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胎儿11号染色体长臂部分缺失一例

中华医学遗传学杂志 2019年第6期36卷 655-655页

作者：王瑞雪潘袁张涵姜雨婷李琳琳刘睿智于洋吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021

孕妇30岁,孕1产0,非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有害物质接触史.孕11+5周超声示NT=0.10 cm.孕18+2周血清学筛查提示21三体高风险(1/235).在征得患者知情同意[伦理审查批准号:(2018)临审(2018-379)号]后,于18+6周行羊膜腔穿刺术,采集... 详细信息

孕妇30岁,孕1产0,非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有害物质接触史.孕11+5周超声示NT=0.10 cm.孕18+2周血清学筛查提示21三体高风险(1/235).在征得患者知情同意[伦理审查批准号:(2018)临审(2018-379)号]后,于18+6周行羊膜腔穿刺术,采集两份羊水细胞标本,一份行人类全基因组SNP分型芯片(Human CytoSNP-12 DNA Analysis BeadChip,美国Illumina公司)检查,结果显示arr[hg19]11q24.2q25 (125 281 236-134 944 006)×1,提示胎儿染色体11q24.2q25区存在约9.66 Mb缺失(图1).另一份常规进行羊水细胞培养,收获,制备染色体,G显带,计数50个分裂相,参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)进行染色体核型描述,胎儿染色体核型为46,XN,del(11) (q24.2q25)(图2).孕妇及其配偶染色体核型均未见异常.孕妇签署知情同意书,并经过医院伦理委员会批准(临审第2018-379号).

关键词：人类羊水孕妇伦理细胞核型染色体胎儿

46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例

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中华医学遗传学杂志 2021年第2期38卷 165-165页

作者：姜雨婷张涵张馨月张红国刘睿智于洋吉林大学第一医院生殖中心•产前诊断中心长春130021

患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY... 详细信息

患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。

关键词：精液常规检查遗传病史双侧睾丸无精子症生殖激素 Y染色体微缺失

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5号染色体臂内倒位一家系二例

中华医学遗传学杂志 2020年第1期37卷 74-74页

作者：李琳琳田佳怡奚琦姜雨婷刘睿智刘彦红吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心长春130021

患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分... 详细信息

患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分泌相关检查未见异常。患者签署知情同意书后,行外周血染色体核型分析。

关键词：臂内倒位血型抗体知情同意书精液检查近亲结婚有毒物质生化妊娠自然流产

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产前诊断18p嵌合型缺失胎儿一例

中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 292-292页

作者：王瑞雪潘袁张涵姜雨婷李磊磊刘睿智于洋吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021

孕妇 38岁,孕1产0。孕16+4周B超提示胎儿为单脐动脉,主动脉内径0.34 cm,肺动脉内径0.25 cm,室间隔连续性中断。因高龄及超声异常,孕妇在签署知情同意书后于19+5周接受羊膜腔穿刺,采集两份羊水标本。一份行人类全基因组SNP分型芯片(Human... 详细信息

孕妇 38岁,孕1产0。孕16+4周B超提示胎儿为单脐动脉,主动脉内径0.34 cm,肺动脉内径0.25 cm,室间隔连续性中断。因高龄及超声异常,孕妇在签署知情同意书后于19+5周接受羊膜腔穿刺,采集两份羊水标本。一份行人类全基因组SNP分型芯片(Human CytoSNP-12 DNA Analysis BeadChip,美国Illumina公司)检查,结果显示arr[hg19] 18p11.32p11.21(12 842~11 666 215)×(1~2)(图1),提示胎儿染色体18p11.32p11.21区存在约11.7 Mb的嵌合型缺失,异常核型的比例约为30%。另一份样本进行常规羊水细胞染色体核型分析,G显带,计数50个分裂相,参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)进行描述,胎儿染色体核型为46,XN,del(18)(p11.2p11.3)[42]/46,XN,18p+[8](图2)。孕妇及其配偶染色体核型均未见异常。夫妇非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇签署了知情同意书,并经医院伦理委员会批准(临审第2017-388号)。

关键词：嵌合型胎儿产前诊断染色体核型分析医院伦理委员会主动脉内径知情同意书羊水细胞

贝伐珠单抗联合化疗治疗转移性结直肠癌的疗效观察

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肿瘤预防与治疗 2018年第3期31卷 166-172页

作者：代怀杰许春蕾汤旭山姜雨唐勇新疆医科大学附属医院肿瘤医院乌鲁木齐830011

目的:回顾性分析贝伐珠单抗联合化疗治疗转移性结直肠癌的临床疗效。方法:收集晚期结直肠癌患者422例,观察组81例,方案为贝伐珠单抗联合化疗,对照组341例,方案为单纯化疗,两组化疗方案均以奥沙利铂(OXA)及伊立替康(CPT-11)为基础的化疗... 详细信息

