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肝酯酶基因启动子514C／T多态性与脑梗死的关系

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肝酯酶基因启动子514C／T多态性与脑梗死的关系

P-选择素凝集素样结构域和红色荧光蛋白融合基因的构建

第五次全国中青年检验医学学术会议

作者：应雅韵上海交通大学医学院瑞金医院检验系

目的探讨上海汉族人群肝脂酶（HL）基因启动子 514C／T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测133例脑梗死患者和 75例正常老年人HL基因启动子514C／T多态性基因型,并研究其对血脂水平...

目的探讨上海汉族人群肝脂酶（HL）基因启动子 514C／T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测133例脑梗死患者和 75例正常老年人HL基因启动子514C／T多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与正常老年组相比,均有显著差异;在脑梗死组中,突变型的甘油三酯（TG）水平高于无突变型,而突变型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于无突变型,统计学上均存在显著性差异（P＜ 0．05）;Logistic回归分析示,收缩压、血糖和T等位基因是脑梗死的独立危险因素。结论 HL基因启动子514C/T的多态性与脑梗死的发生直接相关;另外,脑梗死患者-514C/T基因突变可引起 TG和HDL-C水平的变化。

关键词：

来源： cnki会议评论

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临床检验杂志 2002年第4期20卷 214-216页

作者：王丹艺倪培华宋巍应雅韵周同上海第二医科大学附属瑞金医院检验系上海200025

目的　构建P 选择素凝集素样结构域与红色荧光蛋白融合基因 (pDsRed1 N1/L) ,以进一步明确P 选择素不同表位与功能间的关系 ,为阐明P 选择素生理病理意义奠定基础。方法　应用PCR技术扩增质粒 pCDM1/cDNA凝集素样区 ,用T4连接酶将其插... 详细信息

目的　构建P 选择素凝集素样结构域与红色荧光蛋白融合基因 (pDsRed1 N1/L) ,以进一步明确P 选择素不同表位与功能间的关系 ,为阐明P 选择素生理病理意义奠定基础。方法　应用PCR技术扩增质粒 pCDM1/cDNA凝集素样区 ,用T4连接酶将其插入载体pDsRed1 N1;经酶切和测序对插入片段进行分析、鉴定。结果　通过酶切和序列分析确定重 ,组pDsRed1/N1的片段为目的基因的核苷酸序列。结论　应用基因工程技术构建 pDsRed1 N1/L融合基因成功 ,为红色荧光蛋白作为生物标记分子来研究P 选择素分子的构效关系打下基础。

关键词： P-选择素凝集素样结构域红色荧光蛋白融合基因

肝脂酶启动子250 G/A多态性与血脂的关系

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检验医学 2005年第6期20卷 565-570页

作者：倪培华应雅韵张洁金磊上海交通大学附属瑞金医院检验系上海200025 上海交通大学附属仁济医院检验科上海200127 上海中医药大学附属曙光医院检验科上海200021

目的探讨各项血脂水平与肝脂酶(HL)启动子250 G/A基因多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对112例三酰甘油(TG)正常者和103例高TG者的HL启动子250 G/A基因多态性进行研究。结果发现HL启动子2... 详细信息

目的探讨各项血脂水平与肝脂酶(HL)启动子250 G/A基因多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对112例三酰甘油(TG)正常者和103例高TG者的HL启动子250 G/A基因多态性进行研究。结果发现HL启动子250 AA等位基因频率在高TG组为0.447 7明显高于正常TG组(0.263 4,P<0.05)。在总研究组发现AA型的TG、载脂蛋白B(ApoB)浓度明显高于GG型和GA型,而载脂蛋白A l(ApoA l)则明显降低(P<0.05)。按性别分层后发现AA型女性和男性的TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的浓度明显高于非AA型同性(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA l浓度分别低于非AA型的同性(P<0.05)。经Logistic回归分析显示年龄、LDL-C、ApoB、AA型是危险因子,而HDL-C是保护因子。结论HL启动子250 G/A多态性与高TG血症的发生相关,并可影响血浆脂类的代谢,可能是高TG所致疾病的危险因素。

关键词：肝脂酶启动子基因多态性

帕金森病患者血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析

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中国神经科学杂志 2004年第6期20卷 450-455页

作者：傅毅陈生弟刘建荣倪培华应雅韵上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科上海200025

目的　探讨高同型半胱氨酸 (Hcy)血症及其代谢酶基因多态性与帕金森病 (PD)的关系。方法　分为PD组 30例、神经系统其他疾病组 33例和正常老年组 6 0例 ,测定被检者血浆Hcy浓度、血叶酸和维生素B12 浓度等 ,并且检测亚甲基四氢叶酸还... 详细信息

目的　探讨高同型半胱氨酸 (Hcy)血症及其代谢酶基因多态性与帕金森病 (PD)的关系。方法　分为PD组 30例、神经系统其他疾病组 33例和正常老年组 6 0例 ,测定被检者血浆Hcy浓度、血叶酸和维生素B12 浓度等 ,并且检测亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T、胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2 75 6G的基因表型。结果　PD组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和正常老年组(P <0 .0 1) ;经相关回归分析显示PD组的血Hcy水平与维生素B12 呈负相关。此外 ,MTHFRC6 77T纯合突变型的Hcy水平均显著高于野生型和杂合突变型。结论　本文证实C6 77T纯合子突变可能是导致血浆tHcy水平升高的遗传决定簇。因此 ,补充营养元素叶酸、维生素B12 可能有助于降低Hcy水平及其危险因素 ;有必要对人群进行MTHFR基因多态性筛选。

