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染色体微阵列检测和全外显子组测序技术在NT增厚胎儿中的应用

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解放军医学杂志 2022年

作者：孙媛媛刘灵职云晓崔世红河南省妇产疾病(围产医学)临床医学研究中心/郑州大学第三附属医院产前诊断中心

目的　探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组测序技术(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法　收集2020年1月—2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95% NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1... 详细信息

目的　探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组测序技术(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法　收集2020年1月—2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95% NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例，所有胎儿均行CMA检测，其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。根据NT值将所有胎儿分为以下4组：<3.5 mm(n=529，行WES者21例)、3.5～4.5 mm(n=273，行WES者8例)、4.5～5.5 mm(n=98，行WES者7例)、≥5.5 mm(n=113，行WES者13例)组；再根据超声检查结果是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组(n=88，行WES者23例)与单纯性NT增厚组(n=925，行WES者26例)。分析1013例胎儿的染色体异常检出率；对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果，并随访其妊娠结局。结果　CMA检测结果显示，在1013例NT增厚胎儿中共检出224例(22.1%)染色体异常，其中，182例为染色体非整倍体，42例为致病性拷贝数变异(p/Lp CNVs)。在不同NT厚度的分组中，CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高(47.8%，54/113)；另外，结构畸形组的CMA阳性检出率(45.5%，40/88)高于单纯性NT增厚胎儿组(19.9%，184/925)。WES检测结果显示，在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例(10.2%)单基因疾病，包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐形遗传病和1例X染色体连锁隐形遗传病，5例胎儿均伴有结构畸形。5例中2例胎儿的NT值<3.5 mm；5例胎儿中，仅1例活产。结论　WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病；NT值<3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能。

关键词：胎儿颈项透明层增厚产前诊断微阵列分析全外显子组测序技术

染色体微阵列分析和全外显子组测序技术在颈项透明层增厚胎儿中的应用

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解放军医学杂志 2023年第3期48卷 311-317页

作者：孙媛媛刘灵职云晓崔世红河南省妇产疾病(围产医学)临床医学研究中心/郑州大学第三附属医院产前诊断中心河南郑州450052

目的探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所... 详细信息

目的探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所有胎儿均行CMA检测,其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。根据NT值将所有胎儿分为以下4组:<3.5 mm(n=529,行WES者21例)、3.5~4.5 mm(n=273,行WES者8例)、4.5~5.5 mm(n=98,行WES者7例)、≥5.5 mm(n=113,行WES者13例)组;再根据超声检查是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组(n=88,行WES者23例)与单纯性NT增厚组(n=925,行WES者26例)。分析1013例胎儿的染色体异常检出率;对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果,并随访妊娠结局。结果 CMA检测结果显示,在1013例NT增厚胎儿中共检出224例(22.1%)染色体异常,其中182例为染色体非整倍体,42例为致病性拷贝数变异(p/Lp CNVs)。在不同NT厚度的分组中,CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高(47.8%,54/113);另外,结构畸形组的CMA阳性检出率(45.5%,40/88)高于单纯性NT增厚组(19.9%,184/925)。WES检测结果显示,在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例(10.2%)单基因疾病,包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐性遗传病和1例X染色体连锁隐性遗传病,5例胎儿均伴有结构畸形;5例中2例胎儿的NT值<3.5 mm;5例胎儿中,仅1例活产。结论 WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病;NT值<3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能。

关键词：胎儿颈项透明层增厚产前诊断染色体微阵列分析全外显子组测序

新疆某三甲医院低年资护士职业精神认知现状及其影响因素分析

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当代护士（中旬刊） 2022年第11期29卷 129-131页

作者：马莉吴星崔世红新疆医科大学第一附属医院呼吸一科乌鲁木齐830000 新疆医科大学第七附属医院乌鲁木齐830000

目的调查某三甲医院低年资护士职业精神认知现状及其影响因素,探讨低年资护士职业精神培养的内容及应对策略。方法在查阅大量国内外文献的基础上,采用整群抽样的方法,选取新疆医科大学第一附属医院的低年资护士300名(工龄≤5年)作为调... 详细信息

