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应用全外显子测序技术鉴定表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯一家系致病基因

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P2X7R/NLRP3/Caspase-1通路在难治性癫痫患者外周血中的表达

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：史长河骆海洋商丹丹毛澄源孙石磊许予明郑州大学第一附属医院

脊髓性肌萎缩症是临床上的一类常见于婴幼儿的运动神经元病,此病发病机制尚不清楚,尚无有效治疗方法。本研究收集分析一个表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯家系,通过外显子组测序技术,探寻其致病基因。方法收集本研究家系内所有成员的临床资...

脊髓性肌萎缩症是临床上的一类常见于婴幼儿的运动神经元病,此病发病机制尚不清楚,尚无有效治疗方法。本研究收集分析一个表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯家系,通过外显子组测序技术,探寻其致病基因。方法收集本研究家系内所有成员的临床资料,取得同意后登记、抽血及定期随访;应用全外显子组测序技术对本家系内1例患者进行测序,对测序结果进行后期数据分析,寻找候选致病基因位点,对候选致病基因位点进行Sanger测序验证和对家系成员进行家系共分离分析。

关键词：

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癫痫与神经电生理学杂志 2022年第5期31卷 269-273页

作者：杜艳姣李艳段智慧商丹丹郑州大学附属洛阳中心医院神经内科河南洛阳471000 洛阳市临床诊疗研究中心洛阳市脑血管

目的探讨P2X7R/NLRP3/Caspase-1通路在难治性癫痫患者外周血中的表达。方法选取2021年7月至2022年4月在郑州大学附属洛阳中心医院就诊的难治性癫痫患者40例作为癫痫组,分别留取患者癫痫发作期(ES)和癫痫发作间期(EI)的外周血;纳入同期... 详细信息

目的探讨P2X7R/NLRP3/Caspase-1通路在难治性癫痫患者外周血中的表达。方法选取2021年7月至2022年4月在郑州大学附属洛阳中心医院就诊的难治性癫痫患者40例作为癫痫组,分别留取患者癫痫发作期(ES)和癫痫发作间期(EI)的外周血;纳入同期的健康体检者40例作为正常对照组。应用流式细胞仪检测各组P2X7R表达水平,应用ELISA试剂盒检测血浆中NLRP3、Caspase-1、IL-1β及IL-18的表达水平。结果癫痫组P2X7R、NLRP3、Caspase-1、IL-1β、IL-18、红细胞沉降率(ESR)及血清C-反应蛋白(CRP)的表达水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。癫痫组ES的外周血中P2X7R、NLRP3、Caspase-1、IL-1β、IL-18、ESR及CRP的表达均高于EI及正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且EI时P2X7R、NLRP3、Caspase-1及炎症因子(IL-1β和IL-18)在外周血中的表达仍高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论P2X7R/NLRP3/Caspase-1信号通路可能参与了癫痫急性和慢性发生中炎症相关的神经损伤,此可能为难治性癫痫的治疗提供新的靶点。

关键词：难治性癫痫 P2X7R NLRP3 Caspase-1 炎症因子

应用全外显子测序技术鉴定表现为精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系致病基因

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原位生化处理感潮河道污染底泥磷存在形态变化研究

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：史长河商丹丹骆海洋毛澄源孙石磊许予明郑州大学第一附属医院神经内科

目的鉴定表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"一家系致病基因。方法收集表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"家系,对家系成员行详细的家系调查及体格检查...

目的鉴定表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"一家系致病基因。方法收集表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"家系,对家系成员行详细的家系调查及体格检查,分析2例患者及家系成员的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术确定2例患者的候选基因,并通过聚合酶链式反应联合直

关键词：

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原位生化处理感潮河道污染底泥磷存在形态变化研究

参附强心丸对心肾综合征模型大鼠心肾组织自噬蛋白Beclin-1和LC3表达的影响

中国水利学会2013学术年会

作者：吴华财刘彤宙季冰肖许沐商丹丹中水珠江规划勘测设计有限公司水环境与生态修复研究所哈尔滨工业大学深圳研究生院深圳市水资源利用和环境污染控制重点实验室

以深圳某感潮河道污染底泥为研究对象,通过底泥中磷各种存在形态含量和间隙水、上覆水体中磷含量的变化,考察原位投加生化剂处理后,底泥和上覆水体间磷迁移转化的规律。结果表明,投加生化剂原位处理后,上覆水体和间隙水体中磷酸根含量... 详细信息

以深圳某感潮河道污染底泥为研究对象,通过底泥中磷各种存在形态含量和间隙水、上覆水体中磷含量的变化,考察原位投加生化剂处理后,底泥和上覆水体间磷迁移转化的规律。结果表明,投加生化剂原位处理后,上覆水体和间隙水体中磷酸根含量明显降低,底泥中以弱叹附态和铁、铝结合态形式存在的磷减少,钙结合态磷含量增加,磷趋于向稳定存在形态转化,可抑制底泥中磷向上覆水体的释放。

