46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例
作者机构：吉林大学第一医院生殖中心•产前诊断中心长春130021
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2021年第38卷第2期
页 面：165-165页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：吉林省医疗卫生人才专项 (JLSCZD2019-022)
主 题：精液常规检查 遗传病史 双侧睾丸 无精子症 生殖激素 Y染色体微缺失
摘 要：患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。
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