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一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第9期26卷 414-417,421页

作者：李洪波程静卢宇李征玥贾靖杰袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片... 详细信息

目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位。结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。

关键词：常染色体显性遗传聋,遗传性遗传异质性表型单核苷酸多态性全基因组扫描

Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第10期26卷 459-462页

作者：李洪波张旭李征玥程静卢宇贾靖杰袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科

目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区... 详细信息

目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析。结果:TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性。该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道。结论:本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素。

关键词： Treacher collins综合征聋,遗传性 TCOF1基因基因突变

1个DFNA5家系临床遗传学特点及听力学特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011年第9期25卷 395-398页

作者：金占国程静韩冰李洪波卢宇李征玥韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析。方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究该家系成员听力受损与年龄增长之间的关系。结果:该家系是一... 详细信息

目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析。方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究该家系成员听力受损与年龄增长之间的关系。结果:该家系是一个分布于5代、成员共42例(包括已故和配偶)的常染色体显性遗传性聋家系,听力学特征表现为早期以高频损失为主,听力曲线多呈"Z"型,随着年龄增长,逐渐演变为斜坡形听力曲线,最终导致全频听力逐渐下降。结论:该家系是一个常染色体显性遗传的DFNA5大家系,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,这一特征与年龄相关性听力损失的频率特性很相似,因此具备该类听力特点的遗传性聋应考虑到DFNA5基因突变的可能。

关键词：聋,常染色体显性遗传非综合征性聋,遗传性家系

进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析

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听力学及言语疾病杂志 2012年第3期20卷 201-205页

作者：李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所北京100853 北京协和医院

目的分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。应用微卫星标记连锁分析方法及外显子序列分析对常染色体... 详细信息

目的分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。应用微卫星标记连锁分析方法及外显子序列分析对常染色体显性遗传(DFNA)23个基因的22个位点进行初步筛查。结果该耳聋家系共五代,现存家系成员44人,参与本研究的39人中耳聋患者16人,除1人为语前聋外,其他患者均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄介于14～40岁,早期以中频听力下降为主,逐渐累及高频,随着年龄的增长,呈全频听力下降。除DFNA5外,各DFNA位点连锁分析所得LOD值均<-2,提示该家系的致聋基因与这些位点均不连锁。对家系中2例患者和2例正常者DFNA5的所有外显子进行测序分析,未发现突变。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为以中高频听力下降为主的感音神经性聋;对已知耳聋基因位点进行筛查,未发现明确的阳性位点;通过新一代测序技术进行全外显子组分析可能发现新的感音神经性聋致病基因。

关键词：常染色体显性遗传感音神经性聋中高频表型系谱

Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析

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中华耳科学杂志 2012年第1期10卷 80-84页

作者：李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所北京100853 北京协和医院北京100730

目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL... 详细信息

目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用Gene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据。结果该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止。先证者父亲无此突变。结论该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911delAG突变导致的Van der Hoeve综合征。与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过。

关键词： COL1A1基因突变分析 Van der Hoeve综合征成骨不全

先天性非进展性常染色体显性遗传非综合症型耳聋家系临床表型特征分析

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中华耳科学杂志 2011年第4期9卷 413-416页

作者：郭亿莲李征玥何琦孙一帆徐庆文周小军张丽娟王明松孔祥廉赖海彪袁慧军广东省中山市中医院广东528400 中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所北京100853 广东省中山市残疾人联合委员会广东528400

目的一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑干反应检测,其中一名患者进行颞骨CT扫描检查。绘制遗传图谱... 详细信息

目的一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑干反应检测,其中一名患者进行颞骨CT扫描检查。绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。结果该家系成员共计18人,耳聋患者11人,其中一例为氨基糖苷类药物致聋患者。该耳聋家系每代及男女均有发病,非药物致聋患者均表现为语前聋、平稳型、全频中度听力下降,听力曲线呈平坦型。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为全频中度感音神经性耳聋。该研究为下一步的致聋基因的定位与鉴定奠定了良好的工作基础。

关键词：常染色体显性遗传感音神经性耳聋语前聋全频表型

庚酰化乙二醇壳聚糖温敏性水凝胶的制备及其药物缓释

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复合材料学报 2024年第5期41卷 2674-2682页

