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FISH联合染色体核型分析明确复发性流产家系遗传病因一例

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国际生殖健康/计划生育杂志 2024年第3期43卷 201-203+211页

作者：庄建龙江矞颖曾书红陈新英福建省泉州市妇幼保健院.儿童医院产前诊断中心

自然流产病因复杂，包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等，约50%～60%的流产与胚胎染色体异常有关。报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测的... 详细信息

自然流产病因复杂，包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等，约50%～60%的流产与胚胎染色体异常有关。报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测的情况。妻子染色体核型未见明显异常，丈夫染色体核型46,XY,t(1;11)(p36.2;q24)。丈夫携带的t(1;11)平衡易位可能是导致该家庭反复流产的原因。该案例验证了FISH检测对于可疑亚端粒结构重排的应用价值。

关键词：流产,习惯性核型分析原位杂交,荧光分子诊断技术易位,遗传

基于“构式—语块”理论对“X就是了”的对外汉语教学研究

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基于“构式—语块”理论对“X就是了”的对外汉语教学研究

作者：曾书红吉林外国语大学

学位级别：硕士

汉语构式“X就是了”是《国际中文教育中文水平等级标准》中的口语格式,在汉语的口语交际中人们也经常运用到该构式。目前对该构式的研究较少,需要我们进一步去探索研究,其具有一定的研究价值。而“构式—语块”理论在近10年来成为了语... 详细信息

汉语构式“X就是了”是《国际中文教育中文水平等级标准》中的口语格式,在汉语的口语交际中人们也经常运用到该构式。目前对该构式的研究较少,需要我们进一步去探索研究,其具有一定的研究价值。而“构式—语块”理论在近10年来成为了语法研究的热点,从它延伸出来的“构式—语块”教学法,给对外汉语教学带来了新鲜血液。本文就是在“构式—语块”理论下,对构式“X就是了”展开本体研究和对外汉语教学研究,为该构式在对外汉语教学方面提出一些切实有效的教学建议。本论文共有六部分。第一部分为绪论。主要阐明了本文的选题缘由、研究意义、研究方法和研究内容,说明了文中语料的来源。并对构式“X就是了”和“构式—语块”理论在对外汉语教学中的研究现状进行了阐述。第二部分主要对构式“X就是了”进行本体研究。首先对“X就是了”进行了句法分析,“X就是了”根据语块理论可将其分为X和“就是了”两部分,X部分可以是动词性成分、形容词成分和名词性成分,文中具体讨论了X部分的准入条件。接着对“X就是了”进行了语义分析,该构式具有四大构式义。最后还进行了语用分析,探讨了构式“X就是了”的立场表达及话语功能。第三部分是基于HSK动态作文语料库对构式“X就是了”进行留学生使用情况分析。我们在HSK动态作文语料库中搜集了留学生使用构式“X就是了”的语料,对留学生作文中出现该构式的例句进行了较为详细的分析,并对留学生在该构式上存在的问题进行了总结。第四部分是在“构式—语块”教学法下对“X就是了”句式进行教学设计。“构式—语块”教学法是从“构式—语块”理论中延伸出来的,我们运用该教学对“X就是了”进行了简要的口语教学设计。第五部分是构式“X就是了”的对外汉语教学建议。文中基于“构式—语块”教学法、留学生对该构式的使用情况及教师教学情况等方面,对构式“X就是了”的对外汉语教学,提出了一些具体的教学建议。第六部分为结语。总结了本文的研究成果与创新之处,同时也反思了研究中存在的不足,为笔者以后的研究工作指明了方向。

关键词： “构式—语块”理论 “X就是了” 对外汉语教学

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杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

中华围产医学杂志 2022年第3期25卷 227-230页

作者：陈新英曾书红江矞颖王元白庄建龙福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建医科大学研究生院福州350004

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。... 详细信息

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周^(+2)引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序(whole exon sequencing, WES), 结果WES检出KLHL40基因c.602G>A(p.W201^(*))和c.1516A>C(p.T506P)复合杂合变异, 导致杆状体肌病8型, 分别遗传自母亲和父亲。

关键词：肌病,杆状体肌蛋白质类产前诊断全外显子组测序多态性,单核苷酸

一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1415-1418页

作者：庄建龙曾书红王元白江矞颖泉州市儿童医院产前诊断中心泉州362000

目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样,常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46,XX;SNP-array检测... 详细信息

目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样,常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46,XX;SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失,涉及EBF3、ECHS1等21个OMIM基因,同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复,涉及TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断10q26.3缺失为致病性,而18q22.3q23重复为临床意义不明。结论:患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关,其中EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。

