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1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子致病机制

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 294-298页

作者：陈元秦朗译林双女杨丽红张柯叶龙颖金艳慧王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室温州325015

1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除,术前检查发现活化部分凝血活酶时间(APTT)66.2 s、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)2%、FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)40.3%,患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11... 详细信息

1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除,术前检查发现活化部分凝血活酶时间(APTT)66.2 s、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)2%、FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)40.3%,患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11基因第10外显子c.1107C>A(***351stop)杂合无义突变、第13外显子c.1562A>G(***503Cys)杂合错义突变,其父亲和儿子为***351stop突变的杂合携带者,而母亲和女儿为***503Cys突变的杂合携带者。体外表达结果显示,***351stop突变导致F11基因转录水平显著降低,而***503Cys突变对F11基因转录水平以及蛋白表达水平无影响,但该突变导致细胞培养上清液中FⅪ∶C水平显著降低。

关键词：遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症异常出血家系成员无义突变携带者凝血因子Ⅺ 基因检测分子致病机制

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住院患者红细胞血型不规则抗体调查分析

住院患者红细胞血型不规则抗体调查分析

中国输血协会第十届输血大会

作者：陈碧乐蔡雪娇叶银才林双女卓盛林谢作听温州医科大学附属第一医院温州市永嘉县人民医院

目的调查分析住院患者红细胞血型不规则抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。方法收集本院2017年11月至2019年10月期间所有住院患者,筛选出红细胞血型不规则抗体阳性标本并统计分析抗体的阳性率、分布特点、特异性及其...

目的调查分析住院患者红细胞血型不规则抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。方法收集本院2017年11月至2019年10月期间所有住院患者,筛选出红细胞血型不规则抗体阳性标本并统计分析抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。结果住院患者的红细胞血型不规则抗体总阳性率:0.29%(834/287030),其中男患者抗体阳性率为0.20%,女患者抗体阳性率为0.38%,组间比较差有统计学差异(P<0.05)。

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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血栓弹力图在重症肺炎患者凝血管理中的应用

中国卫生检验杂志 2022年第16期32卷 2012-2015页

作者：陈碧乐叶银才林双女谢作听温州医科大学附属第一医院输血科浙江温州325000

目的探讨血栓弹力图(Thrombelastography,TEG)在重症肺炎患者凝血管理中的临床应用价值。方法收集本院5例重症肺炎患者,采用血栓弹力图技术对其进行凝血功能的动态监测,分析治疗期内血栓弹力图各凝血相关实验参数的变化规律及其与病... 详细信息

目的探讨血栓弹力图(Thrombelastography,TEG)在重症肺炎患者凝血管理中的临床应用价值。方法收集本院5例重症肺炎患者,采用血栓弹力图技术对其进行凝血功能的动态监测,分析治疗期内血栓弹力图各凝血相关实验参数的变化规律及其与病情进展的关系,并随访18个月,根据其预后分为存活组和死亡组。结果重症肺炎患者重型期凝血功能:CI、R、MA、K、Angle、Ly30的实验数值总体处于正常凝血状态;重症肺炎患者危重型期凝血功能:CI、MA、Angle的实验数值低于参考值,R、K的实验数值高于参考值,Ly30的实验数值在参考值范围内,总体凝血功能偏低凝或凝血危象状态,其中存活4例,死亡1例。结论重症肺炎患者的重型期与危重型期凝血功能存在较大差异,临床对重症肺炎患者开展血栓弹力图动态监测,有助于其病情进程的判断并有望改善临床预后。

关键词：血栓弹力图重症肺炎凝血管理应用

15例遗传性凝血因子V缺陷症先证者的临床特征与基因突变分析

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临床检验杂志 2024年第6期42卷 425-429页

作者：林双女叶银才陈碧乐谢作听王明山温州医科大学附属第一医院输血科浙江温州325015 温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江温州325015

目的分析15个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制。方法采用一期凝固法和ELISA法分别检测FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)。用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序... 详细信息

