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晚发型硫半胱氨酸尿症1例并文献复习

中华实用儿科临床杂志 2022年第16期37卷 1262-1264页

作者：赵聪颖花奕张伟然刘柳盛国霞徐璐姜丽华毛姗姗江佩芳高峰袁哲锋浙江大学医学院附属儿童医院神经内科杭州310052

对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析,并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿,女,1岁起病,因"运动倒退伴精神差5 d"就诊,表现为锥体外系症状... 详细信息

对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析,并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿,女,1岁起病,因"运动倒退伴精神差5 d"就诊,表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作;尿液亚硫酸盐增高;头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变;基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中,发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例),癫痫发作(10例),运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。

关键词：亚硫酸盐氧化酶苍白球肌张力障碍发育倒退 SUOX基因

止咳平喘颗粒对婴幼儿哮喘患儿外周血树突细胞共刺激分子的影响分析

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中国妇幼保健 2016年第19期31卷 3984-3986页

作者：虞念成花奕浙江中医药大学中医儿科浙江杭州310053 浙江大学医学院附属儿童医院儿内科浙江杭州310053

目的探讨止咳平喘颗粒对婴幼儿哮喘患儿外周血树突细胞(DC)共刺激分子的影响分析。方法收集2013-2015年该院收治的符合婴幼儿哮喘诊断标准的患儿72例,随机分为两组,每组36例,治疗组用止咳平喘颗粒治疗,对照组用传统西药治疗,分析两组研... 详细信息

目的探讨止咳平喘颗粒对婴幼儿哮喘患儿外周血树突细胞(DC)共刺激分子的影响分析。方法收集2013-2015年该院收治的符合婴幼儿哮喘诊断标准的患儿72例,随机分为两组,每组36例,治疗组用止咳平喘颗粒治疗,对照组用传统西药治疗,分析两组研究对象治疗前后外周血DC的表面分子的表达差异、辅助T淋巴细胞Th1和Th2的水平差异以及DC表面分子表达与辅助T淋巴细胞相关关系。结果 CD80(12.96±3.08)%、CD86(30.32±9.82)%、CD40(46.56±15.17)%和HLA-DR(13.57±3.59)%在治疗后的表达均低于治疗前和对照组,且具有统计学差异(P<0.05);Th1细胞(31.83±7.37)%和Th1/Th2比例(1.17±0.21)%在治疗后高于治疗前和对照组,且具有统计学差异(P<0.05);Th2细胞在治疗后(27.84±15.59)%低于治疗前和对照组,且具有统计学差异(P<0.05)。CD80与Th1(r=0.364,P<0.001)、Th1/Th2(r=0.475,P<0.001)呈正相关;CD86与Th1(r=0.267,P<0.001)呈正相关,与Th2(r=-0.319,P<0.001)、Th1/Th2(r=0.297,P<0.001)呈负相关;CD1a与Th1(r=0.462,P<0.001)呈正相关;CD40与Th2(r=-0.221,P=0.027)呈负相关;HLA-DR与Th1(r=0.297,P<0.001)呈正相关。结论止咳平喘颗粒治疗婴幼儿哮喘后可使DC细胞上的表面分子降低,并可扭转辅助T淋巴细胞Th1/Th2比例失衡,且DC细胞上的表面分子和辅助T淋巴细胞功能密切相关。

关键词：婴幼儿哮喘止咳平喘颗粒树突状细胞协同刺激分子

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Tay-Sachs病1例

中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 555-557页

作者：吴沪军花奕张卫琴袁哲锋高峰浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道... 详细信息

Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点。

关键词： Tay-Sachs病 β-氨基己糖苷酶神经节苷脂沉积病

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病临床特点

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中华实用儿科临床杂志 2020年第6期35卷 450-453页

作者：花奕张卫琴沈珏毛姗姗袁哲锋江佩芳高峰浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例,其中MOG抗体阳性的CNS脱... 详细信息

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例,其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例,总结28例患儿临床特点。结果28例患儿中男10例,女18例,男女比例为1.00∶1.80;起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样,主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例),视力下降(7/28例),脊髓症状(6/28例),共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例),抽搐(2/28例),颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查,其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高,2例(8.3%)蛋白升高,6例(25.0%)MOG抗体阳性,24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性,阳性率为89.3%,常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中,13例脊髓受累,累及颈髓10例,胸髓9例,腰髓5例,8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查,2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗,16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗,急性期均临床症状缓解,随访中7例患儿病情复发,复发率为25.0%,复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗,临床症状可缓解。结论MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主,脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主,疗效显著,但易复发,复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白,疗效仍较好。

