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QuEChERS-气相色谱-三重四极杆质谱法测定植物源性食品中砜吡草唑残留量

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中国食品卫生杂志 2023年第3期35卷 390-395页

作者：舒青青荣杰峰海曙区疾病预防控制中心浙江宁波315000 泉州海关综合技术服务中心福建泉州362000

目的建立植物源性食品中砜吡草唑残留量的QuEChERS-气相色谱-三重四极杆质谱检测方法。方法稻谷、小麦、高粱、玉米、大豆、花生、甘薯、马铃薯和葵花籽中的砜吡草唑残留用乙酸乙酯提取,经乙二胺-N-丙基硅烷化硅胶、十八烷基键合硅胶和... 详细信息

目的建立植物源性食品中砜吡草唑残留量的QuEChERS-气相色谱-三重四极杆质谱检测方法。方法稻谷、小麦、高粱、玉米、大豆、花生、甘薯、马铃薯和葵花籽中的砜吡草唑残留用乙酸乙酯提取,经乙二胺-N-丙基硅烷化硅胶、十八烷基键合硅胶和无水硫酸镁去除杂质,离心过滤后经气相色谱-三重四极杆质谱仪检测,基质匹配外标法定量。实验对提取溶剂、提取方式、净化方式和仪器条件进行了优化,考察了基质效应的影响,确定出最优的前处理方法和仪器条件。结果在优化实验条件下,目标化合物在0.0005~0.05 mg/L范围内的线性关系良好,相关系数大于0.999。空白样品在4个添加水平下的平均回收率为83.8%~104.3%,相对标准偏差(n=6)为2.6%~6.7%,方法定量限为0.001 mg/kg。结论本方法操作简单、快速、灵敏,能满足植物源性食品中砜吡草唑的检测要求。

关键词：砜吡草唑植物源性食品 QuEChERS-气相色谱-三重四极杆质谱法

“双减”政策下体育家庭作业利用城市公共空间的模式研究

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“双减”政策下体育家庭作业利用城市公共空间的模式研究

作者：舒青青南京体育学院

学位级别：硕士

体育家庭作业作为学生课外体育活动的重要组成部分,利用城市公共空间开展体育家庭作业是响应“双减”政策、革新体育教学、拓展健身空间、增强学生体质以及促进“家校社”联动的需要。本文基于“双减”政策大背景下,以体育家庭作业对城... 详细信息

体育家庭作业作为学生课外体育活动的重要组成部分,利用城市公共空间开展体育家庭作业是响应“双减”政策、革新体育教学、拓展健身空间、增强学生体质以及促进“家校社”联动的需要。本文基于“双减”政策大背景下,以体育家庭作业对城市公共空间的利用现状为研究对象,旨在以体育家庭作业与城市公共空间结合为研究视角,运用实地访谈、问卷调查等方法,构建体育家庭作业利用城市公共空间的模式,以期实现城市公共空间和体育家庭作业之间的良性对接,为丰富体育家庭作业的发展提供理论依据和实践参考。本文选取了南京市八所“双减”示范小学进行调查,从体育家庭作业利用城市公共空间的开展现状、相关人员的认知水平、布置情况以及实施效果等方面进行深入剖析。调查发现:1.自“双减”政策以后,越来越多的学校开始重视体育家庭作业的开展,尤其是省级“双减”示范学校重视程度比市级示范学校更高一些;2.体育家庭作业的内容可以分为身体素质型、运动技能型、体育游戏型、体育竞赛型和体育知识型五种类型,而依据城市公共空间的利用程度可以分为专门性和非专门性;3.体育家庭作业量满足不了学生的体育锻炼需求,主要以居家环境或在小区空地作为作业的主要活动平台,作业内容设计中较少的考虑空间环境;4.相关人员认为体育家庭作业利用城市公共空间开展对学生身心发展、家庭和谐等方面都有积极影响,逐渐意识到其对体育家庭作业实施的重要性,但在具体实施中仍存在许多问题,相关人员的认知水平还存在较大的提升空间,需要各方面不断地努力解决;6.影响体育家庭作业利用城市公共空间的因素,包括政府层面的政策制度和保障机制缺乏因素,社会层面的场地设施和健身指导缺失因素,教师层面的认知理念和内容设计陈旧因素以及家长层面的体育观念和工作时间限制因素。基于此,借鉴杭州体育家庭作业模式在实践中的成效和成功经验,依据都市生活圈理论、生活实践需要以及体育教学理念,遵循全面性、延续性、可行性、差异性和安全性五项制定原则,构建体育家庭作业利用城市公共空间模式,分别为社区公共空间利用模式、城市公共空间利用模式和都市圈公共空间利用模式。并提出制定相关政策,完善实施准则;建立教育合作,加强协同育人;优化资源配置,满足作业需求;完善作业培训,更新教育理念;发挥空间优势,丰富作业内容;拓展体育空间,提高参与便利;利用智慧平台,加强宣传力度的优化建议。

