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无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 85-87页

作者：蔡志明肖晓素刘晓翌王勇强北京大学深圳医院生殖中心男性生殖实验室深圳518036 北京大学深圳医院生殖中心遗传室深圳518036

目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa... 详细信息

目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例,缺失12个位点的有2例,缺失5个位点的有5例。发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4.7%),其中1例Y染色体长臂缺失伴易位,4例Y染色体的长臂单纯缺失,1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加,1例常染色体之间发生了相互易位。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一。

关键词：患者 AZF 少精症无精症微缺失 Y染色体无精子因子位点序列标签遗传学研究

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性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

华中科技大学学报（医学版） 2006年第3期35卷 416-417,420页

作者：刘晓翌肖晓素王勇强北京大学深圳医院检验科深圳518036

目的研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY(sex-determining region on the Y chromosome)之间的关系。方法应用聚合酶链反应(polymerase-chain reaction,PCR)对2例46,XX男性性反转及1例46,XY女性性反转患者进行SRY扩增,并将扩增产... 详细信息

目的研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY(sex-determining region on the Y chromosome)之间的关系。方法应用聚合酶链反应(polymerase-chain reaction,PCR)对2例46,XX男性性反转及1例46,XY女性性反转患者进行SRY扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果2例46,XX男性性反转患者SRY检测1例阳性,1例阴性。46,XY女性性反转患者SRY阳性,2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论SRY是性别决定和分化的重要基因,SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生,可能与其它性别分化相关基因的异常有关。

关键词：性反转 SRY基因聚合酶链反应基因突变

核型45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理

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中华医学遗传学杂志 2008年第1期25卷 112-114页

作者：肖晓素王勇强卢丽华刘晓翌贺蓉广东省深圳市北京大学深圳医院检验科遗传室 518036

目的探讨核型为45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型，进一步用荧光原位杂交技术证实；再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因（sex-determining region of the Y, SRY）扩增，... 详细信息

目的探讨核型为45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型，进一步用荧光原位杂交技术证实；再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因（sex-determining region of the Y, SRY）扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果病例1的染色体核型为45，X／46，X，del（Y）；病例2的染色体核型为45，X／46，XY，荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在；2例患者SRY基因扩增均为阳性，并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变。结论Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致，可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关。

关键词：嵌合体 Turner综合征 SRY基因基因突变

多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病

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华中科技大学学报（医学版） 2009年第3期38卷 347-350页

作者：邓玉清肖晓素刘晓翌张静媛雷桔红北京大学深圳医院妇产科深圳518036 北京大学深圳医院遗传实验室深圳518036

目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染... 详细信息

目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染色体上杂合度较高的短串联重复序列(short tandom repeat,STR)位标进行扩增检测,与染色体核型分析的结果进行对照分析;并分析正常核型胎儿21、18、13、X/Y染色体上的STR的多态信息含量(PIC)。结果89例未培养羊水标本经过QF-PCR检测,发现4例21三体,2例18三体,1例13三体,1例性染色体三体,与细胞培养染色体核型分析结果一致。1例21三体结果难以判定,染色体核型分析证实为嵌合体,嵌合比例为32%。其余80例正常,与染色体核型分析结果一致。中国人21、18、13、X/Y染色体上STR:D21S11、D21S1435、D21S1270、D21S1411、D18S391、D18S978、D18S386、D18S499、D13S742、D13S634、D13S628、D13S305、XHPRT和X22的PIC分别为0.761、0.845、0.952、0.893、0.721、0.848、0.926、0.904、0.912、0.787、0.918、0.946、0.890、0.826。结论本研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;多重定量荧光PCR技术适用于快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病。

关键词：短串联重复序列定量荧光PCR 产前诊断染色体非整倍体疾病

Y染色体AZF基因微缺失和男性不育的相关性研究进展

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中国优生与遗传杂志 2009年第2期17卷 11-13,92页

作者：王田园肖晓素汕头大学医学院汕头515031 北京大学深圳医院检验科遗传室深圳518036

男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多... 详细信息

男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关,并且可以正常生育或辅助生育方式遗传给后代引起不育。进行AZF基因微缺失的检测可以为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据并减少不必要的治疗。

关键词：男性不育 Y染色体 AZF基因 ICSI

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

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中国实用妇科与产科杂志 2005年第7期21卷 420-421页

作者：刘晓翌肖晓素樊尚荣王勇强杨媛慧廖立斌北京大学深圳医院生殖中心遗传室 518036 北京大学深圳医院妇产科 518036

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体... 详细信息

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。

关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体异常

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Y染色体单倍组与AZFc部分缺失

中国优生与遗传杂志 2010年第12期18卷 5-6,22页

作者：江利青肖晓素北京大学深圳医院检验科遗传室深圳518036 汕头大学医学院临床学院汕头515041

不育的夫妇约占育龄夫妇总数的10%～15%,其中男性因素约占50%以上。染色体畸变与Y染色体AZF微缺失是已知的两个主要的男性不育遗传学病因。近年来研究提示AZFc区的一些部分缺失类型可能是男性不育的高风险因子,且其生精表型与Y染色体单... 详细信息

不育的夫妇约占育龄夫妇总数的10%～15%,其中男性因素约占50%以上。染色体畸变与Y染色体AZF微缺失是已知的两个主要的男性不育遗传学病因。近年来研究提示AZFc区的一些部分缺失类型可能是男性不育的高风险因子,且其生精表型与Y染色体单倍组存在关联。本文拟从Y染色体单倍组构成的遗传背景方面,综述Y染色体单倍组在AZFc区部分缺失及男性不育的发生中所起的作用。

关键词： Y染色体单倍组无精子因子 AZFc部分缺失男性不育

无精子因子C区部分缺失与男性不育相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 294-298页

作者：肖晓素江利青王田园王勇强卢丽华贺蓉 518036 广东省深圳市北京大学深圳医院检验科遗传室汕头大学医学院

目的探讨Y染色体无精子症因子C区（azoospermia factor C,AZFc）部分缺失与男性不育的关系.方法采用多重PCR技术对实验组453例原发不育患者（无精子症158例,严重少精子症160例,少精子症135例）和对照组236名已正常生育男性进行AZFc区... 详细信息

目的探讨Y染色体无精子症因子C区（azoospermia factor C,AZFc）部分缺失与男性不育的关系.方法采用多重PCR技术对实验组453例原发不育患者（无精子症158例,严重少精子症160例,少精子症135例）和对照组236名已正常生育男性进行AZFc区部分缺失检测,并应用限制性片段长度多态性技术,对部分缺失携带者进行DAZ基因拷贝缺失分析.结果在所发现的两种常见缺失中,少精症组和严重少精症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组中gr/gr缺失显示相似的频率.结论 Y染色体AZFc区b2/b3缺失可能是该人群生精障碍发生的风险因素,并与男性原发不育相关.

关键词： Y染色体无精子症因子c区 DAZ基因拷贝缺失男性不育

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男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测

中国优生与遗传杂志 2010年第4期18卷 54-55,74页

作者：王田园肖晓素江利青北京大学深圳医院检验科遗传室深圳518036 汕头大学医学院汕头515031

目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)... 详细信息

目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%(41/448),其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%(19/158)、10.8%(17/157)、3.8%(5/133),无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P<0.05)。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会(European Academy of Andrology,EAA)推荐的6个STS位点提高约14%(5/36)。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。

关键词： AZF基因微缺失 STS 男性不育