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KDM6A基因突变致歌舞伎综合征胎儿的1个三代家系的临床特征及遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 81-85页

作者：梁业琼安宇广州市白云区黄石街社区卫生服务中心妇幼科广州510425 复旦大学人类表型组研究院上海201203

目的探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象,采集其第2次引产儿的组织,提取基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测... 详细信息

目的探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象,采集其第2次引产儿的组织,提取基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测序发现胎儿的KDM6A基因存在c.1228_1229del(***410GlufsTer2)半合子移码终止变异,既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病(PVS1+PM2_Supporting)。该变异可导致歌舞伎综合征2型。孕妇及其母亲均携带相同的变异。孕妇身材矮小、眉毛外1/3稀疏,智力正常,存在女性生殖器官先天性发育异常(阴道不完全纵膈、双宫颈、双子宫和单侧卵巢缺失),其外祖母表型大部分相似。对胎儿的产前影像学表型进行描述,对孕妇持续随访,探讨其在社区随访实践中的疾病管理策略。结论KDM6A基因的c.1228_1229del(***410GlufsTer2)变异可能是导致胎儿膈疝伴心脏结构畸形的遗传学病因。歌舞伎综合征2型胎儿的超声表型以及携带者双子宫畸形既往报道很少。本研究丰富了上述表型谱,为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词：歌舞伎综合征 KDM6A基因变异全外显子组测序双子宫

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浅谈发动机曲轴转矩测量工艺

汽车工艺师 2024年第5期 48-53页

作者：梁业广西玉柴机器股份有限公司广西玉林537005

介绍了一种创新的发动机曲轴转矩测量工艺,通过引入一种发动机曲轴参数测量用辅助装置,解决了现有技术中不同型号曲轴测量所需更换联轴器的问题。该工艺通过曲轴固定连接机构和驱动测量机构,实现了对曲轴的转矩检测。详细介绍了装置的... 详细信息

介绍了一种创新的发动机曲轴转矩测量工艺,通过引入一种发动机曲轴参数测量用辅助装置,解决了现有技术中不同型号曲轴测量所需更换联轴器的问题。该工艺通过曲轴固定连接机构和驱动测量机构,实现了对曲轴的转矩检测。详细介绍了装置的结构和原理,并通过计算公式分析了关键参数的计算方法。通过搭建试验装置,验证了工艺的可行性和准确性。研究结果表明,该工艺为发动机制造和检测领域提供了一种高效、准确的解决方案,具有广阔的应用前景。

关键词：发动机曲轴转矩测量辅助装置联轴器转矩检测

稀土近红外二区荧光纳米材料的生物医学应用进展

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中国稀土学报 2024年

作者：韦祎杜鹏业梁塬雷朋朋刘秀玲张洪杰中国科学院长春应用化学研究所稀土资源利用国家重点实验室中国科学技术大学应用化学与工程学院长春理工大学材料科学与工程学院

光介导的诊断和治疗方法引起了研究人员的广泛关注，其中波长范围位于1000-1700 nm的近红外二区荧光（NIR-II）在生物领域应用由于有着高时空分辨率、高灵敏度和深组织穿透等显著的优势，尤其受到人们的青睐。稀土NIR-II荧光纳米材料凭... 详细信息

光介导的诊断和治疗方法引起了研究人员的广泛关注，其中波长范围位于1000-1700 nm的近红外二区荧光（NIR-II）在生物领域应用由于有着高时空分辨率、高灵敏度和深组织穿透等显著的优势，尤其受到人们的青睐。稀土NIR-II荧光纳米材料凭借独特的理化性质和优异的光学特性在众多光学探针中脱颖而出。本文围绕应用于生物医学领域的稀土NIR-II荧光纳米材料，从基础概念开始，简要介绍了其种类、特点和相较于其它纳米材料的优势，并详细综述了近年来稀土NIR-II荧光纳米材料在光学传感、生物成像和成像指导治疗等方面的最新研究进展，最后，总结并展望了稀土NIR-II荧光纳米材料目前在生物医学领域应用所面临的问题和挑战。

