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微生物角蛋白酶的研究与应用前景

福建轻纺 2024年第6期 37-40页

作者：黄远龙周闪闪李振鲁福建师范大学生命科学学院福建福州350117

羽毛角蛋白等角蛋白废料难以有效开发利用,通常被填埋、焚烧或丢弃处理,造成严重的资源浪费和环境污染问题,目前研究发现角蛋白酶可以降解羽毛角蛋白废料,并具有将其转化为高附加值产物的潜力,是一种实现资源可再生的途径。文章阐述了... 详细信息

羽毛角蛋白等角蛋白废料难以有效开发利用,通常被填埋、焚烧或丢弃处理,造成严重的资源浪费和环境污染问题,目前研究发现角蛋白酶可以降解羽毛角蛋白废料,并具有将其转化为高附加值产物的潜力,是一种实现资源可再生的途径。文章阐述了角蛋白酶的来源、分类、性质以及角蛋白的降解机制,探讨了微生物角蛋白酶的应用,对微生物角蛋白酶在角蛋白废料资源化应用的前景进行了展望。

关键词：微生物角蛋白酶降解应用

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斑驳病3例基因变异检测及基因型与表型分析

中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 50-53页

作者：段紫钰段晓君薛晨红张守民李振鲁李建国王建波河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 河南省生殖健康科学技术研究院河南生殖妇产医院郑州450008

目的确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系.方法2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA.应用全外... 详细信息

目的确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系.方法2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA.应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点,Sanger测序验证.通过致病性分析软件评估变异位点的有害性.结果例1男,23岁,额部和胸腹部白斑23年,父母未患病;例2男,1岁5个月,额部和腹部白斑1年,父母未患病;例3男,6岁,额部和四肢白斑6年,父母未患病.3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C(p.L678P)、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G(p.F782L),而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异.3个变异均为新致病变异位点,且均为有害致病变异位点.结论本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点,即KIT基因c.2033T>C(p.L678P)、c.2485-1G>C和c.2346C>G(p.F782L).进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关.

关键词：花斑 DNA突变分析基因型表型色素沉着不足斑驳病 KIT基因

不同治疗方式对恶性小肠梗阻患者的短期获益的影响

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临床医学进展 2024年第2期14卷 3511-3520页

作者：李昊阳李世宽路浩李振鲁彭洪皓青岛大学附属医院急诊外科山东青岛

目的:探讨不同治疗方式对恶性小肠梗阻患者的短期获益。方法:我们回顾性收集了2020年1月1日至2022年12月31日在青岛大学附属医院住院治疗的恶性小肠梗阻患者(非手术治疗患者36例,手术治疗患者73例)的临床数据(基本资料 + 血检结果 + 影... 详细信息

目的:探讨不同治疗方式对恶性小肠梗阻患者的短期获益。方法:我们回顾性收集了2020年1月1日至2022年12月31日在青岛大学附属医院住院治疗的恶性小肠梗阻患者(非手术治疗患者36例,手术治疗患者73例)的临床数据(基本资料 + 血检结果 + 影像学特征),使用SPSS27.0进行统计学分析,并绘制Kaplan-Meier生存曲线。结果:手术治疗组在流质饮食率、症状缓解率方面,住院时间优于非手术治疗组;手术治疗组住院花费高于非手术治疗组;造口组患者腹腔内径纵横比大于非造口组患者;造口组患者肠壁水肿率、腹水出现率、大网膜区域肿瘤沉积率高于非造口组;造口组患者术后流质饮食恢复时间小于非造口组患者。手术治疗组总体生存时间优于非手术治疗组,造口与非造口手术方式对总体生存并无明显差异。结论:手术治疗能够使恶性小肠梗阻患者短期获益,并延长生存时间。

关键词：小肠梗阻恶性肿瘤手术预后

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阿达木单抗治疗Blau综合征1家系3例

中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 553-556页

作者：王晨薛晨红宋静卉李建国李振鲁张守民李明王建波河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心皮肤科上海201102

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关... 详细信息

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关节肿痛,逐渐出现双手指关节畸形,12岁后间断出现膝关节肿痛,周身未出现明显皮疹。3例患者眼科及系统查体无异常。全外显子基因检测显示,先证者、其姐姐与母亲在NOD2基因第4号外显子存在一杂合错义变异c.1001G>A(p.R334Q)。诊断:Blau综合征。治疗:先证者全身外用润肤乳,随访52周,未出现关节肿痛及眼部症状,面部、躯干及四肢可见红斑及凹陷性瘢痕。先证者姐姐及母亲分别给予阿达木单抗40 mg、80 mg皮下注射,1周后分别注射20 mg、40 mg,之后每2周分别注射20 mg、40 mg。治疗12周随访,先证者姐姐及母亲关节肿痛较前明显减轻,先证者姐姐皮疹基本消退。随访至52周,先证者姐姐无关节肿痛及皮疹,先证者母亲膝关节无肿痛,双手指关节畸形无改变。先证者姐姐及母亲在治疗中未出现眼部症状且未见不良反应发生。

关键词：皮肤疾病遗传性治疗 Blau综合征 NOD2基因阿达木单抗

遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查

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中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 690-692页

作者：王建波张帅邵依窦进法王晨张守民李振鲁河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测... 详细信息

目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测序验证。结果例1男,双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑,母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT(p.F657fs)杂合移码突变,父亲未检测到该突变。例2男,面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑,父亲有类似表现,患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG(p.T811fs)杂合移码突变,母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。

