KCNMA1基因突变致大电导钙敏钾通道病一例
Calcium-sensitive potassium channelopathy with de novo KCNMA1 mutation: a case report作者机构：首都医科大学附属北京儿童医院神经内科100045
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2017年第55卷第7期
页 面：548-549页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：基因突变 通道病 发作性事件 电导 北京儿童医院 手术治疗 无意识障碍 自行缓解
摘 要：患儿女，4岁11月龄，因“发作性事件4年2个月于2016年5月就诊北京儿童医院。入院前4年2个月（9月龄）出现发作性事件，表现为双眼凝视，咂嘴数下，四肢稍僵直，持续1～3S自行缓解，每日发作5～10次。站立或坐位发作时可出现低头弯腰或倒地。发作时无意识障碍，能目光交流或简单语言交流。发作无诱因、无规律，均发生于清醒期。曾于外院诊断“癫痫（失神发作），先后予多种抗癫痫药物口服治疗，并于人院前2年服药期间行微创手术治疗（具体不详）。
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