目的分析15个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制。方法采用一期凝固法和ELISA法分别检测FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)。用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序。利用蛋白质模型分析其可能的分子机制。结果在5例FV:C大于10%的先证者中,仅有1例出现轻微出血症状;在10例FV:C小于10%的先证者中,7例表现出各种出血症状。15例先证者共检出12个基因突变位点(其中8个为新的突变,1个为致病的多态性)。蛋白质模型分析表明,所有6种错义突变都会导致FV蛋白的构象改变,其中2种(***1781Arg和***96His)会减少氢键数量,从而导致局部蛋白质结构不稳定。结论这些遗传性FV缺陷症先证者的FV水平与各自的F5基因突变有关,其FV水平与出血症状具有较强的相关性。

关键词：凝血因子V缺陷症临床特征复合杂合突变

F5基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子V缺陷症1个家系分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 342-346页

作者：林双女陈碧乐谢耀盛张柯谢作听王明山温州医科大学附属第一医院输血科浙江温州325015 温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江温州325015

目的探讨一种F5基因新变异导致复合杂合性遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系的分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员(3代10人)的相关凝血指标。通过CAT法检测凝血酶生成量。应用直接测序法分析先证者F5基因全部外显子及其侧翼序... 详细信息

目的探讨一种F5基因新变异导致复合杂合性遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系的分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员(3代10人)的相关凝血指标。通过CAT法检测凝血酶生成量。应用直接测序法分析先证者F5基因全部外显子及其侧翼序列。使用计算机预测软件分析变异氨基酸位点的保守性及变异后对蛋白质功能的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南对变异位点进行评级。结果先证者凝血酶原时间(PT)为25.2 s、活化部分凝血活酶时间(APTT)为84.4 s,均显著延长;血浆FⅤ活性(FⅤ:C)和FⅤ抗原(FⅤ:Ag)分别为6%和8%,极度降低。先证者凝血酶生成量降低和达峰时间延长。基因测序发现先证者第13外显子存在父源c.4594C>T(***1532^(*))杂合无义变异和第25外显子存在母源c.6665A>G(***2222Gly)杂合错义变异。保守性分析表明Gln1532呈高度保守;3种在线生信学软件Mutation Taster、SIFT及PolyPhen-2均显示该两种变异为有害变异;蛋白质模型分析表明***1532^(*)变异会导致FⅤ整个轻链丢失。依据ACMG变异评级指南,新变异c.4594.C>T评级为可能致病变异(PM2+PM4+PP1+PP3+PP4)。结论 F5基因第13外显子c.4594C>T杂合无义变异及第25外显子c.6665A>G杂合错义变异考虑是该FⅤ缺陷症家系的致病原因;其中F5基因c.4594C>T无义变异为国际上首次报道。

关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 F5基因新变异位点 B结构域

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住院患者红细胞血型不规则抗体特点调查

温州医科大学学报 2020年第11期50卷 915-918页

作者：陈碧乐蔡雪娇叶银才林双女卓盛林谢作听温州医科大学附属第一医院输血科浙江温州325015 永嘉县人民医院输血科浙江温州325100

目的:调查分析住院患者红细胞血型不规则抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。方法:收集温州医科大学附属第一医院2017年11月至2019年10月期间所有住院患者,筛选出红细胞血型不规则抗体阳性标本并统计分析抗体的阳性率... 详细信息

目的:调查分析住院患者红细胞血型不规则抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。方法:收集温州医科大学附属第一医院2017年11月至2019年10月期间所有住院患者,筛选出红细胞血型不规则抗体阳性标本并统计分析抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。结果:住院患者的红细胞血型不规则抗体总阳性率为0.29%(834/287030),其中男性患者抗体阳性率为0.20%,女性患者抗体阳性率为0.38%,组间比较差异有统计学意义(P女性患者抗体阳性构成比为66.99%(558/834),男性患者抗体阳性构成比为33.01%(276/834);有妊娠史但无输血史的女性患者抗体阳性构成比为72.22%为(403/588),无妊娠史但有输血史的女性患者抗体阳性构成比为5.38%(30/588),既有妊娠史又有输血史的女性患者抗体阳性构成比为19.35%为(108/588),既无妊娠史又无输血史的女性患者抗体阳性构成比为3.05%(17/588);红细胞血型不规则抗体特异性:能确定抗体特异性的占比为54.80%(457/834),其中以Rh血型系统抗E抗体比例最高,占比27.58%。红细胞血型不规则抗体的免疫球蛋白类型:以单纯IgG类抗体为主,占比72.90%(632/834)。结论:住院患者红细胞血型不规则抗体阳性者以有妊娠史的女性患者为主,且不规则抗体特异性以IgG类抗E抗体最为常见。

