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杜氏肌营养不良呼吸功能评价与管理的研究进展

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中华儿科杂志 2014年第11期52卷 831-832页

作者：徐曼婷方方首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心 100045

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是儿童中最常见的肌营养不良[1].临床表现为5岁前起病,对称性肢体无力,伴肌萎缩和腓肠肌肥大,病情进行性发展,20岁左右死于心肺功能衰竭.DMD尚无治愈方法,因此进行规范症状管理十分重... 详细信息

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是儿童中最常见的肌营养不良[1].临床表现为5岁前起病,对称性肢体无力,伴肌萎缩和腓肠肌肥大,病情进行性发展,20岁左右死于心肺功能衰竭.DMD尚无治愈方法,因此进行规范症状管理十分重要[2].由于呼吸并发症普遍存在,严重影响患者生活质量,同时也是DMD的首要死因[2],2004年美国胸科协会（ATS）制定了DMD呼吸管理指南,规范了呼吸功能监测和干预方法[3].2010年美国疾病预防控制中心建立了DMD多学科协作治疗的管理体系.其中,呼吸并发症管理是预防呼吸衰竭、提高生活质量、延长寿命的重要措施[4-5].国内对呼吸功能评价与管理的研究不多,现将对DMD呼吸功能评价与管理的研究进展进行综述.

关键词：杜氏肌营养不良呼吸功能监测管理指南美国疾病预防控制中心呼吸并发症心肺功能衰竭美国胸科协会生活质量

抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征一例及文献复习

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中华儿科杂志 2014年第7期52卷 548-551页

作者：徐曼婷方方许静首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心 100045 上海天昊遗传分析中心

目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性... 详细信息

目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行总结,并回顾既往国内外文献4例患儿资料.结果患儿为8岁6个月男孩,自幼发育落后,行走不稳,8岁时出现运动能力倒退,渐加重.体格检查可见特殊面容、鸭步态、脊柱前突、Gower＇s征阳性、双侧腓肠肌假性肥大、肌力及腱反射减弱.血清肌酸激酶21 040 U/L,智能轻度缺损.基因学检查结果显示dystrophin基因外显子49～54缺失,且患儿2条X染色体均来自母方同一条同源染色体.结合既往报道4例患儿：5例患儿确诊年龄3岁6个月～18岁.1例无明显临床表现,为在家系筛查中发现,1例因行走爬楼困难就诊,余3例因发育落后就诊.2例患儿存阳性家族史.5例患儿均存腓肠肌肥大,部分患儿同时具有鸭步及Gower＇s征等典型体征.患儿身高均处于同年龄儿3～ 50百分位,2例合并特殊面容,4例完善睾丸容积测量为1 ～8 ml.4例完善智力测查存不同程度智力受损.4例血清肌酸激酶水平为2 469 ～24 750 U/L.1例为家系筛查中发现;3例应用病理方法确诊;1例应用多重连接探针扩增技术检测到dystrophin基因缺失而确诊.结论抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿通常具有两种疾病的临床特征,同时完善dystrophin基因突变检测和染色体核型分析可明确诊断.

关键词：肌营养不良 Klinefelter综合征

2021“数据分析与应急情报”系列学术活动纪要

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信息资源管理学报 2021年第5期11卷 133-140页

作者：安璐沈燕徐曼婷武汉大学信息资源研究中心武汉大学信息管理学院武汉430072

在公共危机事件频发的背景下,如何有效利用数据分析开展应急情报研究、支撑管理决策成为一个重要议题。2021年7月16—17日,2021“数据分析与应急情报”系列学术活动在线展开,包括国际前沿学术报告、学术研讨会两部分,20余位知名专家学... 详细信息

在公共危机事件频发的背景下,如何有效利用数据分析开展应急情报研究、支撑管理决策成为一个重要议题。2021年7月16—17日,2021“数据分析与应急情报”系列学术活动在线展开,包括国际前沿学术报告、学术研讨会两部分,20余位知名专家学者探讨了数据分析与应急情报研究前沿问题。本文就此次活动中的学术报告以及专家对谈交流内容进行了总结。该学术活动体现了数据分析对应急情报的支撑作用,展现了应急情报在数据分析赋能下具有的丰富内涵与强大功能。

