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22q11.2缺失综合征的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 994-1000页

作者：周换翁晓菁扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院产科淮安223002

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进... 详细信息

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进步。本综述总结了22q11.2DS发生的机制,重点阐述了TBX1和DGCR8基因致病的分子病理机制,最后总结了22q11.2DS心脏和免疫系统外显不全的影响因素,有望促进临床对该病的认识,对其产前诊断、妊娠期指导、康复和干预具有重要的意义。

关键词： 22q11.2缺失综合征致病机制外显不全

小样本岩土参数下某露天砂岩矿最终边坡角优化研究

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小样本岩土参数下某露天砂岩矿最终边坡角优化研究

作者：姬晓龙西南科技大学

学位级别：硕士

太阳辐射减轻哮喘机制研究取得新突破——UVB辐射通过降低2型天然淋巴细胞功能发挥抗哮喘作用

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中国科学：生命科学 2024年第4期54卷 766-768页

作者：姬晓娟邱菊中国科学院大学中国科学院上海营养与健康研究所中国科学院肿瘤与微环境重点实验室上海200031

自然环境中太阳紫外线(solar ultraviolet,UV)的辐射普遍存在,人类常不可避免地暴露于UV辐射下.尽管太阳辐射促进维生素D的体内合成,与此同时引起的DNA、蛋白质和脂质损伤可能诱发细胞死亡、突变、光老化和癌症等有害后果[1].UV辐射诱... 详细信息

自然环境中太阳紫外线(solar ultraviolet,UV)的辐射普遍存在,人类常不可避免地暴露于UV辐射下.尽管太阳辐射促进维生素D的体内合成,与此同时引起的DNA、蛋白质和脂质损伤可能诱发细胞死亡、突变、光老化和癌症等有害后果[1].UV辐射诱导表皮屏障损伤,产生和释放顺式尿酸、血小板活化因子、肿瘤坏死因子等免疫调节因子,激活下游信号通路.

关键词：血小板活化因子免疫调节因子太阳紫外线肿瘤坏死因子 UV辐射维生素D 光老化细胞死亡

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算法嵌入政府治理:逻辑、风险与规制

西安交通大学学报（社会科学版） 2024年第1期44卷 52-61页

作者：周晓丽姬晓暄中央民族大学管理学院北京100081

伴随着现代信息技术的迅猛发展,智能算法在推动经济社会不断发展的同时也成为推动国家治理现代化的重要驱动力。现阶段如何推进算法技术更有效地嵌入政府治理,在充分发挥技术效益的同时反制技术滥用,实现公共价值最大化目标是亟须关注... 详细信息

伴随着现代信息技术的迅猛发展,智能算法在推动经济社会不断发展的同时也成为推动国家治理现代化的重要驱动力。现阶段如何推进算法技术更有效地嵌入政府治理,在充分发挥技术效益的同时反制技术滥用,实现公共价值最大化目标是亟须关注的时代命题。从“技术—权力—规则”三个维度搭建研究算法嵌入政府治理的分析框架,探索算法技术赋能政府治理的价值意蕴与运作逻辑。聚焦算法技术黑箱阻滞公共责任认定、算法权力削弱政府与民众自主性、算法规则偏好导致治理正义性减损等风险与挑战,提出在实践中要推进技术适度透明化以明晰责任关系链条、规范算法权力运作并坚持人本主义治理理念、明确算法规则决策限度以强化治理正义性等实践进路。

关键词：算法政府治理算法技术算法规则算法权力

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多孔环氧树脂基固体电解质微观结构与性能

高分子材料科学与工程 2024年第6期40卷 9-16页

作者：孙小巍刘帅叶金蕊雷琴姬晓龙沈阳建筑大学材料科学与工程学院辽宁沈阳110168 北京理工大学宇航学院北京100081 北京理工大学唐山研究院河北唐山063000

文中以聚乙二醇200为制孔剂、双酚A二缩水甘油醚为树脂基体、4,4'-二氨基二环己基甲烷(PACM)和聚醚胺(D230)为固化剂,使用反应诱导相分离法制备了多种多孔环氧树脂,研究了制孔剂比例与固化剂种类对多孔环氧树脂微孔结构的影响。结果表明... 详细信息

