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中西医结合治疗儿童紫癜性肾炎35例

中国中西医结合杂志 2000年第1期20卷 64-65页

作者：郑天文洪建东李联侨福建省泉州市儿童医院福建362000

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中西医结合治疗过敏性紫癜30例

中国中西医结合杂志 2000年第10期20卷 789-790页

作者：郑天文郭芹梅李联侨洪建东福建省泉州市儿童医院福建362000

CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

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中华神经科杂志 2023年第4期56卷 412-418页

作者：林伟泽李联侨林彩梅王锦平范钱英复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)康复医学中心厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)小儿内科厦门361006

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料,应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证,并对突变位点进行致病性... 详细信息

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料,应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证,并对突变位点进行致病性分析。结果患儿男性,6岁1个月,临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍(内斜视)、小头畸形及行为问题(社交退缩、过分依赖等),还出现惊恐综合征表现(即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等,随后短周期出现全身伸直性僵直状态)。全外显子测序结果显示患儿存在CTNNB1基因新发突变c.283(exon4)C>T,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.283(exon4)C>T突变为致病性突变(PVS1+PS2+PS1+PM2+PM)。父母家系验证未发现相关基因变异。结论CTNNB1基因突变c.283(exon4)C>T可致神经发育障碍,包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。

关键词： CTNNB1基因突变发育障碍神经系统疾病遗传病例报告全外显子测序行为异常

微生态制剂预防新生儿抗生素相关性腹泻的临床研究

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中华医院感染学杂志 2009年第10期19卷 1211-1213页

作者：柯丹红高璇璇李联侨泉州市儿童医院新生儿科福建泉州362000

目的探讨微生态制剂培菲康对新生儿抗生素相关性腹泻(AAD)的预防效果。方法对2004年1月-2007年12月住院即开始应用抗菌药物的新生儿,前瞻性分组对照研究,在原发病治疗的基础上,治疗组加予预防性应用培菲康散剂。结果培菲康治疗组996例,... 详细信息

目的探讨微生态制剂培菲康对新生儿抗生素相关性腹泻(AAD)的预防效果。方法对2004年1月-2007年12月住院即开始应用抗菌药物的新生儿,前瞻性分组对照研究,在原发病治疗的基础上,治疗组加予预防性应用培菲康散剂。结果培菲康治疗组996例,发生抗生素相关性腹泻71例,发病率7.13%;对照组1012例,发生AAD235例,发病率23.22%,两组对比差异有统计学意义(χ2=99.402,P<0.01)。结论微生态制剂(培菲康)对于预防新生儿AAD具有明显的效果,可显著降低AAD的发病率,值得临床推广应用。

关键词：微生态制剂抗生素相关性腹泻病新生儿

思密达联合培菲康治疗小儿迁延性腹泻50例临床观察

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海峡药学 2000年第2期12卷 71-72页

作者：吴端龙李联侨泉州市儿童医院 362000

延性腹泻是一种常见病,是引起小儿营养不良及生长发育障碍的重要原因.我院自1996年始应用思密达(Smeta)联合培菲康治疗50例迁延性腹泻患儿,取得较满意疗效,现报告如下.

关键词：儿童迁延性腹泻思密达培菲康药物疗法

新生儿败血症血清C反应蛋白、α1抗胰蛋白酶和前白蛋白测定的意义

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世界感染杂志 2004年第3期4卷 273-274页

作者：傅清流李庶甘李联侨福建省泉州市儿童医院检验科，福建泉州362000

目的探讨血清C反应蛋白(CRP)，α1抗胰蛋白酶(AAT)和前白蛋白(PAB)联合检测对新生儿败血症早期诊断和疗效判断的价值。方法采用速率散射法同时测定23例病程在1wk内新生儿败血症患儿血清CRP、AAT和PAB的含量。结果新生儿败血症组与对... 详细信息

目的探讨血清C反应蛋白(CRP)，α1抗胰蛋白酶(AAT)和前白蛋白(PAB)联合检测对新生儿败血症早期诊断和疗效判断的价值。方法采用速率散射法同时测定23例病程在1wk内新生儿败血症患儿血清CRP、AAT和PAB的含量。结果新生儿败血症组与对照组比较，CRP明显升高(P0．05)。结论 CRP和PAB联合检测，有助于新生儿败血症的早期诊断，其动态检测对于该病疗效判断有一定的价值；败血症患儿血清AAT含量没有明显改变。

