检索结果-南通市图书馆

儿童重症监护室侵袭性肺炎链球菌病死亡患儿18例早期临床特点及药敏分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2020年第8期35卷 569-572页

作者：王向蝶方伯梁张群群钱素云成怡冰杨俊文梅世月金志鹏王琪郑州大学附属儿童医院儿童重症监护病房 450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童重症监护病房北京100045

目的了解儿童重症监护病房(PICU)侵袭性肺炎链球菌病(IPD)死亡患儿的早期临床特点及药敏结果,以指导临床早期识别与治疗。方法回顾性分析2015年5月至2019年5月郑州大学附属儿童医院PICU及首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的IPD死... 详细信息

目的了解儿童重症监护病房(PICU)侵袭性肺炎链球菌病(IPD)死亡患儿的早期临床特点及药敏结果,以指导临床早期识别与治疗。方法回顾性分析2015年5月至2019年5月郑州大学附属儿童医院PICU及首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的IPD死亡患儿早期临床资料及药敏结果。结果符合条件的患儿18例,其中男6例,女12例;年龄2个月20 d^6岁7个月,中位数1岁9个月,其中>5岁2例(11.1%),≤5岁16例(88.9%);来自社区感染17例(94.4%)。18例患儿中,首发表现为颅内感染10例(55.6%),血行感染4例(22.2%),肺部感染3例(16.7%);合并病毒感染5例。辅助检查:18例患儿均存在贫血和低蛋白血症,15例(93.8%)患儿存在HCO3^-减低;白细胞(WBC)、血小板(PLT)、自然杀伤(NK)细胞减少的患儿分别为7例(7/18例)、12例(12/18例)、6例(5/16例),而C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血乳酸(LAC)、D-二聚体(D-Di)、国际标准化比值(INR)、B型钠尿肽(BNP)升高的患儿分别为12例(12/18例)、14例(14/18例)、7例(7/17例)、14例(14/17例)、5例(5/16例)、9例(9/9例)。6例(33.3%)患儿入院前未予敏感抗生素治疗。药敏分析:18份样本均为多重耐药(MDR)菌株,青霉素耐药率为22.2%,红霉素、四环素、克林霉素、复方磺胺甲唑耐药率分别为100.0%、100.0%、100.0%、94.4%,菌株对万古霉素、利奈唑胺、左氧氟沙星均敏感。结论PICU中IPD死亡患儿多≤5岁,社区感染居多;患儿均存在贫血、低蛋白血症,早期HCO3-降低及PCT、LAC、D-Di升高者可能预后不佳;IPD死亡患儿大多为MDR感染。

关键词：侵袭性肺炎链球菌病儿童医院重症监护病房死亡临床特点药敏分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

误服拟除虫菊脂类蚊香液47例临床诊治分析

山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报 2023年第4期44卷 291-294页

作者：樊培沛王紫梅世月王海军河南省儿童医院急诊综合科河南郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室/河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450018

目的探讨儿童误服拟除虫菊脂类蚊香液的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析河南省儿童医院2017年4月至2022年4月收治的52例误服电蚊香液患儿的临床资料。根据“急性中毒诊断与治疗中国专家共识”将就诊患儿临床表现分为无症状中毒、轻... 详细信息

目的探讨儿童误服拟除虫菊脂类蚊香液的临床特点及诊治过程。方法回顾性分析河南省儿童医院2017年4月至2022年4月收治的52例误服电蚊香液患儿的临床资料。根据“急性中毒诊断与治疗中国专家共识”将就诊患儿临床表现分为无症状中毒、轻度中毒、中度中毒及重度中毒。计量资料比较采用独立样本t检验,计数资料比较采用χ^(2)检验或校正χ^(2)检验或Fisher精确概率法。结果根据纳入、排除标准筛选后共纳入47例患儿,男27例(57.4%),女20例(42.6%),年龄(2.4±1.2)岁,农村21例(44.7%),城市26例(55.3%);其中无症状中毒患儿24例(51.1%),轻度中毒21例(44.7%),中度中毒0例,重度中毒2例(4.2%),无死亡病例。误服电蚊香液中毒患儿数量2018年最多,2018年后逐年下降;误服时间呈明显的季节性分布,所有就诊患儿就诊月份为每年的4到10月份,6月份最多。将24例无症状中毒患儿纳入无症状组,21例轻度中毒及2例重度中毒患儿纳入有症状组,临床资料分析显示,两组患儿均无后遗症;与无症状组相比,有症状组患儿自服药至来院时间、留院时间更长,白细胞增高、呕吐及皮肤黏膜感觉异常比例更高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论误服电蚊香液患儿以婴幼儿为主,临床症状轻,预后较好,入院时有抽搐、意识障碍,白细胞、肌酸激酶同工酶更高,患儿病情更重,临床需早期识别重症患儿。

