检索结果-南通市图书馆

遗传与疾病 1990年第2期7卷 83-85页

作者：墙克信李为戴寿芝宁夏医学院生物学教研室宁夏医学院免疫学研究室

应用简易的邻苯三酚自氧化测定SOD1活性的方法,测定了两个XP家系成员23人和141名正常人的全血SOD1活性,结果表明,XP患者全血SOD 1活性与阿龄对照组相比,差异显著(P0.05)。

关键词：着色性干皮病超氧物歧化酶杂合子

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我国着色性干皮病临床及遗传学研究

中国皮肤性病学杂志 1998年第4期12卷 240-241页

作者：徐平喻昭汪京峡徐方霍正浩墙克信宁夏医学院附属医院皮肤科 750004

着色性干皮病（XP）是一种较为少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，本文收集了1907～1994年国内文献公开报告的119个家系134例XP患者，加上我们报告的6个家系13例XP患者[1]，合计125个家系147例。现将有关资料汇总、分析讨论如下。临床资... 详细信息

着色性干皮病（XP）是一种较为少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，本文收集了1907～1994年国内文献公开报告的119个家系134例XP患者，加上我们报告的6个家系13例XP患者[1]，合计125个家系147例。现将有关资料汇总、分析讨论如下。临床资料一、性别125个家系合计患者147例，其中男93例，女54例，男女之比为1．72：1，两者之间无显著性差异（P＞0．05）。二、发病年龄0～3岁81例，4～6岁16例，7～9岁6例，10～13岁12例，14～16岁2例，17～19岁0例，20～23岁3例，24～26岁1例，不详者26例。三、地区分布本组病人分布于全国20个省市、自治区（见附表）。西

关键词：着色性干皮病遗传学症状分型

视网膜母细胞瘤敏感基因的位置与人脂酶D基因位点

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国际遗传学杂志 1985年第1期 53-54页

作者：墙克信

视网膜母细胞瘤是一种幼儿视网膜肿瘤,其遗传病因学有两类:（1）常染色体显性遗传（外显率不全）;（2）13q;的人对视网膜母细胞瘤易感性高。新近关于13q;病例的文献报道表明:缺失部位都在13q14区带。Yunis等应用早中期和晚前期显带技术... 详细信息

视网膜母细胞瘤是一种幼儿视网膜肿瘤,其遗传病因学有两类:（1）常染色体显性遗传（外显率不全）;（2）13q;的人对视网膜母细胞瘤易感性高。新近关于13q;病例的文献报道表明:缺失部位都在13q14区带。Yunis等应用早中期和晚前期显带技术,在一个患者中证明缺失亚带包括13q14.12,q14.13,q14.2,及部分13q14.11,q14.3。本文报告一例患者的细胞遗传学研

关键词：视网膜母细胞瘤紧密连锁脂酶脂肪酶基因位点

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八例范可尼贫血患儿的细胞遗传学研究

中华医学遗传学杂志 1998年第6期15卷 367-369页

作者：郑漪郑传经焦海燕彭亮墙克信石林宁夏医学院附属医院儿科

目的研究范可尼贫血（ＦＡ）的临床学、血液学和细胞遗传学的特征。方法培养ＦＡ患儿的外周血淋巴细胞并以丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）诱导，以计数染色体自发断裂和诱发断裂，并计数姊妹染色单体互换（ＳＣＥ）。结果ＦＡ患儿的临床和血液学... 详细信息

目的研究范可尼贫血（ＦＡ）的临床学、血液学和细胞遗传学的特征。方法培养ＦＡ患儿的外周血淋巴细胞并以丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）诱导，以计数染色体自发断裂和诱发断裂，并计数姊妹染色单体互换（ＳＣＥ）。结果ＦＡ患儿的临床和血液学的表现是多样化的。自发性和ＭＭＣ诱发之染色体断裂明显高于正常。结论由于ＦＡ遗传学上的异质性，其遗传表型也多样化。因此，染色体断裂研究是一个诊断ＦＡ的非常重要的方法，基因互补分析能证实患者所携带的是何互补群。

