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Dravet综合征分子遗传学研究进展

癫痫与神经电生理学杂志 2016年第4期25卷 245-250页

作者：肖旋浩(综述) 潘小平曾涛(审校) 广州医科大学附属广州市第一人民医院神经科广东广州510180

Dravet综合征（Dravet syndrome，DS），1978年由法国医生Dravet等首次报道，当时命名为婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI）。在Dravet首次报道以后，很多病例都被先后报道。1989年国际抗癫痫联盟（ILAE）修订的分类标准将其确立为一种独立... 详细信息

Dravet综合征（Dravet syndrome，DS），1978年由法国医生Dravet等首次报道，当时命名为婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI）。在Dravet首次报道以后，很多病例都被先后报道。1989年国际抗癫痫联盟（ILAE）修订的分类标准将其确立为一种独立的癫痫综合征，并命名为Dravet综合征。

关键词： Dravet综合征(Ds) Na+通道基因

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舍曲林治疗青年脑卒中后抑郁的疗效观察

中国实用医药 2022年第23期17卷 118-120页

作者：刘柳芳肖旋浩广东省人民医院珠海医院(珠海市金湾中心医院)神经内科 519040

目的分析舍曲林治疗青年脑卒中后抑郁的临床疗效。方法回顾性分析52例青年缺血性脑卒中后抑郁患者的临床资料,根据临床用药方法不同分为观察组与对照组,各26例。对照组采取常规缺血性脑卒中治疗方案治疗,观察组在对照组基础上加用舍... 详细信息

目的分析舍曲林治疗青年脑卒中后抑郁的临床疗效。方法回顾性分析52例青年缺血性脑卒中后抑郁患者的临床资料,根据临床用药方法不同分为观察组与对照组,各26例。对照组采取常规缺血性脑卒中治疗方案治疗,观察组在对照组基础上加用舍曲林治疗。比较两组临床疗效及治疗前后汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、血清脑源性神经营养因子(BDNF)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平。结果观察组治疗总有效率92.3%明显高于对照组的69.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组HAMD评分(12.3±5.3)分、血清BDNF(13.6±3.2)ng/ml、hs-CRP(9.7±0.8)mg/L均优于对照组的(18.6±7.6)分、(9.6±1.8)ng/ml、(11.2±1.3)mg/L,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论舍曲林的应用有助于提高BDNF水平从而改善患者的抑郁症状,加速神经功能康复,提高临床治疗效果,值得推广应用。

关键词：舍曲林脑卒中后抑郁青年临床疗效

广州地区老年汉族人群CYP2C19基因多态性分布及不同人群间的比较研究

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中山大学学报（医学科学版） 2017年第2期38卷 307-314页

作者：肖旋浩曾涛雷秀霞李泽周进汪志远潘小平广州市第一人民医院神经科广东广州510180 广州市第一人民医院检验科广东广州510180

【目的】探讨广州地区老年汉族人群CYP2C19基因的多态性,并比较在不同人群之间分布的差异,为老年人合理用药提供依据。【方法】利用DNA微阵列芯片法检测CYP2C19基因多态性,同时比较不同地区汉族人群、各民族和不同种族之间CYP2C19基因... 详细信息

【目的】探讨广州地区老年汉族人群CYP2C19基因的多态性,并比较在不同人群之间分布的差异,为老年人合理用药提供依据。【方法】利用DNA微阵列芯片法检测CYP2C19基因多态性,同时比较不同地区汉族人群、各民族和不同种族之间CYP2C19基因多态性分布的差异。【结果】本研究共纳入2 312例样本。CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3 3种等位基因的频率分别为64.27%、30.75%和4.98%。根据基因型判断,快代谢型(*1/*1)占41.44%(n=958),中代谢型(*1/*2、*1/*3)占46.67%(n=1 056),而慢代谢型(*2/*2、*2/*3和*3/*3)占12.89%(n=298)。我国不同地区汉族人群快代谢和中代谢比例及不同民族之间快中慢代谢人群比例的差异有统计学意义。亚洲人群与白色人种(P<0.01)及黑色人种(P<0.01)快中慢代谢人群比例的差异有统计学意义。【结论】我国不同地区汉族人群、各民族和不同种族间CYP2C19基因多态性的分布有差异,广州地区老年汉族人群以中快代谢型为主,对老年人合理用药有一定指导作用。

关键词： CYP2C19 基因多态性老年汉族合理用药广州

Dravet综合征SCN1A基因3′端非翻译区变异位点的筛查及其功能分析

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中华神经科杂志 2017年第4期50卷 261-265页

作者：曾涛肖旋浩民福利陈树达李泽潘小平周进龙跃生廖卫平广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科 510180 广州医科大学附属第二医院神经内科、神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室