关键词：稀土纳米材料近红外二区荧光光学传感生物成像成像指导治疗

基于三相不平衡网络能量流的高比例新型源荷配电台区碳排放流计算

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供用电 2024年第7期41卷 55-62,83页

作者：谭煌于海波刘婧胡业通张璐中国电力科学研究院有限公司北京100192 中国农业大学信息与电气工程学院北京100089

在碳中和、碳达峰的目标推动下,精确、实时的碳足迹追踪可为碳减排和碳交易提供量化依据。随着分布式电源、电动汽车和储能等新型源荷不断接入配电台区,传统的碳排放流(也称碳流)计算方法无法满足配电台区三相不平衡网络的碳足迹追踪需... 详细信息

在碳中和、碳达峰的目标推动下,精确、实时的碳足迹追踪可为碳减排和碳交易提供量化依据。随着分布式电源、电动汽车和储能等新型源荷不断接入配电台区,传统的碳排放流(也称碳流)计算方法无法满足配电台区三相不平衡网络的碳足迹追踪需求。针对该问题,提出一种基于三相不平衡网络能量流的含高比例新型源荷配电台区碳流计算方法。首先,建立了计及时空关联性的储能和电动汽车双向元件的精确碳排放模型;然后,考虑新型源荷单相接入、三相四线制网络结构以及中性线损耗等,提出了基于矩阵形式的配电台区碳流计算方法;最后,采用21节点的低压配电网三相四线制线路进行算例仿真,分析了储能和三相不平衡度对碳流分布的影响,验证了所提方法的有效性。

关键词：配电台区高比例新型源荷碳流计算能量流三相不平衡网络

基于顾客等待厌恶的可插队服务系统的定价策略研究

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系统工程理论与实践 2024年第7期44卷 2339-2351页

作者：张怡通徐秀丽燕山大学经济管理学院秦皇岛066004 燕山大学理学院秦皇岛066004

为限制顾客的插队行为,许多服务商考虑为顾客设置插队费用和入场费用,该措施能有效规范顾客的排队秩序,使得服务系统的运营机制高效有序.本文基于可插队排队系统,通过设置等待厌恶心理参数来反映普通顾客排队等待时的心理负效用,探讨策... 详细信息

为限制顾客的插队行为,许多服务商考虑为顾客设置插队费用和入场费用,该措施能有效规范顾客的排队秩序,使得服务系统的运营机制高效有序.本文基于可插队排队系统,通过设置等待厌恶心理参数来反映普通顾客排队等待时的心理负效用,探讨策略性消费者平均等待时间的纵向差异化和有限理性行为规律.数值实验表明并不是插队概率越高社会收益越大,合理的服务定价决策可以减少顾客的插队乱象从而实现社会利益最大化.厘清消费者的插队行为、服务商的定价策略和顾客插队行为下收益增量之间的交互作用机制,不仅为可插队排队系统的定价费用研究提供管理学启示,更重要的是帮助企业和社会消除消费者排队等待时产生的心理不公平感知,提高整体服务效率,确保社会经济可持续发展.

关键词：插队行为等待时间均衡行为等待厌恶定价策略

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基于多指标动态优先级的无人机协同路径规划

航空学报 2024年第4期45卷 256-269页

作者：王祝张梦通张振鹏徐广通华北电力大学(保定)自动化系保定071003 浙江大学湖州研究院湖州313002

针对复杂城市环境下多无人机(UAVS)协同巡检、配送等任务,提出一种基于多指标动态优先级的协同路径规划方法,以节省运行成本和增加任务效率。综合考虑碰撞风险、总路程、等待时间等指标构建动态优先级模型,并在优先级单边避碰机制下,定... 详细信息