关键词：数据分析应急情报信息组织知识组织国家安全公共安全协同治理

浅析数据挖掘技术在军工企业档案管理系统中的应用

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办公室业务 2023年第12期 136-137,162页

作者：徐曼婷昆明船舶设备研究试验中心

本文基于信息技术时代军工企业档案的管理特点和利用需求,结合数据挖掘技术的原理和特点,探讨了数据挖掘技术在档案鉴定、档案资源获取、深入发挥档案资源价值等方面的应用路径,为军工企业中档案资源的高效利用挖掘提供理论基础。

关键词：军工企业数据挖掘档案工作

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甲基丙二酸尿症急性代谢危象管理

中国实用儿科杂志 2018年第7期33卷 509-513页

作者：丁昌红金洪徐曼婷首都医科大学附属北京儿童医院神经科国家儿童医学中心(北京) 北京100045

甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后。急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型M... 详细信息

甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后。急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA;提供充足的热能和液体量;对单纯型MMA限制蛋白摄入,以促进毒性物质清除,控制外源性毒性物质的摄入,从而减少体内毒性物质的蓄积;纠正代谢紊乱;补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀;并需注意治疗诱发代谢危象的疾病。长期规范管理可延长生存时间,改善生存质量,管理原则为保证足够能量供给,个体化营养治疗,坚持药物治疗。

关键词：甲基丙二酸尿症代谢障碍代谢危象

KCNMA1基因突变致大电导钙敏钾通道病一例

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中华儿科杂志 2017年第7期55卷 548-549页

作者：徐曼婷王晓慧张坤王红梅方方丁昌红李华李岩首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

患儿女，4岁11月龄，因“发作性事件4年2个月”于2016年5月就诊北京儿童医院。入院前4年2个月（9月龄）出现发作性事件，表现为双眼凝视，咂嘴数下，四肢稍僵直，持续1～3S自行缓解，每日发作5～10次。站立或坐位发作时可出现低头弯腰... 详细信息

患儿女，4岁11月龄，因“发作性事件4年2个月”于2016年5月就诊北京儿童医院。入院前4年2个月（9月龄）出现发作性事件，表现为双眼凝视，咂嘴数下，四肢稍僵直，持续1～3S自行缓解，每日发作5～10次。站立或坐位发作时可出现低头弯腰或倒地。发作时无意识障碍，能目光交流或简单语言交流。发作无诱因、无规律，均发生于清醒期。曾于外院诊断“癫痫（失神发作）”，先后予多种抗癫痫药物口服治疗，并于人院前2年服药期间行微创手术治疗（具体不详）。

关键词：基因突变通道病发作性事件电导北京儿童医院手术治疗无意识障碍自行缓解

ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征2例分析

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中国实用儿科杂志 2021年第4期36卷 299-302页

作者：王俊玲方方刘志梅徐曼婷代丽芳国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识。方法以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象,分析总结其临床特点,应用全外显子组测序(W... 详细信息

目的总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征(CSS)患者的临床表现及基因突变特征,提高对该病的认识。方法以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象,分析总结其临床特点,应用全外显子组测序(WES)检测基因变异,并对检测结果进行致病性分析及总结。结果2例均为女孩,就诊年龄分别为3岁11月龄和10月龄,均以生长迟缓,喂养困难,精神运动发育迟滞,独特的面部特征和第5手指甲发育不良为特点。2例面部特征有眉毛浓密,鼻梁宽阔,鼻孔前倾,人中宽广,嘴大,唇厚且外翻。分别随访至7岁、1岁3月龄,发育渐有进步,但仍落后于同龄儿,语言落后更显著。2例经WES检测,发现AT富含结构域1B基因(ARID1B)外显子1分别存在c.1079dup(***361Leufs*174),c.13741392del(***461fs)新生杂合移码突变,均未见文献报道。结论CSS是一种罕见的先天性异常综合征,主要由ARID1B突变致病,典型表现为第5指/趾甲或远端指骨发育不良,精神运动发育迟滞,独特的面部特征,生长迟缓,多毛等。WES是首选的检测方法,临床上对可疑病例应及时进行基因检测以明确诊断。

