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41例股骨短小胎儿的遗传学与超声学测量指标分析

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中华围产医学杂志 2021年第1期24卷 11-19页

作者：卢永杰时盼来焦智慧白莹孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标,并探讨两者的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果,将4... 详细信息

目的分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标,并探讨两者的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果,将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组(包括染色体非整倍体、致病或可能致病的拷贝数变异)、基因突变组(包括致病或可能致病的基因突变),根据3组胎儿头围(head circumference,HC)、腹围(abdominal circumference,AC)、股骨长度(femur length,FL),计算Z_(FL)、FL/HC、FL/AC、ΔZ_(H-F)、ΔZ_(H+A-2F),采用单因素方差分析和LSD-t检验对以上指标进行统计分析。结果(1)41例股骨短小的胎儿中,遗传学未见异常28例,染色体变异5例,基因突变5例,另有临床意义不明确变异3例。(2)遗传学未见异常组、染色体变异组、基因突变组Z_(FL)分别为-2.78±0.77、-4.36±0.69、-4.69±0.70,FL/HC分别为0.178±0.011、0.170±0.010、0.131±0.022,FL/AC分别为0.197±0.013、0.186±0.011、0.151±0.017,ΔZ_(H-F)分别为2.49±1.09、3.53±1.28、8.17±1.30,ΔZ_(H+A-2F)分别为4.44±2.00、6.78±2.20、14.28±1.26。遗传学未见异常组Z_(FL)与其他2组比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05);基因突变组FL/HC、FL/AC和ΔZ_(H-F)与其他2组比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05);3组ΔZ_(H+A-2F)两两比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论本组股骨短小胎儿发现的遗传学病因为染色体变异(包括染色体非整倍体和致病或可能致病的拷贝数变异)和单基因突变;染色体变异和基因突变的胎儿股骨发育相对于HC及AC发育落后的程度较遗传学未见异常的胎儿重。

关键词：股骨先天畸形头部腰围纵径遗传变异突变超声检查,产前

双胎之一消失综合征对无创产前检测的影响分析1例

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中华妇产科杂志 2022年第9期57卷 701-703页

作者：赵干业代鹏时盼来孟静静孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052

双胎之一消失综合征(VTS)指双胎之一出现自发性消亡的现象,可导致无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体非整倍体的假阳性率和失败率均升高,是否建议VTS孕妇接受NIPT筛查尚存争议。本文报道1例VTS引起NIPT筛查结果异常的病例,结合文献进一... 详细信息

双胎之一消失综合征(VTS)指双胎之一出现自发性消亡的现象,可导致无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体非整倍体的假阳性率和失败率均升高,是否建议VTS孕妇接受NIPT筛查尚存争议。本文报道1例VTS引起NIPT筛查结果异常的病例,结合文献进一步探讨NIPT在VTS孕妇中应用的可行性。提示VTS可影响NIPT的检测,且其影响至少持续至双胎之一胎儿消亡发生11周以后,提高检测孕周可消除VTS对NIPT检测结果的影响。

关键词：无创产前检测筛查结果胎儿染色体非整倍体假阳性率 VTS 失败率综合征孕妇

CNV-seq在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 293-295页

作者：王恒时盼来王建红李瑞侯雅勤孔祥东焦作市卫生健康委员会产前诊断医学重点实验室焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科454000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450000

目的探讨低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massicely parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前超声提示侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析186例侧脑室增宽胎儿的产前CNV-seq结果。根据... 详细信息

目的探讨低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massicely parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前超声提示侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析186例侧脑室增宽胎儿的产前CNV-seq结果。根据侧脑室增宽是否伴随其他超声异常,分为孤立性123例和非孤立性63例。结果CNV-seq共检出染色体异常21例(11.29%,21/186),包括数目异常3例(2例21-三体和1例克氏综合征)和结构异常18例,结构异常中包含9例致病性CNVs,其中4例来源于孤立性侧脑室增宽胎儿(4/123,3.3%),5例来源于非孤立性侧脑室增宽胎儿(5/63,7.9%)。孤立性侧脑室增宽胎儿中检出染色体异常13例(13/123,10.6%),非孤立性中检出8例(8/63,12.7%)。结论CNV-seq在侧脑室增宽胎儿的染色体异常检出率较高,尤其在非孤立性侧脑室增宽病例中检测出CNVs及其存在致病性的概率更高。

