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广东医学 1985年第3期 49-51页

作者：庄佳骠

前言许多人对遗传代谢性疾病的治疗缺乏信心。美国纽约西奈山医学院儿科主任、世界著名的医学遗传学家Desnick博士的访穗报告生动的例子阐述了此一领域的最新进展,令人信服地说明遗传代谢性疾病的治疗是大有希望的。

关键词：半乳糖辅酶结合部位维生素病人己糖遗传代谢性疾病活性形式网状内皮系统血液淋巴系统治疗方法

红细胞酶测定法及中国人正常值 Ⅲ.谷胱甘肽还原酶

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中国病理生理杂志 1985年第3期 57-59页

作者：庄佳骠中山医学院医学遗传学教研室

红细胞谷胱甘肽还原酶(glutathione reductase,GR)为谷胱甘肽代谢中一个重要的酶,它催化以下反应:GSSG+NADPH+H~+(?)2GSH+NADP~+GSH(还原型谷胱甘肽)参与红细胞的氧化还原反应,对于保护红细胞不受氧化性损害,维持红细胞膜的稳定性具有... 详细信息

红细胞谷胱甘肽还原酶(glutathione reductase,GR)为谷胱甘肽代谢中一个重要的酶,它催化以下反应:GSSG+NADPH+H~+(?)2GSH+NADP~+GSH(还原型谷胱甘肽)参与红细胞的氧化还原反应,对于保护红细胞不受氧化性损害,维持红细胞膜的稳定性具有重要的作用。已有人报导,GR缺乏者出现药物性溶血.

关键词：红细胞 GR FAD 红血球正常值溶血液

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第一讲遗传学基本概念及遗传方式几个基本概念

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新医学 1984年第10期 545-547页

作者：庄佳骠中山医学院医学遗传学教研室

众所周知,遗传病是现代医学主攻目标之一。翻开近年的国内、外医学杂志,几乎每期都有遗传病内容,有条件的医学院校纷纷单独开设医学遗传学课程,国内各种医师培训班都在补上这一课。我们收到众多读者来信,要求开设医学遗传学连载讲座。... 详细信息

众所周知,遗传病是现代医学主攻目标之一。翻开近年的国内、外医学杂志,几乎每期都有遗传病内容,有条件的医学院校纷纷单独开设医学遗传学课程,国内各种医师培训班都在补上这一课。我们收到众多读者来信,要求开设医学遗传学连载讲座。为满足广大读者的要求,从本期开始刊登“医学遗传学述要”连载。

关键词：遗传方式基本概念显性性状杂合子常染色体隐性遗传伴性遗传学红绿色盲隐性性状白化病皮肤色素异常半合子血型同源染色体遗传病疾病

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孕早期绒毛细胞10种酶活性测定

中华妇产科杂志 1987年第4期22卷 234-235页

作者：庄佳骠杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

自从韩安国首次用盲吸法吸取孕早期胎儿绒毛诊断胎儿性别获得成功以后,不少研究者纷纷探讨利用孕早期绒毛细胞产前诊断遗传性疾病的可能性,并在α-地中海贫血等病取得了明显的成效。但目前国内外对遗传性代谢病的孕早期产前诊断及绒毛... 详细信息

自从韩安国首次用盲吸法吸取孕早期胎儿绒毛诊断胎儿性别获得成功以后,不少研究者纷纷探讨利用孕早期绒毛细胞产前诊断遗传性疾病的可能性,并在α-地中海贫血等病取得了明显的成效。但目前国内外对遗传性代谢病的孕早期产前诊断及绒毛细胞酶活性的研究报告尚少。最近我们测定了孕早期绒毛细胞的10种酶活性。其中有些酶缺乏可引起遗传性代谢

