检索结果-南通市图书馆

CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第1期56卷 66-74页

作者：杨志晓梅道启梅世月马婷婷郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特... 详细信息

目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结, 每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童, 年龄6岁4个月, 主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作, 智力、语言、运动发育落后, 伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢;醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放, 睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像(MRI)平扫及T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高, 稍肿胀;1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高, 较前有所减低, 海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常;全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A(***590Lys)杂合错义变异, 父母均为野生型, 为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献, 包含10例CUX2 基因c.1768G>A(***590Lys)新发杂合错义变异的病例;目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见, 主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A(Glu590Lys)杂合错义变异可能是其遗传学病因。

关键词：发育性癫痫性脑病 CUX2基因癫痫错义变异新生变异

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一例不明原因智力低下患者的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 332-334页

作者：白楠梅世月赵振华孔祥东郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的联合应用三引物PCR（three primer PCR，TP—PCR）和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNParray）分析1例智力低下患儿的基因型，并探讨其与表现型的对应关系。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，应用T... 详细信息

目的联合应用三引物PCR（three primer PCR，TP—PCR）和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNParray）分析1例智力低下患儿的基因型，并探讨其与表现型的对应关系。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，应用TP—PCR检测其FMRl基因5’非翻译区（5’-untraslated region，5＇-UTR）区CGG重复的拷贝数，应用SNP array对患儿进行全基因组高分辨率分析。结果TP—PCR检测显示患儿FMRl基因5LUTR区的CGG重复拷贝数无异常扩增，可排除因脆性X综合征导致的智力低下。SNP array检测提示患儿染色体7q36．1-q36．2区存在0．93Mb的杂合性重复，而12p13．1-p13．2区则有2．2Mb的杂合性缺失。结论杂合性重复或缺失导致患儿智力低下的可能性较大。SNP array分析能够发现微小的染色体缺失或扩增，为临床提供详细的诊断结果，可作为不明原因智力低下的首选检测方法。

关键词：智力低下单核苷酸多态性微阵列 FMR1基因

一个视网膜色素变性家系的基因诊断和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 184-187页

作者：亢鸿飞白楠梅世月孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼病相关基因的序列进行检测，用Sanger测序法对高通量测序的结果进行验证，并对家系的其他患者与携带者... 详细信息

目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼病相关基因的序列进行检测，用Sanger测序法对高通量测序的结果进行验证，并对家系的其他患者与携带者进行致病基因突变的检测。结果先证者存在X染色体连锁、与视网膜色素变性相关的RP2基因第2外显子c.570_571 ins GAAGATGCTGT插入突变，家系中的女性携带者均有该致病基因的杂合突变，男性患者均携带有该致病基因的半合子突变。结论该家系视网膜色素变性的遗传方式为X-染色体连锁隐性遗传，RP2基因第2外显子的c.570_571 ins GAAGATGCTGT插入突变可能为该家系视网膜色素变性的致病突变，可以根据该突变对家系中的携带者进行产前基因诊断。

关键词：视网膜色素变性 RP2基因基因诊断产前诊断

单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因变异的分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 471-474页

作者：胡爽梅世月白莹孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450001

目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析，为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析，明确基因变异情况，并对9名孕妇进行产前诊... 详细信息

目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析，为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析，明确基因变异情况，并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异，最常见的变异为C.323G〉A（***108His）、c．1106G〉A（***369His）、C．729_730insTT（P．D244Lfs＊39）和c．1107dupT（P．T370Yfs＊22）。C．920_923delTCTT（P．F307SIs＊6）、C．419T〉C（***140Pro）和C．613G〉A（***205Lys）为未报道过的新变异。Polyphen2和Mutationtaster软件预测这3个变异均可能致病。产前诊断结果显示1例胎儿未检测到MUT基因变异，3例胎儿为MUT基因杂合变异携带者，5例胎儿为MUT基因复合杂合变异或纯合变异患儿。MUT基因正常或杂合变异携带者胎儿的家系选择继续妊娠，而MUT基因纯合变异或复合杂合变异胎儿的家系均选择终止妊娠，胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。结论MUT基因突变分析结果为家系的产前诊断提供了依据，新变异的检出丰富了MUT基因突变谱。