针对复杂城市环境下多无人机(UAVS)协同巡检、配送等任务,提出一种基于多指标动态优先级的协同路径规划方法,以节省运行成本和增加任务效率。综合考虑碰撞风险、总路程、等待时间等指标构建动态优先级模型,并在优先级单边避碰机制下,定制组合规避策略以处理局部冲突,更好地权衡协同规划效率和路径质量。针对无人机个体路径规划,在Lazy Theta*算法基础上引入拥堵权值地图,引导无人机避开拥堵区域,降低冲突发生可能性。对比仿真试验表明:提出的个体规划算法可以减少拥堵区域和降低拥堵持续时间,提出的多指标动态优先级协同规划算法相比于飞行时间驱动的动态优先级,能够提高规划效率和结果最优性。

关键词：多无人机系统协同路径规划多指标动态优先级 Lazy Theta*算法拥堵权值地图组合规避策略

早期呼吸训练结合改良俯卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中的应用分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第10期 0180-0183页

作者：梁业涓岑溪市人民医院康复医学科广西岑溪543200

探讨早期呼吸训练结合改良卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中的应用效果。方法选取2023年1月至2024年6月在我院进行脊柱手术的60例患者为研究对象。根据护理方案的不同将患者分为对照组(常规康复训练)和实验组(呼吸训练结合俯卧位... 详细信息

探讨早期呼吸训练结合改良卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中的应用效果。方法选取2023年1月至2024年6月在我院进行脊柱手术的60例患者为研究对象。根据护理方案的不同将患者分为对照组(常规康复训练)和实验组(呼吸训练结合俯卧位护理)两组,治疗3周后观察两组患者的脊柱功能、运动功能和生活质量的差异。结果 3周的康复护理后,实验组ODI各维度的评分均低于对照组(P<0.05)。实验组FMA各方面评分均高于对照组(P<0.05)。实验组SF-36各领域评分均高于实验组(P<0.05)。结论早期呼吸训练结合改良俯卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中对其脊柱功能、运动功能和生活质量的改善均具有积极影响。

关键词：呼吸训练改良俯卧位康复护理脊柱手术

维普期刊数据库评论

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我的供销二三事

中国合作经济 2024年第5期 76-77页

作者：梁业松浙江省宁波市镇海区供销合作社

供销合作社系统拥有悠久的发展历史,风雨70余载,历经沧桑与变革,老一辈人心里有数不清的供销情怀与展望,新一辈人眼里也有看不完的供销合作社奋斗史与新颜新貌。作为一位在部队淬炼了18载,又投身供销合作事业15载的老兵,供销合作社工作... 详细信息

供销合作社系统拥有悠久的发展历史,风雨70余载,历经沧桑与变革,老一辈人心里有数不清的供销情怀与展望,新一辈人眼里也有看不完的供销合作社奋斗史与新颜新貌。作为一位在部队淬炼了18载,又投身供销合作事业15载的老兵,供销合作社工作对于我而言是怅惘徘徊、百感交集。

关键词：供销合作社心里有数奋斗史供销合作事业扁担精神展望

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广西水稻高效高产栽培技术及推广模式研究

河北农机 2024年第1期 46-48页

作者：梁业刚广西壮族自治区玉林市兴业县沙塘镇农业农村综合服务中心

我国作为农业大国,有着悠久的水稻种植发展历史,绝大多数农户仍根据自己的经验采用传统的水稻栽培技术,导致水稻栽培的产量与质量都并不理想。近些年,我国一直在研究水稻高效高产栽培技术,且已经取得了一定的研究成果,作为水稻栽培的重... 详细信息

我国作为农业大国,有着悠久的水稻种植发展历史,绝大多数农户仍根据自己的经验采用传统的水稻栽培技术,导致水稻栽培的产量与质量都并不理想。近些年,我国一直在研究水稻高效高产栽培技术,且已经取得了一定的研究成果,作为水稻栽培的重要环节之一,育秧直接影响着水稻高产的效果,有农学家认为,现阶段最为有效的育秧技术就是旱育秧,旱育秧的基本理念是“壮秧先壮根”,本文首先分析了广西地区的水稻种植条件,并针对水稻高效高产栽培技术要点及推广模式策略展开研究,希望能够切实提高我国整体水稻生产栽培水平,提高水稻产量,为我国充足的粮食储备奠定基础。

关键词：水稻高效高产栽培技术应用推广