目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析，对检测... 详细信息

目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析，对检测到的突变通过荧光素酶实验、mRNA稳定性检测及RNA电泳迁移阻滞实验进行功能分析。结果在Dravet综合征患者中发现1个新生的SCN1A 3′端非翻译区变异（c.＊20A〉G），功能分析发现这个变异位点增强了NT2细胞质蛋白的结合，降低了荧光素酶报告基因的mRNA的半衰期，从而导致荧光素酶报告基因表达下降30%（t＝8.5，P〈0.01）。结论在Dravet综合征患者中发现1个功能变异，这个变异可能会通过增强胞质蛋白的结合、降低mRNA稳定性，导致SCN1A基因表达下调，引起Dravet综合征的发生。

关键词： Dravet综合征钠通道 SCN1A基因 3’端非翻译区突变

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CYP2C19基因多态性与首发缺血性卒中氯吡格雷二级预防复发风险的关联研究

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中国卒中杂志 2018年第9期13卷 908-914页

作者：曾涛肖旋浩徐邦牢雷秀霞李泽周进黄翚潘小平广州市第一人民医院神经内科广州510180 广州市第一人民医院检验科

目的探讨CYP2C19基因多态性与规律服用氯吡格雷预防缺血性卒中二级复发风险之间的关系。方法入组首次缺血性卒中的326例汉族患者,采用DNA微阵列芯片法检测CYP2C19基因多态性,随访患者缺血性卒中复发情况,分析规律服用氯吡格雷的患者卒... 详细信息

目的探讨CYP2C19基因多态性与规律服用氯吡格雷预防缺血性卒中二级复发风险之间的关系。方法入组首次缺血性卒中的326例汉族患者,采用DNA微阵列芯片法检测CYP2C19基因多态性,随访患者缺血性卒中复发情况,分析规律服用氯吡格雷的患者卒中复发与CYP2C19基因多态性的关系。结果对入组患者经过1～37个月[平均(14.44±5.07)个月]的随访,共139例规律服用氯吡格雷,其中29(20.86%)例出现卒中复发。中代谢型和慢代谢型患者的复发风险较快代谢型升高,比值比(odds ratio,OR)分别为3.05[95%可信区间(confidence interval,CI)1.11～8.43,P=0.025]和9.17([95%CI2.39～35.16,P<0.001]。携带*2(G681A)A等位基因患者的卒中复发风险是携带G等位基因患者的2.63倍(P<0.001)。携带*2突变杂合子和纯合子患者卒中复发风险分别是野生型的2.82倍(P=0.026)和9.69倍(P<0.001)。携带有1个失功能(loss of function,LOF)等位基因者卒中复发的风险是未携带者的3.02倍,(95%CI 1.13～8.05,P=0.030),携带2个LOF等位基因者卒中复发的风险是未携带者的11.01倍(95%CI 2.67～45.24,P<0.001)。多因素Logistic回归分析提示携带LOF等位基因是卒中复发的独立危险因素。结论规律服用氯吡格雷进行二级预防的首发缺血性卒中患者,中慢代谢型患者的卒中复发风险较快代谢型升高,携带CYP2C19 LOF等位基因是首发缺血性卒中患者卒中复发的独立危险因素。

关键词：基因多态性氯吡格雷首发缺血性卒中复发

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一种鲁棒的无人机影像光伏板自动定位方法

激光与光电子学进展 2025年

作者：高博浩李浩朱鹏河海大学地球科学与工程学院

在无人机光伏巡检中，为实现光伏组件故障定位，需获取影像内光伏板的位置信息。小型无人机机载POS数据受自身技术等影响导致精度较低，难以用于小型无人机影像的光伏板定位。针对这一问题，本文提出一种无人机影像光伏板自动定位方法... 详细信息

在无人机光伏巡检中，为实现光伏组件故障定位，需获取影像内光伏板的位置信息。小型无人机机载POS数据受自身技术等影响导致精度较低，难以用于小型无人机影像的光伏板定位。针对这一问题，本文提出一种无人机影像光伏板自动定位方法，根据无人机影像及巡检区域内光伏板地理坐标确定影像内光伏板对应的实际位置，为故障检修提供精确的位置信息。方法基于物像投影关系确定坐标转换模型及模型未知参数，根据拍摄条件确定参数范围，选取多组参数计算影像内光伏板的地理坐标，将其与区域内光伏板的反投影差中误差作为损失值，对比多组损失值进行参数寻优，并通过重叠影像进行验证。基于最优参数进行坐标转换，实现光伏板的影像自动定位。在两期共14000余块故障板的实验中，定位正确率达到97.78%和98.54%，相较基于POS数据的定位方法分别提升了13.06%和12.96%，且能克服拍摄条件变化的影响，验证了定位方法的准确性和鲁棒性。