目的调查某三甲医院低年资护士职业精神认知现状及其影响因素,探讨低年资护士职业精神培养的内容及应对策略。方法在查阅大量国内外文献的基础上,采用整群抽样的方法,选取新疆医科大学第一附属医院的低年资护士300名(工龄≤5年)作为调查对象,选择半开放式自制问卷调查表进行有关职业精神认知现状调查,根据调查结果,探讨分析低年资护士职业精神认知现状及其影响因素。结果低年资护士的职业精神认知普遍较差,分析其影响因素,主要与护士对职业精神定义的模糊认知有关,其认为职业精神就是职业道德,而忽略了职业精神也与职业技能和职业意识等因素有关。结论低年资护士职业精神的影响因素包括个人因素、组织因素、社会因素和家庭因素,结合新疆地区的实际情况探讨护士职业精神培养内容及应对策略,为进一步构建低年资护士职业精神培养框架与实践应用评价方案提供可行性依据。

关键词：低年资护士职业精神影响因素

长链非编码RNA中OIP5-AS1在重度子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及意义

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中国妇产科临床杂志 2023年第4期24卷 384-387页

作者：田昊心崔世红刘灵綦越黄小缤郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

目的探讨长链非编码RNA Opa相互作用蛋白5-反义转录物1(Opa-interacting protein 5 antisense RNA 1,OIP5-AS1)在重度子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及其可能作用。方法采用实时定量荧光(RT-qPCR)法测定30例重度子痫前期孕妇和30例正常... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA Opa相互作用蛋白5-反义转录物1(Opa-interacting protein 5 antisense RNA 1,OIP5-AS1)在重度子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及其可能作用。方法采用实时定量荧光(RT-qPCR)法测定30例重度子痫前期孕妇和30例正常胎盘中OIP5-AS1和miR-29b表达情况;采用过划痕实验和Transwell侵袭实验检测缺氧条件下向人绒毛膜滋养层细胞系(HTR-8/SVneo细胞)内转染OIP5-AS1对HTR-8/SVneo细胞迁移和侵袭能力的影响;采用RT-qPCR法测定转染OIP5-AS1和OIP5-AS1基因的小干扰RNA(OIP5-AS1 siRNA)后HTR-8/SVneo细胞微小RNA(microRNA,miRNA)miR-29b的表达情况。结果在mRNA水平上,重度子痫前期组胎盘组织中OIP5-AS1较对照组表达降低(P<0.01);过表达OIP5-AS1后,HTR-8/SVneo细胞迁移和侵袭能力增加,差异有统计学意义(P<0.01);过表达OIP5-AS1后HTR-8/SVneo细胞中miR-29b表达下降(P<0.01)而转染OIP5-AS1 siRNA使得miR-29b表达上调(P<0.01)。结论重度子痫前期患者胎盘组织OIP5-AS1表达较低,且可能通过调控miR-29b表达影响滋养细胞生物学功能进而参与子痫前期的发生。

关键词：子痫前期胎盘 Opa相互作用蛋白5-反义转录物1 滋养细胞

双胎输血综合征胎儿镜激光凝固胎盘吻合血管术后存活儿12月龄时神经系统预后分析

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中华围产医学杂志 2022年第9期25卷 683-688页

作者：程春花李根霞楚书慧尹盼龚欢杜开先崔世红郑州大学第三附属医院产科(郑州大学先进医学研究中心) 郑州450052 郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052

