Blau综合征2例基因变异检测及基因型与表型分析

作     者：王晨 王建波 王伟霞 黄淑雅 李建国 李振鲁 张守民 WANG Chen;WANG Jianbo;WANG Weixia;HUANG Shuya;LI Jianguo;LI Zhenlu;ZHANG Shoumin

作者机构：河南省人民医院皮肤科郑州大学人民医院皮肤科河南大学人民医院皮肤科河南郑州450003 

出 版 物：《中国皮肤性病学杂志》 (The Chinese Journal of Dermatovenereology)

年 卷 期：2023年第37卷第4期

页      面：385-389页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划省部共建青年项目(SB201904011) 河南省科技发展计划项目(182102310580) 

主　　题：Blau综合征 NOD2基因 基因型 表型 

摘      要：目的确定Blau综合征(Blau syndrome,BS)2例患儿的致病基因,探讨Blau综合征基因型、表型及两者间关系。方法收集2例Blau综合征患儿及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用全外显子测序技术筛选患儿基因变异位点,Sanger测序验证。结果2例患儿分别在NOD2基因第4号外显子存在c.1001GA(p.R334Q)和c.1000CT(p.R334W)变异,而其父母及100例健康对照者均未发现对应变异。结论本研究在2例Blau综合征患儿中检测到2个致病变异位点NOD2基因c.1001GA(p.R334Q)和c.1000CT(p.R334W),同时丰富了BS的基因型、表型及两者间关系的研究。