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广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查

中国优生与遗传杂志 2001年第4期9卷 72-73页

作者：肖鸽飞周玉球张旭华李文典李少云陈雪清广东省珠海市妇幼保健院遗传所 519001

为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,... 详细信息

为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中HbBart’s水平为 1% - 2 %、2 % - 10 %和 10 % - 40 %分别有 38、73和 1例。此外 ,尚发现异常Hb病 3例 (占 0 .2 0 % )。结果显示 :本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率 (P <0 .0 1)。这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值。

关键词：广东珠海地区 α-地中海贫血新生儿筛查血红蛋白病携带率

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α地中海贫血的新生儿筛查

中华围产医学杂志 2002年第1期5卷 46-48页

作者：肖鸽飞周玉球张旭华李文典李少云陈雪清广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所 519001

目的　确定珠海市人口中α地中海贫血 (简称α-地贫 )真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。　方法　采用 Zip zone电泳法对 1998年 11月～ 1999年 12月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行 Hb Bart’s定量检测。　结果... 详细信息

目的　确定珠海市人口中α地中海贫血 (简称α-地贫 )真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。　方法　采用 Zip zone电泳法对 1998年 11月～ 1999年 12月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行 Hb Bart’s定量检测。　结果　在 15 2 8份脐血标本中 ,检出 Hb Bart's(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中 Hb Bart's水平为 %～ 1%、～ 2 %、～ 10 %和～ 40 % ,分别有78、38、73和 1份 ,因此 ,该地区人群中静止型、α-地贫 - 1和 Hb H的基因摧带率分别为 2 .49%、4.78%和 0 .0 7% ,以双亲均为粤籍者居多 (6 7.86 % ) ,双亲均为南方籍者则次之 (2 2 .32 % )。此外 ,尚发现异常血红蛋白病 3例。　结论　珠海市人群中α-地贫 - 1的基因携带率与台湾和香港两地区类似 (P >0 .0 5 ) ,而显著低于广州地区人群中该病 8.3%的基因携带率 (P<0 .0 5 ) ,造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致。此结果肯定了在α-地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值。

关键词：血红蛋白病 α地中海贫血新生儿筛查

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珠海市孕妇血糖筛查结果分析

国际医药卫生导报 2006年第6期12卷 85-87页

作者：张永良林道彬李文典阮永铭鲍烨珠海市妇幼保健院广东珠海519000

目的了解珠海市孕妇妊娠期糖尿病的发病率情况,是否要常规进行孕妇血糖筛查,为珠海市的孕产妇预防保健提供资料。方法2005年1月1日～2005年12月31日在我院行产前检查的孕妇3450例,在孕中期和孕晚期进行口服50g葡萄糖负荷试验(GCT),GCT... 详细信息

目的了解珠海市孕妇妊娠期糖尿病的发病率情况,是否要常规进行孕妇血糖筛查,为珠海市的孕产妇预防保健提供资料。方法2005年1月1日～2005年12月31日在我院行产前检查的孕妇3450例,在孕中期和孕晚期进行口服50g葡萄糖负荷试验(GCT),GCT异常者进行75g葡萄糖耐量试验(OGTT)。妊娠期糖尿病标准以妇产科学第六版标准为准并与美国糖尿病资料组(NDDG)标准进行比较。同时对发生妊娠期糖尿病相关因素进行分析。结果以50gGCT1h血糖≥7.8mmol/L为异常,50gGCT异常共有1036例,异常率30.03%(1036/3450),正常2414例69.97%(2414/3450)。50gGCT异常孕妇年龄大于正常,异常率随孕妇年龄增大而增大,差异有极显著性差异(P<0.01)。50gGCT正常与异常孕妇在家族史及体重指数(BMI)间比较,差异无显著性。按妇产科学第6版的标准75gOGGT筛查出妊娠期糖尿病233例,发病率6.75%(233/3450),葡萄糖耐量减低222例,发生率6.43%(222/3450)。按NDDG的标准筛查出妊娠期糖尿病102例,发病率2.96%(102/3450),葡萄糖耐量减低126例,发生率3.65%(126/3450)。结论对孕妇常规进行血糖筛查是有必要的,孕妇高龄是妊娠糖尿病的高危因素。

关键词：妊娠糖尿病血糖

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618例外周血细胞遗传学分析

618例外周血细胞遗传学分析

1号染色体臂内倒位伴9号染色体臂间倒位一例

’96全国优生科学大会

作者：李文典广东省珠海市妇幼保健院

我院自1988年7月至1995年3月对遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者及个别患者的亲属进行了细胞遗传学检查。受检者共618例,其

关键词：

来源： cnki会议评论

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中华医学遗传学杂志 1992年第5期09卷 275-275页

作者：李文典龚五星张旭华湖南医科大学附二院血液遗传室湖南医科大学附二院内科湖南中医学院附一院检验科

先证者女,21岁,未婚。因智力低下,于1991年10月来我院作染色体检查。其母亲怀孕期间,未服过药物,未接触X射线。足月顺产,出生体重2.2kg,2岁开始行走,说话。学习成绩差,读完小学退学。不能独自做饭、梳头。不爱交往。15岁初潮,月经不规则... 详细信息

先证者女,21岁,未婚。因智力低下,于1991年10月来我院作染色体检查。其母亲怀孕期间,未服过药物,未接触X射线。足月顺产,出生体重2.2kg,2岁开始行走,说话。学习成绩差,读完小学退学。不能独自做饭、梳头。不爱交往。15岁初潮,月经不规则,每2～4个月1次。出生时母龄26岁,父龄31岁。体查:身高155cm,眼距宽,颈蹼,通贯掌,双