关键词：蚊香液拟除虫菊酯儿童

一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型与遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 789-793页

作者：吴庆华马贝贝杨赛赛梅世月麻希洋孔祥东史惠蓉郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部450052

目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查,并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证。结果该家系中的2例患者临床主要特征为黄... 详细信息

目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查,并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证。结果该家系中的2例患者临床主要特征为黄疸、皮肤瘙痒和生长发育迟缓。二代测序检测提示先证者携带编码胆汁酸盐输出泵蛋白的ABCB11基因c.2494C > T(***832Cys)和c.3223C >T(***1075*)复合杂合突变,经PCR扩增及测序可见其有相同症状的妹妹携带该复合杂合突变,分别来自父亲和母亲。结论该家系为ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,ABCB11基因c.3223C>T(***1075*)无义突变导致蛋白质翻译的提前终止。明确了该家系的遗传学病因,对家系中后代再发风险的预测有重要的指导意义。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症二代测序 ABCB11基因单基因病诊断

儿科重症监护病房非血液肿瘤疾病患儿侵袭性真菌感染临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用儿科杂志 2023年第12期38卷 932-936页

作者：崔利丹闫钢风朱珺珍何明丽张群群梅世月雷志刘敏苏军李远哲成怡冰陆国平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院PICU 河南郑州450018 复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的总结儿科重症监护病房(PICU)非血液肿瘤疾病患儿不同类型侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在河南省儿童医院PICU住院的非血液肿瘤疾病IFI患儿的临床资料。结果标本... 详细信息

目的总结儿科重症监护病房(PICU)非血液肿瘤疾病患儿不同类型侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在河南省儿童医院PICU住院的非血液肿瘤疾病IFI患儿的临床资料。结果标本真菌结果阳性共267例,其中确诊IFI 59例。其中非血液肿瘤疾病58例,男35例,女23例,平均年龄(4.11±4.09)岁。IFI合并各系统慢性基础疾病28例。IFI常见危险因素包括应用广谱抗生素(100.00%)、留置各种导管(98.28%)、应用糖皮质激素(41.38%)、营养不良(20.69%)。58例IFI患儿中念珠菌感染31例(53.45%),曲霉菌12例(20.69%),呼吸道感染53例(91.38%)。IFI同期检出单纯病毒5例、单纯细菌23例、混合病原30例。对侵袭性念珠菌感染(ICI)组和侵袭性曲霉菌感染(IPA)组患儿进行比较,免疫球蛋白M(IgM)水平差异存在统计学意义(P<0.05)。ICI和IPA患儿营养不良和粒细胞缺乏等危险因素差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论IFI在PICU并不少见,且预后差。念珠菌和曲霉菌仍是PICU中IFI的主要致病菌,呼吸道是最常见的IFI感染部位。IFI常合并其他病原菌感染,存在营养不良和IgM降低的患儿发生ICI概率可能更高,应及早识别并经验性使用抗真菌药物。中性粒细胞缺乏患儿更易合并IPA,该类患儿临床启动早期经验性治疗时要覆盖曲霉菌。

关键词：儿科重症监护病房侵袭性真菌感染危险因素儿童

Raynaud-Claes综合征患儿1例的CLCN4基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1280-1283页

作者：李林飞罗淑颖梅世月尚清张万存张小慢刘磊雷志张耀东郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患... 详细信息

目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料,应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测,并对候选变异进行致病性分析。结果患儿为4岁4个月男性,表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿CLCN4基因存在c.1174C>T(***392Ter)半合子变异,其父母均未携带该变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CLCN4基因c.1174C>T(***392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因,该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱,为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词： Raynaud-Claes综合征 CLCN4基因新发变异

以化脓性脑膜脑炎起病的X连锁淋巴组织增生综合征-2型临床特征及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 125-130页

作者：王以琳孙琪钱卓李京月梅世月郑璇金志鹏郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院内科监护室河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心河南郑州450018

