检索结果-南通市图书馆

多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习

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中国循证儿科杂志 2017年第5期12卷 378-382页

作者：邹亮燕曾丽春蒋思远陈乡杨琳周文浩陈丽萍王来栓复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 江西省儿童医院新生儿科江西330006 复旦大学附属儿科医院上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102

目的报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断、治疗等提供依据。方法总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHAⅠ行文献复习。结果患儿男,17 d,因... 详细信息

目的报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断、治疗等提供依据。方法总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHAⅠ行文献复习。结果患儿男,17 d,因"发现电解质紊乱6 d"入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想。核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+1G>C和c.104del C(p.P35Lfs Ter14)。c.1439+1G>C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的多脏器型PHAⅠ型的致病突变;c.104del C(p.P35Lfs Ter14)源于患儿母亲,系新发现的突变。明确诊断多脏器型PHAⅠ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4 d患儿死亡。检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献(13篇英文,1篇中文)共报告33例多脏器型PHAⅠ型患儿,与本文1例合并后共34例。34例均有肾脏表现。除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之。4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变。结论顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断。

关键词： SCNN1A基因醛固酮减少症高钾血症低钠血症代谢性酸中毒基因诊断

亚低温联合促红细胞生成素治疗足月儿缺氧缺血性脑病的安全性观察

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中国循证儿科杂志 2015年第2期10卷 85-89页

作者：林碧云顾秋芳张鹏程国强邵肖梅王来栓周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

目的研究亚低温联合促红细胞生成素(EPO)治疗中、重度足月儿缺氧缺血性脑病(HIE)的安全性,为开展多中心研究亚低温联合EPO治疗足月儿HIE的疗效奠定基础。方法对2012年2月至2015年3月收住复旦大学附属儿科医院NICU满足亚低温治疗标准并... 详细信息

目的研究亚低温联合促红细胞生成素(EPO)治疗中、重度足月儿缺氧缺血性脑病(HIE)的安全性,为开展多中心研究亚低温联合EPO治疗足月儿HIE的疗效奠定基础。方法对2012年2月至2015年3月收住复旦大学附属儿科医院NICU满足亚低温治疗标准并知情同意下的中、重度足月儿HIE随机分组。实验组给予亚低温治疗72 h联合EPO(1 000 U·kg-1,静脉滴注,隔天1次,14 d);对照组给予亚低温治疗72 h和与EPO同等剂量、同样给药方法的生理盐水。监测患儿治疗期间的生命体征,治疗期间放弃治疗事件,记录亚低温治疗前、亚低温治疗结束时、EPO疗程结束后的血生化指标,观察严重心律失常、大静脉血栓、不可纠正的低血压、死亡等严重不良事件,低血压、凝血功能障碍、肾功能异常等一般不良事件。比较两组间不良事件发生率的差异。结果 44例足月儿HIE进入本文安全性观察,其中实验组25例,对照组19例。3例重度HIE足月儿(实验组2例,对照组1例)亚低温治疗期间主动放弃治疗。两组在EPO相关不良事件血生化指标Hb、RBC、Hct和PLT差异均无统计学意义;两组在HIE并发症及其治疗严重和一般不良事件的发生率差异均无统计学意义。结论亚低温联合EPO治疗中、重度足月儿HIE未发生与治疗相关的严重不良事件,安全可行。

关键词：缺氧缺血性脑病新生儿亚低温促红细胞生成素安全性

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住院新生儿母乳喂养循证指南的改编及评价

中华护理杂志 2018年第1期53卷 57-64页

作者：杨漂羽施姝澎张玉侠顾莺曹云王来栓胡晓静陆春梅复旦大学护理学院上海市200000 复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房复旦大学附属中山医院护理部复旦大学附属儿科医院护理部

目的通过改编现有指南形成适合我国国情的住院新生儿母乳喂养循证指南。方法以指南改编方法为指导,结合我国住院新生儿母乳喂养临床实践现况,系统检索现有的母乳喂养相关指南及系统评价,采用AGREEⅡ评价指南,采用内容分析法进行证据内... 详细信息

目的通过改编现有指南形成适合我国国情的住院新生儿母乳喂养循证指南。方法以指南改编方法为指导,结合我国住院新生儿母乳喂养临床实践现况,系统检索现有的母乳喂养相关指南及系统评价,采用AGREEⅡ评价指南,采用内容分析法进行证据内容的遴选和整合;对改编后形成的指南进行可用性调研和专家外部评审。结果共纳入10份指南、3份证据总结和4份系统评价,改编形成的《住院新生儿母乳喂养循证指南》共包含83条证据,内容涉及母乳喂养的倡导、母乳筛选、采集、存储、运送、接收、相关操作、质量管理8个方面,可应用性好,专家评审一致推荐使用。结论指南改编形成的高质量的证据资源为临床实践提供了可靠的证据支持。

