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染色体纯合区域在产前诊断中的检出率及临床意义

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中华妇产科杂志 2022年第4期57卷 271-277页

作者：朱丽芬张慧敏麦莉华孙筱放刘维强广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广州510150 深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室深圳518172

目的探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检测染色体纯合区域(ROH)的检出率并分析其临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果, 对检出ROH(以5 Mb为阈... 详细信息

目的探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检测染色体纯合区域(ROH)的检出率并分析其临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果, 对检出ROH(以5 Mb为阈值)的孕妇进行随访, 分析ROH与胎儿异常表型之间的关系。进一步对4例近亲婚配孕妇行全外显子测序, 检测ROH区域潜在的致病性变异位点。结果 (1)共检出ROH 39例, 检出率为0.76%(39/5 116), 其中25例(64%, 25/39)仅在单条染色体上检出, 以11号染色体检出率最高, 提示单亲二倍体的风险;14例(36%, 14/39)在多条染色体上检出, 常见于11、1、3、4、8号染色体。(2)不同产前诊断指征的ROH检出例数及检出率分别为:无创性产前基因检测筛查高风险孕妇中检出12例(1.78%, 12/676)、超声检查结果异常孕妇中检出12例(0.37%, 12/3 284)、近亲婚配孕妇中检出4例(4/4)、既往不良妊娠史孕妇中检出3例(0.92%, 3/326)、产前血清学筛查高风险孕妇中检出2例(1.15%, 2/174)、胎儿染色体核型异常孕妇中检出2例(4.00%, 2/50)、高龄妊娠孕妇中检出2例(0.79%, 2/253)、遗传因素孕妇中检出1例(0.56%, 1/178)、其他孕妇中检出1例(0.58%, 1/171)。(3)39例产前检出ROH孕妇的随访结果显示, 足月产16例, 人工终止妊娠15例, 早产存活2例, 胎儿足月胎死宫内1例, 失访5例。结论染色体ROH现象并不罕见, 通过分析产前诊断中ROH的检出率, 结合胎儿表型及产后随访结果, 探讨ROH的临床特点, 有利于更好地了解ROH与其表型之间的关系。

关键词：单亲二体性多态性单核苷酸微阵列分析遗传咨询产前诊断纯合区域

染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析

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中华妇产科杂志 2023年第4期58卷 296-300页

作者：黄丝琪张慧敏陈敏李志华黎青何文智孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科、广东省产科重大疾病重点实验室广州510150

目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局,为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询,经CMA诊断为17q12微缺失... 详细信息

目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局,为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询,经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎,分析其超声表现、CMA检测结果,并随访妊娠结局。结果5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常,其中1例仅表现为双肾实质回声增强,1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿,1例双肾实质回声增强伴羊水过多,1例双侧肾盂分离伴羊水过多,1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多,共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1478~1588 kb,主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中,2例遗传自母亲,1例为新发变异。妊娠结局中,3例引产,2例失访,1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中,3例超声表现为心脏异常(其中1例仅表现为法洛四联症,1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽,1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定),1例表现为头围及双顶径<-3SD,2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1421~1817 kb,主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中,1例遗传自父亲,1例为新发变异。妊娠结局中,3例引产,4例正常妊娠分娩。结论肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征,结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

关键词：羊水过多法洛四联症微缺失双侧侧脑室肾脏结构实质回声双侧脑室产前诊断

CRISPR—Cas9基因编辑技术在构建动物疾病模型中的应用

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 559-563页

作者：欧展辉孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省高等教育生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广州510150

CRISPR—Cas9基因编辑技术是一种新的基因编辑技术，可以在靶基因位点直接进行基因组编辑。它由一条导向RNA（shortsingleguideRNA，sgRNA）指导Cas9核酸酶识别和切割双链DNA，诱发非同源末端连接或同源重组，从而实现在目的DNA上进行... 详细信息

CRISPR—Cas9基因编辑技术是一种新的基因编辑技术，可以在靶基因位点直接进行基因组编辑。它由一条导向RNA（shortsingleguideRNA，sgRNA）指导Cas9核酸酶识别和切割双链DNA，诱发非同源末端连接或同源重组，从而实现在目的DNA上进行随机的突变、特定DNA片段插入或内源性突变修复等基因编辑。该技术已成功被用于包括人类体细胞在内的多种细胞、植物及动物上进行基因编辑。本文主要对利用CRISPR—Cas9基因编辑技术构建动物疾病模型的应用进行综述。

关键词： CRISPR—Cas9 基因编辑非同源末端连接同源重组动物模型

应用单核苷酸多态性微阵列分析早、中孕期流产的遗传学因素

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 576-580页

作者：朱丽芬张慧敏杜绮婷孙筱放刘维强广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广州510150 广州医科大学附属第三医院产前诊断科广州510150 深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室深圳518172

