Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断

作     者：高越 吴东 肖海 王红丹 张梦汀 张倩 王凤阳 刘红彦 廖世秀 Gao Yue;Wu Dong;Xiao Hai;Wang Hongdan;Zhang Mengting;Zhang Qian;Wang Fengyang;Liu Hongyan;Liao Shixiu

作者机构：河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2022年第25卷第12期

页      面：949-953页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：河南省科技攻关项目(212102310046) 河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001) 

主　　题：智力障碍 性染色体畸变 三体性 染色体 人 X 比较基因组杂交 产前诊断 

摘      要：目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),并指导家系中孕妇(先证者之妹,Ⅲ-2)进行产前诊断。结果:G显带结果显示,该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者(Ⅲ-1)及先证者母亲(Ⅱ-3)、二舅(Ⅱ-2)、妹妹(Ⅲ-2)的X染色体q25区域存在1533 kb重复,CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容;Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常,选择继续妊娠,足月阴道分娩1男性新生儿(Ⅳ-1)。随访至2022年2月,Ⅳ-1已3岁10个月,于幼儿园就学,体格、智力发育未见明显异常。结论:Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因,STAG2可能为Xq25区域关键基因。