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SLC26A4基因剪接突变致聋机制的研究进展

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中华耳科学杂志 2023年第3期21卷 415-419页

作者：梁悦熊观霞王月莹岑晓晴陈垲钿中山大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科广州510080

SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大。近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪接突变会出现... 详细信息

SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大。近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪接突变会出现不同错误剪接的结果,并针对不同的剪接错误利用基因治疗手段去恢复其正常的剪接。根据先前研究结果,我们可以深入了解SLC26A4基因剪接突变的致病机制,为SLC26A4基因相关听力损失的患者提供治疗方案。

关键词： SLC26A4 听力损失剪接突变基因治疗

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显微镫骨切除术的改进

中华显微外科杂志 2002年第2期25卷 113-114页

作者：陈锡辉刘敏熊观霞中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科广州市510080

目的　报道显微镫骨切除术方法改进后用于治疗薄板型镫骨型耳硬化症的经验。　方法　镫骨底板部分或全切除后 ,采用自体颞筋膜铺于窗龛表面而不是窗龛内封闭前庭窗 ,使前庭池增大 ,筋膜与豆状突间距离缩短 ,以减少术后移植物陷入压迫前... 详细信息

目的　报道显微镫骨切除术方法改进后用于治疗薄板型镫骨型耳硬化症的经验。　方法　镫骨底板部分或全切除后 ,采用自体颞筋膜铺于窗龛表面而不是窗龛内封闭前庭窗 ,使前庭池增大 ,筋膜与豆状突间距离缩短 ,以减少术后移植物陷入压迫前庭的危险 ;利用镫骨头和前脚或后脚连接筋膜与豆状突 ,避免使用活塞型人工镫骨或钢丝筋膜垫可能造成的砧骨豆状突坏死。　结果　 2 2例此类病例中 ,术后气骨导差 (5 0 0、10 0 0、2 0 0 0和 40 0 0Hz)在 10dB以内的有 2 1例 ,随访 1～ 3年无改变。　结论　改进的显微镫骨切术的手术方法操作简单、易于掌握 ,短中期疗效确切。

关键词：显微外科手术镫骨切除术薄板型镫骨型耳硬化症治疗

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鼻腔鼻窦气流动力学研究的进展

中山大学学报（医学科学版） 2008年第S2期29卷 146-148,155页

作者：熊观霞许庚詹杰民中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院∥耳鼻咽喉科研究所广东广州510080 中山大学应用力学与工程系广东广州510080

以生物流体力学的研究作为切入点,从气流动力学的角度阐明鼻腔鼻窦解剖结构与鼻腔生理-病理之间的关系是目前鼻科学基础研究的热点之一。本文介绍了鼻腔鼻窦气流动力学的研究方法和目前的研究状况,并对今后的研究方向作了初步的设想。

关键词：气流动力学鼻腔鼻窦气流

异常结构耳蜗患儿的人工耳蜗植入术10例分析

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中华显微外科杂志 2006年第4期29卷 313-315页

作者：陈锡辉刘敏熊观霞江广理中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院广州市510080

目的探讨异常结构耳蜗人工耳蜗植入的有关问题。方法对2002年1月至2005年12月行人工耳蜗植入的10例内耳畸形和耳蜗骨化的资料进行分析。10例中耳蜗畸形7例,其中大前庭导水管综合征3例,共同腔畸形2例,Pendred综合征(甲状腺肿耳聋)伴小耳... 详细信息

目的探讨异常结构耳蜗人工耳蜗植入的有关问题。方法对2002年1月至2005年12月行人工耳蜗植入的10例内耳畸形和耳蜗骨化的资料进行分析。10例中耳蜗畸形7例,其中大前庭导水管综合征3例,共同腔畸形2例,Pendred综合征(甲状腺肿耳聋)伴小耳蜗畸形1例,内听道狭窄1例；耳蜗完全骨化1例,：不完全骨化2例。结果手术在显微镜下完成。3例大前庭导水管综合征中,1例术中可见外淋巴液波动,另1例出现井喷,但均顺利完全插入电极并用颞肌筋膜成功封闭鼓阶小窗,阻止脑脊液外漏；2例共同腔畸形只能分别插入15和17个电极；1例Pendred综合征并小耳蜗畸形患儿在治疗甲状腺功能低下后接受手术并顺利完全插入电极；1例内听道狭窄患儿有残余听力,顺利接受了植入手术,术中术后未发生脑脊液漏；2例耳蜗不完全骨化可完全插入电极(其中1例为经前庭阶插入)．另1例完全骨化,术中与其家长与语训老师讨论后放弃手术。全部病例均无并发症,成功插入电极者均成功开机,所有病例均有听觉反应。电极阻抗、阈值与舒适值与其他正常耳蜗患儿相似,植入后6个月MAIS得分也与同期植入的正常耳蜗病例相仿。结论对于异常结构耳蜗患儿,人工耳蜗植入术前必须详细了解病史,仔细分析影像学资料,深入与患儿家长讨论病情,规范进行术中操作都是非常重要的。