关键词：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病

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12例儿童MOG抗体病临床特点及随访分析

12例儿童MOG抗体病临床特点及随访分析

2018年浙江省医学会儿科学分会学术年会

作者：花奕高峰张卫琴袁哲峰江佩芳夏哲智浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区

目的:MOG存在于少突胶质细胞和中枢神经系统髓鞘表面最外层,在中枢神经系统特异性表达。研究发现与MOG抗体有关的脱髓鞘疾病包括急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、双侧复发性视神经炎和横断性脊髓炎等,近年来,称为MOG抗体病。为探讨儿童MOG抗...

目的:MOG存在于少突胶质细胞和中枢神经系统髓鞘表面最外层,在中枢神经系统特异性表达。研究发现与MOG抗体有关的脱髓鞘疾病包括急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、双侧复发性视神经炎和横断性脊髓炎等,近年来,称为MOG抗体病。为探讨儿童MOG抗体病的特点。方法:我们对12例MOG抗体阳性的急性获得性脱髓鞘患儿的临床表现、实验室检查、MRI特点及疗效和随访进行了回顾性分析。结果:12例患儿,男性5例,女性7例,平均年龄7.5岁,占同期收治的急性获得性脱髓鞘患儿的31%,其中2例起病前呼吸道感染史;4例脑脊液白细胞轻度增高;12例脑脊液寡克隆带均阴性;临床表现为ADEM的8例,NNOSD3例,脊髓炎1例。8例ADEM病例中,3例为RDEM,5例MRI表现脱髓鞘病灶大》2cm,4例病灶部位多包括脊髓长节段或多部位,3例随访半年以上仍存明显脱髓鞘病灶。3例NNOSD中,1例脊髓视神经同时累及,单独累及脊髓及视神经各1例,其中1例为RION,3年后复发。12例患儿急性期治疗:7例单用大剂量甲强龙,5例大剂量甲强龙+IVIG,急性期疗效均较好。其中2例后期加用硫唑嘌呤。结论:MOG抗体对急性获得性脱髓鞘病有较高的特异性,相同的抗体可以有不同的临床表型,MOG抗体阳性病例往往有较高的复发率。

关键词：

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Tay-Sachs病1例临床与遗传学分析

Tay-Sachs病1例临床与遗传学分析

2018年浙江省医学会儿科学分会学术年会

作者：吴沪军张卫琴花奕袁哲锋江佩芳高峰浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区

目的:通过回顾分析1例Tay-Sachs病患儿临床诊疗经过、实验室检查、影像学资料,基因学检测等结果,总结归纳该病的临床特点,指导临床早期诊断。方法:患儿,男,1岁3月,因"生长发育落后3月"首次来院就诊,基因检测确诊Tay-Sachs病。结果:出生... 详细信息

目的:通过回顾分析1例Tay-Sachs病患儿临床诊疗经过、实验室检查、影像学资料,基因学检测等结果,总结归纳该病的临床特点,指导临床早期诊断。方法:患儿,男,1岁3月,因"生长发育落后3月"首次来院就诊,基因检测确诊Tay-Sachs病。结果:出生正常,1岁开始出现生长发育落后,病情进展出现坐不稳、不能爬、易惊醒、四肢肌张力增高、巴氏征阳性,19月龄是出现抽搐,吸允、吞咽困难。头颅MR显示脑白质髓鞘化落后。脑电图显示右额区痫样放电。基因检测显示HexA c.1453T>C和c.346+2T>C位点突变。结论:对于出生正常,起病后伴进行性智力及运动发育倒退,肌张力减低或增高,抽搐,视力异常,眼底可见樱桃红斑等表现患儿,需警惕Tay-Sachs病,可行基因检测明确。

关键词： Tay-Sachs病 β-氨基己糖苷酶

儿童抗GABA-B受体抗体介导自体免疫性脑炎1例并文献复习

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儿童抗GABA-B受体抗体介导自体免疫性脑炎1例并文献复习

2018年浙江省医学会儿科学分会学术年会

作者：花奕张卫琴袁哲峰江佩芳夏哲智高峰浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区

目的:探讨儿童抗GABA-B受体抗体介导的自体免疫性脑炎的病因、临床特征、治疗方法及临床疗效。方法:对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2017年5月收治的1例抗GABA-B受体抗体阳性的自体免疫性脑炎的临床表现、治疗方案、临床疗效和随...