关键词： “双减”政策体育家庭作业城市公共空间模式构建优化建议

南京西善桥街道智慧社区健身中心的运营的实践调查与启示研究

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南京西善桥街道智慧社区健身中心的运营的实践调查与启示研究

国外发达国家利用体育旅游推动城市更新的模式及其启示

第十二届全国体育科学大会

作者：舒青青叶小瑜南京体育学院

目的:"十四五"阶段,我国进入发展新时期,全民健身内涵不断壮大,社区居民健身需求层次不断提升。为进一步推动"体育强国"、"健康中国"战略发展,通过对智慧社区健身中心试点的运营现状进行研究,总结试点建设的成功经验,探求将互联网技术... 详细信息

目的:"十四五"阶段,我国进入发展新时期,全民健身内涵不断壮大,社区居民健身需求层次不断提升。为进一步推动"体育强国"、"健康中国"战略发展,通过对智慧社区健身中心试点的运营现状进行研究,总结试点建设的成功经验,探求将互联网技术更好的应用于社区体育的方法,构建"智慧体育、智慧社区、社区健康"于一体的社区体育发展新模式,将试点的经验用"以点带面"的方式推向全国,推动我国社区体育向智能化转型。方法:采用问卷调查法、访谈法、文献资料法等结果:1.全国智慧社区健身中心试点的源起及西善桥个案选取在互联网全球化的时代背景下,传统社区体育已经无法满足社区居民个性化的健身需求。于2018年国家体育总局颁布了《智慧社区健身中心建设试点工作方案》。西善桥街道智慧健身中心是全国首批7个项目试点之一,江苏省唯一的试点。建设试点,可以进一步提高社区居民的科学健身意识,推动健康江苏和健康中国的建设,为我国智慧社区体育的发展提供可参考的案例。2.西善桥街道智慧社区健身中心试点运营的现状调查2.1试点的基本情况健身中心主要依托云计算、互联网、大数据等现代信息技术,旨在为社区居民打造一个健身、康复、社交为一体的大型智慧化休闲健身服务中心。2.2试点的信息服务系统智慧社区健身中心有智能环境系统、智能监控系统和智能健身设备系统三大信息服务系统。可以实时掌握周边居民的动态健康信息,形成覆盖检测、监测、评估闭环式的智慧健康信息大数据库。2.3试点的运营管理模式西善桥街道智慧健身中心主要采用的是多元主体联合发展的模式,秉持"公益与效益"相结合的运营原则,以精准营销和公益宣传的策略,推广智慧社区健身中心。2.4试点的运营现状3.智慧社区健身中心的运营经验分析3.1高效运营管理场馆根据智能监控系统、大数据处理,进行精准营销和决策,避免资源浪费,提升健身中心的管理、运营、服务水平。3.2精准服务供给将线上线下有机结合,充分整合社区居民的信息资料,以人们的需求为导向,形成一个"自下而上"的服务路径,使人们的体育消费更加智能化和高效化。3.3推动体康融合发展乐活空间充分凸显了智慧社区健身中心"社区体育+社区健康+社区养老+社区康复"的特色服务模式,推动了全民健身与全民健康深度融合落地社区。4.西善桥街道智慧社区健身中心面临的困境和挑战4.1联合运营模式不完善由于市场机制不完善,企业参与建设的成本过高,许多市场服务企业并没有参与智慧社区体育的建设决策,导致企业的积极性不高。4.2缺乏标准保障体系智慧体育产业建设还处于初级探索阶段,产业门槛低,缺乏安全保障体系,用户的个人健康信息难以得到保障。4.3平台建设有待提高由于机制体制的不完善,技术研发落后,暂时还很难做到有效整合社区的各个资源,实现区域资源共享全面推进。4.4专业人才匮乏从试点项目团队来看,还存在整体学历、年龄相差较大,年龄较大的成员对于高科技设备和智慧平台的应用没有年轻人应用的那么灵活,接受新事物的能力也没有那么快。5.5地方资源限制经常参与社区体育活动的人群主要以中老年人为主,智能平台的操作不如年轻人灵活,同时还场地设施不足等的缺陷。5.西善桥街道智慧社区健身中心发展的对策及建议5.1加强政企合作政府是智慧社区体育的建设者和领导者,但是市场在推动智慧体育发展中也起着非常重要的作用,完善多元主体联合运营管理机制。5.2建立标准保障体系通过此项试点工作的收集,整合利用我国相关智慧体育信息数据资源作为标准依据,参照国际相关标准,逐渐建立智慧体育行业标准体系5.3注重科技创新加大智慧社区体育的投资力度、体育科研开发力度,鼓励社会各界对智慧体育系统的研发,为研究者提供信息基础设施。5.4加大人才培养借鉴国外先进经验,加强与国外优秀专家合作交流;加大与高校合作,建议将智慧体育纳入课程体系;定期对从业人员进行培训。5.5提升宣传力度通过承办符合青少年的兴趣的比赛、引进相关的设备,来加强社区青少年的体育参与。6.西善桥街道智慧社区健身中心的启示西善桥街道在地理位置、人员结构等方面都有着建设试点的天然资源优势,可以充分结合自身的特色将试点建成省级示范,提高全民健身的科学指导水平和全民健身设施监管效率,为我国探索智慧社区体育发展路径提供可借鉴的经验。结论:在大数据的背景下,智慧社区体育的发展是社区体育发展的必然趋势,如何将西善桥街道智慧社区健身中心试点建设成示范项目,实现以点带面向全市、全国推广非常的重要。目前,西善桥街道智慧社区健身中心试点的建设还处于初级发展阶段,还需一个长期建设的过程,还存在运营模式、保障体系、平台建设、人力资源、场地设施等方面的问题。试点项目在不断建设发展中,切实转变了政府职能,探索出"政府主导,市场配置,社会参与"运营管理新模式,既减少了运营成本又满足人民日益增长的体育服务需求。

