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两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及CSNK2B基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 484-487页

作者：张佳李杨罗欢沈亚君袁梦杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查... 详细信息

目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析,对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果2例患儿主要表现为癫痫,运动或智力发育落后;全外显子测序显示患儿1系CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变,患儿2系CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理,随访8+月,癫痫发作及运动发育均好转;患儿2反复癫痫发作9+年,予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗,现2年无癫痫发作,监测脑电图仍可见大量痫性放电,智力及语言发育稍落后。结论我们的研究进一步证明了CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关,丰富了CSNK2B基因变异谱。CSNK2B致病变异临床异质性较大,神经系统损伤严重程度差异大,预后不尽相同,且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。

关键词：癫痫 Poirier-Bienvenu神经发育综合征 CSNK2B基因外显子测序

一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及ZBTB18基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 293-296页

作者：张佳李杨罗欢沈亚君袁梦杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。... 详细信息

目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。结果患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作;脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放,睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放;头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示ZBTB18基因(OMIM:608433)存在杂合变异c.1282;283del(***428LeufsTer72),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1282;283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1;oderate+PM2;upporting)。对目前报道的28例ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析,运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在ZBTB18基因移码/无义变异,错义变异两组患者中差异具有统计学意义(P≤0.05)。结论ZBTB18基因c.1282;283del变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。

关键词：癫痫全面性发育落后 ZBTB18基因外显子测序

一例AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 397-400页

作者：范丽娟李杨罗欢沈亚君袁梦杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司成都610041

目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果,并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患... 详细信息

目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果,并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻;头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟;脑电图无明显异常;全外显子测序显示AHDC1基因发生了c.730delA(***244Serfs*16)变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.730delA判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。本文病例及已报道的61例AHDC1变异患儿,以发育落后、特殊面容、肌张力低下为主要表现,头颅影像学胼胝体发育不良常见;已报道47种变异位点多为新发剪切变异。结论AHDC1基因c.730delA变异可能为该例患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

关键词： Xia-Gibbs综合征全面性发育落后 AHDC1基因外显子测序

分枝杆菌中非编码小RNA的确定及其对生长的影响

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分枝杆菌中非编码小RNA的确定及其对生长的影响

作者：杨作臻天津医科大学

学位级别：硕士

目的 MicroRNA(miRNA)是一类18-30nt的调控性非编码单链小分子RNA(single-stranded RNA, ssRNA),由一段具有发夹环结构的长度为70-80nt的单链miRNA前体(miRNA precursor, pre-miRNA)剪切后生成。它通过与其靶mRNA分子的3’端非翻译区域(3’-untranslated region,3’UTR)互补匹配导致该mRNA分子的翻译受到抑制或使其降解。它是能够发挥多种生物学功能的小分子RNA家族。在植物、哺乳动物、果蝇、线虫以及病毒中都有所发现,其调控作用涉及到生物体的很多过程,例如：生物生长、发育、肿瘤发生、转移和侵袭及细胞凋亡等方面。本研究利用生物信息学、分子生物学技术探索了分枝杆菌中的miRNA,并对其在分枝杆菌的生长过程中所发挥作用进行了初步探讨。方法首先利用提取了分枝杆菌的总RNA,然后将小RNA分离,通过变性的RNA胶来分离18-30nt的小RNA,回收后,将5’端去磷酸化,3’端加上接头,再把5’端磷酸化后,5’端也加上接头,最后通过RT-PCR的方法将RNA反转录成cDNA后扩增成双链DNA,通过TA克隆将得到的PCR产物克隆到TA载体上,送测序,得到克隆出的小RNA。随后运用生物信息学预测的方法对的到的小RNA进行预测,包括应用NCBI网站中blast程序将得到的序列和已知的基因组进行比对,完全匹配的序列再经过预测RNA二级结构的软件mflod进行预测,观测其是否有特定的二级结构前体。利用Northern blotting方法验证在分枝杆菌基因组和生物体中是否存在预测到的序列。最后利用电转化的方法将内源性miRNA封闭观察了其在分枝杆菌增殖过程中所发挥的重要调控作用。结果 1.通过miRNA克隆以及测序得到了20个18-30nt大小的RNA片段。 2.利用生物信息学技术预测了这些小RNA在基因组上的位置,并通过生物信息学网站预测到了3个小RNA存在二级结构。 3.通过电转化将miRNA的反义寡核苷酸序列(ASO)转入分枝杆菌中,证实这些miRNA能够促进分枝杆菌增殖。结论本实验首次探索了分枝杆菌中存在类似于miRNA的小RNA,并通过实验证明其中的4个对分枝杆菌的生长有影响。对分枝杆菌中小RNA的研究,有助于更深刻了miRNA在生物界中的广泛存在和在其生长中的调节作用,同时也可能为结核病的治疗提供一条新的观点。

关键词：分枝杆菌非编码小RNA 电转化反义寡核苷酸生长

SACS基因变异所致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 558-562页

作者：罗欢陈小璐饶雪逸沈亚君刘金凤杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室、发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100176