目的探讨影响双胎输血综合征(twin-to-twin transfusion syndrome,TTTS)胎儿镜激光凝固胎盘吻合血管(fetoscopic laser occlusion of chorioangiopagous vessels,FLOC)术后活产儿脑损伤的影响因素及在纠正12月龄时的神经系统发育。方法回顾性选取2018年5月至2021年8月在郑州大学第三附属医院行FLOC术的TTTS患者的136例胎儿作为FLOC组,并对存活儿进行随访。在纠正12月龄时应用Griffith精神发育评估量表-中文版(the Griffiths mental Development Scales-Chinese,GDS-C)从运动、个人-社会、听力语言、手眼协调、表现等5个领域进行评估。同时选取期待治疗和羊水减量术TTTS患者的88例胎儿作为非FLOC组。比较2组间围产儿死亡率及脑损伤发生率等,以及FLOC组中采用Solomon术与选择性激光术者脑损伤发生率。采用广义估计方程分析FLOC术后新生儿脑损伤影响因素及纠正12月龄时GDS-C量表总商评分的影响因素。采用χ^(2)检验、t检验和Mann-WhitneyU检验等进行统计学分析。结果(1)FLOC组围产儿死亡率低于非FLOC组[14.7%(20/136)与26.1%(23/88),χ^(2)=4.50,P=0.034];2组新生儿脑损伤发生率比较差异无统计学意义[18.7%(23/123)与21.8%(17/78),χ^(2)=0.29,P=0.592],但FLOC组重度脑损伤发生率低于非FLOC组[6.5%(8/123)与15.4%(12/78),χ^(2)=4.20,P=0.040]。(2)FLOC组中,供血儿与受血儿、Solomon术与选择性激光手术的脑损伤发生率比较,差异均无统计学意义[分别为16.4%(10/61)与21.0%(13/62)、20.0%(9/45)与17.9%(14/78),χ^(2)值分别为0.42和0.08,P值均>0.05]。(3)多因素分析显示,新生儿窒息(OR=7.04,95%CI:1.45~34.20,P=0.016)和术前TTTS分期(OR=2.05,95%CI:1.10~3.82,P=0.023)是发生新生儿脑损伤的危险因素。(4)纠正12月龄时随访成功52例,至少一项领域出现迟缓的发生率为34.6%(18/52)。发育迟缓主要表现在运动和语言领域,分别为26.9%(14/52)和11.5%(6/52);受血儿和供血儿各领域Z值比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。GDS-C量表总商评分的影响因素中,行Solomon术式、手术孕周大、低出生体重与总商低有关(95%CI分别为-11.71~-0.23、-1.99~-0.47、0.00~0.01,P值均<0.05)。结论FLOC术后TTTS活产儿脑损伤的发生与术前分期及产时新生儿窒息有关;纠正12月龄存活儿神经系统的发育与出生体重及手术孕周有关,轻度发育迟缓发生率较高。

关键词：双胎输血综合征胎儿镜检查激光凝固术动静脉吻合胎盘神经心理学测验神经发育障碍

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198例早产资料的回顾性分析

中国妇幼保健 2014年第4期29卷 546-548页

作者：蒋秀崔世红河南省焦作市妇幼保健院产科郑州大学第三附属医院妇产科河南郑州450052

目的：探讨早产发生的危险因素及其对母儿的影响。方法：将焦作市妇幼保健院2012年1～7月住院诊断为早产的198例患者作为研究对象设为观察组，选取同期住院的198例足月分娩产妇为对照组，对比研究早产发生的相关因素及对母儿的影响。同... 详细信息

目的：探讨早产发生的危险因素及其对母儿的影响。方法：将焦作市妇幼保健院2012年1～7月住院诊断为早产的198例患者作为研究对象设为观察组，选取同期住院的198例足月分娩产妇为对照组，对比研究早产发生的相关因素及对母儿的影响。同时按照孕周将观察组分为A（孕周为28～33＋6周）、B（孕周为34～36＋6周）两组，回顾性分析其临床资料，并分析不同孕周早产儿的结局。结果：胎膜早破、妊娠期高血压疾病、双胎妊娠是早产发生的首位因素，不同孕周其围产儿病死率差异有统计学意义（P〈0．01），且B组的围产儿与A组的围产儿相比较体重、新生儿窒息率及死亡率差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论：早产患者大多存在有高危因素，对高危孕产妇应加强监测与管理，进行孕期卫生指导，适当用药，预防胎膜早破，减少早产的发生。

关键词：早产危险因素围产儿窒息率死亡率

Ⅲ型胶原、CTGF及TNF-α在胎膜早破发病机制中的作用

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四川大学学报（医学版） 2009年第4期40卷 658-661,675页

作者：王晓娟李丽崔世红郑州大学第三附属医院妇产科郑州450052

目的观察Ⅲ型胶原、结缔组织因子(CTGF)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在人胎膜组织中的表达并探讨其在胎膜早破发病机制中的作用。方法50例胎膜早破孕妇为胎膜早破组,其中未足月胎膜早破组(pPROM组)24例,足月胎膜早破组(tPROM组)26例;与胎... 详细信息