关键词：磷酸葡糖脱氢酶/代谢葡糖磷酸脱氢酶/代谢妊娠中期/代谢绒毛膜绒毛/酶学

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遗传性血栓形成性疾病

国外医学(内科学分册) 1987年第4期 148-151页

作者：庄佳骠杜传书中山医科大学医学遗传学教研室

血栓形成可引起严重的后果。本文介绍了近年来国外关于遗传性血栓形成性疾病的研究结果,分别叙述了几种引起血栓形成的遗传性疾病及其病因、发病机理和实验室诊断。

关键词： ATⅢ,antithrombinⅢ 抗凝血酶Ⅲ BK,bradykinin 缓激肽 CF,contact factor 接触因子 DDAVP,desamino-d-arginine vasopressin 去氨基-d-精氨酸加压素 DFGE,dysfibrinogenemia 异常纤维蛋白原血症 DPGE,dysplasminogenemia 异常纤维蛋白溶酶原血症 ECLT,euglobulin clot lysis time 优球蛋白血块溶解时间 HCⅡ,heparin cofactor ⅡⅡ肝素辅因子Ⅱ HCU,homocystinuria 同型胱氨酸尿症高分子量激肽原低纤维蛋白溶酶原血症血管舒缓素蛋白 C 纤维蛋白溶酶原激活剂纤维蛋白溶酶原激活剂的抑制剂蛋白 HCU,homocystinuria HMWK,high molecular weight kall

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埃-当氏综合征一例报告

中华医学遗传学杂志 1988年第2期 122-123页

作者：范华迪庄佳骠中山医科大科第一附属医院内分泌科中山医科大科医学遗传教研室

埃-当氏综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织病,最早由Ehlers(1901)和Danlos(1908)报道,国内自1964年至今报道不多。笔者近发现一例,报道如下。患者,女,14岁。10年前患者家长发现患儿每于轻微碰撞后皮肤破裂,伤口难以愈合,或出现皮肤青紫... 详细信息

埃-当氏综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织病,最早由Ehlers(1901)和Danlos(1908)报道,国内自1964年至今报道不多。笔者近发现一例,报道如下。患者,女,14岁。10年前患者家长发现患儿每于轻微碰撞后皮肤破裂,伤口难以愈合,或出现皮肤青紫、瘀血,但无自发性皮肤粘膜出血。自幼全身关节活动度较同龄者大,尤以四肢关节为甚,坐位时常明显驼背。

关键词：生化异常毛囊角化症皮肤青紫 EDS 全身真皮天然皮革皮肤关节活动度神经反射

红细胞酶活性测定法及中国人正常值:Ⅱ.丙酮酸激酶(附缺乏者一例报告)

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中国病理生理杂志 1987年第2期 121-123页

作者：庄佳骠杜传书刘克明中山医科大学医学遗传学教研室中山医科大学附属一院儿科遗传组

丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)为红细胞无氧糖酵解中三个限速酶之一。PK缺乏为该代谢途径中引起遗传性非球形细胞性溶血性贫血的一种重要酶缺乏,且同多种血液病有关,

关键词：红细胞活性测定脐血红血球溶血液 ICSH 反应杯热稳定性试验短时耐受电流试验丙酮酸新生儿酶活性酶活力光密度摄影密度测定法

广东从化县不同地区和语系的汉族人群红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率

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中山大学学报(医学科学版) 1985年第3期 11-12页

作者：许延康华小云庄佳骠祝小平刘良斌曾瑞萍中山医科大学医学遗传学教研室从化县卫生局

广东从化县邻近广州市,从地理上可分成两部份,西南部是有名的从化温泉疗养区,交通方便,文化发达,居民来自全省各地;东北部为山区,居民中主要为讲客家话者,少数属广州话系。过去是疟疾、丝虫流行区。二地区的物质生活水平相差不大。为了... 详细信息

广东从化县邻近广州市,从地理上可分成两部份,西南部是有名的从化温泉疗养区,交通方便,文化发达,居民来自全省各地;东北部为山区,居民中主要为讲客家话者,少数属广州话系。过去是疟疾、丝虫流行区。二地区的物质生活水平相差不大。为了解和比较此二地区人群的G6PD缺乏症基因频率,为有关疾病防治,优生和人类学研究提供科学根据,我们于1983年进行了一次普查,现将结果报道如下:

关键词：基因频率缺乏症 PD 营养缺乏病汉族人群从化县广东语群亲属语言语系

莫扎特法语艺术歌曲《鸟儿喜欢换地方》和《在寂静的树林里》艺术特征及演唱探析

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莫扎特法语艺术歌曲《鸟儿喜欢换地方》和《在寂静的树林里》艺术...

作者：庄佳慧西安音乐学院

学位级别：硕士

塑性变形对Al-7Mg-Sc-Zr合金晶界结构与超塑性行为的影响

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塑性变形对Al-7Mg-Sc-Zr合金晶界结构与超塑性行为的影响

作者：卢骠祺桂林理工大学

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