关键词：红细胞血型不规则抗体调查分析

老年胃癌患者腹腔镜辅助根治性全胃切除术后早期经口进食的临床研究

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老年胃癌患者腹腔镜辅助根治性全胃切除术后早期经口进食的临床研...

作者：林双福建医科大学

学位级别：硕士

目的:探讨早期经口进食（early oral feeding,EOF）对接受腹腔镜辅助根治性全胃切除术（laparoscopic-assisted radical total gastrectomy,LATG）的老年胃癌患者的安全性和临床疗效。方法:回顾性纳入2014年6月至2017年6月我院普通外科... 详细信息

目的:探讨早期经口进食（early oral feeding,EOF）对接受腹腔镜辅助根治性全胃切除术（laparoscopic-assisted radical total gastrectomy,LATG）的老年胃癌患者的安全性和临床疗效。方法:回顾性纳入2014年6月至2017年6月我院普通外科行腹腔镜辅助根治性全胃切除术老年胃癌患者（年龄60-80岁）129例,男90例,女39例,平均年龄为66.74±5.06岁。其中,53例采取术后第1d拔除胃管并开始饮水进食,由流质向半流质逐渐过渡的饮食方案定义为早期经口进食（early oral feeding,EOF）组,76例采取待肛门排气拔除胃管后逐渐由流质过渡至半流质的饮食方案定义为传统进食（traditional feeding,TF）组。比较两组患者一般情况、术中指标、术后首次下床时间、术后拔除腹腔引流管时间、术后首次排气时间、术后首次排便时间、术后住院时间、手术前后营养指标[（术前、术后1d、术后7d）的白蛋白（albumin,ALB）、前白蛋白（pre albumin,PA）、总淋巴细胞计数水平]、手术前后应激指标[（术前、术后1d、术后7d）的C-反应蛋白（C-reactive protein,CRP）水平]、胃肠不耐受发生率（腹胀或重新置入胃肠减压管）、术后并发症发生率（吻合口瘘、肠梗阻、切口感染、腹腔感染等）的差异情况。结果:1、一般情况对比:EOF组男37例,女16例,平均年龄66.89±4.66岁;TF组男53例,女23例,平均年龄66.63±5.36岁,两组的性别与年龄差异均无统计学意义（P>0.05）。两组的术前体质量指数（body mass index,BMI）[（21.76±2.19）kg/m比（22.12±2.32）kg/m,P>0.05]、肿瘤TNM（tumor node metastasis,TNM）分期（χ=3.096,P>0.05）、ASA评分（χ=0.018,P>0.05）、营养风险评估（χ=0.019,P>0.05）,差异均无统计学意义。2、术中指标对比:两组患者的手术时间[（231.74±10.16）min比（234.34±11.37）min,P>0.05)]、术中失血量[（151.32±82.70）ml比（180.72±119.91）ml,P>0.05]及术中淋巴结清扫数目[（28.60±5.10）个比（27.63±3.89）个,P>0.05),差异均无统计学意义。3、术后恢复指标对比:两组的术后首次下床时间[（17.57±3.41）h比（17.91±3.61）h,t=-0.541,P>0.05],两组的术后引流管拔除时间[（3.77±0.72）d比（4.01±0.70）d,t=-1.882,P>0.05],差异均无统计学意义。两组的术后首次排气时间[（1.96±0.78）d比（3.34±0.97）d,P﹤0.001],术后首次排便时间[（2.92±0.78）d比（4.61±0.97）d,P﹤0.001],术后住院时间[（7.60±1.28）d比（10.09±2.69）d,P﹤0.001],差异均具有统计学意义。4、营养指标对比:两组术前、术后1d的ALB、PA水平及总淋巴细胞计数均无统计学差异（P>0.05）,两组的术后7d的ALB（33.66±2.64）g/L比（30.74±2.57）g/L,P﹤0.001],术后7d的PA[（173.00±9.04）g/L比（161.74±10.84）g/L,P﹤0.001],术后7d的总淋巴细胞计数水平[（1.56±0.34）×10～9/L比（1.29±0.40）×10～9/L,P﹤0.001),差异均有统计学意义。5、应激指标对比:两组术前、术后1d的CRP水平无明显差异（P>0.05）,两组的术后7d的CRP水平[（50.92±5.75）mg/L比（58.21±6.79）mg/L,P﹤0.001],差异有统计学意义。6、胃肠不耐受及并发症发生率对比:两组术后出现腹胀的发生率（7.5%vs6.6%,χ=0.05,P>0.05）,两组术后重新插入胃管的发生率（3.8%vs2.6%,χ=0.14,P>0.05）,术后并发症发生率（7.7%vs6.2%,χ=0.11,P>0.05）,差异均无统计学意义。结论:老年胃癌患者腹腔镜辅助根治性全胃切除术后早期经口进食是安全、可行的,在不增加胃肠不耐受及术后并发症的前提下,有助于改善术后营养状况,降低术后应激水平,促进术后胃肠功能恢复、缩短术后住院时间。