关键词：智慧体育社区健身中心

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南京体育学院学报 2023年第2期22卷 15-20,46页

作者：舒青青叶小瑜南京体育学院研究生部江苏南京210014 南京体育学院体育产业与休闲学院江苏南京210014

运用文献资料、案例分析等研究方法,对发达国家体育旅游推动城市更新的模式和经验进行研究。国外发达国家形成了以下成功经验:“体育文化旅游:活化城市历史模式”“体育赛事旅游:推动城市转型模式”和“体育项目旅游:促进城镇更新模式... 详细信息

运用文献资料、案例分析等研究方法,对发达国家体育旅游推动城市更新的模式和经验进行研究。国外发达国家形成了以下成功经验:“体育文化旅游:活化城市历史模式”“体育赛事旅游:推动城市转型模式”和“体育项目旅游:促进城镇更新模式”。发达国家经验有:体育旅游纳入城市规划战略,推动城市更新活动;注重产业联动效应,促进城市经济增长;利用地方资源优势,打造区域城市品牌;坚持绿色开发理念,修复城市生态环境。在我国体育旅游研究进程中,应当借鉴国外成功经验,结合我国国情,将体育旅游纳入城市规划;提高对城市体育旅游资源的认识;建立多部门协调治理机制;坚持产业开发与环境保护相结合。

关键词：发达国家体育旅游城市更新经验启示

南京智慧社区健身中心试点运营实践的调查与启示研究

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南京智慧社区健身中心试点运营实践的调查与启示研究

第十二届全国体育科学大会

作者：舒青青叶小瑜南京体育学院

研究目的:"十四五"阶段,我国进入发展新时期,全民健身内涵不断壮大,社区居民健身需求层次不断提升。为进一步推动"体育强国"、"健康中国"战略发展,通过对智慧社区健身中心试点的运营现状进行研究,总结试点建设的成功经验,探求将互联网... 详细信息

