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Sengers综合征研究进展

中华内科杂志 2023年第10期62卷 1245-1248页

作者：范鹏卢伊婷韩冰周宪梁田涛中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院心内科北京100037 首都医科大学附属北京积水潭医院眼科北京100035

Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度,临床上可分为轻型和重型两类。目前,基因检测是Seng... 详细信息

Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度,临床上可分为轻型和重型两类。目前,基因检测是Sengers综合征实现精准诊断的重要方法。由于该病尚缺乏特异性治疗且预后不佳,因此早期对患者进行精准诊断和综合治疗至关重要。

关键词： Sengers综合征 AGK基因心肌病骨骼肌病白内障

单基因遗传性高血压:一类可“治愈”的高血压

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Science Bulletin 2023年第7期68卷 657-660页

作者：卢伊婷范鹏 Hakon Hakonarson 胡爱华刘亚欣周宪梁 Department of Cardiology Fuwai HospitalNational Center for Cardiovascular DiseasesChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100037China Center for Applied Genomics Children’s Hospital of Philadelphia and the Division of Human GeneticsDepartment of PediatricsPerelman School of MedicineUniversity of PennsylvaniaPhiladelphia 19104USA Department of Non-Communicable Disease Management Beijing Children’s HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children’s HealthBeijing 100045China Emergency and Critical Care Center Fuwai HospitalNational Center for Cardiovascular DiseasesChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100037China

Hypertension is a global problem that affects more than 1 billion people worldwide with the increased prevalence year by year[1,2].It contributes to major impacts on health including morbidity and all-cause mortality,as well as consumption of substantial health care expenses.Understanding the complex pathophysiology and risk factors involved in the development of elevated blood pressure can help treat the disease to better prevent life-threatening conditions and alleviate the socio-economic burden.The hereditary nature of hypertension relies on that up to 30%of blood pressure variation is due to genetics and an individual’s genetic predisposition to hypertensive disease ranges from 15%to 35%[3].

关键词： elevated hypertensive mortality

伴赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因错义突变的高血压1例的临床特征及家系分析

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中华高血压杂志 2020年第11期28卷 1058-1062页

作者：杨金凤廖颖周宪梁天津市蓟州区人民医院高血压科天津100191 中国医学科学院阜外医院心内科

目的本文对1例早发高血压Gordon综合征患者进行家系调查和基因检测,以明确患者的临床诊断和致病基因是否为家族遗传性,并探讨该突变类型与表现型的关系。方法收集先证者及其家系的临床资料,提取外周血基因组DNA,对赖氨酸缺乏蛋白激酶1(W... 详细信息

目的本文对1例早发高血压Gordon综合征患者进行家系调查和基因检测,以明确患者的临床诊断和致病基因是否为家族遗传性,并探讨该突变类型与表现型的关系。方法收集先证者及其家系的临床资料,提取外周血基因组DNA,对赖氨酸缺乏蛋白激酶1(WNK1)基因突变进行检测。采用聚合酶链反应(PCR)对WNK1进行分子分析。对确诊患者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗并对其进行随访。结果本研究纳入包括先证者在内的8名家系成员。先证者及两名家系成员携带有WNK1基因C.3154G>A错义突变,该突变为首次报道。该突变先证者出现早发高血压和早发脑卒中事件,对先证者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗,治疗1个月和3个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过对早发高血压病例进行家系研究和突变基因检测,发现了WNK1基因一个新的致病突变。

关键词： Gordon综合征赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因基因检测

单基因遗传性高血压:一类可“治愈”的高血压（英文）

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Science Bulletin 2023年第7期 657-660页

作者：卢伊婷范鹏 Hakon Hakonarson 胡爱华刘亚欣周宪梁 Department of Cardiology Fuwai Hospital National Center for Cardiovascular Diseases Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College Center for Applied Genomics Children's Hospital of Philadelphia and the Division of Human Genetics Department of Pediatrics Perelman School of Medicine University of Pennsylvania Department of Non-Communicable Disease Management Beijing Children's Hospital Capital Medical UniversityNational Center for Children's Health Emergency and Critical Care Center Fuwai Hospital National Center for Cardiovascular Diseases Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College

关键词：

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拥有健康心脏,享受美好生活

当代劳模 2014年第2期 71-74页

作者：周宪梁许梦醒

2013年7月,在北戴河工人疗养院的多功能厅,来自中国医学科学院阜外心血管病医院门诊部主任、全国劳动模范周宪梁为参加休养活动的劳模进行一场关于心脑血管疾病治疗与防治的健康讲座。2014年2月,全国各地迎来了一次大范围降雪天气,全国... 详细信息

2013年7月,在北戴河工人疗养院的多功能厅,来自中国医学科学院阜外心血管病医院门诊部主任、全国劳动模范周宪梁为参加休养活动的劳模进行一场关于心脑血管疾病治疗与防治的健康讲座。2014年2月,全国各地迎来了一次大范围降雪天气,全国多地因降雪导致气温骤降,易诱发心脑血管疾病。为此,本刊将劳模健康讲座知识进行整理,连载于此,供读者共同学习,在疾病发生前,及时进行疾病预防,远离疾病,享受美好生活。