关键词： 10q26.3微缺失智力障碍单核苷酸多态性微阵列染色体核型分子诊断

染色体微阵列技术在自然流产遗传学病因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 903-906页

作者：庄建龙曾书红江矞颖王元白张娜泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建362000

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.4... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。

关键词：自然流产染色体微阵列染色体异常拷贝数变异产前诊断

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广州番禺某商业地产项目定位分析

广州番禺某商业地产项目定位分析

作者：曾书红西南交通大学

学位级别：硕士

众所周知,商业地产在中国的起步时间较晚,然而,随着中国经济的迅猛发展,城市的更新速度已超过世界上大多数发达的国家,商业地产的发展也随着城市化的发展步伐迅速发展,但由于商业地产在我国尚处于新兴产业,缺乏较为全面、深入系统的理... 详细信息

众所周知,商业地产在中国的起步时间较晚,然而,随着中国经济的迅猛发展,城市的更新速度已超过世界上大多数发达的国家,商业地产的发展也随着城市化的发展步伐迅速发展,但由于商业地产在我国尚处于新兴产业,缺乏较为全面、深入系统的理论和方法作为指导,我国房地产市场发育还不完善,相应的法律、法规还不健全,投资者的行为不够规范,给商业地产项目的开发投资带来了极大的盲目性。在上述大环境下,本文旨在对商业地产的概念及发展历程、现状、地位和作用、定位方法等进行全面分析和探讨,通过揭示目前商业地产项目所面临的用住宅开发模式开发商业地产、专业机构的缺失制约商业地产发展、未高度重视专业招商渠道、设计落后于招商、市场机制亟待健全、空间发展不平衡、开发商存在的风险等问题,提出商业与地产应合理对接、商业开发模式科学化、主题经营要凸现特色、商业定位前期引入招商工作等针对现状的应对策略。进而提出优秀的项目规划设计方案、各种专业人士组成的顾问团、专业优秀的招商团队和优秀的商业管理推广机构是商业地产商为准确的市场定位应有的保证。本文应用经典的SWOT分析方法对案例从自身优势、周边环境、区域消费文化、消费能力、竞争状况、商业网点规划等方面进行定位分析,详细分析了广东省广州市番禺某商业地产项目的地理位置、人口规模、城市空间布局与发展方向、国民生产总值、全社会固定资产投资和房地产投资情况、社会消费品零售总额、项目覆盖区域居民人均消费支出比例、项目的商业环境、住宅市场、写字楼市场、酒店市场、公寓市场、竞争对手等状况及相关背景,详细调研分析了相关的经营者,在研究该项目定位的优势、劣势及面对的机遇和挑战的基础上,提出了本项目的战略定位,并对如何实施战略定位提出了建议。本人有着十几年从事房地产业的经验,本人欲籍此文通过对一个具体的商业地产项目的定位分析,探索如何使项目决策科学化,如何提高项目决策的可靠性,更好地为今后项目的实施和控制提供依据和参考,最终能使开发的项目获得较好收益。

关键词：房地产商业地产定位分析

罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 96-100页

作者：陈新英潘汉斌曾书红江矞颖王元白庄建龙泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建医科大学福州350004 泉州市妇幼保健院·儿童医院妇科泉州362000

目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列... 详细信息

目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果患儿核型为46,XX,dup(8p?),其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失,8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复,上述拷贝数变异均为新发,并判断为致病变异。结论患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关,SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。

关键词： 8p微缺失/微重复单核苷酸多态性微阵列智力障碍

罕见染色体13q22.1-13q31.3缺失综合征男婴的诊治及文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第3期18卷 337-342页

作者：庄建龙傅婉玉陈文莉江矞颖曾书红王元白吴小霞福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000

目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究... 详细信息

目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG(609415)、POU4F1(601632)和EDNRB(131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库,其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献,纳入研究患儿为4例,其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为13个月),13q21.32-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为20岁),13q22q31缺失(男性,确诊时年龄为9岁),13q22.2-13q31.1缺失(女性,确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道,尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

关键词：染色体核型微阵列分析 13q22.1-13q31.3缺失分子诊断技术 DNA拷贝数变异儿童

父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例

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检验医学与临床 2022年第15期19卷 2154-2157页

作者：庄建龙张娜曾书红江矞颖王元白福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建泉州362000

自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1000 g而妊娠自行终止[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中,50%~60%的自然流产与胚胎... 详细信息

自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1000 g而妊娠自行终止[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中,50%~60%的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等[2-3]。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs,并能够识别杂合性缺失(LOH)、单亲二倍体(UPD)和三倍体,在自然流产遗传病因诊断中具有明显优势[4-6]。

关键词：自然流产 Turner综合征 8p23.1缺失综合征 22q13重复综合征产前诊断