关键词：耳蜗内耳显微外科手术

白细胞介素-17和干扰素-γ与慢性中耳炎骨质破坏的关系

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中山大学学报（医学科学版） 2010年第4期31卷 561-566页

作者：马志超熊观霞中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院∥耳鼻咽喉科研究所广东广州510080

【目的】探讨白细胞介素17(IL-17)、干扰素γ(IFN-γ)在不同类型慢性中耳炎(COM)中的表达水平及与骨质破坏的关系。【方法】用免疫组织化学的方法检测了实验组37例慢性中耳炎病变组织(胆脂瘤中耳炎20例,非胆脂瘤中耳炎17例)和对照组18例... 详细信息

【目的】探讨白细胞介素17(IL-17)、干扰素γ(IFN-γ)在不同类型慢性中耳炎(COM)中的表达水平及与骨质破坏的关系。【方法】用免疫组织化学的方法检测了实验组37例慢性中耳炎病变组织(胆脂瘤中耳炎20例,非胆脂瘤中耳炎17例)和对照组18例(13例正常外耳道皮肤及5例正常中耳黏膜)中的IL-17、IFN-γ的表达。【结果】IL-17在胆脂瘤中耳炎、非胆脂瘤中耳炎、外耳道皮肤及中耳黏膜中的阳性表达指数分别为(81.6±20.0)%、(43.3±25.7)%、(4.7±1.9)%和(5.6±2.3)%,实验组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.001);IFN-γ在胆脂瘤中耳炎、非胆脂瘤中耳炎、外耳道皮肤及中耳黏膜的阳性表达指数分别为(65.4±24.0)%、(30.1±24.5)%、(4.8±1.8)%和(4.0±1.6)%,实验组与对照组差异有统计学意义(P<0.001);慢性中耳炎病变组织中IL-17(r=0.685,P<0.001)、IFN-γ(r=0.662,P<0.001)与骨质破坏程度均成正相关。【结论】慢性中耳炎患者病变组织中的IL-17、IFN-γ表达水平的上调可能与该病骨质破坏的发生有关。

关键词： IL-17 IFN-γ 慢性中耳炎骨质破坏破骨细胞

弯、直电极阻抗和电诱发复合动作电位阈值观测在儿童人工耳蜗调试中的应用

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中国康复医学杂志 2006年第10期21卷 893-895页

作者：刘敏苏振忠陈锡辉熊观霞周蔚中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院广州510080

目的:观察人工耳蜗弯、直两种电极植入后不同时间段的电极阻抗和电诱发复合动作电位阈值的变化,探讨其对调试间隔的指导意义。方法:对17例植入Nucleus24M型和15例植入Nucleus24R型人工耳蜗的患儿术中及术后30d开机时、开机使用10、20、3... 详细信息

目的:观察人工耳蜗弯、直两种电极植入后不同时间段的电极阻抗和电诱发复合动作电位阈值的变化,探讨其对调试间隔的指导意义。方法:对17例植入Nucleus24M型和15例植入Nucleus24R型人工耳蜗的患儿术中及术后30d开机时、开机使用10、20、30、40、50、60、90、150d的电极阻抗值和开机后的ECAP阈值进行观测和分析。结果:①两种植入体不同时间点阻抗值的两两比较,术中和术后30d两个时间点与其他各时间点的阻抗值的差异有极显著性意义(P<0.01),其余各点间比较结果未发现差异有显著性意义;②两种植入体电极的ECAP阈值变化趋势不同:M型植入体多数电极的ECAP阈值在开机后10d明显高于开机时,而R型植入体多数电极的ECAP阈值在开机10d后明显低于开机时,两者差异均有显著性意义(P<0.01);③两种植入体均在开机使用后2个月时ECAP降至最低,继续使用后又有上升。结论:①两种人工耳蜗植入电极的阻抗和ECAP阈值在开机使用后10d均有明显改变;②在开机使用后的开始3个月内需经常对言语处理器和植入体的有关参数进行调试,之后可以根据患者的表现适当推迟下次调试的时间。