目的观察Ⅲ型胶原、结缔组织因子(CTGF)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在人胎膜组织中的表达并探讨其在胎膜早破发病机制中的作用。方法50例胎膜早破孕妇为胎膜早破组,其中未足月胎膜早破组(pPROM组)24例,足月胎膜早破组(tPROM组)26例;与胎膜早破组孕周相对应的非胎膜早破孕妇作为对照组,早产对照组24例,足月对照组26例。应用免疫组化及图像分析法检测胎膜Ⅲ型胶原、CTGF、TNF-α表达水平,以阳性区平均灰度值进行半定量。结果①Ⅲ型胶原、CTGF在pPROM组(88.81±5.25、85.45±6.91)、tPROM组(94.53±6.43、88.15±4.93)的表达水平均低于相应对照组(早产对照组:95.99±8.41、90.30±5.74,足月对照组:100.80±9.77、93.20±5.33,P0.05)。②Ⅲ型胶原与CTGF在pPROM组中的表达水平呈正相关性(r=0.838,P=0.001),而在tPROM组中的表达水平无相关性;Ⅲ型胶原与TNF-α在pPROM组中的表达水平呈负相关性(r=-0.689,P=0.002),在tPROM组中的表达水平亦呈负相关性(r=-0.655,P=0.001)。结论pPROM的发生不仅与CTGF引起的胶原发育异常有关,还与TNF-α介导的胎膜细胞过度凋亡相关。而影响tPROM胶原发育的主要因素不是CTGF,其可能与胎膜的退行性变及TNF-α介导的胎膜细胞过度凋亡有关。

关键词：胎膜早破 Ⅲ型胶原结缔组织因子肿瘤坏死因子-α 免疫组化

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妊娠高血压综合征并发肾功能衰竭

实用妇产科杂志 2002年第5期18卷 261-263页

作者：崔世红杨炜敏郑州大学第三附属医院河南郑州450052

1发病情况妊娠高血压综合征(简称妊高征)的基本病变是全身小动脉痉挛,病情严重时会引起心、肝、脑、肾等多脏器功能改变,但临床上妊高征并发急性肾功能衰竭并不多见.

关键词：临床特点诊断并发症病理学治疗肾功能衰竭妊娠高血压综合征

人性化主动沟通及延续性护理在急诊输液室中的应用

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河北医药 2022年第2期44卷 310-313页

作者：阿衣古丽·阿巴斯崔世红郭璇新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐市830054 新疆医科大学第一附属医院护理部乌鲁木齐市830054 新疆医科大学第一附属医院呼吸科乌鲁木齐市830054

目的探讨主动沟通及连续性护理模式在急诊输液室中的应用。方法选取急诊科输液室治疗患者400例,随机数字分组法分为常规护理组和主动沟通模式组,每组200例。常规护理组采用言语沟通、常规预防指导、环境卫生、安生巡视检查及观察输液情... 详细信息

目的探讨主动沟通及连续性护理模式在急诊输液室中的应用。方法选取急诊科输液室治疗患者400例,随机数字分组法分为常规护理组和主动沟通模式组,每组200例。常规护理组采用言语沟通、常规预防指导、环境卫生、安生巡视检查及观察输液情况等。连续护理模式组采用主动沟通及连续性护理模式。分析护患矛盾发生率、症状自评量表评分、护理工作满意度、护士沟通能力的影响因素对护患之间情况。结果2组的服务态度、治疗不满、排队等候和其他矛盾比较,差异有统计学意义(P<0.05);主动沟通模式组中的焦虑因子、人际关系敏感因子、护患纠纷、患者投诉均优于常规护理组,差异有统计学意义(P<0.05);主动沟通模式组护理服务总体满意度显著高于常规护理组(P<0.05);单多因素分析发现,性别、年龄、工作年限、职称、护患沟通学习是否足够中的因素(P<0.05)。结论护理人员加强主动沟通技巧的学习应用,能改善患者的不良情绪,促进护患关系的和谐,降低护患纠纷的产生,并能有效的提升护理满意度。

关键词：主动沟通连续性护理模式急诊输液室