关键词： Coffin-Siris综合征 ARID1B 面部特征第5指/趾甲发育不良

杜氏肌营养不良患儿睡眠呼吸参数特征和危险因素分析

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中国循证儿科杂志 2016年第5期11卷 327-331页

作者：徐曼婷方方许志飞杨欣英吕俊兰李蓓首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻喉头颈外科北京100045

目的分析杜氏肌营养不良（DMD）患儿睡眠呼吸障碍（SBD）的睡眠呼吸参数特征和危险因素。方法回顾收集首都医科大学附属北京儿童医院确诊的DMD患儿中行多导睡眠监测（PSG）同时完成《SBD相关症状调查表》的病例,根据睡眠分期和呼吸事件... 详细信息

目的分析杜氏肌营养不良（DMD）患儿睡眠呼吸障碍（SBD）的睡眠呼吸参数特征和危险因素。方法回顾收集首都医科大学附属北京儿童医院确诊的DMD患儿中行多导睡眠监测（PSG）同时完成《SBD相关症状调查表》的病例,根据睡眠分期和呼吸事件,分为SBD组和非SBD组。截取重要的睡眠参数、呼吸参数和经皮二氧化碳分压（TcpCO2）监测值,对DMD患儿发生SBD行单因素和多因素分析。结果 70例DMD行PSG检查患儿进入本文分析,均为男性;非SBD组45例;SBD组25例,其中1-3岁0/12例,-6岁8/23例,-9岁12/30例,﹥10岁5/5例。行PSG检查平均年龄（6.3±2.5）岁;行PSG时睡眠时间313-593（457±59）min,睡眠效率：54%-98%[（86.7±8.1）%]。66例PSG同时行TcpCO2监测。诊断阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）14例,CO2潴留18例,同时存在OSAHS和CO2潴留7例。家长主诉存在夜间呼吸暂停现象、夜间气促或窒息、因鼻塞而张口、白天睡眠增多的比例SBD组较非SBD组多,差异有统计学意义。SBD组更容易觉醒、伴呼吸事件觉醒次数更多、整夜睡眠中浅睡眠比例较高、深睡眠比例较低和睡眠效率较低与非SBD组比较,差异均有统计学意义。除中枢性呼吸暂停次数外,余呼吸参数SBD组与非SBD组差异均有统计学意义。北极星移动评价量表（NSAA）〈13.5分（OR=3.4,95%CI：1.060-10.949）和年龄≥6岁时行PSG（OR=7.3,95%CI：1.426-37.463）均增加SBD患病风险。结论 DMD患儿可在病程早期发生SBD,随年龄增长逐渐增高,NSAA评估对发现SBD有较好的提示意义。

关键词：杜氏肌营养不良睡眠呼吸障碍多导睡眠监测经皮CO2监测

ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征一例

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 503-505页

作者：徐曼婷方方 Prokisch Holger 刘志梅任晓暾李久伟冯卫星曾健生何乐健国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045 慕尼黑工业大学人类遗传中心 85764 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症监护病房100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科100045

1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿,2岁时于感染后出现发作性步态异常,病情渐进展合并肢体无力,共济失调,周围神经病和小脑萎缩等,4岁9月龄首次入院,4岁11月龄因再次感染病情急剧进展,死于呼吸衰竭。其姐18... 详细信息

1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿,2岁时于感染后出现发作性步态异常,病情渐进展合并肢体无力,共济失调,周围神经病和小脑萎缩等,4岁9月龄首次入院,4岁11月龄因再次感染病情急剧进展,死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常,早期神经系统表现与患儿类似,13岁感染后出现癫痫和意识障碍等,治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。

关键词：步态异常儿童癫痫意识障碍小脑萎缩共济失调基因变异周围神经病呼吸衰竭