目的:探讨儿童抗GABA-B受体抗体介导的自体免疫性脑炎的病因、临床特征、治疗方法及临床疗效。方法:对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2017年5月收治的1例抗GABA-B受体抗体阳性的自体免疫性脑炎的临床表现、治疗方案、临床疗效和随访结果进行回顾性分析。结果:患儿对大剂量甲强龙冲击治疗和丙种球蛋白免疫调节治疗反应好,口服开浦兰、得理多癫痫发作控制佳,复查磁共振病灶较前明显好转。结论:儿童抗GABA-B受体抗体介导自体免疫性脑炎与肿瘤相关性不大,对免疫治疗反应佳,预后相对较好。

关键词：

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SCN9A杂合突变相关的癫痫表型

SCN9A杂合突变相关的癫痫表型

2018年浙江省医学会儿科学分会学术年会

作者：杨翠微花奕张卫琴徐佳露徐璐高峰江佩芳浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区

至今为止,研究发现编码Nav1.7的SCN9A基因突变大部分与遗传性疼痛综合征密切相关。近年来,SCN9A基因突变合并/不合并SCN1A突变在少数的癫痫病人身上得到了验证。本文中我们报道了2例SCN9A杂合突变(不伴SCN1A基因突变)的不同癫痫表型的患... 详细信息

至今为止,研究发现编码Nav1.7的SCN9A基因突变大部分与遗传性疼痛综合征密切相关。近年来,SCN9A基因突变合并/不合并SCN1A突变在少数的癫痫病人身上得到了验证。本文中我们报道了2例SCN9A杂合突变(不伴SCN1A基因突变)的不同癫痫表型的患儿,发现这两个SCN9A杂合突变(c.980G>A chr2:167149868 p.G327E和c.5702706del chr2:167055410 p.I1901fs)可能是致病基因,并进一步探索SCN9A可能是癫痫发病的众多因素中非常重要的一种致病基因突变。两种SCN9A杂合突变具有较广的疾病谱:单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作或强直发作、局灶性的阵挛发作等。拥有SCN9A截断突变的患儿癫痫表型比SCN9A错义突变患儿的癫痫表型严重、预后差。

关键词： SCN9A 杂合突变截断突变错义突变癫痫

32例儿童假肥大型肌营养不良症的临床及基因突变分析

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32例儿童假肥大型肌营养不良症的临床及基因突变分析

2018年浙江省医学会儿科学分会学术年会

作者：江晶晶蒋铁甲张卫琴花奕袁哲锋江佩芳高峰浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区

目的:假肥大型肌营养不良症(Pseudohypertrophc muscμLar dystrophy,PMD)是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性致死性疾病,该病预后不良,目前没有有效的根治方法,因此高效、准确的DMD致病基因的检测、携带者...

目的:假肥大型肌营养不良症(Pseudohypertrophc muscμLar dystrophy,PMD)是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性致死性疾病,该病预后不良,目前没有有效的根治方法,因此高效、准确的DMD致病基因的检测、携带者的检出、产前诊断及遗传咨询成为预防本病的关键。方法:收集2016年7月至2017年6月在我院门诊及病房诊疗的32例患儿临床及实验室资料进行分析总结,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)、第二代测序技术(NGS)、Sanger测序法和疾病数据库分析等方法对编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因进行检测分析。结果:1、在32例患儿中检测出28例DMD基因突变,突变率为87.5%,其中DMD基因外显子缺失(大于或等于一个外显子)为18例,占总突变的64.3%。外显子重复(大于或等于一个外显子)为3例,占总突变的10.7%。点突变为7例,占总突变的25%。2、DMD基因缺失突变的缺失外显子主要集中在第45～52外显子,其次为第10～17外显子。3、本研究中发现1例(ChrX:31697619、c.365C>A、p.S122X)为无义突变,2例(ChrX:32827694、c.1674dupA、p.L559fs及ChrX:31241169、c.9358359insA、P.Cys3120Leufs*12)为移码突变,此3例致病突变点均是首次发现,此前未见文献报道。4、对18例DMD基因突变患儿父母进行家系验证,其中10例患儿母亲携带与患儿相同的杂合变异,另外8例患儿母亲未发现基因突变,新生突变率为(44.4%,8/18)。结论:1、DMD基因突变类型复杂且多变,本研究中突变类型包括单个或多个外显子缺失、重复,单个碱基互换、插入或重复突变等。3例DMD基因新突变点的发现,丰富了DMD基因的突变谱。

关键词：