关键词：染色体臂间倒位染色体检查

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反复流产夫妇外周血染色体分析

中华妇产科杂志 1997年第11期32卷 55-55页

作者：李文典刘莉周玉球叶兹礼广东省珠海市妇幼保健院遗传优生中心

反复流产夫妇外周血染色体分析李文典刘莉周玉球叶兹礼我们对原因不明反复流产２次以上的２６例夫妇的３３４对外周血染色体进行了分析。现报道如下。一、对象和方法病例来源于本院遗传咨询门诊，诊断为不明原因流产２次或２次以上的夫... 详细信息

反复流产夫妇外周血染色体分析李文典刘莉周玉球叶兹礼我们对原因不明反复流产２次以上的２６例夫妇的３３４对外周血染色体进行了分析。现报道如下。一、对象和方法病例来源于本院遗传咨询门诊，诊断为不明原因流产２次或２次以上的夫妇２６对。按常规方法进行外周血淋巴...

关键词：反复流产染色体染色体分析平衡易位玉球外周血

珠海市八个重型β地中海贫血家庭的基因型和临床表现分析

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中华儿科杂志 1998年第7期36卷 437-437页

作者：周玉球赵源李文典高萍郑勤肖鸽飞广东省珠海市妇幼保健院

β地中海贫血（简称β地贫）是中国南方最常见，危害最为严重的遗传病之一。它是由β珠蛋白基因突变导至β肽链缺如（β０）或合成不足（β＋）所致。研究其基因突变型不仅有利于优生，而且对探讨分子缺陷与临床病情的相互关系，阐明其... 详细信息

β地中海贫血（简称β地贫）是中国南方最常见，危害最为严重的遗传病之一。它是由β珠蛋白基因突变导至β肽链缺如（β０）或合成不足（β＋）所致。研究其基因突变型不仅有利于优生，而且对探讨分子缺陷与临床病情的相互关系，阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的...

关键词： β-地中海贫血基因型临床表现

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骨髓增生异常综合征73例分析

临床内科杂志 1991年第3期8卷 35-36页

作者：沈译霜汪慰慈胡春宏李文典陈孟君湖南医科大学附属第二医院血液科 410011

本文分析我院近年所诊治的MDS73例,11例作骨髓造血祖细胞培养,均有红及(或)粒系祖细胞生长异常。35例作骨髓染色体检查,10例(28.6%)有克隆性核型异常。在追踪观察的58例中,1/3死于急性白血病,1/3死于感染及出血,尚存活者多为***较RAEB和... 详细信息

本文分析我院近年所诊治的MDS73例,11例作骨髓造血祖细胞培养,均有红及(或)粒系祖细胞生长异常。35例作骨髓染色体检查,10例(28.6%)有克隆性核型异常。在追踪观察的58例中,1/3死于急性白血病,1/3死于感染及出血,尚存活者多为***较RAEB和RAEB-T生存期长。

关键词：骨髓增生异常 MDS 综合征

渤海湾盆地桩海地区古近系沙河街组一段-二段混积岩优质储层特征与控制因素

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石油与天然气地质 2024年第4期45卷 1106-1120页

作者：佟欢朱世发崔航蔡文典马立驰中国石油大学(北京)油气资源与工程全国重点实验室北京102249 中国石油大学(北京)地球科学学院北京102249 中国石化石油勘探开发研究院北京102206

渤海湾盆地桩海地区古近系沙河街组一段-二段广泛发育混积岩。近年来桩海地区混积岩油气勘探不断取得突破,已逐渐成为古近系重要的勘探目标。利用岩心观察、薄片鉴定、扫描电镜观察及孔-渗分析等技术手段,研究了桩海地区混积岩储层特征... 详细信息

渤海湾盆地桩海地区古近系沙河街组一段-二段广泛发育混积岩。近年来桩海地区混积岩油气勘探不断取得突破,已逐渐成为古近系重要的勘探目标。利用岩心观察、薄片鉴定、扫描电镜观察及孔-渗分析等技术手段,研究了桩海地区混积岩储层特征及优质储层控制因素。结果表明:混积岩中的陆源碎屑颗粒多为近源沉积,岩石成分成熟度低。来自长堤凸起的岩屑主要为中-酸性喷出岩岩屑,来自埕岛凸起的岩屑主要为石英岩等变质岩岩屑。用陆源碎屑、化学成因泥晶碳酸盐、生物成因碳酸盐颗粒为三端元,将混积岩划分为以陆源碎屑为主的混积岩(陆源碎屑含量在50%~85%)、以化学沉淀碳酸盐为主的混积岩(化学沉淀碳酸盐含量在50%~90%)、正混积岩(三组分均<50%)、以生物碎屑为主的混积岩4类。其中以生物碎屑为主的混积岩储层物性最好,平均孔隙度为15%~25%,储集空间主要为原生粒间孔和生物碎屑孔。泥晶化作用和环边亮晶胶结作用在以生物碎屑为主的混积岩中发育程度最高,二者形成的刚性格架使得原生孔隙得以保留。大气水淋滤和有机酸充注有利于储层次生孔隙的发育。碳酸盐嵌晶胶结在正混积岩中最发育,持续的压实作用对以化学沉淀碳酸盐为主的混积岩影响最大。沉积期较高的岩石结构成熟度和较高的生物碎屑含量,准同生期泥晶包壳的发育、大气淡水的淋滤以及环边亮晶胶结物的发育,埋藏成岩期发生的较强有机酸溶蚀是优质混积岩储层形成的有利条件。

关键词：成岩作用沙河街组一段-二段混积岩储层古近系桩海地区渤海湾盆地