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肾胺酶基因rs2576178变异与2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第8期35卷 1141-1147页

作者：张荣葛晓旭王锋庄兰艮赵蔚菁李鸣郑泰山汪年松刘丽梅上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海200233 上海交通大学附属第六人民医院肾内科上海200233

目的探讨肾胺酶基因（RNLS）rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的非胰岛素依赖型糖尿病（2型糖尿病）肾病患者高血压发病的关系。方法以上海地区225例（均为汉族）合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者（DN组）和251例无糖尿病、无肾... 详细信息

目的探讨肾胺酶基因（RNLS）rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的非胰岛素依赖型糖尿病（2型糖尿病）肾病患者高血压发病的关系。方法以上海地区225例（均为汉族）合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者（DN组）和251例无糖尿病、无肾脏疾病的健康对照者（Cont组）作为研究对象,DN组又再分为合并高血压组[DN-HTN（＋）组]169例和未合并高血压组[DN-HTN（-）]56例进行分析。采用Taqman分型方法,检测以上研究对象RNLS基因rs2576178位点的基因分型,比较两组间基因型频率、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果 DN组和Cont组rs2576178基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与Cont组相比,DN组AA基因型和A等位基因频率显著降低（P〈0.05）;应用非条件Logistic回归分析对所有研究对象的性别、年龄、体质量指数（BMI）进行校正后,rs2576178 AA基因型仍与高血压显著相关,OR（95%CI）为0.48（0.28~0.81）。与DN-HTN（-）组相比,DN-HTN（＋）组GG＋GA基因型和G等位基因频率显著增加（P〈0.05）。对DN组性别、发病年龄、BMI进行校正后,rs2576178 AA基因型亦与高血压显著相关,OR（95%CI）为0.37（0.17~0.79）。结论 RNLS基因rs2576178 AA基因型可能具有防止合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发生的作用。

关键词：肾胺酶基因 rs2576178变异非胰岛素依赖型糖尿病微量白蛋白尿高血压

上海地区汉族人胰岛素基因-23A／T变异与早发2型糖尿病发病的相关性

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第7期36卷 1005-1010页

作者：葛晓旭李鸣李灿张荣庄兰艮赵蔚菁郑泰山殷峻刘丽梅上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海200233

目的探讨胰岛素基因（INS基因）-23A／T变异与早发2型糖尿病（T2DM）发病的关系。方法选取上海地区汉族116例早发T2DM患者（病例组）和135例非糖尿病对照者（对照组）作为研究对象。采用PCR直接测序法检测INS．23A／T变异，分析组间基... 详细信息

目的探讨胰岛素基因（INS基因）-23A／T变异与早发2型糖尿病（T2DM）发病的关系。方法选取上海地区汉族116例早发T2DM患者（病例组）和135例非糖尿病对照者（对照组）作为研究对象。采用PCR直接测序法检测INS．23A／T变异，分析组间基因型、等位基因频率分布及其他临床变量间的差异。结果与对照组相比，病例组AA基因型和A等位基因频率显著增高[P=0．015，OR=2．77（95％c，1．19～6．47）；P=0．009，OR=2．86（95％C11．26～6．46）]。在病例组，与AT型相比，AA型携带者的空腹胰岛素（FINS）和稳态模型评估的胰岛B细胞功能指数（HOMA—p）明显降低（均P〈0．05）。结论上海地区汉族人群中INS-23A／T变异的A等位基因与早发T2DM患者FINS分泌显著相关，是T2DM早发的风险因素。INS基因-23A／T变异可能成为预测中国人早发T2DM人群中8细胞功能衰退的潜在遗传标记。

关键词：胰岛素基因 -23A/T变异早发2型糖尿病

上海地区汉族人PRKCB1基因rs3760106变异与2型糖尿病终末期肾病发病相关

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第7期34卷 1027-1033页

作者：赵明明张荣李灿庄兰艮葛晓旭陈虹李鸣郑泰山汪年松刘丽梅上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海200233 上海交通大学附属第六人民医院肾内科上海200233

目的探讨PRKCB1基因rs3760106变异与2型糖尿病终末期肾病（ESRD）的关系。方法选取上海地区汉族174例2型糖尿病终末期肾病（DN-ESRD组）和228例糖尿病无肾病患者（DN-0组）为研究对象。采用Taqman探针法检测rs3760106（C／T）基因型，... 详细信息

