SLC26A4基因剪接突变致聋机制的研究进展

作     者：梁悦 熊观霞 王月莹 岑晓晴 陈垲钿 LIANG Yue;XIONG Guanxia;WANG Yueying;CEN Xiaoqing;CHEN Kaitian

作者机构：中山大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科广州510080 

出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期：2023年第21卷第3期

页      面：415-419页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：广东省自然科学基金(2022A1515220176,2019A1515110158) 国家重点研发计划项目(2020YFC2005204) 广州市科技规划项目(202103000079) 中山大学青年教师培育项目(20ykpy54) 

主　　题：SLC26A4 听力损失 剪接突变 基因治疗 

摘      要：SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大。近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪接突变会出现不同错误剪接的结果,并针对不同的剪接错误利用基因治疗手段去恢复其正常的剪接。根据先前研究结果,我们可以深入了解SLC26A4基因剪接突变的致病机制,为SLC26A4基因相关听力损失的患者提供治疗方案。