关键词：范可尼贫血再生障碍性贫血细胞遗传学儿童

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13例着色性干皮病临床及部分随访报告

临床皮肤科杂志 1994年第5期23卷 247-249页

作者：徐平喻昭汪京峡徐方李彩霞墙克信宁夏医学院附属医院皮肤科宁夏医学院生物教室

报告了１９８４～１９９２年宁夏地区６家系１３例着色性干皮病（ＸＰ）患者的临床及两家系４例患者长达８年的随访情况。结合文献，就ＸＰ患者的临床、分型、血缘关系及肿瘤的发生进行了分析讨论。

关键词：着色性干皮病分型血缘关系肿瘤

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染色体着丝粒—动粒复合体研究进展

宁夏医学院学报 2001年第5期23卷 385-388页

作者：焦海燕墙克信宁夏医学院生物学教研室银川750004

细胞分裂过程中姐妹染色单体的均等分离是一切生物赖以生长和繁殖的基础之一.染色体运动和分离的分子机制的研究一直是热点课题.早期人们认为着丝粒(centromere)是染色体上的主缢痕,是有丝分裂时纺锤丝的着力点,对染色体的正常运动和分... 详细信息

细胞分裂过程中姐妹染色单体的均等分离是一切生物赖以生长和繁殖的基础之一.染色体运动和分离的分子机制的研究一直是热点课题.早期人们认为着丝粒(centromere)是染色体上的主缢痕,是有丝分裂时纺锤丝的着力点,对染色体的正常运动和分离起着重要作用.然而 ,对染色体超微结构的研究发现,纺锤体微管束并不直接与着丝粒连接,而是通过着丝粒两侧各有的一个三层蛋白质盘状结构即动粒(kinetochore)连接.由于着丝粒和动粒之间不仅存在空间上的关系,而且在结构和功能上也是不可分割的统一体,因此Pluta(1990)等[1]和Rattner(1991)等[2]将整个哺乳动物细胞染色体主缢痕区称为着丝粒-动粒复合体(centromere kinetochore complex, CKC),即由着丝粒和动粒共同组成的一个功能单位.本文旨在对着丝粒一动粒复合体的结构和功能、化学组分及作用,以及形态学和临床医学的研究进展作一综述.1 着丝粒-动粒复合体的结构和功能染色体主缢痕处的特殊分化区域由富含重复碱基序列的DNA异染色质区组成,称为着丝粒(ce ntromere),在其表面与纺锤体微管连接的部位,称为动粒(kinetochore)(过去多称为着丝点).由于着丝粒和动粒在结构和功能上密不可分,关系十分紧密,现已将它们合称为着丝粒-动粒复合体(centromere kinetochore complex, CKC).Pluta 1992年[3]提出的着丝粒-动粒复合体模型即目前大家所公认的三层结构模型,将其分成3个结构域.①动粒结构域(kinetochore domain);②中心结构域(central domain);③配对结构域(pairing domain).动粒结构域位于着丝粒的表面,由动粒和围绕动粒外层的纤维冠(corona)组成.在电镜下横截面显示3层板状结构:致密的外层,厚约40nm;低密度的中层;致密的内层与下面的染色质相连.纤维冠主要是促使染色体分离的马达蛋白(motorprotein),与纺锤丝微管连接,是支配染色体的运动和分离的重要结构.中心结构域包括着丝粒的大部分区域,位于动粒结构域的下面.其中含有高度重复序列DNA,人类基因组的5%是由高度重复的卫星DNA构成,位于此处.中心结构域对着丝粒-动粒复合体结构的形成和正常功能活性的维持有重要作用.在中心结构域的内层,中期染色体的两条染色单体在此相互连接,这一区域称为配对区域.目前在配对结构域中发现了两类蛋白,一类是内着丝粒蛋白Incenp(Inner centromere protei n),另一类是染色单体连接蛋白CLIPs(chromatid linking proteins),这些蛋白无疑对染色体的配对连接和分离有重要作用.

