检索结果-南通市图书馆

1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析

6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张梦汀河南省人民医院

目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光...

目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光标记试剂盒复合扩增的STR基因座中发现D2S1338基因座被检父的分型为23,24,而孩子的基因分型为19,19,该基因座至少发生4步突变,其它位点的S TR分型均符合遗传规律。结论加测孩子生母的STR基因座分型并增加遗传标记,综合分析后认定亲子关系。

关键词：

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2022年第2期25卷 117-121页

作者：吴东张倩高越张梦汀王凤阳王鑫康冰廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州450003

目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂... 详细信息

目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测胎儿羊水及其父母的外周血,对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示,6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示,6例胎儿在9p24区存在1019~6001 kb染色体缺失,涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因;其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲,其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南,例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性,例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后,例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠;例3和4选择继续妊娠,出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型,DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。

关键词：染色体,人,9对染色体缺失微阵列比较基因组杂交 DNA拷贝数变异产前诊断

一例Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2019年第7期36卷 724-726页

作者：高越吴东霍晓东张梦汀侯巧芳王红丹廖世秀河南省人民医院河南省医学遗传研究所郑州大学人民医院郑州450003

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色... 详细信息

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结果G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异。结论患儿诊断为Smith-Magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因。

关键词： Smith-Magenis综合征微阵列比较基因组杂交 RAI1基因

Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2022年第12期25卷 949-953页

作者：高越吴东肖海王红丹张梦汀张倩王凤阳刘红彦廖世秀河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003

目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家... 详细信息

目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),并指导家系中孕妇(先证者之妹,Ⅲ-2)进行产前诊断。结果:G显带结果显示,该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者(Ⅲ-1)及先证者母亲(Ⅱ-3)、二舅(Ⅱ-2)、妹妹(Ⅲ-2)的X染色体q25区域存在1533 kb重复,CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容;Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常,选择继续妊娠,足月阴道分娩1男性新生儿(Ⅳ-1)。随访至2022年2月,Ⅳ-1已3岁10个月,于幼儿园就学,体格、智力发育未见明显异常。结论:Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因,STAG2可能为Xq25区域关键基因。

关键词：智力障碍性染色体畸变三体性染色体人 X 比较基因组杂交产前诊断

17例16p13.11微缺失综合征的产前诊断及胎儿生后随访结局

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2022年第9期25卷 689-693页

作者：张梦汀吴东高越王红丹王凤阳张倩肖海郭梁洁廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所(河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室) 郑州450003

目的探讨16p13.11微缺失综合征产前基因型与表型的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年7月至2021年7月在河南省人民医院进行微阵列比较基因组杂交和低深度全基因组拷贝数变异测序检测的4230例孕妇的结果。对检出... 详细信息

目的探讨16p13.11微缺失综合征产前基因型与表型的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年7月至2021年7月在河南省人民医院进行微阵列比较基因组杂交和低深度全基因组拷贝数变异测序检测的4230例孕妇的结果。对检出的17例16p13.11微缺失综合征胎儿的病例的产前诊断指征、家系情况及妊娠结局进行分析。采用描述性统计分析方法。结果17例16p13.11微缺失综合征病例的产前诊断指征包括5例超声异常,其中4例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、1例左侧侧脑室轻度增宽(10.7 mm);1例超声提示双胎体重差别大于20%;5例21-三体筛查高风险,1例21-三体筛查临界风险;2例孕妇单纯高龄,1例胎儿左心室强回声同时孕妇高龄;2例孕妇不良妊娠史,胎儿超声检查未见异常。其中,12例进行家系验证,5例新发,7例遗传自父母。随访5例终止妊娠,2例因失访妊娠结局未知,10例活产儿(3例新发变异、6例遗传自父母、1例遗传方式未知)。10例活产儿随访年龄7个月至3岁2个月:1例出生时脑部左侧脉络丛囊肿,1岁3月龄时走路步态不稳;1例胎龄33周早产儿,现2岁1月龄,家长自述语言表达能力一般,其他未见异常;1例3月龄时肌张力低,无法正常竖头,经康复治疗后家长自述患儿5月龄时恢复;余7例家长均自述未见异常。结论16p13.11微缺失综合征产前诊断指征缺乏特异性。当明确胎儿携带16p13.11微缺失时,通过亲缘溯源、妊娠结局和随访,为该综合征的后续遗传咨询提供参考。

关键词：染色体,人,16对染色体缺失产前诊断妊娠结局

微阵列比较基因组杂交在产前诊断中意外检出Duchenne肌营养不良基因变异的回顾性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2021年第8期24卷 601-607页

作者：张倩吴东肖海张秀磊张梦汀张波苏俊祥刘修铭李新蕊廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003 河南省人民医院微生物组实验室郑州450003

目的探讨微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5025份无DMD家族史产前诊断样本中,经aCGH检出的31例DMD基因重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对胎儿及孕妇进行验证,并参考美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对检出DMD基因重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。结果31例(0.62%,31/5025)DMD基因重复/缺失中,25例≤200 kb,6例>200 kb;缺失24例,重复7例;外显子重复/缺失19例,内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分,致病性变异17例,致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中,17例为DMD基因内部变异,2例涉及DMD基因内部及以外区域变异,经MLPA技术验证,均获得阳性结果。结论aCGH技术检出的DMD基因外显子区域重复/缺失真实可信,对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及DMD基因内部及以外区域变异的病例,aCGH能够明确DMD基因上下游断裂点区域,为ACMG分级提供依据。

关键词：肌营养不良,杜氏比较基因组杂交产前诊断遗传变异回顾性研究

一例表现为颈项透明层增厚的2p15-16.1微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2019年第1期22卷 22-25页

作者：张梦汀吴东肖海王红丹张倩高越楚艳张朝阳廖世秀河南省人民医院郑州大学人民医院医学遗传研究所 450003

本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常,染色... 详细信息

本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常,染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失,父母检测结果未见异常。同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失。文献报道2p15-16.1微缺失综合征患儿多数表现为智力低下、语言发育障碍、小头畸型等,本例胎儿2号染色体缺失区域包含2p15-16.1微缺失综合征关键区域和关键基因,且胎儿2p15-16.1微缺失为新发突变,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。

关键词：染色体,人,2对染色体缺失颈部透明带检查产前诊断妊娠结局

母源性平衡易位t(6;14)所致胎儿不平衡易位1例的分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 230-233页

作者：张梦汀肖海吴东王红丹高越张倩王凤阳王涛廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所郑州大学人民医院河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003

目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带... 详细信息

目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46,XX,der(6)t(6;14)(q27;q31.2),孕妇核型为46,XX,t(6;14)(q27;q31.2),其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失,14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复,均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

关键词：染色体易位血清学筛查高风险微阵列比较基因组杂交

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

一例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的遗传学诊断

中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 531-534页

作者：吴东侯巧芳李涛王鑫霍晓东高越张梦汀丁雪冰杨艳丽寥世秀河南省人民医院、河南省医学遗传研究所、郑州大学人民医院郑州450003

目的分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制，为遗传咨询提供依据。方法用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对患儿及其父母进行染色... 详细信息

目的分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制，为遗传咨询提供依据。方法用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对患儿及其父母进行染色体片段重复／缺失的分析。结果G显带分析结果显示患儿及其父母染色体核型未见异常。aCGH检测结果显示患儿2q22．3-q23．3区存在5．86Mb的杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复／微缺失。结论患儿2q22．3-q23．3缺失为新发突变，诊断为2q23．1微缺失综合征，MBD5基因可能是该综合征的关键基因。

关键词： 2q23.1微缺失综合征微阵列比较基因组杂交 MBD5基因