关键词：老年胃癌患者腹腔镜辅助根治性全胃切除术早期经口进食营养应激

子宫内膜异位症患者的不孕机制和助孕策略研究现状

同方学位论文库评论

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020年第3期16卷 272-277页

作者：李林双章汉旺华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖中心武汉430030

子宫内膜异位症(EMS)是育龄期女性的常见疾病,异位的子宫内膜可通过多种机制影响盆腔内环境,导致盆腔黏连、降低配子和胚胎质量,最终导致不孕症发生。目前,临床针对EMS常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗及辅助生殖技术(ART)。EMS最... 详细信息

子宫内膜异位症(EMS)是育龄期女性的常见疾病,异位的子宫内膜可通过多种机制影响盆腔内环境,导致盆腔黏连、降低配子和胚胎质量,最终导致不孕症发生。目前,临床针对EMS常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗及辅助生殖技术(ART)。EMS最初的治疗方法为药物治疗,主要目的是缓解患者痛经、慢性盆腔痛、性交痛等临床症状。腹腔镜手术治疗,则可在一定程度上提高EMS患者妊娠率。近年发展迅速的ART,则为重度EMS患者及术后复发者提供了新治疗手段。笔者拟就EMS患者的可能不孕机制及其助孕策略,目前对EMS的治疗手段,以及结合临床实践,从药物治疗、手术治疗及ART等3个方面进行阐述,旨在为进一步优化EMS的临床诊疗思路提供参考。

关键词：子宫内膜异位症不育女(雌)性子宫内膜异位症合并不孕症药物疗法腹腔镜生殖技术辅助妇女

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2型糖尿病合并肝囊腺癌1例分析

中国误诊学杂志 2007年第5期7卷 1148-1149页

作者：陈诚赵林双广州军区武汉总医院内分泌科湖北武汉430060

对我院收治的2型糖尿病合并肝囊腺癌1例分析如下.1 病历摘要女,77岁.因反复呕吐5 d入院.查体:T 36.7 ℃,P 70次/min,R 20次/min,BP 110/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).体形消瘦,呼吸音粗,肺底可闻及湿罗音.HR 70次/min,律齐.腹稍紧,肝于... 详细信息

对我院收治的2型糖尿病合并肝囊腺癌1例分析如下.1 病历摘要女,77岁.因反复呕吐5 d入院.查体:T 36.7 ℃,P 70次/min,R 20次/min,BP 110/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).体形消瘦,呼吸音粗,肺底可闻及湿罗音.HR 70次/min,律齐.腹稍紧,肝于右肋下6 cm,剑下4 cm,质硬.肝区叩痛(+),肠鸣音弱.

关键词：肝肿瘤/并发症囊腺癌/并发症糖尿病 Ⅱ型