目的探讨PRKCB1基因rs3760106变异与2型糖尿病终末期肾病（ESRD）的关系。方法选取上海地区汉族174例2型糖尿病终末期肾病（DN-ESRD组）和228例糖尿病无肾病患者（DN-0组）为研究对象。采用Taqman探针法检测rs3760106（C／T）基因型，对两组基因型、等位基因频率分布及临床变量进行比较分析。结果DN-0组与***组rs3760106基因型和等位基因频率分布的差异均有统计学意义（P〈0．05）；与CC基因型相比，CT＋TT基因型携带者发生DN-ESRD的风险显著增高，OR（95％CI）为2．14（1．18～3．87）（P〈0．05）。校正性别、糖尿病发病年龄和体质量指数（BMI）后，CT＋TT基因型携带者发生DN-ESRD的风险依然存在，OR（95％“）为2．47（1．03～5．94）（P〈0．05）。在DN-0组或DN-ESRD组，与CC基因型相比，CT＋TT基因型携带者的空腹血糖（FPG）水平显著增加（P〈0．05）或呈增高趋势（P〉0．05）。结论上海地区汉族人2型糖尿病PRKCBJ基因rs3760106T等位基因携带者的ESRD发病风险显著增高。

关键词： PRKCB1基因 rs3760106变异 2型糖尿病终末期肾病

四跨膜蛋白8对糖尿病肾小管上皮细胞自噬活性的实验研究

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中国糖尿病杂志 2018年第10期26卷 860-863页

作者：庄兰艮杨青青金国玺时照明蚌埠医学院第一附属医院内分泌科 233000

目的探讨四跨膜蛋白8(Tspan 8)对糖尿病肾小管上皮细胞自噬活性的影响及机制。方法将HK-2细胞分为正常组(NG,5.5mmol/L D-葡萄糖)和高糖组(HG,30mmol/L D-葡萄糖)。高糖培养的HK-2细胞分别转染Tspan 8基因的随机无靶点阴性对照(shCtrl)... 详细信息

目的探讨四跨膜蛋白8(Tspan 8)对糖尿病肾小管上皮细胞自噬活性的影响及机制。方法将HK-2细胞分为正常组(NG,5.5mmol/L D-葡萄糖)和高糖组(HG,30mmol/L D-葡萄糖)。高糖培养的HK-2细胞分别转染Tspan 8基因的随机无靶点阴性对照(shCtrl)和特异性基因敲减序列(siRNA)。Western blot和qPCR检测Tspan 8表达;Western blot检测蛋白激酶B(Akt)及其磷酸化水平(p-Akt),哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)及其磷酸化水平(Ⅱ/Ⅰ)。结果高糖刺激后,Tspan 8表达升高约1.5倍(P<0.01);与shCtrl组比较,Tspan 8siRNA组LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值升高3倍,p-Akt表达降低约1.5倍,p-mTOR表达降低约2倍(P<0.01)。结论 Tspan8可能通过激活mTOR信号通路,负向调节糖尿病肾小管上皮细胞的自噬活性。

关键词：四跨膜蛋白糖尿病肾小管自噬

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55例心尖肥厚型心肌病回顾性分析

浙江临床医学 2010年第12期12卷 1328-1330页

作者：庄兰艮杨俊华江苏省苏州市第一人民医院心内科 215000

心尖肥厚型心肌病（AHCM）是肥厚型心肌病（HCM）的一种特殊类型，病变部位主要局限于左心室乳头肌以下的心尖部，缺乏特有的临床表现及体征，容易漏诊、误诊。以往国内对本病的报道很少，近年发病率逐渐增多。本文回顾分析55例AHCM患... 详细信息

心尖肥厚型心肌病（AHCM）是肥厚型心肌病（HCM）的一种特殊类型，病变部位主要局限于左心室乳头肌以下的心尖部，缺乏特有的临床表现及体征，容易漏诊、误诊。以往国内对本病的报道很少，近年发病率逐渐增多。本文回顾分析55例AHCM患者资料，着重探讨二维彩超及组织多普勒技术并结合心电图等对AHCM诊断的意义。

关键词：心尖肥厚型心肌病组织多普勒技术左心室乳头肌 AHCM 病变部位临床表现年发病率患者资料

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超声心动图对心尖肥厚型心肌病的临床价值

超声心动图对心尖肥厚型心肌病的临床价值

实时三维超声左室心肌成像对肥厚型心肌病的评价

中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：庄兰艮杨俊华苏州大学附属第一医院

目的:探讨超声心动图技术对心尖肥厚型心肌病(AHcM)的临床价值。方法:应用二维彩色多普勒超声检查并诊断279例肥厚型心肌病病人。结果:心尖肥厚型心肌病55例,占19.71%;男多于女(2.2:1);年龄集中在中老年;左室乳头肌以下心尖部游离壁厚... 详细信息

目的:探讨超声心动图技术对心尖肥厚型心肌病(AHcM)的临床价值。方法:应用二维彩色多普勒超声检查并诊断279例肥厚型心肌病病人。结果:心尖肥厚型心肌病55例,占19.71%;男多于女(2.2:1);年龄集中在中老年;左室乳头肌以下心尖部游离壁厚度范围约为14～25mm,左房扩大26个,有5例左室稍增大,31例出现二尖瓣返流,10例出现为主动脉瓣返流,多数为轻微-轻度反流,左室