关键词：母乳喂养婴儿新生指南

Alberta婴儿运动量表对新生儿重症监护室高危儿出院后筛查运动发育落后的准确性研究

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中国循证儿科杂志 2015年第2期10卷 81-84页

作者：林碧云危曼邵肖梅王来栓周景新程国强周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 上海健高儿科门诊部上海200235

目的分析Alberta婴儿运动量表（AIMS）在NICU高危儿随访中筛查运动发育落后的应用价值,为更好解释患儿病情和尽早合理干预提供依据.方法纳入经NICU治疗后并于2013年11月至2015年1月在上海健高儿科门诊部随访的高危儿,行AIMS和Peabody... 详细信息

目的分析Alberta婴儿运动量表（AIMS）在NICU高危儿随访中筛查运动发育落后的应用价值,为更好解释患儿病情和尽早合理干预提供依据.方法纳入经NICU治疗后并于2013年11月至2015年1月在上海健高儿科门诊部随访的高危儿,行AIMS和Peabody运动发育量表-第2版（PDMS-2）评估.将患儿的AIMS总分与PDMS-2的粗大运动发育商（GMQ）进行百分位数换算,分析两者的相关性.以6月龄后GMQ≥90作为运动发育正常的参考标准,绘制AIMS百分位数的ROC曲线,计算约登指数和预测界值.进而根据所得界值分析AIMS预测运动发育落后的价值.结果 70例高危儿进入分析,产生170个AIMS数据和70个6月龄PDMS-2 GMQ数据.0～3月龄的AIMS百分位数与PDMS-2的GMQ百分位数相关系数（r）为0.09（P =0.69）;≥4月龄两者的r为0.73（P＜0.001）.与参考标准比较,形成AIMS百分位数的ROC曲线,曲线下面积为0.929 （95％ CI：0.876 ～0.982）,预测界值为P17.5.以AIMS百分位数＜17.5预测运动发育落后的敏感度为87.6％（95％ CI：68.4％～95.4％）,特异度为88.1％（95％ CI：80.6％～93.1％）,阳性预测值为65.0％（95％ CI：48.3％～78.9％）,阴性预测值为96.3％（95％CI：90.2％～98.8％）.结论＞3月龄的高危儿行AMIS评估对识别运动发育正常有很高的预测价值,为避免对高危儿过度诊断和干预提供依据.

关键词：高危儿运动发育落后

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极低出生体重儿母乳喂养的循证实践

中华护理杂志 2018年第6期53卷 656-661页

作者：杨漂羽张玉侠胡晓静顾莺陆春梅李丽玲曹云王来栓复旦大学护理学院上海市200032 复旦大学附属中山医院护理部复旦大学附属儿科医院护理部复旦大学附属儿科医院新生儿科

目的评价《住院新生儿母乳喂养循证指南》(以下简称《指南》)中相关证据应用于极低出生体重儿母乳喂养中的效果。方法以渥太华证据转化模式为框架,通过评估现状、构建循证方案、应用循证方案、评价效果4个阶段,于2015年6月—2016年7月... 详细信息

目的评价《住院新生儿母乳喂养循证指南》(以下简称《指南》)中相关证据应用于极低出生体重儿母乳喂养中的效果。方法以渥太华证据转化模式为框架,通过评估现状、构建循证方案、应用循证方案、评价效果4个阶段,于2015年6月—2016年7月从《指南》中选择适宜证据构建极低出生体重儿母乳喂养循证实践方案,并应用到极低出生体重儿的母乳喂养实践中,通过前后对照研究来评价循证实践方案的应用效果。结果循证实践方案应用了《指南》中的76条证据。循证实践后,护士母乳操作规范化程度提高,患儿首次获得母乳的时间提前,全肠内喂养时间提前,母乳喂养量增加。家长母乳喂养的依从性提高,母乳喂养相关操作规范化,母乳质量安全得到保障。实践方案确立的流程、制度、工具等融入护士工作系统,并形成规范化的教育培训体系。结论根据《指南》构建的极低出生体重儿母乳喂养循证实践方案可用于指导极低出生体重儿的母乳喂养,具有可行性、适用性。

关键词：循证实践证据应用母乳喂养极低出生体重儿

冠状病毒感染孕产妇及其分娩新生儿临床结局的系统综述

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中国循证儿科杂志 2020年第1期15卷 32-36页

作者：王来栓胡晓静王瑞钱天阳肖甜甜张崇凡周文浩国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院护理部上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院临床实践指南制作评价中心上海201102

目的比较严重急性呼吸综合征冠状病毒1(SARS-CoV-1)、中东呼吸综合征病毒(MERS-CoV)及严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染孕妇的妊娠结局及对新生儿的影响,为指导SARS-CoV-2感染的防治提供证据.方法纳入核酸检测确诊冠状病毒(... 详细信息

