组学3个专业和相关的资质考试。从业人员在通过考试后将获得阶段性资质,即从业执照。资质在有效期后的延续将有赖于从业者是否完成ABMGG规定的再教育要求,包括遵守职业道德规范和提供资质领域的从业证明、医学遗传学基因组学知识学习和评估、知识技能和实际决策能力的不断提高、以及通过资质延续考试等。了解美国现行的医学遗传学资质考试和再教育制度体系,可望为中国医学遗传学学科建设、人才培养和社会服务等提供宝贵的参考。

关键词：医学遗传学资质考试资质再教育

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多基因病中单个基因座位遗传效应的测量

国外医学.遗传学分册 1985年第4期08卷 209-212页

作者： Rotter JI Landaw EM 虞京葳顾援朝

目前,越来越多的理论生物学、群体数理遗传学证据以及一些群体或/和家系研究直接证明,许多常见疾病,尤其是与HLA相关联疾病的发生,同时涉及到一个以上的不同基因座位。例如,谷蛋白敏感型肠道病(GSE)涉及HLA和非HLA连锁的B细胞同种抗原;... 详细信息

目前,越来越多的理论生物学、群体数理遗传学证据以及一些群体或/和家系研究直接证明,许多常见疾病,尤其是与HLA相关联疾病的发生,同时涉及到一个以上的不同基因座位。例如,谷蛋白敏感型肠道病(GSE)涉及HLA和非HLA连锁的B细胞同种抗原;胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)涉及HLA和Kidd血型;Graves病涉及HLA和免疫球蛋白重链(Gm)基因等。因此,有必要将现代遗传学分析的方法应用于这些疾病。以弄清每个座位的致病基因对所涉及疾病的相对效应,但麻烦的是这些方法

关键词：效应系数一致率同胞 HLA 基因座位异质性受累同胞对 IBD IDDM 系数值遗传效应基因型效应

人类染色体高分辨显带及5染号色体的带型研究

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中华医学遗传学杂志 1986年第1期 20-21+67页

作者：刘希贤虞京葳杨真荣毛珽尔同济医科大学医学遗传学研究室

作者对运用同步化方法获得的正常人外周血淋巴细胞高分辨染色体进行了研究,提出以1、14、22号染色体的带纹数为主并参考其各自长度作为划分有丝分裂细胞不同阶段的标准。同时对第5号染色体长臂1区1带(5q11)的结构进行了初步探讨。

关键词：染色体带纹高分辨显带人类

一例45,X/46,XXr嵌合体Turner综合征细胞遗传学研究

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华中科技大学学报(医学版) 1984年第1期 21-25+73页

作者：刘希贤毛(王延)尔虞京葳张伟衡徐丽华武汉医学院第二附属医院检验科武汉医学院基础医学部生物学教研室

本文报告一例15岁月经未潮女孩,缺乏第二性征,智力发育不全,并具内眦赘皮,舌、耳大,甲状腺肿大等症状。核型分析为45,X/46,XXr嵌合体,其中32％核型有一环状染色体,可鉴定为46,X(X)(pq),部分细胞出现双环染色体、染色体碎片(X)。环状染... 详细信息

本文报告一例15岁月经未潮女孩,缺乏第二性征,智力发育不全,并具内眦赘皮,舌、耳大,甲状腺肿大等症状。核型分析为45,X/46,XXr嵌合体,其中32％核型有一环状染色体,可鉴定为46,X(X)(pq),部分细胞出现双环染色体、染色体碎片(X)。环状染色体具各种图象,X染色质阳性率8％,TFRC为185,比正常人多41;十指端皮纹图型左、右手Ⅰ—Ⅴ指分别为:L~u,L~r(左)/W(右),L~u,W,W。对环状染色体和嵌合体成因作了讨论。

关键词：染色体嵌合体 Turner X/46,XXr 细胞遗传学综合征综合病症

两性畸形的细胞遗传学检查和处理原则(附8例报告)

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武汉医学杂志 1985年第3期 207-210页

作者：刘希贤毛珽尔张伟衡虞京葳杨真荣周蓉儿武汉医学院生物教研室武汉医学院生物教研室武汉医学院附属同济医院小儿科

个体单凭外生殖器形态不能正确判定性别,尤其是新生儿。正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的,如果出现矛盾现象,或同时具有男性及女性特征者,就称为两性畸形。但少数患儿即使外生殖器近乎正常,也可... 详细信息

个体单凭外生殖器形态不能正确判定性别,尤其是新生儿。正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的,如果出现矛盾现象,或同时具有男性及女性特征者,就称为两性畸形。但少数患儿即使外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形通常分真两性畸形和假两性畸

关键词：两性畸形细胞遗传学检查核性别染色质阴性尿道下裂阴唇处理原则女性特征性染色质阴茎发育

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两性畸形的细胞遗传学检查

华中科技大学学报(医学版) 1984年第4期 294-296页

作者：刘希贤毛珽尔张伟衡虞京葳周蓉儿张天军武汉医学院第二附属医院小儿外科武汉医学院基础医学部生物学教研室武汉市立第一医院泌尿科

两性畸形,通常分真两性畸形和假两性畸形。近十多年来,对两性畸形的认识,有较大的进展,各种两性畸形的发病原因,表现型及遗传方式都较复杂,随着生物化学和细胞遗传学的进展,有可能依据以性腺、生殖道、染色体、激素水平等方面对两性畸... 详细信息

两性畸形,通常分真两性畸形和假两性畸形。近十多年来,对两性畸形的认识,有较大的进展,各种两性畸形的发病原因,表现型及遗传方式都较复杂,随着生物化学和细胞遗传学的进展,有可能依据以性腺、生殖道、染色体、激素水平等方面对两性畸形进行分类和鉴别诊断。本文将我们近年来收治的真假两性畸形患儿,就有关细胞遗传学检查及临床处理进行讨论。方法一、染色体制备:GTG显带及CBG显带二、口腔粘膜上皮细胞X染色质制备结果与讨论

关键词：染色质阴性细胞遗传学两性畸形半阴阳性腺障碍