肝酯酶基因启动子514C／T多态性与脑梗死的关系
作者单位：上海交通大学医学院瑞金医院检验系
会议名称：《第五次全国中青年检验医学学术会议》
会议日期：2006年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：目的探讨上海汉族人群肝脂酶（HL）基因启动子 514C／T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测133例脑梗死患者和 75例正常老年人HL基因启动子514C／T多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与正常老年组相比,均有显著差异;在脑梗死组中,突变型的甘油三酯（TG）水平高于无突变型,而突变型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于无突变型,统计学上均存在显著性差异（P 0．05）;Logistic回归分析示,收缩压、血糖和T等位基因是脑梗死的独立危险因素。结论 HL基因启动子514C/T的多态性与脑梗死的发生直接相关;另外,脑梗死患者-514C/T基因突变可引起 TG和HDL-C水平的变化。