研究目的:"十四五"阶段,我国进入发展新时期,全民健身内涵不断壮大,社区居民健身需求层次不断提升。为进一步推动"体育强国"、"健康中国"战略发展,通过对智慧社区健身中心试点的运营现状进行研究,总结试点建设的成功经验,探求将互联网技术更好的应用于社区体育的方法,构建"智慧体育、智慧社区、社区健康"于一体的社区体育发展新模式,将试点的经验用"以点带面"的方式推向全国,推动我国社区体育向智能化转型。研究方法:采用问卷调查法、访谈法、文献资料法等研究结果:1)全国智慧社区健身中心试点的源起及西善桥个案选取。在互联网全球化的时代背景下,传统社区体育已经无法满足社区居民个性化的健身需求。于2018年国家体育总局颁布了《智慧社区健身中心建设试点工作方案》。西善桥智慧健身中心是全国首批7个项目试点之一,江苏省唯一的试点。建设试点,可以提高居民的科学健身意识,推动健康江苏和健康中国的建设,为我国智慧社区体育的发展提供可参考的案例。2)西善桥街道智慧社区健身中心试点运营的现状调查:（1）试点的基本情况:健身中心主要依托云计算、互联网、大数据等现代信息技术,旨在为社区居民打造一个健身、康复、社交为一体的大型智慧化休闲健身服务中心。（2）试点的信息服务系统:智慧社区健身中心有智能环境系统、智能监控系统和智能健身设备系统三大信息服务系统。可以实时掌握周边居民的动态健康信息,形成覆盖检测、监测、评估闭环式的智慧健康信息大数据库。（3）试点的运营管理模式:西善桥街道智慧健身中心主要采用的是多元主体联合发展的模式,秉持"公益与效益"相结合的运营原则,以精准营销和公益宣传的策略,推广智慧社区健身中心。（4）试点的运营现状。3)智慧社区健身中心的运营经验分析:（1）高效运营管理:场馆根据智能监控系统、大数据处理,进行精准营销和决策,避免资源浪费,提升健身中心的管理、运营、服务水平。（2）精准服务供给:将线上线下有机结合,充分整合社区居民的信息资料,以人们的需求为导向,形成一个"自下而上"的服务路径,使人们的体育消费更加智能化和高效化。（3）推动体康融合发展:乐活空间充分凸显了智慧社区健身中心"社区体育+社区健康+社区养老+社区康复"的特色服务模式,推动了全民健身与全民健康深度融合落地社区。4)西善桥街道智慧社区健身中心面临的困境和挑战:（1）联合运营模式不完善,由于市场机制不完善,企业参与建设的成本过高,许多市场服务企业并没有参与智慧社区体育的建设决策,导致企业的积极性不高。（2）缺乏标准保障体系,智慧体育产业建设还处于初级探索阶段,产业门槛低,缺乏安全保障体系,用户的个人健康信息难以得到保障。（3）平台建设有待提高,由于机制体制的不完善,技术研发落后,暂时还很难做到有效整合社区的各个资源,实现区域资源共享全面推进。（4）专业人才匮乏,从试点项目团队来看,还存在整体学历、年龄相差较大,年龄较大的成员对于高科技设备和智慧平台的应用没有年轻人应用的那么灵活,接受新事物的能力也没有那么快。（5）地方资源限制,经常参与社区体育活动的人群主要以中老年人为主,智能平台的操作不如年轻人灵活,同时还场地设施不足等的缺陷。5)西善桥街道智慧社区健身中心发展的对策及建议:（1）加强政企合作,政府是智慧社区体育的建设者和领导者,但是市场在推动智慧体育发展中也起着非常重要的作用,完善多元主体联合运营管理机制。（2）建立标准保障体系,通过此项试点工作的收集,整合利用我国相关智慧体育信息数据资源作为标准依据,参照国际相关标准,逐渐建立智慧体育行业标准体系。（3）注重科技创新,加大智慧社区体育的投资力度、体育科研开发力度,鼓励社会各界对智慧体育系统的研发,为研究者提供信息基础设施。（4）加大人才培养,借鉴国外先进经验,加强与国外优秀专家合作交流;加大与高校合作,建议将智慧体育纳入课程体系;定期对从业人员进行培训。（5）提升宣传力度,通过承办符合青少年的兴趣的比赛、引进相关的设备,来加强社区青少年的体育参与。6)西善桥街道智慧社区健身中心的启示:西善桥街道在地理位置、人员结构等方面都有着建设试点的天然资源优势,可以充分结合自身的特色将试点建成省级示范,提高全民健身的科学指导水平和全民健身设施监管效率,为我国探索智慧社区体育发展路径提供可借鉴的经验。研究结论:在大数据的背景下,智慧社区体育的发展是社区体育发展的必然趋势,如何将西善桥街道智慧社区健身中心试点建设成示范项目,实现以点带面向全市、全国推广非常的重要。目前,西善桥街道智慧社区健身中心试点的建设还处于初级发展阶段,还需一个长期建设的过程,还存在运营模式、保障体系、平台建设、人力资源、场地设施等方面的问题。试点项目在不断建设发展中,切实转变了政府职能,探索出"政府主导,市场配置,社会参与"运营管理新模式,既减少了运营成本又满足人民日益增长的体育服务需求,推动了"健康中国"战略的实施。

