四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析

作     者：冯银 时盼来 刘宁 孔祥东 Feng Yin;Shi Panlai;Liu Ning;Kong Xiangdong

作者机构：郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心450002 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2021年第38卷第8期

页      面：727-730页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203) 

主　　题：高通量测序 溶血性贫血 先天性红细胞生成异常 SEC23B基因 

摘      要：目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异,分别来自其父母,为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727TC(***576Ser)和第16外显子c.1831CT(***611Trp)复合杂合变异;先证者2携带第2外显子c.74CA(***25His)和第14外显子c.1588CT(***530Trp)复合杂合变异;先证者3携带第2外显子c.74CA(***25His)和第16外显子c.1831CT(***611Trp)复合杂合变异;先证者4及其弟携带第14外显子c.1571CT(***524Val)和第19外显子c.2149GT(***717Ser)复合杂合变异;检出的6个变异中,c.1727TC(***576Ser)和c.2149GT(***717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(***1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析,是传统诊断方法的有效补充手段,其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。