关键词：色素沉着异常 DNA突变分析遗传性对称性色素异常症 ADAR基因

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因变异

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 518-521页

作者：邵依王建波张莎莎窦进法王晨张守民李振鲁河南省人民医院皮肤科郑州大学人民医院皮肤科河南大学人民医院皮肤科郑州450003 河南卫生健康干部学院郑州450003

目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变... 详细信息

目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异,两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异,参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。结论COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因,基因检测结果扩展了COL7A1的基因变异谱。

关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因基因型临床表型

厚松散层薄基岩下近距离厚煤层组开采覆岩破坏特征及应用研究

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厚松散层薄基岩下近距离厚煤层组开采覆岩破坏特征及应用研究

作者：李振鲁山东科技大学

学位级别：硕士

本文以高庄煤矿西三采区浅部近距离厚煤层组为工程研究背景,综合运用了现场调研、资料收集及统计分析、理论分析、室内试验、数值模拟以及现场试验等多种研究手段,对研究区域基岩和第四系底部地层的空间分布特征、沉积组合结构特征、岩... 详细信息

本文以高庄煤矿西三采区浅部近距离厚煤层组为工程研究背景,综合运用了现场调研、资料收集及统计分析、理论分析、室内试验、数值模拟以及现场试验等多种研究手段,对研究区域基岩和第四系底部地层的空间分布特征、沉积组合结构特征、岩性特征以及阻水隔砂特性进行了系统的研究,分析研究了煤层组在不同赋存条件下开采时的覆岩破坏特征。主要工作及结论如下:1)通过现场调研、资料以及数据的整理统计分析和现场试验发现:研究区域附近第四系下组是由粘土质层和砂质层交互沉积而成,第四系下组上段底部具有厚度大且稳定的粘土层,第四系下组下段含水层和底含均为弱含水层;基岩厚度较薄,上部有风氧化带,均属弱含水层。2)根据钻孔的现场取芯情况及室内试验测试结果表明:第四系下组粘土具有良好的隔水性,砂层内砂质粒径小、透水性较差;基岩为中硬偏软类岩石,基岩柱呈“上软下硬”结构,基岩风氧化带内的岩石,强度明显降低且粘土成分增加,能够有效抑制采动裂隙的发育。3)对近距离厚煤层组覆岩破坏特征进行了分析,在此基础上,利用UDEC数值模拟软件对不同基岩厚度、煤层组间距以及煤层组厚度下煤层组开采时的覆岩破坏特征进行了模拟研究,根据模拟结果,分析了各因素对煤层组开采时覆岩坏特征的影响。4)综合运用数值模拟及理论计算,得到煤层组工作面均采用综放开采工艺开采时,所需留设的防砂煤岩柱高度,并确定了合理的开采方案对其进行开采,同时进行了实例验证和应用。研究成果对高庄煤矿及地质条件类似的厚松散层薄基岩下近距离厚煤层组的回采具有一定的参考意义。

关键词：厚松散层薄基岩近距离厚煤层组破坏特征防砂煤岩柱

Blau综合征2例基因变异检测及基因型与表型分析

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中国皮肤性病学杂志 2023年第4期37卷 385-389页

作者：王晨王建波王伟霞黄淑雅李建国李振鲁张守民河南省人民医院皮肤科郑州大学人民医院皮肤科河南大学人民医院皮肤科河南郑州450003

目的确定Blau综合征(Blau syndrome,BS)2例患儿的致病基因,探讨Blau综合征基因型、表型及两者间关系。方法收集2例Blau综合征患儿及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用全外显子测序技术筛... 详细信息

目的确定Blau综合征(Blau syndrome,BS)2例患儿的致病基因,探讨Blau综合征基因型、表型及两者间关系。方法收集2例Blau综合征患儿及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用全外显子测序技术筛选患儿基因变异位点,Sanger测序验证。结果2例患儿分别在NOD2基因第4号外显子存在c.1001G>A(p.R334Q)和c.1000C>T(p.R334W)变异,而其父母及100例健康对照者均未发现对应变异。结论本研究在2例Blau综合征患儿中检测到2个致病变异位点NOD2基因c.1001G>A(p.R334Q)和c.1000C>T(p.R334W),同时丰富了BS的基因型、表型及两者间关系的研究。

关键词： Blau综合征 NOD2基因基因型表型

氨基酮戊酸光动力疗法与红蓝光治疗中重度痤疮疗效观察

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临床皮肤科杂志 2015年第1期44卷 45-47页

作者：任杰代永霞李歌李振鲁河南省第二人民医院皮肤科河南郑州451191 河南省人民医院皮肤科河南郑州450000

痤疮是一种好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病，好发于皮脂溢出部位，与雄激素、皮脂分泌增多、毛囊皮脂腺导管异常角化、痤疮丙酸杆菌增殖及遗传等因素有关。常表现为粉刺、丘疹、脓疱、囊肿、结节及瘢痕等皮损，发病率... 详细信息

痤疮是一种好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病，好发于皮脂溢出部位，与雄激素、皮脂分泌增多、毛囊皮脂腺导管异常角化、痤疮丙酸杆菌增殖及遗传等因素有关。常表现为粉刺、丘疹、脓疱、囊肿、结节及瘢痕等皮损，发病率高。目前治疗痤疮的方法很多，包括口服及外用药物、中医中药、

关键词：痤疮光动力疗效