关键词：智慧体育社区健身中心

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建筑景观钢结构的表面改性设计与性能研究

电镀与精饰 2024年第4期46卷 51-58页

作者：茅舒青韩越祥浙江工业职业技术学院设计与艺术学院浙江绍兴312099

为了提升建筑景观钢结构的表面性能,采用等离子喷涂和化学修饰的方法在钢结构用Q345B钢基体表面制备了4种不同成分配比的(Ni_(60)+Al_(2)O_(3))涂层,研究了粉末成分配比对涂层物相组成、形貌、硬度、耐磨性和耐蚀性的影响。结果表明,4... 详细信息

为了提升建筑景观钢结构的表面性能,采用等离子喷涂和化学修饰的方法在钢结构用Q345B钢基体表面制备了4种不同成分配比的(Ni_(60)+Al_(2)O_(3))涂层,研究了粉末成分配比对涂层物相组成、形貌、硬度、耐磨性和耐蚀性的影响。结果表明,4种涂层表面未见异常凹坑或者裂纹,局部存在未完全熔化的颗粒和微孔;涂层表面粗糙度会随着Ni_(60)粉末质量分数的增加而减小。涂层A(10%Ni_(60))、涂层B(20%Ni_(60))、涂层C(30%Ni_(60))和涂层D(40%Ni_(60))与钢结构基体的结合强度分别为26、37、50和56 MPa,涂层区和界面区的硬度都高于钢结构基体,涂层C的涂层区硬度最高;当Ni_(60)粉末质量分数从10%增加至40%,涂层的磨损率先减后增,涂层C的磨损率最小,具有最佳耐磨性能。化学修饰处理可以提升Q345B钢基体表面涂层的耐蚀性能,且当Ni_(60)粉末质量分数从10%增加至40%,化学修饰后涂层的腐蚀电位先正移后负移、腐蚀电流密度先减后增、阻抗弧半径先增后减,化学修饰后涂层C的腐蚀电位最正、腐蚀电流密度最小、阻抗弧半径最大,涂层C具有最佳耐蚀性能。

关键词：钢结构等离子喷涂涂层化学修饰耐磨性耐蚀性

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耳聋基因变异携带者筛查研究

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第5期 40-42页

作者：温汉英周红梅舒青青衢州市妇幼保健院浙江衢州324000

探究耳聋基因变异携带者筛查研究。方法选取2020年1月~2022年12月期间衢州市正常孕妇1495例,通过3步筛查法,分析相关影响因素,对其开展知识宣传教育,分析孕妇筛查结果,以及携带者配偶的检测结果。结果 1495例孕妇耳聋筛查血样中,共筛出... 详细信息

探究耳聋基因变异携带者筛查研究。方法选取2020年1月~2022年12月期间衢州市正常孕妇1495例,通过3步筛查法,分析相关影响因素,对其开展知识宣传教育,分析孕妇筛查结果,以及携带者配偶的检测结果。结果 1495例孕妇耳聋筛查血样中,共筛出168例为遗传性耳聋基因变异携带者,整体携带率11.2%;对筛查阳性的孕妇配偶进行召回,共有133例配偶进行了耳聋相应基因的Sanger测序,检出18例携带者。其中12对孕妇及其配偶均为GJB2c.109G>A携带者;4对夫妇一方为GJB2c.109G>A,另一方为GJB2c.235delC;1对夫妇均为GJB2c.235delC携带者;1对夫妇均为SLC26A4携带者。结论在筛查期间应当重点关注GJB2的变异位点,通过产前遗传检测胎儿是否携带耳聋变异基因,做好对应的干预措施。