文中以聚乙二醇200为制孔剂、双酚A二缩水甘油醚为树脂基体、4,4'-二氨基二环己基甲烷(PACM)和聚醚胺(D230)为固化剂,使用反应诱导相分离法制备了多种多孔环氧树脂,研究了制孔剂比例与固化剂种类对多孔环氧树脂微孔结构的影响。结果表明,随着制孔剂比例增加,PACM体系多孔环氧树脂微孔结构由非贯通圆孔变为由环氧树脂小球连接的贯通结构,而D230体系多孔环氧树脂由独立小孔逐渐发展为三维骨架孔道。D230三维贯通骨架结构更利于制孔剂的去除和离子通道的形成,可在保留较完整树脂骨架的同时获得较高离子电导率(1.81 mS/cm);而PACM海绵状微孔更容易形成闭合孔道,在制孔剂与树脂质量比超过3:1的情况下可获得较高离子电导率(2.02 mS/cm),但此时微观形貌表现为独立树脂小球,失去力学性能。此外,在制备的树脂固体电解质块体结构中,D230体系在更低的制孔剂比例下(制孔剂与树脂质量比为2:1)测得离子电导率(0.35mS/cm),表明大厚度条件下,D230体系三维网络结构对比PACM体系圆孔更有利于形成连续离子通道。

关键词：制孔剂固化剂多孔环氧树脂微观形貌

基于开采试验法的地下水可采资源量计算与验证

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人民黄河 2024年第S1期 49-50页

作者：周亚醒姬晓轩朱凤娜姬永红山东省鲁南地质工程勘察院(山东省地勘局第二地质大队) 燕京理工学院

为验证短期开采性抽水试验求取地下水可采资源的准确性和可靠性，以典型实案为例，进行了为期10 d两个落程的开采性抽水试验：以设计需水量2 400 m3/h进行抽水，地下水水位呈稳定流状态，说明开采补给是有保证的；同时根据抽水试验求取... 详细信息

为验证短期开采性抽水试验求取地下水可采资源的准确性和可靠性，以典型实案为例，进行了为期10 d两个落程的开采性抽水试验：以设计需水量2 400 m3/h进行抽水，地下水水位呈稳定流状态，说明开采补给是有保证的；同时根据抽水试验求取的水文地质参数，采用泰斯公式，预测在限定开采条件下水源地中心水位降深3.041 m、影响范围半径为2 265 m，对当地生产、生活用水影响较小；并采用水量均衡法，对开采条件下的资源量补偿恢复计算了分析、计算,预测开采的地下水资源约24 d后即可得到补偿恢复。结果表明：以短期开采性抽水试验为基础，通过水位动态、模拟预测和水资源量均衡的综合分析、研究，验证了水资源评价的准确性和可靠性。

关键词：开采试验法地下水可采资源量

体位限制下康复机器人训练对脑卒中后肩关节半脱位患者上肢功能的效果

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中国康复理论与实践 2024年第3期30卷 303-309页

作者：刘换韩雪宋佳苧娄晓乐徐磊蚌埠医科大学第一附属医院康复医学科安徽蚌埠市233000

目的探讨体位限制下上肢康复机器人训练对脑卒中后肩关节半脱位患者上肢功能的临床疗效。方法 2023年3月至12月,蚌埠医科大学第一附属医院脑卒中后肩关节半脱位患者60例随机分为常规组(n=20)、机器人组(n=20)和体位限制组(n=20)。3组... 详细信息

目的探讨体位限制下上肢康复机器人训练对脑卒中后肩关节半脱位患者上肢功能的临床疗效。方法 2023年3月至12月,蚌埠医科大学第一附属医院脑卒中后肩关节半脱位患者60例随机分为常规组(n=20)、机器人组(n=20)和体位限制组(n=20)。3组均进行常规康复治疗,机器人组行上肢康复机器人训练,体位限制组在体位限制下行上肢康复机器人训练,共4周。治疗前后采用Fugl-Meyer评定量表上肢部分(FMA-UE)、改良Barthel指数(MBI)进行评定,表面肌电图(sEMG)检测三角肌后束和冈上肌收缩时的平均肌电值(AEMG)和均方根值(RMS),肌骨超声测量患侧肩峰-大结节(AGT)间距。结果治疗后,3组FMA-UE评分、MBI评分、AEMG、RMS和AGT间距均较治疗前显著改善(|t|> 10.850, P 42.031, P <0.001)。结论体位限制下上肢康复机器人训练能进一步改善脑卒中后肩关节半脱位患者的上肢功能及脱位状态、提高日常生活能力及肩周肌肉功能。

