无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

作     者：蔡志明 肖晓素 刘晓翌 王勇强 

作者机构：北京大学深圳医院生殖中心男性生殖实验室深圳518036 北京大学深圳医院生殖中心遗传室深圳518036 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2005年第22卷第1期

页      面：85-87页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：患者 AZF 少精症 无精症 微缺失 Y染色体 无精子因子 位点 序列标签 遗传学研究 

摘      要：目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例,缺失12个位点的有2例,缺失5个位点的有5例。发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4.7%),其中1例Y染色体长臂缺失伴易位,4例Y染色体的长臂单纯缺失,1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加,1例常染色体之间发生了相互易位。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一。