关键词：污染底泥磷形态转化原位处理

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天津药学 2021年第2期33卷 5-8页

作者：商丹丹李旭郝迪王蕾刘淑天津中医药大学天津301617 天津中新药业集团股份有限公司达仁堂制药厂天津300457 天津市医药科学研究所天津300020

目的:探讨参附强心丸对心肾综合征(cardiorenal syndrome,CRS)模型大鼠心、肾组织中自噬相关蛋白表达的影响,为其在治疗心肾综合征提供可能的作用机制。方法:采用腹主动脉缩窄合并肾脏急性缺血再灌注损伤制备心肾综合征大鼠模型,于术后... 详细信息

目的:探讨参附强心丸对心肾综合征(cardiorenal syndrome,CRS)模型大鼠心、肾组织中自噬相关蛋白表达的影响,为其在治疗心肾综合征提供可能的作用机制。方法:采用腹主动脉缩窄合并肾脏急性缺血再灌注损伤制备心肾综合征大鼠模型,于术后8周随机分为5组:假手术组、模型对照组、参附强心丸高剂量组(3.24 g/kg)、低剂量组(1.62 g/kg)、雷帕霉素(RP)组(2 mg/kg),按方案剂量给药1次/d,周期为4周。待末次给药1 h后,进行麻醉后取血,检测血清中血管紧张素(ACE)、甲状腺激素(fT3)及精氨酸加压素(AVP);剖解心脏和左肾脏称重后,计算心脏指数和左肾指数;采用蛋白免疫印迹法检测心、肾组织中自噬相关基因LC3和Beclin-1蛋白的表达。结果:与假手术组比较,模型组大鼠出现ACE、fT3和AVP含量明显改变,心脏指数和肾脏指数增加的心肾共损的病理情况。通过WB检测发现,与假手术组比较,模型大鼠心脏和肾脏中LC3的表达强度均明显增强。而Beclin-1却出现心脏和肾脏的表达强度不一致的情况。说明在心肾同病的病理状态下,Beclin-1的表达调控通路不同。与模型对照组比较,参附强心丸给药组血清中ACE、fT3和AVP含量明显改善,尤以高剂量组显著(P<0.01);在心、肾组织中LC3和Beclin-1表达较模型对照组明显改善(P<0.05)。结论:参附强心丸能够改善CRS模型大鼠心肾功能,其作用机制可能与降低心肾组织中细胞自噬相关因子的表达有关。

关键词：参附强心丸心肾综合征细胞自噬大鼠

600MW直接空冷机组最佳凝汽器压力的计算与分析

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河北电力技术 2016年第5期35卷 45-49页

作者：张婉君王印松苏杰商丹丹华北电力大学河北保定071003

利用最佳真空的确定方法,建立了计算凝汽器最佳压力迭代流程,并针对某600 MW机组进行编程计算,最终得出了不同环境温度和负荷条件下所对应的最佳凝汽器压力,并利用MTLAB工具箱将其拟合为多项式便于最佳压力的直接计算,为直接空冷机组运... 详细信息

利用最佳真空的确定方法,建立了计算凝汽器最佳压力迭代流程,并针对某600 MW机组进行编程计算,最终得出了不同环境温度和负荷条件下所对应的最佳凝汽器压力,并利用MTLAB工具箱将其拟合为多项式便于最佳压力的直接计算,为直接空冷机组运行的安全性与经济性提供了参考。

关键词：直接空冷变工况等效热降法最佳背压

特鲁索综合征相关脑梗死的临床特点及治疗策略

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中西医结合心脑血管病杂志 2024年第10期22卷 1877-1881页

作者：杜艳姣段智慧李艳刘瑞华商丹丹李韶马聪敏郑州大学附属洛阳中心医院河南洛阳471000

目的:分析特鲁索综合征相关脑梗死(TSCI)病人的临床特点及治疗策略,并与心房颤动相关的心源性脑栓塞(CE)进行对比分析,以提高临床医生对TSCI的诊治水平。方法:收集2016年9月—2021年12月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的TSCI病人42例,... 详细信息

目的:分析特鲁索综合征相关脑梗死(TSCI)病人的临床特点及治疗策略,并与心房颤动相关的心源性脑栓塞(CE)进行对比分析,以提高临床医生对TSCI的诊治水平。方法:收集2016年9月—2021年12月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的TSCI病人42例,作为TSCI组;选取2021年1月—2022年12月就诊的心房颤动相关CE病人40例,作为CE组,收集两组人口学特征、临床资料及TSCI组病人原位肿瘤、肿瘤转移、肿瘤标志物,采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验进行比较,分析TSCI特征性临床表现及治疗预后。结果:与CE组比较,TSCI组年龄较小,TSCI组两个动脉系统以上血管支配区的受累比例较高,合并静脉系统血栓率和D二聚体水平较高(P<0.05)。脑卒中后90 d,TSCI组预后较差;CE组脑卒中复发率、死亡率高于TSCI组(P<0.05)。TSCI组静脉溶栓后转归良好率为50.0%(2/4),介入取栓治疗后均出现出血转化,66.67%(2/3)死亡。结论:TSCI有特征性影像学表现,脑梗死复发率、累及多支血管、合并静脉系统血栓率较高,D-二聚体水平显著升高,多发生于腺癌中,病人预后差,应慎重选择静脉溶栓或介入取栓治疗。