目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析... 详细信息

目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946),包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants,CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity,ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera)0.11%;(2)对41例CNV分析,致病及可能致病性CNV达85.36%,检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%;(3)7例ROH中2例为全基因组纯合,2例为16号染色体短臂末端大片段纯合,1例为整个21号染色体完全纯合,提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素,应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率,更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。

关键词：流产单核苷酸多态性染色体微阵列分析技术遗传学因素

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宫颈癌干细胞的分离及生物学特性鉴定

中华肿瘤防治杂志 2020年第S1期27卷 4-4,6页

作者：曹定娅孙筱放广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目的:分析和探究宫颈癌干细胞的分离及生物学特性鉴定。方法:收集30例临床实验中在ⅠA~ⅡB不同分期时的子宫颈癌患者的肿瘤组织,通过机械剪切、酶消化等方法处理后,进行分离,得到单个细胞,且是处于不同时期的。将它们置入肿瘤细胞球培... 详细信息

目的:分析和探究宫颈癌干细胞的分离及生物学特性鉴定。方法:收集30例临床实验中在ⅠA~ⅡB不同分期时的子宫颈癌患者的肿瘤组织,通过机械剪切、酶消化等方法处理后,进行分离,得到单个细胞,且是处于不同时期的。将它们置入肿瘤细胞球培养液中,在其作用下,得到悬浮细胞球。然后收集悬浮细胞球形成细胞,用MTT法检测细胞的抑制率,对照组组采用紫杉醇,而实验组采用多柔比星比较两组对细胞的抑制率。结果:在本次实验中,实验组形成12例悬浮的肿瘤细胞球,细胞球形成比例分别为:ⅠA期1/7、ⅠB期5/15、ⅡA期3/5和ⅡB期3/4。将12例患者来源的肿瘤细胞球分别进行耐药实验,结果显示这些细胞对100nmol/L紫杉醇敏感,平均细胞抑制率为(75.47±6.25)%;而100nmol/L多柔比星具有抵抗作用,平均细胞抑制率为(49.22±7.01)%。两组进行比较发现,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:子宫颈癌干细胞的成功分离鉴定,有助于帮助进行子宫颈癌的治疗,使患者更好的得到治愈,早日康复。

关键词：宫颈癌干细胞分离生物学特性鉴定耐药性

铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 27-31页

作者：陈狄禹孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机... 详细信息

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： β地中海贫血无效造血铁代谢铁超载

多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变

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中国医学科学院学报 2007年第1期29卷 83-86页

作者：申本昌张成孙筱放李少英广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 中山大学附属第一医院神经科干细胞与组织工程研究中心广州510080 广州医学院附属第三医院妇产科研究室广州510150

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC... 详细信息

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。

关键词： Duchenne肌营养不良症多重连接依赖式探针扩增法变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变

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诱导多能干细胞在血液系统疾病中的研究进展

生物技术通报 2016年第4期32卷 34-38页

作者：范荻孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)用于血液系统疾病的治疗已取得迅猛发展。但由于供体有限及配型效率不高等问题,严重阻碍了其在临床上的广泛应用。因此,人们迫切地寻求更为安全、经济和有效的造血干细胞的... 详细信息

造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)用于血液系统疾病的治疗已取得迅猛发展。但由于供体有限及配型效率不高等问题,严重阻碍了其在临床上的广泛应用。因此,人们迫切地寻求更为安全、经济和有效的造血干细胞的资源。诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PS)在体外可被诱导分化为多种细胞,其中对体外诱导分化为造血干细胞的研究尤为深入。该文就i PS细胞在体外定向分化为造血干细胞及移植研究的最新进展作一综述。

关键词：造血干细胞移植诱导多能干细胞造血分化

结合多重链置换扩增和等位基因特异性PCR从单细胞中扩增脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

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生殖与避孕 2010年第6期30卷 367-374,407页

作者：陈晓林范勇孙筱放广州医学院第三附属医院妇产科研究室广州510150

目的:建立结合多重链置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)全基因组扩增法和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)对单细胞进行脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)诊断的方法。方法:对脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因(survival motor neuron gene1,smn1)7号外显子纯合缺失皮肤成纤维细胞及正常的皮肤成纤维细胞使用MDA法进行全基因组扩增,使用AS-PCR检测扩增产物的smn1和smn2基因,同时扩增D5S435、D5S351这2个微卫星位点,评估扩增效率、等位基因脱扣(allele dropout,ADO)率及污染检测。结果:对18个SMA细胞和21个smn1基因正常的细胞进行扩增。smn1和smn2基因扩增成功率分别为90.4%(19/21)和94.8%(37/39)。2个微卫星的扩增成功率为82.1%(32/39)和88.9%(16/18),ADO率分别为16.22%(6/37)和12.5%(2/16)。总扩增成功率为88.89%(104/117),总ADO率为15.09%(8/53)。结论:建立了结合MDA和等位基因特异性PCR对单个细胞进行smn1、smn2基因的扩增方法,为SMA单细胞植入前诊断奠定了基础。

关键词：重链置换扩增(MDA) 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA) 等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)