关键词：脑卒中肩关节半脱位上肢机器人康复

基于服务竞争的远视零售商联合采购联盟的竞合博弈策略分析

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中国管理科学 2024年第7期32卷 270-280页

作者：肖旦姬晓楠罗颜周永务广州大学管理学院广东广州510006 华南理工大学工商管理学院广东广州510641

零售商虽然可在订货量上相互合作汇集需求,但它们在服务方面却依然可保持竞争,从而形成了基于服务竞争的零售商联合采购的竞合关系。针对在竞合关系下联合采购联盟中零售商的运作策略、零售商联合采购联盟的稳定结构等问题,本文首先讨... 详细信息

零售商虽然可在订货量上相互合作汇集需求,但它们在服务方面却依然可保持竞争,从而形成了基于服务竞争的零售商联合采购的竞合关系。针对在竞合关系下联合采购联盟中零售商的运作策略、零售商联合采购联盟的稳定结构等问题,本文首先讨论了不同联盟结构下零售商的运作策略,然后采用合作博弈论中最大一致集的概念刻画远视零售商联合采购联盟的稳定结构。结果表明:(1)当零售商的单位服务成本较低或较高时,零售商的服务水平总是在大联盟时最高;当零售商的单位服务成本适中时,两个零售商联合采购时联盟外部零售商的服务水平最高。(2)当单位服务成本较低或适中时,结成大联盟时零售商的订货量最高;当单位服务成本较高,两个零售商联合采购时,联盟内部零售商的订货量高于结成大联盟时的订货量。(3)当单位服务成本足够高时,各零售商总是在结成大联盟时的利润最高,远视零售商以形成大联盟为稳定结构。

关键词：服务竞争采购联盟远视零售商竞合博弈

miR-24通过调控AKT/β-catenin信号通路及EMT过程对涎腺腺样囊性癌细胞生物学功能的影响及机制

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口腔医学研究 2024年第7期40卷 640-647页

作者：李琳姬晓霖姜向瑞山西白求恩医院(山西医学科学院) 山西医科大学第三医院同济山西医院耳鼻咽喉头颈外科山西太原030032 山西齿科医院种植科山西太原030027

目的:探究微小RNA(microRNA,miR)-24通过调控蛋白激酶B(protein kinase B,AKT)/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路及上皮间充质转化(epithhelial-mesenchymal transition, EMT)过程对涎腺腺样囊性癌细胞生物学功能的影响及机制。方法:通过收集2021年6月~2024年3月本院收治的60例涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma, SACC)患者。苏木精-伊红(hematoxylin-eosin, HE)染色检测SACC组织病理类型。培养人SACC细胞系(SACC-83和SACC-LM),通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)及实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction, qRT-PCR)检测SACC组织及细胞中miR-24表达。通过细胞转染将miR-24抑制剂(miR-24 inhibitor)转染至SACC细胞中,通过细胞计数试剂盒-8(cell count kit-8,CCK-8)、克隆形成实验、细胞划痕实验、Transwell实验检测SACC细胞生物学行为,Western blot检测上皮间充质转化(EMT)相关蛋白及AKT/β-catenin信号通路蛋白表达情况。结果:HE染色结果发现,本研究SACC患者癌组织包含3种主要病理类型:实体型、筛状型和管状型。与正常组织相比,miR-24在SACC组织、SACC-83细胞和SACC-LM细胞中高表达,且miR-24在SACC-LM中的表达程度高于SACC-83。miR-24 inhibitor显著抑制SACC-83和SACC-LM的细胞活力、细胞克隆数量、细胞划痕细胞迁移率、迁移、侵袭。miR-24 inhibiotr转染后SACC-83和SACC-LM细胞中上皮细胞钙粘蛋白(epithelial-cadherin, E-cadherin)水平明显升高,而波形蛋白(Vimentin)和神经钙粘蛋白(neural-cadherin, N-cadherin)水平降低。结论:miR-24通过调控AKT/β-catenin信号通路调节SACC细胞增殖、迁移、侵袭及EMT过程。

关键词：涎腺腺样囊性癌微小RNA-24 蛋白激酶B/β-连环蛋白上皮间充质转化迁移增殖