关键词：无人机影像光伏板定位坐标转换参数寻优重叠影像

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再造乡村：乡村振兴中的异地创客与青年实践

中国青年研究 2025年第1期 102-110页

作者：胡毅然蔡璟浩中国社会科学院大学社会与民族学院

如何推进外来青年人才参与乡村振兴是当前城乡社会发展的关键问题。本文以“乡村创客”为题，通过结构与行动的理论框架讨论了创客群体参与乡村振兴的实践过程、运行机制和意外后果。研究发现，创客群体参与乡村振兴经历了从进场、调适... 详细信息

如何推进外来青年人才参与乡村振兴是当前城乡社会发展的关键问题。本文以“乡村创客”为题，通过结构与行动的理论框架讨论了创客群体参与乡村振兴的实践过程、运行机制和意外后果。研究发现，创客群体参与乡村振兴经历了从进场、调适到重塑三个阶段，在嵌入乡村社会过程中实现了制度环境、经济理性和在地文化之间的平衡。进一步来说，创客群体融入乡村的运行机制可以分为正向意义上的权威机制、关系机制和利益机制，以及负向意义上的文化反馈机制。青年创客参与乡村振兴是城乡要素融合背景下的新兴现象，它不仅改变了村庄内部的经营业态，还在一定程度上重塑着地方社会生态。这对于探索中国式现代化视野下青年人才参与乡村振兴具有重要意义。

关键词：创客乡村振兴青年实践

美国国防工业供应链韧性建设新动向与中国因应——基于对NDIS的分析

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情报杂志 2025年第1期 29-35+59页

作者：刘杰陈琳文力浩杨爱华国防科技大学军政基础教育学院

[研究目的]通过研究美国首份《国防工业战略》(NDIS)中关于供应链韧性建设的政策措施，深入分析美国国防工业供应链韧性建设的安全逻辑、政策演变以及主要特点，为我国国防工业供应链韧性建设提供重要情报和经验参考。[研究方法]基于对... 详细信息

[研究目的]通过研究美国首份《国防工业战略》(NDIS)中关于供应链韧性建设的政策措施，深入分析美国国防工业供应链韧性建设的安全逻辑、政策演变以及主要特点，为我国国防工业供应链韧性建设提供重要情报和经验参考。[研究方法]基于对美国《国防工业战略》中供应链韧性建设有关内容的文本分析，结合美国2012年以来国防工业供应链相关政策报告文本，比较研究美国防工业供应链韧性建设措施的演变过程，研判其实践动向和潜在影响。[研究结果/结论]美国充分汲取俄乌冲突的经验教训，在提升国防工业供应链适应性、响应性和可扩展性等方面都作出了具体规划设计，可能对我国相关产业链产生冲击。应学习借鉴美国防工业供应链韧性建设的先进做法，以更好应对全球供应链的不确定性和满足未来战争需要。

关键词：国防工业供应链韧性供应链建设《国防工业战略》美国

负样本选择和评价模型对滑坡易发性预测不确定性的影响

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现代地质 2025年

作者：麻晟陈剑李强王小浩水强强中国地质大学(北京)工程技术学院陕西核工业工程勘察院有限公司

滑坡易发性预测 (Landslide Susceptibility Prediction， LSP)作为滑坡风险评价的基础，在区域防灾减灾中发挥重要作用；但LSP受到多种因素的制约，如滑坡负样本选择和评价模型选取。为探究这两个因素对LSP精度的影响，本文以陕西省安... 详细信息

滑坡易发性预测 (Landslide Susceptibility Prediction， LSP)作为滑坡风险评价的基础，在区域防灾减灾中发挥重要作用；但LSP受到多种因素的制约，如滑坡负样本选择和评价模型选取。为探究这两个因素对LSP精度的影响，本文以陕西省安康市瀛湖镇为例，在获取高程、坡度、坡向等10个环境因子和222个滑坡数据基础上，采用随机选取、耦合信息量模型和半监督机器学习3种负样本选择方式；并基于信息量法 (Information Value， IV)、K-means模型、随机森林 (Random Forest， RF)和逻辑回归 (Logistic Regression， LR)模型构建滑坡易发性预测模型，最后分析各模型的不确定性。结果表明：（1）耦合IV的负样本选择方法评价精度最高，优于半监督机器学习，而随机选取法精度最低。（2）监督机器学习模型 (RF、LR)性能优于统计学模型 (IV)和无监督机器学习模型 (K-means)模型；同时RF表现出比LR出更强的鲁棒性，易发性分区结果更为合理。因此，基于耦合IV负样本选择方法的RF模型预测精度最高，易发性结果更符合实际滑坡概率分布情况，不确定性最低，研究成果为其他地区的LSP提供重要的参考依据。

关键词：滑坡易发性负样本评价模型机器学习