关键词：人工耳蜗阻抗电诱发复合动作电位儿童

放射治疗并发分泌性中耳炎的治疗体会──附72耳报告

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新医学 2003年第4期34卷 230-231页

作者：熊观霞苏振忠蒋爱云刘敏中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科 510080

总结对放射性损伤引起的分泌性中耳炎的治疗体会。方法:对因鼻咽癌放射治疗并发分泌性中耳炎的72耳的临床资料进行回顾性分析。结果:经鼓膜穿刺抽液术治愈41耳,治愈率为57%(41/72),单纯穿孔3耳,穿孔率4%(3/72),未治愈28耳;对未治愈的28... 详细信息

总结对放射性损伤引起的分泌性中耳炎的治疗体会。方法:对因鼻咽癌放射治疗并发分泌性中耳炎的72耳的临床资料进行回顾性分析。结果:经鼓膜穿刺抽液术治愈41耳,治愈率为57%(41/72),单纯穿孔3耳,穿孔率4%(3/72),未治愈28耳;对未治愈的28耳行鼓膜切开置管术,治愈率为18%(5/28),未治愈的23耳中单纯穿孔12耳,穿孔率43%(12/28),合并感染11耳,术后感染率为39%(11/28)。结论:对放射性损伤引起的分泌性中耳炎,建议以采用鼓膜穿刺抽液术治疗为主,慎用鼓膜切开置管术。

关键词：放射治疗并发症分泌性中耳炎治疗

授课式教学结合工作坊在耳鼻咽喉科骨干师资培训中的应用

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中国毕业后医学教育 2023年第11期7卷 869-872页

作者：庄惠文陈德华吴旋熊观霞中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科广东广州510080

目的探索讲授式教学结合工作坊在耳鼻咽喉科住院医师规范化培训(简称住培)骨干师资培训中的应用效果。方法以参加2021年广东省耳鼻咽喉科住培骨干师资培训班的41位学员为研究对象。采用自身对照研究方法,选取规范教学查房和Mini-CEX评估... 详细信息

目的探索讲授式教学结合工作坊在耳鼻咽喉科住院医师规范化培训(简称住培)骨干师资培训中的应用效果。方法以参加2021年广东省耳鼻咽喉科住培骨干师资培训班的41位学员为研究对象。采用自身对照研究方法,选取规范教学查房和Mini-CEX评估2个教学内容,实施讲授式教学结合工作坊的教学方式。课程结束后,发放有关课程内容及授课满意度的调查问卷。结果通过讲授式教学结合工作坊的形式,带教师资可以切实掌握教学查房和Mini-CEX评估的内容及技巧。带教师资对新教学模式的满意度较高。结论在耳鼻咽喉科住培骨干师资培训课程中,采用讲授式教学结合工作坊的教学方式,能够获得更好的教学效果。

关键词：工作坊讲授式教学师资培训耳鼻咽喉科

DPOAE检测在鼻咽癌患者放疗后内耳损伤研究中的应用

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中山医科大学学报 2002年第6期23卷 452-454页

作者：熊观霞苏振忠朱兰财刘敏李广智中山大学附属第一医院耳鼻喉科广东广州510080

【目的】探讨畸变产物耳声发射 (DPOAE)早期发现鼻咽癌放疗后耳蜗功能损害的价值。【方法】利用Capella型耳声发射分析仪在放疗前、放疗中、放疗结束时、放疗后 6个月和放疗后 12个月对鼻咽癌患者的 4 0例耳行DPOAE测试 ,观察其不同频... 详细信息

【目的】探讨畸变产物耳声发射 (DPOAE)早期发现鼻咽癌放疗后耳蜗功能损害的价值。【方法】利用Capella型耳声发射分析仪在放疗前、放疗中、放疗结束时、放疗后 6个月和放疗后 12个月对鼻咽癌患者的 4 0例耳行DPOAE测试 ,观察其不同频率幅值的变化 ,并与纯音测听的骨导听阈比较。【结果】放疗前耳蜗及中耳功能良好者 ,放疗后各时期的畸变产物耳声发射幅值虽有变化 ,但与放疗前 1 0kHz[(9 9± 4 9)dB],2 0kHz[(- 0 7± 8 6 )dB],4 0kHz[(2 9± 6 2 )dB],6 0kHz[(1 4± 7 4 )dB]比较 ,经方差分析 ,无明显统计学意义 (P >0 0 5 ) ,DPOAE的结果与骨导听阈的结果一致。【结论】DPOAE可用于鼻咽癌放疗后内耳损伤的检测 ,具有快速、客观、简便、灵敏及无创等优点。

关键词： DPOAE检测鼻咽癌内耳损伤放射疗法