关键词：心肌病心尖肥厚型超声心动图组织多普勒技术

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实时三维超声左室心肌成像对肥厚型心肌病的评价

第十届全国超声心动图学术会议

作者：庄兰艮杨俊华苏州大学附属第一医院心超室

目的探讨实时三维超声左室心肌成像对诊断肥厚型心肌病的临床价值。方法选取正常志愿者20例,高血压病患者30例,肥厚型心肌病患者60例。所有研究对象经由同一医师进行检查,仪器采用GE Vivid 7 Dimension彩色多普勒超声成像仪,首先进行常... 详细信息

目的探讨实时三维超声左室心肌成像对诊断肥厚型心肌病的临床价值。方法选取正常志愿者20例,高血压病患者30例,肥厚型心肌病患者60例。所有研究对象经由同一医师进行检查,仪器采用GE Vivid 7 Dimension彩色多普勒超声成像仪,首先进行常规M型、二维及多普勒经胸超声心动图检查,待取得清晰心尖四腔切面后,启动"full-volume"采图键,获得三维图像后,脱机TomTec软件分析,建立十二节段模型:以舒张末期心尖左室长轴为基准,平均分成三等分:心尖段(Apical)、中间段(Middle)、基底段(Basal)。在其基础上,每一节段的在短轴切面上,按其解剖结果分为4部分:室间隔、前侧壁、后侧壁、下壁。以5 mm扫描宽度,磁盘叠加的方法计算所选择区域的重量(乳头肌重量剔除)。求得心尖部、中间部、基底部心肌重量的标准差为SD。在此基础上算出标准差的均值,即心肌重量离散指数MDI,探讨其在心肌肥厚性心脏病中鉴别诊断的价值,以及其在肥厚型心肌病中的诊断优势。结果①肥厚型心肌病患者,左室重量(245.08±80.53)g明显高于正常对照组(P1.3诊断肥厚型心肌病的敏感性(66.7%)。结论实时三维超声心动图能够实时、立体地显示心脏的立体形态,为临床工作提供了丰富、有用的信息。应用实时三维超声可以更加精确评定患者心肌重量离散指数,鉴别心肌肥厚的类型,提高临床诊断肥厚型心肌病的准确性。

关键词：实时三维超声左室肥厚型心肌病

来源： cnki会议评论

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超声心动图对心尖肥厚型心肌病的临床价值

超声心动图对心尖肥厚型心肌病的临床价值

早发2型糖尿病和糖尿病前期患者Pax6基因突变/变异的筛查与临床特点研究

第十三次全国心血管病学术会议

作者：庄兰艮杨俊华苏州大学附属第一医院心血管内科

目的探讨超声心动图技术对心尖肥厚型心肌病的临床价值。方法应用二维彩色多普勒超声检查并诊断279例肥厚型心肌病患者。结果心尖肥厚型心肌病55例,占19.71%;男多于女(2.2:1);年龄集中在中老年;左室乳头肌以下心尖部游离壁厚度范围为14...

目的探讨超声心动图技术对心尖肥厚型心肌病的临床价值。方法应用二维彩色多普勒超声检查并诊断279例肥厚型心肌病患者。结果心尖肥厚型心肌病55例,占19.71%;男多于女(2.2:1);年龄集中在中老年;左室乳头肌以下心尖部游离壁厚度范围为14～25 mm;左房扩大26例,左室稍增大5例,31例出现二尖瓣返流,10例出现为主动脉瓣返流,

关键词：

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上海交通大学学报（医学版） 2013年第5期33卷 631-635页

作者：陆玉凤顾静陈虹庄兰艮赵明明张荣李灿李鸣郑泰山蒋曦媛刘丽梅上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海200233 南京中医药大学附属昆山市中医医院内分泌科昆山215300 华东疗养院内科无锡214065

目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)... 详细信息

目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)为研究对象。应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率。根据基因型进行再分组,分析临床表型特点。结果在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg(aga→agg;A→G,99.0%和1.0%);在糖尿病前期组发现exon 7的同义突变Thr166Thr(act→acc;T→C,96.2%和3.8%);在非糖尿病对照组中未发现以上两种突变。早发2型糖尿病组空腹血糖(FPG)和餐后2 h血糖(2hPG)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05);而早发糖尿病前期组的2hPG、空腹胰岛素(FINS)和餐后2 h胰岛素(2hINS)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05)。与Arg67Arg-AA基因型携带者相比,AG基因型者的2hINS显著降低(P<0.05),空腹C肽(FCP)和餐后2 h C肽(2hCP)及FINS呈下降趋势,FPG及2hPG呈升高趋势。与Thr166Thr-TT基因型携带者相比,TC基因型者2hCP和2hINS显著降低(P<0.05)。结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,与早发2型糖尿病以及糖尿病前期的发生和进展有关。

关键词：成对盒基因6 Pax6基因突变常染色体显性遗传,早发2型糖尿病糖尿病前期