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中国人中所见黑蒙性痴呆的新突变
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国外医学(遗传学分册) 1994年 第2期17卷 70-72页
作者: 施惠平 罗会元
在3个中国婴儿型黑蒙性痴呆(Tay-Sachsdisease,TSD)家庭中鉴定了3种突变等位基因,这3家无血缘关系,也无亲近婚配。其中两种突变等位基因是新的,第三种则为曾报道过的突变(G1444A)。家庭1,DNA... 详细信息
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高校英语教师评价素养的现状及对策
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淮海工学院学报(人文社会科学版) 2017年 第1期15卷 127-130页
作者: 王伟炜 施惠平 江南大学外国语学院 江苏无锡214122
评价是教育理论与实践的重要组成部分,对学生的全面发展起着重要作用。随着大学英语课程改革的不断深化以及微课、翻转课堂、混合式教学的不断推进,大学教师不仅要能备好课、上好课、做好教学反思,还需要具备一定的评价素养。通过对当... 详细信息
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药源性铅中毒误诊1例报告
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中国工业医学杂志 2021年 第3期34卷 220-221页
作者: 施惠平 曾艳 天津市职业病防治院 天津300011
报道1例以腹绞痛为主要症状的药源性铅中毒并发肠梗阻患者的救治经过,提示临床医生对于原因不明的腹痛患者,应考虑铅中毒的可能,详细询问病史、服药史、职业史,完善相关检查并进行鉴别诊断,降低铅中毒误诊率。
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医学遗传学及遗传咨询的进展
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中国生育健康杂志 1993年 第3期12卷 131-133页
作者: F.Vogel 施惠平 德国海德堡大学人类遗传与人类学研究所
一、医学遗传学作为一门科学的发展 近几个世纪可看到人类及医学遗传学的一次革命,它对医学有深远的影响。 1.它解释了许多疾病及畸形的病因。 2.它有助于分析这些疾病的发病机理,也就是正常功能的障碍。 3.这些分析有助于我们发现治疗... 详细信息
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儿童肝豆状核变性的临床研究
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中华实用儿科临床杂志 2004年 第10期19卷 863-865页
作者: 魏珉 邱正庆 施惠平 庄太凤 赵时敏 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科,北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学遗传学教研室,北京100005
目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。 方法 分析77例儿童WD临床资料。 结果 77例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症... 详细信息
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中国人戈谢病基因突变的分析
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中华医学杂志 2009年 第48期89卷 3397-3400页
作者: 张为民 邓亮生 孟岩 姚凤霞 邱正庆 段彦龙 黄尚志 施惠平 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 香港中文大学化学病理系 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病小区控制合作中心 北京协和医院儿科 北京儿童医院
目的回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR... 详细信息
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婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断
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中华医学遗传学杂志 1996年 第4期13卷 251-252页
作者: 张为民 施惠平 郭玉凤 高淑英 罗会元 孙念怙 赵时敏 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所 北京市计划生育技术研究所北京协和医院
婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民,施惠平,郭玉凤,高淑英,罗会元,孙念怙,赵时敏GM1神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成... 详细信息
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睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位
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中华医学遗传学杂志 2001年 第1期18卷 8-10页
作者: 张为民 逄惠 施惠平 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室 北京100005 山东淄博矿物局中心医院儿科
目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis,BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法 对染色体3q区域 4个微卫星位点 D3S30 45、D3S176 4、D3S30 5 3... 详细信息
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提供服务及临床观察推动分子遗传学研究——一个新型的连锁低磷酸血症佝偻病及全结肠无神经节细胞症的基因定位
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中国生育健康杂志 1993年 第3期12卷 134-135页
作者: G.Romeo 施惠平 Laboratorio di Genetica Moleculare Istituto Giannina Gaslini(Genoa Italy)
一、X连锁肌萎缩的遗传服务 Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystro-phin基因5’端下游500及1200kb处。我们改进了在文献中已报道了的三种PCR反应,使我们实验室能分析dystr... 详细信息
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高职商务英语课堂动机研究
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考试周刊 2013年 第58期 95-96页
作者: 温耀芳 施惠平 江南大学
随着经济全球化的发展,商务人才极度缺乏,如何提高商务英语同学的商务技能,满足社会需求是紧要任务,而学习动机被视为增强学习效果的一个重要的非智力因素。本文基于动机理论对商务英语专业学生的学习动机进行了分析,旨在对商务英语教... 详细信息
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