关键词：染色体着丝粒动粒复合体结构功能化学成分

脆性X染色体综合征的临床特征及细胞遗传学研究

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国际遗传学杂志 1985年第4期08卷 187-190页

作者： Miguel De Arce ,墙克信

一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病例值得进一步研究。目前,筛选的方法:一是研究X-连锁智力低下家系中的成员;二是根据某些临床特征作进一步研... 详细信息

一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病例值得进一步研究。目前,筛选的方法:一是研究X-连锁智力低下家系中的成员;二是根据某些临床特征作进一步研究,如像Down综合征那样。脆性X综合征有些临床特征对诊断具有一定价值。与脆性X染色体相关的主要临床特征包括智力低下、巨睾症、特殊面容、语言障碍及行为异常等方面,现分别介绍如下: 智力低下:脆性X综合征智力缺陷的程度变化范围较大。通常,半合子表现较严重

关键词：正常人携带者特殊面容染色体综合征智力低下临床特征

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人类染色体非整倍体形成机理的研究进展

宁夏医学杂志 2003年第4期25卷 251-253页

作者：杜婧墙克信焦海燕宁夏自治区人民医院宁夏银川 750021

非整倍体是指染色体数目只有一条或少数几条增减的异常核型,主要是由于在生殖细胞发生过程中,减数分裂染色体不分离,异常配子受精后形成.另外,受精卵在有丝分裂过程中染色体不分离亦可形成非整倍体,它是导致智力低下、性别异常、自发流... 详细信息

非整倍体是指染色体数目只有一条或少数几条增减的异常核型,主要是由于在生殖细胞发生过程中,减数分裂染色体不分离,异常配子受精后形成.另外,受精卵在有丝分裂过程中染色体不分离亦可形成非整倍体,它是导致智力低下、性别异常、自发流产、多发畸形和染色体病的主要原因[1].人类非整倍体畸变机理一直是医学遗传学领域的重要研究课题,研究者从细胞遗传学、分子遗传学及生殖生物学等多方面进行了大量的深入研究.本文旨在对该领域的研究进展作一综述.

关键词：形成机理染色体非整位体生殖细胞

毒性弥漫性甲状腺肿患者外周血淋巴细胞SCE频率的研究

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遗传 1987年第4期 27-29页

作者：墙克信张征尤柯宁夏医学院中国人民解放军第五医院

姊妹染色单体交换(SCE)系一条染色体中两条姊妹染色单体之间同源节段的互换。SCE可以自发产生,各物种细胞中自发SCE频率相对比较稳定。但若用诱变剂或致癌剂处理细胞,则SCE频率可显著提高。已经证实,一些物质的诱变、致癌力与诱发SCE能... 详细信息

姊妹染色单体交换(SCE)系一条染色体中两条姊妹染色单体之间同源节段的互换。SCE可以自发产生,各物种细胞中自发SCE频率相对比较稳定。但若用诱变剂或致癌剂处理细胞,则SCE频率可显著提高。已经证实,一些物质的诱变、致癌力与诱发SCE能力之间存在很高的相关性。目前,国内SCE技术已用于多种遗传病、肿瘤和病毒性传染病的病

关键词：毒性弥漫性甲状腺肿细胞患者 SCE

非整倍体患者及其双亲染色体着丝粒点(Cd)结构和核仁组织区(NOR)rRNA基因活性研究

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宁夏医学杂志 2003年第2期25卷 67-71页

作者：杜婧墙克信焦海燕宁夏自治区人民医院宁夏银川7500212 宁夏医学院宁夏银川750004

目的　研究非整倍体患者及部分患者双亲染色体着丝粒点 (Cd)结构变异、核仁组织区 (NOR)rRNA基因活性变化和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag -AA )频率 ,探讨非整倍体畸变的细胞遗传学机理。方法　应用外周血淋巴细胞染色体常规及C、G显... 详细信息

目的　研究非整倍体患者及部分患者双亲染色体着丝粒点 (Cd)结构变异、核仁组织区 (NOR)rRNA基因活性变化和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag -AA )频率 ,探讨非整倍体畸变的细胞遗传学机理。方法　应用外周血淋巴细胞染色体常规及C、G显带技术和改良的着丝粒点 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染方法。结果患者组与对照组相比 ,C组Cd各项变异频率、G组多数Cd变异频率、Ag -NOR及G组Ag -AA频率、D组Cd -NOR融合频率均明显升高 ,差异极显著 (P 0 .0 5 ) ;患者组与对照组及其它各组相比 ,Cd变异频率在A、B、E、F各染色体组均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　非整倍体的形成与染色体着丝粒点Cd变异和NORrRNA基因活性变化密切相关 ;各染色体组Cd变异频率及NORrRNA基因活性变化具有一定差异 ,且C、D、G组染色体Cd变异在患者与其双亲间存在相似性。

关键词：非整倍体着丝粒点核仁组织区 rRNA基因近端着丝粒染色体联合