目的探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sa... 详细信息

目的探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sanger测序家系验证。依照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。结果患儿为3岁3月龄女性, 因"行走不稳1+年"就诊, 主要表现为进行性加重的步态不稳, 右侧肢体肌张力增高, 下肢周围神经病变和视网膜神经纤维层增厚。WES检测提示其携带母源性SACS基因第1 ~ 10外显子杂合缺失, 同时第10外显子区存在c.3328dupA新发杂合变异。根据ACMG相关指南, exon(1-10)del被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting), c.3328dupA被评级为致病性变异(PVS1Strong+PS2 +PM2Supporting), 二者均未被正常人群数据库收录。结论患者SACS基因第10外显子c.3328dupA杂合变异以及第1 ~ 10外显子杂合缺失可能是患儿的遗传学病因。

关键词：共济失调常染色体隐性遗传 SACS基因全外显子组测序学龄前儿童

误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习

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重庆医学 2023年第4期52卷 502-507页

作者：袁梦陈俊张佳杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 宜宾市第二人民医院儿科四川宜宾644000 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起... 详细信息

目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起病;例2,女,于9岁11个月起病。2例患儿均以眼睑下垂为首发症状就诊,初步诊断为重症肌无力(眼肌型),但头颅核磁共振成像检查结果均提示基底节及脑干存在异常信号影,基因检测提示线粒体环基因MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)。经“鸡尾酒疗法”治疗后2例患儿症状缓解并出院。结论早诊断及治疗有助于改善MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征患者预后。

关键词：重症肌无力晚发性 Leigh综合征 MT-ATP6基因基因突变

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GABA受体基因突变相关性癫痫研究进展

神经疾病与精神卫生 2023年第5期23卷 370-375页

作者：袁梦张佳沈亚君罗欢杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病,随着基因检测技术在临床中的应用,越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫。γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)是一种配体门控的氯离子通道蛋白,介导中枢神经系统的主要抑制功能,其功能障碍在癫痫的... 详细信息

癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病,随着基因检测技术在临床中的应用,越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫。γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)是一种配体门控的氯离子通道蛋白,介导中枢神经系统的主要抑制功能,其功能障碍在癫痫的病因学中发挥重要作用。已证实GABAAR亚单位GABRA1、GABRA6、GABRB2、GABRB3、GABRG2及GABRD变异与癫痫相关。现就GABAAR相关亚单位变异相关性癫痫的机制及临床表型进行综述,为这一类患者的精准治疗提供参考依据。

关键词： GABA受体基因突变癫痫综述

考虑出行特征的电动汽车协同充电调度优化研究

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交通运输系统工程与信息 2024年第1期24卷 240-252页

作者：葛显龙王博杨育树杨昙月尹作发重庆交通大学经济与管理学院重庆400074 重庆交通大学交通运输学院重庆400074

针对大规模电动汽车无序充电导致的充电供需不平衡和资源利用率低等问题,在分析用户出行特征的基础上,提出电动汽车协同充电的调度优化策略。通过经济激励改变电动汽车用户的充电选择,并结合电网的分时电价策略协调充电站内各时段输出功... 详细信息

针对大规模电动汽车无序充电导致的充电供需不平衡和资源利用率低等问题,在分析用户出行特征的基础上,提出电动汽车协同充电的调度优化策略。通过经济激励改变电动汽车用户的充电选择,并结合电网的分时电价策略协调充电站内各时段输出功率,以充电站收益最大化为目标建立电动汽车协同充电调度优化模型。为降低解空间的维度,加快求解速度,将模型分解为充电调度主问题和站点功率协调分配子问题,利用改进遗传算法编码求解模型主问题,并通过调用Gurobi求解器求解子问题。最后,分别在经典路网和现实路网中进行仿真实验。结果表明:电动汽车协同充电调度能够提高充电资源利用率和站点收益;随着调度补偿力度增大,站点收益提升效果逐渐减弱;较高的电力峰谷价差可以激励充电站主动实施充电调度和时段充电功率的协调分配,提高站点服务率并缓解电网负载波动。

关键词：城市交通充电调度遗传算法电动汽车出行特征

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江苏省高职教育结构与产业结构的互动关系

职教通讯 2024年第6期 57-65页

作者：杨秉臻扬州工业职业技术学院创新创业学院

基于江苏省2001—2022年高职教育、产业和就业数据,对江苏省高职教育结构、产业结构变化进行分析,并运用VAR模型研究高职教育结构优化、产业结构合理化和高级化的互动关系。研究结果表明,江苏省高职教育结构优化、产业结构升级效果显著... 详细信息

基于江苏省2001—2022年高职教育、产业和就业数据,对江苏省高职教育结构、产业结构变化进行分析,并运用VAR模型研究高职教育结构优化、产业结构合理化和高级化的互动关系。研究结果表明,江苏省高职教育结构优化、产业结构升级效果显著。产业结构合理化显著促进产业结构高级化,而产业结构高级化对合理化产生抑制作用。产业结构高级化和合理化均长期显著促进高职教育结构优化,且产业结构高级化的作用更明显,而高职教育结构优化并未显著促进产业结构升级,但长期来看高职教育结构优化对产业结构升级的贡献度高于产业结构合理化和高级化的相互作用。建议以产业结构高级化为核心、合理化为重点,进一步促进高职教育结构优化;释放高职教育潜力,力求以高职教育结构优化推动产业结构升级。

关键词：高职教育结构产业结构 VAR模型江苏省