关键词：特鲁索综合征脑梗死临床特点治疗预后

脑微出血及白质高信号与缺血性脑卒中病人机械取栓术后造影剂外渗的关系

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中西医结合心脑血管病杂志 2023年第14期21卷 2672-2675页

作者：商丹丹李艳范真真王浩刘佳成杜艳姣段智慧郑州大学附属洛阳中心医院河南洛阳471000

目的:探讨急性前循环缺血性脑卒中机械取栓术后造影剂外渗的影响因素,分析其是否与脑白质高信号及微出血相关。方法:回顾性分析2020年1月—2021年11月入住郑州大学附属洛阳中心医院神经内科行机械取栓的急性前循环缺血性脑卒中病人65例... 详细信息

目的:探讨急性前循环缺血性脑卒中机械取栓术后造影剂外渗的影响因素,分析其是否与脑白质高信号及微出血相关。方法:回顾性分析2020年1月—2021年11月入住郑州大学附属洛阳中心医院神经内科行机械取栓的急性前循环缺血性脑卒中病人65例,其中造影剂外渗组38例,无造影剂外渗组27例。所有病人血管内治疗术前均完善头磁共振(MRI),包括液体衰减反转序列(FLAIR)、磁敏感加权成像(SWI)序列,术后即刻及24 h均完善头CT检查。记录所有病人基线资料、脑白质高信号程度、脑微出血、造影剂外渗、出血转化、症状性颅内出血、早期神经功能恶化、90 d改良Rankin评分(mRS)。采用单因素分析统计两组临床基线资料以及临床结局的差异,通过多因素Logistic回归分析评估机械取栓术后造影剂外渗的危险因素。结果:单因素分析提示造影剂外渗组基线扩散加权成像的Alberta卒中早期CT评分(DWI-ASPECTS)更低[4(2)分与6(3)分,P=0.046]、取栓次数更多[2(2)次与1(1)次,P=0.006]。两组间脑微出血数量及白质高信号程度比较差异无统计学意义(P>0.05)。进一步多因素Logistic回归分析提示取栓次数为术后造影剂外渗的独立影响因素[OR=2.486,95%CI(1.191,5.189),P=0.015]。与无造影剂外渗组相比,造影剂外渗组90 d功能预后更差(60.53%与33.33%,P=0.031),但不增加出血转化、症状性颅内出血、早期神经功能恶化风险。结论:取栓次数为机械取栓术后造影剂外渗的独立影响因素,脑白质高信号及微出血与造影剂外渗无关;造影剂外渗增加90 d功能预后不良风险。

关键词：缺血性脑卒中脑微出血脑白质高信号机械取栓造影剂外渗取栓次数

胱抑素C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平与脑卒中患者认知功能损害的相关性

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中国卫生工程学 2020年第3期19卷 408-410页

作者：商丹丹许晓辉王裕鹏张莉黄超蔡卫卫刘超郑州大学附属洛阳中心医院神经内科河南郑州471000

目的观察胱抑素C(Cys C)、颈动脉内膜中层厚度(IMT)值及胰岛素抵抗水平与脑卒中患者认知功能损害的相关性。方法选取2018年5月至2018年12月本院收治的脑卒中患者95例为脑卒中组,同期95例健康体检者为健康组。比较两组的Cys C、颈动脉IM... 详细信息

目的观察胱抑素C(Cys C)、颈动脉内膜中层厚度(IMT)值及胰岛素抵抗水平与脑卒中患者认知功能损害的相关性。方法选取2018年5月至2018年12月本院收治的脑卒中患者95例为脑卒中组,同期95例健康体检者为健康组。比较两组的Cys C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平;采用简易精神状态评价量表(MMSE)评价患者认知功能损害程度;将脑卒中患者分为轻度组(MMSE评分≥27分)和重度组(MMSE评分<27分),比较轻度组和重度组Cys C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平;采用Pearson检验分析Cys C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平与脑卒中患者认知功能损害的相关性。结果脑卒中组Cys C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平均高于健康组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。经MMSE测评后将36例MMSE评分≥27分的患者归入重度组,其余59例患者归入轻度组。重度组Cys C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平均高于轻度组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Pearson检验发现,Cys C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平与脑卒中患者认知功能损害程度均呈正相关(均P<0.05)。结论 Cys C、颈动脉IMt值及胰岛素抵抗水平与脑卒中患者认知功能损害程度呈正相关。

关键词：脑卒中胱抑素C 颈动脉内膜中层厚度胰岛素抵抗水平认知功能损害相关性