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围生期甲状腺功能低下大鼠海马神经元凋亡机制研究

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浙江大学学报（医学版） 2005年第4期34卷 298-303页

作者：黄新文杨茹莱赵正言季钗杨荣旺浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310003

目的:探讨甲状腺功能低下(简称甲低)发育期大鼠海马神经元凋亡途径。方法:孕15dSD大鼠丙基硫氧嘧啶(50mg/d)灌胃造成仔鼠甲低动物模型。采用化学发光法测定1、5、10、15日龄仔鼠血清FT3及FT4水平。应用透射电镜观察10日龄仔鼠海马神经... 详细信息

目的:探讨甲状腺功能低下(简称甲低)发育期大鼠海马神经元凋亡途径。方法:孕15dSD大鼠丙基硫氧嘧啶(50mg/d)灌胃造成仔鼠甲低动物模型。采用化学发光法测定1、5、10、15日龄仔鼠血清FT3及FT4水平。应用透射电镜观察10日龄仔鼠海马神经元线粒体超微结构。WesternBlotting检测各日龄海马神经元胞浆及线粒体中Bax、细胞色素C与AIF基因以及胞浆中caspase-3活性片段P20蛋白表达的变化。结果:模型仔鼠各日龄血清FT4水平始终接近于药盒检测限(2.8pmol/L),明显低于对照仔鼠(1、5日龄均P<0.01;10、15日龄均P<0.001);血清FT3较同日龄对照仔鼠降低(1日龄P<0.05;其它日龄均P<0.01)。模型仔鼠形态改变的线粒体与对照相比明显增多(分别为57%和19%)。与同日龄正常仔鼠比较,甲低仔鼠胞浆中Bax表达增加(均P<0.05),线粒体中Bax表达增加非常显著(均P<0.001);甲低仔鼠胞浆中细胞色素C表达增加(1、10、15日龄均P<0.05,5日龄P<0.001),线粒体中表达下降(均P<0.05);甲低仔鼠胞浆中AIF表达增加(均P<0.001),线粒体中表达下降(1、5日龄均P<0.001,10、15日龄均P<0.01);甲低仔鼠caspase-3P20表达明显增加(1、15日龄均P<0.01;5、10日龄均P<0.001)。结论:甲低发育期大鼠海马神经元凋亡可能通过线粒体凋亡途径介导。

关键词：甲状腺功能减退症/病理学疾病模型动物海马神经元线粒体凋亡途径

2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析

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预防医学 2022年第8期34卷 760-764页

作者：杨茹莱沈亚平陈迟周莹徐艳华舒强浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心) 浙江杭州310052

目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率... 详细信息

目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率、患儿基因型及预后情况等。结果2009—2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;氨基酸代谢障碍(AAD)、脂肪酸氧化障碍(FAOD)和有机酸代谢障碍(OAD)分别为400、342和296例,发病率为1/11767、1/13763和1/15902。疾病32种,其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种;苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D)、原发性肉碱缺乏症(PCD)和甲基丙二酸血症(MMA)分别占三大类疾病首位,发病率为1/20827、1/24262和1/49030。789例进行基因检测,占全部确诊病例的76.01%,其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00%、83.04%和76.01%。PKU患儿以c.728G>A(p.R243Q)变异最常见,占29.17%;PCD患儿以c.1400C>G(p.S467C)变异最常见,占33.46%;合并型MMA患儿以c.609G>A(p.W203X)变异最常见,占40.00%;单纯型MMA患儿以c.1663G>A(p.A555T)变异最常见,占17.86%。治疗随访997例,占96.05%;智力与体格发育达到正常水平973例,占93.74%;死亡41例,占3.95%,其中AAD 9例、FAOD 15例和OAD 17例。结论2009—2021年浙江省筛查确诊新生儿遗传代谢病以PKU、PCD、MMA发病率较高,常见基因型变异分别为c.728G>A(p.R243Q)、c.1400C>G(p.S467C)和c.609G>A(p.W203X);病例大多预后良好;OAD病例死亡比例相对较高。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱发病率基因型预后

2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价

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预防医学 2022年第8期34卷 765-770页

作者：陈迟徐益红吴璀璐徐艳华毛华庆杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心) 浙江杭州310052

目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗... 详细信息

目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。结果2009—2021年浙江省活产儿8297039人,采用串联质谱法筛查4706916人,筛查率从5.48%上升至97.54%,平均为56.73%;筛查检出疑似阳性患儿46838例,召回45527例,召回率从94.57%上升至98.62%,平均为97.20%。累计确诊遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15902。浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01%;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08%。结论2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱法筛查率召回率

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新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究

中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 641-647页

作者：庄丹燕王飞丁曙霞郑周数余颀吕兰秋孙淑妮杨茹莱阙雯雯李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室宁波315012 浙江大学附属儿童医院杭州310005 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310005

目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛... 详细信息

目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测,可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果2060例新生儿中,基因阳性31例,基因携带557例,基因阴性1472例。31例基因阳性新生儿中,G6PD基因变异5例,遗传性非综合征型耳聋相关基因(GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例,PAH基因变异2例,GAA基因变异1例,SMN1基因变异1例,MTTL1基因变异2例,GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例,糖原贮积症Ⅱ型1例,耳聋2例,G6PD缺乏症5例,额外诊断患儿母亲SMA 1例。2060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者;经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性),甲状腺功能减退症2例(DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为:DUOX2(3.93%)、ATP7B(2.48%)、SLC26A4(2.38%)、GJB2(2.33%)、PAH(2.09%)、SLC22A5(2.09%)。结论新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛,检出率高,与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果,有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。