目的比较严重急性呼吸综合征冠状病毒1(SARS-CoV-1)、中东呼吸综合征病毒(MERS-CoV)及严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染孕妇的妊娠结局及对新生儿的影响,为指导SARS-CoV-2感染的防治提供证据.方法纳入核酸检测确诊冠状病毒(SARS、MERS和COVID-19)感染的孕产妇分娩的新生儿,系统检索SARS、MERS和COVID-19孕妇的妊娠结局及新生儿文献,在Pubmed、中国生物医学文献数据库(CBM)和中国知网数据库(CNKI)检索,并在WHO COVID-19文献数据库和纳入文献的参考文献中进行补充检索,检索起止时间:2000年1月1日至2020年3月9日.分别通过阅读摘要和全文进行文献筛选,排除诊断试剂、分子诊断等方面文献.文献提取和评价均得到临床指南制作和评价中心专业人员的培训和审核,并对文献行偏倚风险评价.结果共纳入42例确诊冠状病毒感染的孕产妇和36例活产新生儿.其中SARS-CoV-1感染孕产妇13例,死亡3例(23%),存活10例中4例在孕早期发生自然流产(40%),其余6例分娩活产新生儿6例(早产4例,足月2例),均未发生SARS-CoV-1感染;确诊MERS-CoV感染孕产妇2例,存活2例共分娩活产新生儿2例(早产、足月各1例),均未发生MERS-CoV感染;确诊SARS-CoV-2感染孕产妇27例,无产妇死亡病例,分娩活产新生儿28例(双胞胎1例),咽拭子SARS-CoV-2核酸检测阳性新生儿3例,1例重型病例(先天性房间隔缺损)、2例轻型病例,生后新生儿与家人均有密切接触史,无证据显示胎盘垂直传播,均未行亲自母乳喂养,均治愈出院.结论文献报道不够充分的SARS-CoV-1和MERS-CoV感染孕产妇及其新生儿流行病学和临床特征,对SARS-CoV-2感染孕产妇及其新生儿感染预防、诊断和治疗仍有一定的参考价值.尽管文献存在高偏倚风险,但SARS-CoV-2感染晚期孕产妇及其新生儿出院时的结局是好的.

关键词：怀孕 SARS-CoV-1 MERS-CoV SARS-CoV-2 新生儿临床流行病学史垂直传播

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先天性膈肌血管瘤1例并文献复习

中国循证儿科杂志 2013年第3期8卷 197-200页

作者：汪吉梅王来栓吴琳钱蓓倩季敏任芸芸李笑天复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心上海 200011 复旦大学附属妇产科医院新生儿科上海 200011 复旦大学附属儿科医院上海 201102

目的总结表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,总结其产前及出生后的临床表现、影像学特征、治疗和预后等,并进行文献复习。结果本... 详细信息

目的总结表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,总结其产前及出生后的临床表现、影像学特征、治疗和预后等,并进行文献复习。结果本例早产儿诊断为右侧胸腔积液、膈肌血管瘤,产前表现为孕后期短期内出现的胎儿右侧大量胸腔积液,生后呼吸困难。生后超声显示右侧胸腔内膈肌上方实质性占位,右侧胸腔积液。反复胸腔穿刺抽液减压及持续引流后,仍然出现反复的右侧大量胸腔积液,经大动脉门静脉CT血管造影显示为右侧膈肌血管瘤,经数字减影血管造影加栓塞术堵闭介入治疗后未再出现胸腔积液。结论先天性膈肌血管瘤罕见。临床中遇到产前胸腔积液的胎儿应考虑本病的可能。介入或手术切除血管瘤是解决胸腔积液的主要手段,多学科诊治模式对改善其预后起关键作用。

关键词：血管瘤膈肌胎儿水肿胸腔积液新生儿胎儿超声

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振幅整合脑电图在新生儿脑损伤中的应用评价

中国循证儿科杂志 2012年第6期7卷 401-404页

作者： Lena Hellstrm-Westas Dongli Song 邵肖梅周丛乐王来栓 Uppsala University Santa Clara Valley Medical Center Standford University 复旦大学附属儿科医院新生儿科北京大学第一医院儿科

王来栓博士非常荣幸应《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与各位专家参加振幅整合脑电图（aEEG）在新生儿脑损伤领域应用的专家对谈录。在这里特别推荐一本与本次对谈内容非常相关的《新生儿振幅整合脑电图图谱》第2版专著,其中文版刚正... 详细信息

王来栓博士非常荣幸应《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与各位专家参加振幅整合脑电图（aEEG）在新生儿脑损伤领域应用的专家对谈录。在这里特别推荐一本与本次对谈内容非常相关的《新生儿振幅整合脑电图图谱》第2版专著,其中文版刚正式出版发行。英文原版的主编LenaHellstrm-Westas教授和主持翻译这本专著的邵肖梅教授也一同参加了这次对谈。请两位分别为这本专著做个简短的推广介绍。

关键词：振幅整合脑电图新生儿脑损伤应用编辑部专著专家

KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2021年第2期16卷 136-140页

作者：陈晓青胡黎园王来栓程国强曹云陈超王慧君周文浩杨琳复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子生物中心上海201102

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。... 详细信息

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。

关键词： KMT2D基因 Kabuki综合征新生儿