美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响

作     者：舒伟 周庆华 张慧 李孟蓉 余春莉 虞京葳 祁鸣 包黎明 吴柏林 李培宁 

作者机构：耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文06520 广西医科大学基础医学院细胞生物与遗传系南宁530021 暨南大学附属第一医院、生物医药转化研究院广州510630 美国宾夕法尼亚大学医学院附属费城儿童医院病理及临床检验系19104 西奈山埃坎医学院遗传和基因组系美国纽约10029 加州大学旧金山分校医学院临床检验系美国94043 罗切斯特大学医学院病理与临床检验系美国14642 浙江大学医学院病理与生理系杭州310006 达特茅斯医学院病理系美国汉诺佛03756 哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院美国02115 复旦大学生物医学研究院上海200032 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2016年第33卷第3期

页      面：396-401页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家留学基金委资助（留金法5044）（201308455012） 

主　　题：医学遗传学专科 临床遗传医师 遗传检验师 遗传咨询师 遗传技师 

摘      要：人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法，同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量，然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状，最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例，它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。