脆性X染色体综合征的临床特征及细胞遗传学研究
出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)
年 卷 期：1985年第08卷第4期
页 面：187-190页
主 题：正常人 携带者 特殊面容 染色体综合征 智力低下 临床特征
摘 要：一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病例值得进一步研究。目前,筛选的方法:一是研究X-连锁智力低下家系中的成员;二是根据某些临床特征作进一步研究,如像Down综合征那样。脆性X综合征有些临床特征对诊断具有一定价值。与脆性X染色体相关的主要临床特征包括智力低下、巨睾症、特殊面容、语言障碍及行为异常等方面,现分别介绍如下: 智力低下:脆性X综合征智力缺陷的程度变化范围较大。通常,半合子表现较严重
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