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检索条件"作者=吕会净"
154604 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
SRD5A2基因突变导致一家族46,XY DSD的报道
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中国科技期刊数据库 医药 2023年 第8期 102-105页
作者: 李书平 郝世瑞 吕会净 李丽玮 邢台市人民医院检验科 河北邢台054000 邢台市妇幼保健院检验科 河北邢台054000
确认SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变为家族46,XY DSD致病原因,建立针对家族46,XY DSD的产前诊断和遗传咨询体系。方法 对家族46,XY DSD患者进行相关临床检查、家系调查、染色体核型分析和基因测序。结果 家族两名46,XY DSD患者均携带SRD5A... 详细信息
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化学发光法检测乙型肝炎病毒血清标志物组合模式与分析
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海军总医院学报 2009年 第3期22卷 139-143页
作者: 马聪 荣扬 李文伟 刘敏 王海东 吕会净 海军总医院检验科 北京100048
目的通过化学发光定量法检测乙型肝炎病毒血清标志物,试图客观地反映乙型肝炎病毒血清标志物的分布状态及其临床意义;并同步对乙型肝炎表面抗原阳性者进行乙型肝炎病毒DNA定量测定,探讨不同乙型肝炎病毒血清标志物与病毒复制的相关性。... 详细信息
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WT1基因突变导致Denys-Drash综合征1例
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山西医药杂志 2023年 第19期52卷 1518-1519页
作者: 李丽玮 郝世瑞 陈欣欣 王秀锋 冯艳丽 吕会净 李书君 李书平 河北省邢台市人民医院检验科 054000 河北省邢台市人民医院营养科 054000 河北省邢台市人民医院儿科 054000 河北省邢台市妇幼保健院检验科
Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期,肾损伤进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受... 详细信息
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NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例
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中国优生与遗传杂志 2023年 第5期31卷 1056-1058页
作者: 李书平 李丽玮 郝世瑞 陈欣欣 冯艳丽 王秀锋 李书君 吕会净 邢台市人民医院检验科 河北邢台054000 邢台市人民医院营养科 河北邢台054000 邢台市人民医院儿科 河北邢台054000 邢台市妇幼保健院检验科 河北邢台054000
目的 报道NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD,扩充46,XY DSD产前诊断基因位点。方法 对先征者进行家系调查、全外显子组检测CNV分析,对检测到的目标基因进行致病性分析。结果 先征者、先证者姐姐和母亲均携带NR5A1基因c.866T>G(p.L289R... 详细信息
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基于贝叶斯和统计相似度量测的水下自主定位方法
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控制与决策 2025年 第1期 48-54页
作者: 黄浩乾 奥奇 王迪 张昱曈 河海大学人工智能与自动化学院
复杂的水下环境通常引起信号传播延迟或带来量测野值,从而产生量测丢失和非高斯噪声问题,导致水下自主定位的精度降低.为了解决这些问题,提出一种基于贝叶斯推断和统计相似度量测的水下自主定位方法.首先,该定位方法使用最大后验估计... 详细信息
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肺癌气腔播散的影像学预测研究进展
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临床放射学杂志 2025年 第1期44卷 191-194页
作者: 望云(综述) 刘士远(审校) 海军军医大学第二附属医院放射诊断科 上海200003
2015年,世界卫生组织正式提出气腔播散(spread through air spaces,STAS)的定义,即肿瘤细胞以微乳头状细胞簇、实性癌巢或单个肿瘤细胞的形式出现在主肿瘤周边的肺组织内,并确定STAS为肺腺癌的第四类侵袭方式[1]。随后的研究表明肺鳞癌... 详细信息
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纺织品软装饰在室内设计中的应用研究
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居舍 2025年 第1期 25-27+30页
作者: 淮南联合大学
随着人们对居住环境品质要求的不断提升,纺织品软装饰作为室内设计中不可或缺的元素,其应用日益受到设计师与消费者的重视。然而,随着人们对室内环境美观性和舒适度要求的提高,纺织品设计的创新应用逐渐成为室内设计领域的宠儿。纺... 详细信息
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高中信息技术课程教学中项目式学习的融入实践
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高考 2025年 第1期 42-44页
作者: 彩侠 江苏省徐州市铜山区夹河中学
随着教育改革的深入,在高中信息技术课程教学中,教师需要改变传统的教学模式,适应新时代教育的需求,提高学生的综合素质和实践能力。而项目式学习(Project-Based Learning,PBL)作为以学生为中心的教学方法,在高中信息技术课程中... 详细信息
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小乌鸦的困境
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少儿科技 2025年 第Z1期 38-39页
作者: 传彬 朱宝
一只小乌鸦口渴了,飞来飞去找水,忽然看见树下的一个细颈瓶里有水。他高兴极了,找来一粒粒小石子,把它们丢进瓶子,让水面逐渐升高。喝了清凉的水后,小乌鸦在树林里边飞边喊:“大家快来喝解渴的凉水!”麻雀和喜鹊听到了,都飞过...
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乳化沥青冷再生混合料强度特征与失效断裂演变机制研究进展
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浙江师范大学学报(自然科学版) 2025年 第1期48卷 12-20页
作者: 邱欣 张丁川 郭群英 项震宇 陈军 金钟声 赵晓瑜 浙江师范大学道路与交通工程研究中心 永康市公路与运输管理中心 金华市公路与运输管理中心 金华市婺城区公路与运输管理中心 浙江正达检测科技有限公司 浙江正方交通建设有限公司
“双碳”背景下,将乳化沥青冷再生混合料作为冷拌路面材料已受到道路工程界的广泛关注.针对乳化沥青冷再生混合料设计与应用中关键技术问题的研究进展进行了综述,系统地汇总了乳化沥青冷再生混合料在施工控制、强度发展机理和损伤行... 详细信息
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