关键词：耳聋基因变异携带者

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淮山全粉特性及其应用于饼干加工的研究

淮山全粉特性及其应用于饼干加工的研究

作者：舒青青湖南农业大学

学位级别：硕士

淮山是我国传统的“药食同源”的食物之一,也是一些热带国家的主粮之一。淮山具有丰富的营养和药用价值,含有多种生物活性成分,但目前淮山全粉在食品工业中应用不多,主要作为功能性成分添加物。为丰富淮山全粉在食品中的应用广度,本文... 详细信息

淮山是我国传统的“药食同源”的食物之一,也是一些热带国家的主粮之一。淮山具有丰富的营养和药用价值,含有多种生物活性成分,但目前淮山全粉在食品工业中应用不多,主要作为功能性成分添加物。为丰富淮山全粉在食品中的应用广度,本文对淮山全粉的理化性质、粉质特性和吹泡特性进行研究,并探索了淮山全粉在饼干加工中的应用,对淮山饼干进行了配方和工艺优化研究。主要研究结果如下:(1)6种淮山全粉的淀粉含量在605%之间、总糖含量在700%之间、灰分含量约3%、脂肪含量约0.5%、蛋白质含量在123%之间、含水量在2%之间。淮山全粉的微观结构和粒径分布分析结果表明,淮山全粉的淀粉颗粒粒径分布在100μm,其中桂淮4号、桂淮6号和桂淮7号淮山去全粉的淀粉粒径呈单峰分布。物理性质分析得出,桂淮7号具有较好的白度、较小的粉质粒度、较好的持水性、最佳的持油性、较好的冻融稳定性和最短的分散时间。对桂淮7号淮山粉进行粉质特性分析,发现随着淮山全粉添加量的增加,面团的形成时间逐渐增长;弱化度先提高,后下降,再上升趋势;稳定时间和粉质质量指数呈先降低,后提高,再下降变化趋势。吹泡特性数据结果显示,随着淮山全粉占比的增加,参数P值先提高后降低,在6:4配比处达到最大值86.61mmHO;L值则明显分为797mmHO和340mm两个阶段。(2)通过单因素试验和正交试验,得到淮山饼干基础配方:淮山粉和小麦粉配比1:4,加水量18%,白糖添加量33%,黄油添加量30%,奶粉3%,泡打粉1%。淮山饼干优化工艺为:和面时间4min,焙烤时间4min,面火温度220℃,底火温度170℃。制得淮山饼干经过品质测定,吸水率51.20%,碱度为0.22%,酸价为2.66mg/g,过氧化值0.19g/100g,质构特性表现为硬度973.3g。

关键词：淮山全粉粉质特性饼干

Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2023年第4期15卷 38-45页

作者：舒青青吴轲李笑温汉英衢州市妇幼保健院产前诊断中心浙江衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科浙江衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室浙江衢州324000 衢州市妇幼保健院超声科浙江衢州324000

目的分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型。方法孕妇,28岁,孕23周,超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区,局部肠管回声增强,心室强光点,胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequenc... 详细信息

目的分析Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与表型。方法孕妇,28岁,孕23周,超声显示胎儿胸腔和腹腔见游离液性暗区,局部肠管回声增强,心室强光点,胎儿未见生长发育异常。对胎儿及其父母行家系全外显子组测序分析(whole-exome sequencing,WES)。以“SBDS基因,产前诊断”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed、OMIM、ClinVar数据库(建库至2023年5月),选取SBDS基因变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿基因型和表型资料完整的文献。结果WES发现胎儿携带SBDS基因纯合致病变异(NM_016038.4)c.258+2T>C。胎儿及其父母Sanger测序验证结果与WES结果一致。使用综合基因组浏览器(integrative genomic viewer,IGV)软件对该病例的SBDS基因和SBDSP1基因区域的测序数据bam文件进行可视化查验,相应的reads未发现错误比对。检索符合条件的英文文献有3篇,中文文献1篇,共报道5例胎儿。结论报道一例SBDS基因致病变异相关的Shwachman-Diamond综合征胎儿。对文献进行复习,总结Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与临床表型,帮助临床医师提高对该类型疾病的鉴别诊断和遗传咨询能力。短读长低深度的WES识别SBDS基因变异的准确性不高,必要时查验bam文件。

关键词： Shwachman-Diamond综合征 SBSD基因产前诊断