作者：韩晓杰李征征天津科技大学化工与材料学院天津300457 沂水县第四中学临沂276405 复旦大学聚合物分子工程国家重点实验室上海200433

为了制备一种物理交联的温敏性水凝胶,本文选择水溶性乙二醇壳聚糖(GC)作为基体,通过庚酸酐与GC分子链上的氨基进行酰化反应实现改性,合成了具有不同庚酰度(DS)的庚酰化乙二醇壳聚糖(HAGC)。庚酸酐与GC分子链上氨基的进料摩尔比在0.2~0... 详细信息

为了制备一种物理交联的温敏性水凝胶,本文选择水溶性乙二醇壳聚糖(GC)作为基体,通过庚酸酐与GC分子链上的氨基进行酰化反应实现改性,合成了具有不同庚酰度(DS)的庚酰化乙二醇壳聚糖(HAGC)。庚酸酐与GC分子链上氨基的进料摩尔比在0.2~0.25之间,DS介于26.4%~31.5%。通过在GC骨架上引入疏水性庚酰基团,提高GC在有机溶剂中的溶解度和体外生物降解性,而且还引入了温敏性溶胶-凝胶转变性质。HAGC通过分子间相互作用(氢键和亲疏水相互作用)发生物理交联,响应环境温度变化而发生溶胶-凝胶相变,通过改变HAGC的DS和溶液浓度,可有效调节HAGC水凝胶的溶胶-凝胶转变温度处于25~37℃之间。HAGC水凝胶具有三维多孔结构,随着DS增加,HAGC水凝胶的交联密度增大、溶胀比降低、药物释放速率减慢。HAGC水凝胶对吉西他滨具有缓释作用,药物释放时间可达5天,药物释放率达到70%~91%。HAGC水凝胶以其优良的温敏性能,在药物注射载体领域具有重要的应用价值。

关键词：乙二醇壳聚糖庚酰化温敏性水凝胶溶胶-凝胶转变药物缓释

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板状碎片对建筑屋面的冲击破坏概率模型

同济大学学报（自然科学版） 2024年第5期52卷 717-725页

作者：黄鹏蓝鑫玥同济大学土木工程防灾减灾全国重点实验室上海200092

飞掷物对建筑的冲击破坏是围护结构在强风作用下受损的主要原因之一。为针对不同围护结构建立考虑多因素影响的冲击破坏概率模型,提出了一种基于马格努斯效应的板状碎片三维轨迹方程的板状碎片冲击破坏概率模型。与现有模型相比,额外考... 详细信息

飞掷物对建筑的冲击破坏是围护结构在强风作用下受损的主要原因之一。为针对不同围护结构建立考虑多因素影响的冲击破坏概率模型,提出了一种基于马格努斯效应的板状碎片三维轨迹方程的板状碎片冲击破坏概率模型。与现有模型相比,额外考虑了在不同风速风向下板状碎片来源、起飞初始条件和建筑相对位置对屋面冲击破坏概率的影响。利用风速15 m·s^(-1)~45 m·s^(-1),风向0°~90°和上游建筑高度8.0 m~12.5 m作为模型的输入,实现了可考虑多因素影响的板状碎片对低矮建筑屋面冲击破坏的概率估计,验证了模型的实用性。该模型计算过程简单,可应用于建筑屋面易损性分析。

关键词：飞掷物冲击破坏概率模型板状碎片建筑屋面强风作用

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基于情境引擎的车载导航交互设计研究

汽车工程 2024年第1期46卷 18-28页

作者：马钧柏玥同济大学汽车学院上海200092 同济大学设计创意学院上海200092

针对车载导航模式单一、无法根据情境差异动态改变交互策略导致用户体验不足的问题,本文提出了一种支持根据不同情境自适应车载导航交互策略的情境引擎模型。结合以用户为中心的设计流程(UCD)与情境感知理论,定义了汽车人机交互情境,并... 详细信息

针对车载导航模式单一、无法根据情境差异动态改变交互策略导致用户体验不足的问题,本文提出了一种支持根据不同情境自适应车载导航交互策略的情境引擎模型。结合以用户为中心的设计流程(UCD)与情境感知理论,定义了汽车人机交互情境,并通过对典型驾驶用户进行跟车调研,提取关键情境要素,阐述了导航情境下情境引擎模型的自适应交互策略及原理,将用户对不同信息的需求程度映射至交互表现层的详细程度。进行了贴合驾驶员不同需求层级的导航HMI信息框架梳理与组件设计,对两个典型导航使用情境进行了交互界面设计与分析。结果表明,情境引擎能对各驾驶情境下的驾驶员需求进行自适应交互,可为智能座舱驾驶交互体验的优化与研发提供借鉴。

关键词：人车交互车载导航情境感知界面设计