关键词：帕金森病同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚β-合成酶甲硫氨酸合成酶基因多态性

NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑梗死的关系

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检验医学 2011年第3期26卷 175-179页

作者：陈宁傅毅应雅韵倪培华上海交通大学医学院瑞金医院检验系上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院神经内科上海200025

目的了解上海地区汉族脑梗死患者烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶[NAD(P)H氧化酶]p22phox亚基C242T基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对176... 详细信息

目的了解上海地区汉族脑梗死患者烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶[NAD(P)H氧化酶]p22phox亚基C242T基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对176例脑梗死患者和131名健康老年人的C242T位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死患者血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血糖浓度和血压与老年健康对照组之间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 p22phox亚基C242T位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生可能无关。

关键词： NAD(P)H氧化酶基因多态性脑梗死

Fas基因启动子670A/G多态性与脑梗死的关系

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检验医学 2009年第1期24卷 21-24页

作者：应雅韵傅毅倪培华林乐生上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 威海市文登市立医院检验科山东威海264400

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行... 详细信息

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28.21%、56.41%、15.38%与42.11%、45.26%、12.63%;A、G等位基因频率分别为56.41%、43.59%与64.74%、35.26%,2组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组的(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于(AG+GG)型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平则明显高于健康老年对照组的(AG+GG)型,脑梗死组的AA型的三酰甘油(TG)水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL-C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A/G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。

关键词： Fas 基因多态性脑梗死

肝脂酶基因启动子514C/T多态性与混合型高脂血症的关系

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肝脂酶基因启动子514C/T多态性与混合型高脂血症的关系

高三酰甘油血症与肝脂酶启动子710T/C多态性的关系

中华医学会第七次全国检验医学学术会议

作者：倪培华应雅韵上海交通大学医学院瑞金医院检验系

目的混合型高脂血症(CHL)是我国常见的一种代谢性疾病,其病因至今尚不十分清楚,有环境因素。也有遗传因素。其在临床实验室诊断上表现为血浆总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)水平均升高,与动脉粥样硬化、冠心病及脑梗死等发病关系密切。人肝...

目的混合型高脂血症(CHL)是我国常见的一种代谢性疾病,其病因至今尚不十分清楚,有环境因素。也有遗传因素。其在临床实验室诊断上表现为血浆总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)水平均升高,与动脉粥样硬化、冠心病及脑梗死等发病关系密切。人肝脂酶(HL)是由肝脏细胞合成的一种糖蛋白.其主要功能是水解血液循环中脂蛋白颗粒内的TG和磷脂成分.其活性的高低影响着高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的代谢水平,参与了冠心病、脑梗死等的发生,位于转录起始序列5′端的HL启动子514C/T的多态性与血浆脂类及脂蛋白的代谢有关。探讨混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子514C/T多态性的关系.为探讨CHL发病的遗传机制提供理论基础。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对160名对照者和110例混合型高脂血症者的HL基因启动子514C/T多态性进行检测.并研究其对血脂水平的影响。结果:混合型高脂血症组的基因型和等位基因频率分布与对照组相比.均无统计学意义(P>0.05);CT vs CC,OR=1.440,95%CI:0.825～2.513,TT vs CC,OR=1.621,95%CI:0.800～3.285;T vs C,OR= 1.297,95%CI:0.917～1.834。在混合型高脂组各基因型的指标间均无统计学意义(P>0.05).对照组各基因型的指标间也无统计学意义(P>0.05)。结论:本文发现肝脂酶基因启动子514C/T多态性与混合型高脂血症的发生无关。CHL是由许多因素综合作用的结果,单一基因的单个位点变化不足以观察整个HL基因对血脂的影响。HL基因启动子-514C/T多态性可能不是影响HL活性的唯一因素,可对HL基因启动子、外显子多个位点进一步研究可更好地揭示其在脂蛋白代谢中的作用。

关键词：

来源： cnki会议评论

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检验医学 2006年第3期21卷 210-214页

作者：张蕾倪培华应雅韵金磊张洁上海邮电医院检验科上海200040 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系上海200025 上海中医药大学附属曙光医院检验科上海200021 上海交通大学医学院附属仁济医院检验科上海200127

目的探讨高三酰甘油(TG)血症与肝脂酶(HL)启动子710T/C基因多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对112名正常TG者和103例高TG者的HL启动子710T/C基因多态性进行研究。结果HL启动子710C等位基... 详细信息

目的探讨高三酰甘油(TG)血症与肝脂酶(HL)启动子710T/C基因多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对112名正常TG者和103例高TG者的HL启动子710T/C基因多态性进行研究。结果HL启动子710C等位基因频率在高TG血症组(42.86%)与正常TG组(49.51%)中差异无显著性(P>0.05)。高TG组各基因型的各项血脂指标与正常TG组相同基因型的血脂指标比较,除低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)外差异均有显著性(P<0.05)。高TG女性组TT型、TC型的各项血脂指标与正常TG组相同基因型的血脂指标比较,差异均有显著性(P<0.05);在CC型中除总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)外,其他血脂指标也与正常TG组相同基因型的血脂指标有差异(P<0.05)。在正常TG男性组中可见CC型的HDL-C浓度有增高趋势且明显高于TT型(P<0.05);在高TG男性组中,CC型的LDL-C浓度明显高于TT型和TC型,载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P<0.05)。未发现C等位基因是高TG发生的独立危险因素。结论肝脂酶启动子710T/C多态性与高TG血症的发生相关,并可影响血浆脂类的代谢,但不是一独立的危险因素。

关键词：肝脂酶高三酰甘油血症启动子多态性

混合型高脂血症与肝脂酶基因-763A/G多态性的关系

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混合型高脂血症与肝脂酶基因-763A/G多态性的关系