2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析

作     者：杨茹莱 沈亚平 陈迟 周莹 徐艳华 舒强 YANG Rulai;SHEN Yaping;CHEN Chi;ZHOU Ying;XU Yanhua;SHU Qiang

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心)浙江杭州310052 

出 版 物：《预防医学》 (CHINA PREVENTIVE MEDICINE JOURNAL)

年 卷 期：2022年第34卷第8期

页      面：760-764页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：浙江省重点研发计划(2021C03099) 

主　　题：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 发病率 基因型 预后 

摘      要：目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率、患儿基因型及预后情况等。结果2009—2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;氨基酸代谢障碍(AAD)、脂肪酸氧化障碍(FAOD)和有机酸代谢障碍(OAD)分别为400、342和296例,发病率为1/11767、1/13763和1/15902。疾病32种,其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种;苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D)、原发性肉碱缺乏症(PCD)和甲基丙二酸血症(MMA)分别占三大类疾病首位,发病率为1/20827、1/24262和1/49030。789例进行基因检测,占全部确诊病例的76.01%,其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00%、83.04%和76.01%。PKU患儿以c.728GA(p.R243Q)变异最常见,占29.17%;PCD患儿以c.1400CG(p.S467C)变异最常见,占33.46%;合并型MMA患儿以c.609GA(p.W203X)变异最常见,占40.00%;单纯型MMA患儿以c.1663GA(p.A555T)变异最常见,占17.86%。治疗随访997例,占96.05%;智力与体格发育达到正常水平973例,占93.74%;死亡41例,占3.95%,其中AAD 9例、FAOD 15例和OAD 17例。结论2009—2021年浙江省筛查确诊新生儿遗传代谢病以PKU、PCD、MMA发病率较高,常见基因型变异分别为c.728GA(p.R243Q)、c.1400CG(p.S467C)和c.609GA(p.W203X);病例大多预后良好;OAD病例死亡比例相对较高。