关键词：美好生活健康享受心脑血管疾病中国医学科学院心脏疾病治疗多功能厅

心脑血管病已成为我国居民的第一杀手预防心脑血管病,从改变生活方式开始

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当代劳模 2014年第1期 75-78页

作者：周宪梁许梦醒(整理) 中国医学科学院阜外心血管病医院门诊部不详

进入21世纪，心肌梗死和脑卒中成为严重危害人们健康的头号杀手，也是心脏病学的两大挑战。从医学上的划分，心脑血管疾病主要包括冠心病和脑卒中，其中．冠心病的具体病症为心绞痛、心肌梗死、心源性猝死，脑卒中的主要表现有脑血栓、... 详细信息

进入21世纪，心肌梗死和脑卒中成为严重危害人们健康的头号杀手，也是心脏病学的两大挑战。从医学上的划分，心脑血管疾病主要包括冠心病和脑卒中，其中．冠心病的具体病症为心绞痛、心肌梗死、心源性猝死，脑卒中的主要表现有脑血栓、脑栓塞和脑出血。

关键词：心脑血管病生活方式杀手居民预防心脑血管疾病心肌梗死心源性猝死

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高血压病:人类健康的头号杀手

科技潮 2008年第10期 58-61页

作者：周宪梁中国医学科学院阜外心血管病医院门诊部

高血压病是一种严重影响人类身体健康的常见病，是最常见的心．脑血管病危险因素，俗称“第一杀手”。早期通常没有明显的自觉症状，容易被人们忽视。因此．高血压被医学家形象地称为”无声杀手”。随着社会经济的发展和人们生活方式的... 详细信息

高血压病是一种严重影响人类身体健康的常见病，是最常见的心．脑血管病危险因素，俗称“第一杀手”。早期通常没有明显的自觉症状，容易被人们忽视。因此．高血压被医学家形象地称为”无声杀手”。随着社会经济的发展和人们生活方式的改变，我国人群高血压患病率呈持续增加趋势。

关键词：高血压病人类健康身体健康危险因素脑血管病生活方式社会经济常见病

远隔缺血处理在直接PCI中应用临床效果的Meta分析

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包头医学院学报 2017年第6期33卷 1-3,12页

作者：李岳华裴汉军周宪梁中国医学科学院阜外医院国家心脏病中心北京协和医学院高血压中心北京100037 内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院心内科

目的:采用Meta分析评价远隔缺血预处理(RIC)在行直接PCI的ST段抬高性心肌梗死(STEMI)患者中的临床效果。方法:纳入11篇随机对照试验(RCT)共1047例患者。结果:与对照组比较,RIC降低患者术后心肌酶学水平(SMD=-0.79;P=0.005);提高完全ST... 详细信息

目的:采用Meta分析评价远隔缺血预处理(RIC)在行直接PCI的ST段抬高性心肌梗死(STEMI)患者中的临床效果。方法:纳入11篇随机对照试验(RCT)共1047例患者。结果:与对照组比较,RIC降低患者术后心肌酶学水平(SMD=-0.79;P=0.005);提高完全ST段回落(c STR)的比例(OR=1.89;P=0.006);降低直接PCI术后全因死亡率(OR=0.36;P=0.006;I^2=0.0%)和主要心脑血管不良事件(OR=0.44;P=0.000;I^2=0.0%)。结论:RIC可改善接受直接PCI的STEMI患者术后心功能指标,并降低术后全因死亡率和主要心脑血管不良事件。

关键词：远隔缺血处理直接PCI Meta分析

洗脱前醛固酮/肾素浓度比值在原发性醛固酮增多症筛查中的应用

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中华医学杂志 2020年第41期100卷 3250-3254页

作者：马文君娄莹卞瑾蔡军张慧敏周宪梁北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心北京100037

目的探讨洗脱前醛固酮/肾素浓度比值(ADRR)筛查中国人群原发性醛固酮增多症(PA)的切点值,降低PA筛查中洗脱药物带来的风险。方法入选2017年1月到2019年10月在中国医学科学院阜外医院高血压病房住院的高血压患者。参照美国2016年PA诊断... 详细信息

目的探讨洗脱前醛固酮/肾素浓度比值(ADRR)筛查中国人群原发性醛固酮增多症(PA)的切点值,降低PA筛查中洗脱药物带来的风险。方法入选2017年1月到2019年10月在中国医学科学院阜外医院高血压病房住院的高血压患者。参照美国2016年PA诊断指南及我国2016年PA诊断共识进行PA诊断。测定药物洗脱前后的血醛固酮浓度(PAC)、肾素浓度(DRC)及ADRR。绘制ADRR的受试者工作特征(ROC)曲线并以Youden指数最大时,确定最佳切点值。结果入选高血压患者542例,其中确诊为原发性高血压(EHT)患者467例(男297例,女170例),确诊为PA患者75例(男51例,女24例)。PA患者洗脱前后的PAC、ADRR均高于EHT患者[150.0(130.0,210.0)比120.0(80.0,170.0)ng/L,170.0(120.0,260.0)比130.0(90.0,180.0)ng/L;28.9(15.9,63.5)比4.3(1.9,11.8)(ng/L)/(mU/L),55.6(39.0,109.0)比9.8(4.5,21.3)(ng/L)/(mU/L),P≤0.001],而洗脱前后的DRC均低于EHT[4.0(2.0,10.0)比27.0(10.0,64.0)mU/L,3.0(2.0,4.0)比12.2(5.0,27.0)mU/L,P7.8(ng/L)/(mU/L)可作为切点,在不能进行药物洗脱条件下作为筛查PA的替代指标。

关键词：醛固酮肾素醛固酮增多症化学发光测定法