关键词：侧脑室增宽低深度全基因组高通量测序技术产前超声拷贝数变异

四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第8期38卷 727-730页

作者：冯银时盼来刘宁孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450002

目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变... 详细信息

目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异,分别来自其父母,为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(***576Ser)和第16外显子c.1831C>T(***611Trp)复合杂合变异;先证者2携带第2外显子c.74C>A(***25His)和第14外显子c.1588C>T(***530Trp)复合杂合变异;先证者3携带第2外显子c.74C>A(***25His)和第16外显子c.1831C>T(***611Trp)复合杂合变异;先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T(***524Val)和第19外显子c.2149G>T(***717Ser)复合杂合变异;检出的6个变异中,c.1727T>C(***576Ser)和c.2149G>T(***717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(***1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析,是传统诊断方法的有效补充手段,其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。

关键词：高通量测序溶血性贫血先天性红细胞生成异常 SEC23B基因

20038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 300-302页

作者：朱若男时盼来赵军红卢永杰孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052

目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20038份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率。结果20038例羊水中检出异... 详细信息

目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20038份羊水标本进行回顾性分析,根据临床首要指征分为7个组,统计分析各组染色体异常率。结果20038例羊水中检出异常染色体2848例,异常率为14.21%,包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%,异常核型携带组46.20%,超声异常组8.03%,高龄组7.01%,血清学筛查高危组4.73%,不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。结论对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重,层级诊断,可有效预防出生缺陷。

关键词：产前诊断核型分析染色体异常出生缺陷

低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用

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中华围产医学杂志 2022年第3期25卷 186-191页

作者：高值张田园黄伟王燕菲时盼来孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020... 详细信息

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料, 根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组(n=129)和≥3.5 mm组(n=358)。采用χ^(2)检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果 487例NT增厚胎儿中, 共检出染色体异常126例(25.9%), 其中染色体非整倍体107例(22.0%), 致病/可能致病拷贝数变异(copy number variation, CNV)19例(3.9%)。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组[14.0%(18/129)与24.9%(89/358), χ^(2)=6.58, P=0.010]。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.30, P=0.584)。结论 NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加, 致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关, 但因样本量较少, 需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

关键词：颈部透明带检查染色体畸变 DNA拷贝数变异高通量核苷酸序列分析

CNV-seq意外发现DMD基因部分重复的不致病胎儿家系分析及遗传咨询

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中华妇产科杂志 2021年第1期56卷 64-68页

作者：刘莉娜夏俊珂焦智慧时盼来孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052

目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水,提取羊水和外周血基因组DNA,应用CNV-seq技术检测... 详细信息

目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水,提取羊水和外周血基因组DNA,应用CNV-seq技术检测胎儿DNA,并应用多重连接探针扩增(MLPA)技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复,经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证,两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异,结合数据库和家系分析,此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大,2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩,随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异,但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性,特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异,以免误诊。

关键词：足月分娩男性胎儿遗传咨询胎儿DNA 家系分析继续妊娠 DMD基因染色体异常

2398例孕妇外周血游离胎儿DNA产前筛查阳性结果的验证与分析

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中华妇产科杂志 2020年第10期55卷 679-684页

作者：赵军红代鹏朱若男时盼来孟静静孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052

目的探讨孕妇外周血游离胎儿DNA(cff-DNA)产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2398例单胎孕妇的产... 详细信息

目的探讨孕妇外周血游离胎儿DNA(cff-DNA)产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2398例单胎孕妇的产前诊断结果。羊膜腔穿刺术后,2398例羊水标本均采集羊水细胞,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术和染色体核型分析技术进行检测,其中359例提示其他染色体异常标本同时行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。结果2398例孕妇cff-DNA产前筛查提示21三体987例、18三体351例、13三体135例、性染色体非整倍体(SCA)异常566例、其他染色体异常359例,经染色体核型分析检测出21三体826例、18三体213例、13三体17例,性染色体异常221例、其他染色体异常26例,检出率分别为83.69%(826/987)、60.68%(213/351)、12.59%(17/135)、39.04%(221/566)、7.24%(26/359)。QF-PCR检出三体核型1046例、性染色体异常188例,检出率分别为99.05%(1046/1056)、85.07%(188/221)。359例其他染色体异常经SNP array检测,有64例与cff-DNA筛查结果相符,检出率为17.83%(64/359),较染色体核型分析的检出率提高10.59%。结论染色体核型分析技术是诊断染色体数目异常的“金标准”。QF-PCR技术可作为常见三体和SCA异常的辅助检测技术。性染色体嵌合体发生率较高,应警惕漏诊。cff-DNA产前筛查提示染色体片段缺失或重复时建议首选SNP array技术验证。

关键词：产前诊断基因检测染色体畸变多态性,单核苷酸聚合酶链反应

99例胎儿基因组拷贝数变异（CNV）核心家系分析

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99例胎儿基因组拷贝数变异（CNV）核心家系分析