目的探讨1例以中枢神经系统感染起病的早发型XIAP基因突变患儿临床资料,总结X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)临床表型及基因变异特征,为类似疾病诊治提供依据。方法收集郑州大学附属儿童医院收治的1例以化脓性脑膜脑炎起病XLP-2患... 详细信息

目的探讨1例以中枢神经系统感染起病的早发型XIAP基因突变患儿临床资料,总结X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)临床表型及基因变异特征,为类似疾病诊治提供依据。方法收集郑州大学附属儿童医院收治的1例以化脓性脑膜脑炎起病XLP-2患儿临床资料,采用家系全外显子基因测序,一代测序法进行验证。结合相应文献进行临床及遗传学分析。结果先证者,男,10月10 d,临床特征表现为发热、抽搐,治疗第45天出现高级抗生素难以控制的发热,伴三系低、凝血功能异常、铁蛋白异常升高,NK细胞活性及sCD25升高,骨髓涂片可见噬血现象,诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),全外显子组基因检测结果示患儿XIAP基因存在移码突变c.921_924delAACT(p.T308fs*23),其父母及哥哥均为野生型,该位点为新发突变,国内未见报道。复习相关文献XIAP基因缺陷临床不局限于HLH、炎症性肠病(IBD),也可表现为感染、肝病、发热、低丙种球蛋白血症、HLH非依赖性脾肿大、皮肤表现和自身免疫性疾病等。结论XIAP基因缺陷是本患儿难治性脑膜脑炎、HLH遗传学基础。XLP-2临床特征广泛,无明确表型与基因型相关性,诊断该病的客观标准包括家族史、临床表现以及免疫学和分子遗传学检查,而遗传基因的检查对确诊起着至关重要的作用。

关键词： X连锁淋巴组织增生综合征2型 XLP-2 XIAP基因 BIRC4基因化脓性脑膜脑炎

两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 488-493页

作者：郑璇刘磊王彦红王亚丽王慧英杜语慧高刘炯张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州儿童医院呼吸科郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018

目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料,采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析,对检出的致病变异进行Sanger测序验证,并对例1患儿母亲进行X... 详细信息

目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料,采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析,对检出的致病变异进行Sanger测序验证,并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测,以分析MECP2的等位基因表达差异。结果例1为5岁10月男孩,主要表现为精神异常和轻度智力障碍(IQ:54),患儿母亲智力落后;例2为9月18天男婴,主要表现为反复呼吸道感染、呼吸功能差、肌张力低和全面发育迟缓。WES显示例1患儿MECP2基因存在c.499C>T(p.R167W)半合子错义变异,Sanger测序显示该变异遗传自患儿母亲;母亲X染色体极度偏移失活,野生型和突变MECP2表达量比率为0:100%。例2患儿MECP2基因存在c.62+2_62+3del半合子剪切变异,Sanger测序显示该变异为新发变异。这两个变异均已有文献报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.499C>T(p.R167W)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3),c.62+2_62+3del判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6)。结论确诊了2例MECP2基因变异导致的罕见男性Rett综合征,此2例患儿临床表现均不典型且差异较大,丰富了中国男性RTT的表型谱。

关键词： Rett综合征 MECP2基因基因变异

Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 219-223页

作者：梅道启梅世月陈国洪王媛王潇娜张君陈晓轶李东晓张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)、基因组拷贝... 详细信息

目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations,CNV-seq),对分析得到的可疑致病位置进行父母验证,明确异常基因变异来源。结果先证者,男,7岁8月龄。头发稀少卷曲,眉毛浅淡稀疏,皮肤干燥,自幼易发热,少汗/无汗,牙齿尖、稀疏/部分缺失,鞍状鼻,前额突出,耳廓内收,癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常;基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1(chrX:g.68796566-69138468)位置存在约341.90 kb缺失,包含有EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲,其临床表型为毛发正常,皮肤稍干燥,牙齿稀疏、脱落、钉状牙,基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX:g.68836154-69078250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。结论先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致EDA基因部分片段缺失,母亲临床表型较轻,先证者临床症状较重,符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点,EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。

关键词： EDA基因染色体拷贝数变异少汗性外胚层发育不良

一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

郑州大学学报（医学版） 2019年第3期54卷 458-461页

作者：吴庆华王参苏国玲麻希洋梅世月孔祥东史惠蓉郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发... 详细信息

目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证。结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常。高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c. 10678G> A(p. G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变。先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变。PKD1基因c. 10678G> A(p. G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小。建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险。

关键词：多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因基因突变遗传咨询