目的:回顾性分析贝伐珠单抗联合化疗治疗转移性结直肠癌的临床疗效。方法:收集晚期结直肠癌患者422例,观察组81例,方案为贝伐珠单抗联合化疗,对照组341例,方案为单纯化疗,两组化疗方案均以奥沙利铂(OXA)及伊立替康(CPT-11)为基础的化疗药物比较两组的临床疗效、安全性及远期生存期。结果:观察组中客观缓解率(RR)、临床获益率(CBR)分别为27.2%、82.7%,中位PFS、中位OS分别为8.5个月、23.1个月,对照组中客观缓解率(RR)、临床获益率(CBR)分别为13.0%、57.2%,中位PFS、中位OS分别为4.9个月、16.2个月,差异均具有统计学意义(均P<0.001),观察组中一线化疗方案联合贝伐珠单抗的总有效率为89.7%,中位PFS、中位OS分别为10.3个月、23.1个月,二线化疗方案联合贝伐珠单抗的总有效率为69.0%,中位PFS、中位OS分别为6.8个月、16.2个月,差异均具有统计学意义(均P<0.05),贝伐珠单抗联合不同化疗方案(XELOX、FOLFOX、FOLFIRI、XELIRI)的中位OS分别为20.0、19.9、17.4、16.8个月,差异具有统计学意义(P=0.016);对照组分别对应中位OS为13.5、13.8、13.4、12.5个月,差异具无统计学意义(P=0.960)。观察组中左半肠癌与右半肠癌的中位OS分别为20.8、15.0个月,差异具有统计学意义(P=0.002),对照组中左半肠癌与右半肠癌的中位OS分别为14.9、11.8个月,差异具有统计学意义(P<0.001)。贝伐珠单抗相关不良反应有高血压13例、蛋白尿8例、皮疹7例、出血5例,但大多为1~2级,患者总体耐受性好。结论:贝伐珠单抗联合化疗能提高显著晚期结直肠癌的近期疗效及远期生存,副反应较小;一线化疗方案中贝伐珠单抗联合XELOX方案的远期疗效优于其他方案,且无论何种化疗方案,左半肠癌患者的预后明显优于右半肠癌的患者。

关键词：贝伐珠单抗转移性结直肠癌化疗左半肠癌右半肠癌

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Little Cow

英语角（英文小读者）（红版） 2016年第12期 55-55页

作者：姜雨萱闵球球江苏省高邮市首镇实验小学四(3)班

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羊水染色体诊断猫叫综合征伴多发畸形一例

中华医学遗传学杂志 2019年第4期36卷 411-411页

作者：靖吉丽何晶姜雨婷朱海波李琳琳刘睿智吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021

孕妇30岁,孕2产1,非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕24周B超示胎儿小脑横径1.87 cm,腹腔内见宽0.6 cm的液性暗区,心包腔右室侧见宽0.29 cm的液性暗区,右室壁略增厚,厚0.39 cm,颈后软组织厚0.82 cm(图1)。全身皮下软组织增厚,躯干皮下较厚... 详细信息

孕妇30岁,孕2产1,非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕24周B超示胎儿小脑横径1.87 cm,腹腔内见宽0.6 cm的液性暗区,心包腔右室侧见宽0.29 cm的液性暗区,右室壁略增厚,厚0.39 cm,颈后软组织厚0.82 cm(图1)。全身皮下软组织增厚,躯干皮下较厚处0.18 cm。因超声异常,经患者知情同意后(伦理批准号:2017-400),于24+2周行羊膜穿刺术,采集两份羊水标本,一份经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测胎儿13、18、21和性染色体的数目,用CSP18/X/Y三色探针和GLP13/21双色探针分析100个细胞,未发现异常。

关键词：猫叫综合征染色体诊断多发畸形羊水皮下软组织荧光原位杂交羊膜穿刺术近亲结婚

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46,XY,t(4;14)伴男性不育二例

中华医学遗传学杂志 2019年第7期36卷 752-752页

作者：王瑞雪奚琦于洋姜雨婷李磊磊刘睿智张红国吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春130021

例1 男,34岁。因婚后1年不育来我院生殖中心门诊检查。查体:体征正常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12mL。精液常规分析:精液量6.5mL(参考值1.5mL),精子浓度0(参考值≥15.0×106/mL)。内分泌检查:促卵泡刺激素4.4U/L(正常男性参考值:1.5~12... 详细信息

例1 男,34岁。因婚后1年不育来我院生殖中心门诊检查。查体:体征正常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12mL。精液常规分析:精液量6.5mL(参考值1.5mL),精子浓度0(参考值≥15.0×106/mL)。内分泌检查:促卵泡刺激素4.4U/L(正常男性参考值:1.5~12.4U/L),促黄体生成素2.6U/L(正常男性参考值:1.7~8.6U/L),雌二醇66.99pmol/L(正常男性参考值:94.69~222.77pmol/L),泌乳素197.5mU/L(正常参考值:86~324mU/L),睾酮8.5nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L)。经知情同意行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养37℃培养72h,常规染色体制片,进行G显带,患者核型为46,XY,t(4;14)(q35;q24)(图1)。

关键词：男性不育外周血淋巴细胞培养正常参考值细胞遗传学检查内分泌检查精液常规分析正常男性促卵泡刺激素

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童缘墨趣

小学生时空（汉） 2012年第7期 F0002-F0002页

作者：王舒琪(女) 赵紫暄(女) 翟瑜嘉(女) 姜雨彤(女) 麻建新新疆乌鲁木齐市九小五年级新疆乌鲁木齐市雪莲小学六年级新疆乌鲁木齐市26小三年级新疆乌鲁木齐市27小二年级