关键词：单纯型甲基丙二酸血症 MUT基因基因突变产前诊断

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Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断

中华医学杂志 2017年第28期97卷 2220-2223页

作者：梅世月白楠胡爽刘宁赵振华孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现... 详细信息

戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变[1,2]。根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型：Ⅰ型（非神经型、慢性型、成人型）、Ⅱ型（神经型－急性型）和Ⅲ型（神经型－亚急性型），其中Ⅰ型是最常见的类型，占95%。戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异，在我国目前没有准确的流行病学调查数据。本研究对3个Ⅱ型戈谢病家系进行了临床资料和基因突变分析，在明确遗传学病因后，患儿母亲再孕时，通过羊水或者绒毛的产前基因诊断为3个家庭的生育提供指导。

关键词：基因突变分析戈谢病病家系产前诊断 Ⅱ型葡萄糖脑苷脂病神经系统病变常染色体隐性遗传

LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2019年第2期37卷 130-133页

作者：梅道启王媛陈国洪梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450018

目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、... 详细信息

目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。

关键词：肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因新生突变

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一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 208-211页

作者：白楠刘一凡梅世月孔祥东郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array, SNP array）技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染... 详细信息

目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array, SNP array）技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型，应用SNParray对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析。结果患儿核型为45，XY，-15，der（12），t（12；15）（p13．3；q13）mat。患儿父亲染色体核型正常；母亲为平衡易位携带者，核型为46，XX，t（12；15）（p13．3；q13）。患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体，丢失了平衡易位的15号染色体，导致非平衡易位的发生。SNParray分析结果显示患儿12p13．31-p13．33存在6．25Mb的缺失，15q11．2-q13．2存在9．3Mb的缺失，患儿染色体缺失与临床表现密切相关。未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复。结论母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因。通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型，和确定患儿异常染色体的来源，高分辨率的SNParray技术能提供更详细、更准确的染色体信息，有助于评估染色体异常的再发风险。

关键词：非平衡易位 SNP微阵列分析智力低下

常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作1例

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中国当代儿科杂志 2024年第12期26卷 1362-1366页

作者：孙莹莹刘慧刘淼梅世月马燕丽郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科河南郑州450000 河南省遗传代谢性疾病重点实验室/河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心河南郑州450000

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>... 详细信息

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>T(p.R170W)。已报道的国内外AP2M1基因变异相关的常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作共6例(包括该研究),主要临床特点包括发育延迟(6例),语言发育障碍(5例),刻板动作(3例),喜欢微笑(1例),临床发作以不典型失神为主(4例),发作间期脑电图可见广泛性棘波、棘慢波发放(5例),游走性慢波活动(1例)。c.508C>T(p.R170W)可能为AP2M1基因突变热点,其临床特点与快乐木偶综合征非常相似。

关键词：常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作快乐木偶综合征 AP2M1基因儿童

STAT3基因变异致高IgE综合征的临床特点和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第4期38卷 407-408页

作者：孔京慧葛丽丽李东晓张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(郑州儿童医院) 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450018

患儿女,4岁,因"发热8天,鼻塞流涕5天"入院。8天前患儿无明显诱因出现发热,热峰39.3℃,口服退热药可降至正常,间隔6~8 h易复升。2018年1月21日至2018年2月26日因"肺脓肿、肺炎"在我院胸心外科行手术治疗,已愈。1年前曾先后因"下肢脓肿、... 详细信息

患儿女,4岁,因"发热8天,鼻塞流涕5天"入院。8天前患儿无明显诱因出现发热,热峰39.3℃,口服退热药可降至正常,间隔6~8 h易复升。2018年1月21日至2018年2月26日因"肺脓肿、肺炎"在我院胸心外科行手术治疗,已愈。1年前曾先后因"下肢脓肿、化脓性腮腺炎"行引流术后治愈。1月前因"血性痰液"住院治疗,期间无发热,血性痰渐消失,已排除"肺结核及肺脓肿",已愈。查体:患儿右耳道可见脓性分泌物,鼓膜窥及处充血、浑浊。

关键词：化脓性腮腺炎胸心外科鼻塞流涕血性痰脓性分泌物遗传学分析肺脓肿住院治疗