关键词：新生儿败血症血清C反应蛋白 α1抗胰蛋白酶前白蛋白联合检测诊断方法

坏死性小肠结肠炎早产儿病因及微生态制剂预防作用

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实用儿科临床杂志 2007年第18期22卷 1392-1393页

作者：庄小原李联侨高璇璇苏丽端泉州市儿童医院新生儿科福建泉州362000

目的探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病因及应用微生态制剂(培菲康)预防早产儿NEC的有效性及对体质量的影响。方法早产儿524例,随机分为预防组276例与非预防组248例。预防组予培菲康口服,0.5包/次,2次/d;非预防组仅予原发病治疗。观察... 详细信息

目的探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病因及应用微生态制剂(培菲康)预防早产儿NEC的有效性及对体质量的影响。方法早产儿524例,随机分为预防组276例与非预防组248例。预防组予培菲康口服,0.5包/次,2次/d;非预防组仅予原发病治疗。观察二组NEC的发生情况及体质量变化。确诊NEC20例患儿为病例组,非NEC80例早产儿为对照组,对二组进行对照研究。结果预防组发生NEC5例,每日体质量增加(8.114±8.137)g;非预防组发生NEC17例,每日体质量增加(6.595±5.337)g。二组NEC发生率比较有显著差异(χ2=7.57P<0.01);二组每日体质量增加量比较有显著差异(t=2.497P<0.05)。Logistic多元回归分析提示:胎龄、HIE、败血症及病情危重症程度是NEC发生的危险因素,应用微生态制剂及免疫球蛋白(IVIG)是保护因素。结论避免NEC的危险因素,应用IVIG和微生态制剂能减少早产儿NEC的发生和促进体质量增长。

关键词：小肠结肠炎,坏死性婴儿,新生相关因素微生态制剂

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肠泰口服液治疗小儿迁延性腹泻临床疗效观察

中国中西医结合脾胃杂志 2000年第2期8卷 94-95页

作者：黄定栋李联侨郑天文福建省泉州市儿童医院泉州362000

目的 :观察肠泰口服液治疗小儿迁延性腹泻的临床效果。方法 :将 80例患儿随机分为两组。治疗组 40例在同对照组一样采取综合治疗的基础上 ,加服肠泰口服液 ,年龄 1岁者 ,每次 10 m l,3次/d,治疗 5 d为 1个疗程。结果 :治疗组的显效率及... 详细信息

目的 :观察肠泰口服液治疗小儿迁延性腹泻的临床效果。方法 :将 80例患儿随机分为两组。治疗组 40例在同对照组一样采取综合治疗的基础上 ,加服肠泰口服液 ,年龄 1岁者 ,每次 10 m l,3次/d,治疗 5 d为 1个疗程。结果 :治疗组的显效率及总有效率均明显高于对照组 (P <0 .0 1)。结论

关键词：肠泰口服液迁延性腹泻中医药疗法儿童

严重先天性中性粒细胞减少症2例报告及文献复习

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临床儿科杂志 2020年第1期38卷 61-64页

作者：周峻荔黄宏琳文凤云李联侨朱其国王宏胜复旦大学附属儿科医院厦门分院厦门市儿童医院心血管、内分泌、血液、肾脏科福建厦门361006 复旦大学附属儿科医院血液科上海201102

目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC... 详细信息

目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC)最低0.17×10^9/L,伴有发育异常,全外显子基因检测示VPS13B基因杂合突变,Exon47,c.8531 delG(*** 2844 fs)移码突变,来自父亲;Intron 38(c.6940+1G>T)内含子突变,来自母亲,结合临床确诊Cohen综合征。女孩,2岁,ANC长期波动在0.4×10^9/L左右,全外显子基因检测示CSF3R基因杂合突变,Intron3,c.64+5G>A内含子突变,来自父亲;Exon 7,c.690 delC(*** 231Cysfs*32)移码突变,来自母亲,结合临床考虑为严重先天性粒细胞减少症7型(SCN7)。女性患儿对粒细胞集落刺激因子(G-GSF)治疗无效,改用粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)有效。结论严重先天性中性粒细胞减少可导致严重或反复感染,为某类综合征的特征表现,部分可向骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病转变,需长期随访及治疗,基因检测有助诊断。

关键词：先天性中性粒细胞减少 Cohen综合征 VPS13B基因 CSF3R基因