关键词：新生儿筛查基因检测高通量测序新生儿

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对日本儿童保健的认识和感想

中国妇幼保健 2001年第4期16卷 252-254页

作者：杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院儿保科 310003

为提高儿童保健的水平,不断更新知识,笔者于1999年7月～2000年3月赴日本静冈县立儿童医院和静冈县立东部保健所进修.在日期间,作者对日本的儿童保健模式和现状有所了解和认识.

关键词：日本儿童保健医疗制度

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补钙切莫一“钙”而论

母婴世界 2004年第3期 96-97页

作者：杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院

很多孩子都有缺钙的现象。孩子什么时候应该补钙?怎么知道孩子是否缺钙?补钙应该补到什么时候?佝偻病是不是因为缺钙引起的?给孩子补钙是一个大问题,既然有这么多疑问,那么让我们来问问医生吧。

关键词：维生素D 佝偻病补钙生理功能手足搐搦症生理生化功能钙的吸收心律失常宏量元素低钙血症

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杭州市学龄前儿童血铅水平调查

浙江预防医学 1999年第10期11卷 24-25页

作者：杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院 310003

已有研究证实金属铅对儿童身心发育危害极大,尤其是对中枢神经系统有不可逆性的毒性作用。我们于1996年9月对杭州市入幼儿园(托儿所)的550名健康儿童,在进行体检的同时给予血铅浓度测定,旨在了解杭州市学龄前儿童的血铅水平。现将结果... 详细信息

已有研究证实金属铅对儿童身心发育危害极大,尤其是对中枢神经系统有不可逆性的毒性作用。我们于1996年9月对杭州市入幼儿园(托儿所)的550名健康儿童,在进行体检的同时给予血铅浓度测定,旨在了解杭州市学龄前儿童的血铅水平。现将结果报告如下。资料与方法1．对象:全部儿童均来自杭州市入幼儿园(托儿所)的健康儿童共550名,其中男291人,女259人。年龄为17月~74月。

关键词：儿童血铅杭州调查

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浙江省学龄前儿童血铅水平的历史对照研究

浙江大学学报（医学版） 2006年第6期35卷 658-661页

作者：杨茹莱竺智伟赵正言浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310003

目的：了解浙江省学龄前儿童1997年与2003年6年前后血铅水平状况。方法：2003年采用整群抽样的方法对本省学龄前儿童进行血铅水平调查，并与1997年比较。采用石墨炉无火焰原子吸收光谱法测定血铅浓度。结果：2003年2013名学前儿童的血... 详细信息

目的：了解浙江省学龄前儿童1997年与2003年6年前后血铅水平状况。方法：2003年采用整群抽样的方法对本省学龄前儿童进行血铅水平调查，并与1997年比较。采用石墨炉无火焰原子吸收光谱法测定血铅浓度。结果：2003年2013名学前儿童的血铅平均值为（0．34±0．13）μmol／L，与1997年（0．35±0．26）μmol／L相似（P〉0．05）；2003年血铅浓度≥0．483μmol／L的儿童共274人，铅中毒发生率为13．61％，低于1997年的调查结果（血铅浓度≥0．483μmol／L的儿童共448人，铅中毒发生率为23．84%）。2003年杭州市、上虞市、舟山市、常山县铅中毒发生率分别为7．69％、15．37%、10．87%、20．15％，经统计学分析各地区间有显著性差异（P〈0．01）。与1997年结果比较杭州和上虞两市儿童铅中毒发生率明显下降（P〈0．01）；舟山无显著性差异；而常山县儿童的血铅水平有明显增高（P〈0．01）。4～6岁儿童血铅水平仍高于其他年龄组儿童。结论：浙江省学前儿童铅中毒率明显下降，但铅负荷状况仍不容乐观，特别是边远山区和海岛的铅污染问题应引起有关部门的重视。

关键词：铅中毒铅/血分光光度法,原子儿童,学龄前血铅水平

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成长Q&A

母婴世界 2003年第12期 40-42页

作者：王红杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院

Q宝宝出生22天了,这几天大便次数有十二三次,且大便稀薄不均,有时是青色是蛋花状。请问这是否正常?A新生儿期间很容易出现消化不良的现象。如果出现大便次数增多,但不伴有其他不适症状如少吃、少哭、少动等现象,则应该继续给予观察;若... 详细信息

Q宝宝出生22天了,这几天大便次数有十二三次,且大便稀薄不均,有时是青色是蛋花状。请问这是否正常?A新生儿期间很容易出现消化不良的现象。如果出现大便次数增多,但不伴有其他不适症状如少吃、少哭、少动等现象,则应该继续给予观察;若持续时间较长,则应带孩子到儿童医院就诊。新生儿期间的任何变化,父母都应给予高度重视。

关键词：新生儿期肋骨发育畸形医院就诊维生素消化不良纯母乳喂养泰康冲剂骨关节生长发育大便次数