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一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 703-707页

作者：石佳旻孙君慧陈源朱棉棉王楸卢朝升王丹温州医科大学附属第一医院儿科浙江325000 温州医科大学附属第一医院生殖医学中心浙江325000

目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p.... 详细信息

目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p.Leu32Val)杂合变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(p.Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。

关键词： Shprintzen-Goldberg综合征 SKI基因杂合变异常染色体显性遗传

一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1233-1237页

作者：陈源石佳旻黄小夏盛安群卢朝升朱棉棉王楸王明山王丹温州医科大学附属第一医院儿科浙江325000 温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江325000

目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)... 详细信息

目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%,其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示,先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异,第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异;其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异,其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4+PP3),c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因基因变异

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 234-237页

作者：石佳旻陈尚勤鲁爱慧梁雅琴王楸卢朝升王丹温州医科大学附属第一医院儿科温州325000 温州医科大学附属第二医院新生儿科温州325000 温州医科大学附属第一医院超声影像科温州325000

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法... 详细信息

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。

关键词： 3p26.3p25.3缺失 SETD5基因拷贝数变异特殊面容多发畸形

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温州地区儿童传染病15年住院病种变迁

临床儿科杂志 2000年第4期18卷 235-236页

作者：张桂莲王菊香卢朝升温州医学院附属育英儿童医院小儿传染科 325027

为了解温州地区1984年～1998年0～14岁小儿住院的主要传染病病种构成变化,现将近15年我科住院的全部传染病种分为1984年～1988年段,1989年～1993年段,1994年～1998年段,对比分析各年段主要传染病构成比的变化。结果显示:细菌性痢疾、伤... 详细信息

为了解温州地区1984年～1998年0～14岁小儿住院的主要传染病病种构成变化,现将近15年我科住院的全部传染病种分为1984年～1988年段,1989年～1993年段,1994年～1998年段,对比分析各年段主要传染病构成比的变化。结果显示:细菌性痢疾、伤寒、流行性腮腺炎、麻疹、水痘的发病率明显上升,而脊髓灰质炎的发病率明显下降,流行性脑脊髓膜炎及乙型脑炎的发病率3个年段变化不大。

关键词：传染病儿童发病率病种温州地区

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完善生态公益林补偿机制

浙江林业 2002年第10期 4-6页

作者：卢朝升

近年来各地建设生态公益林的热情空前高涨,但是在市场经济条件下,如果不认真研究、妥善解决生态公益林的补偿机制问题,则生态公益林建设无法做到权责利相一致,久之势必出现'建得起、保不住、管不好'的状况。本文试通过对丽水市生态公益... 详细信息

近年来各地建设生态公益林的热情空前高涨,但是在市场经济条件下,如果不认真研究、妥善解决生态公益林的补偿机制问题,则生态公益林建设无法做到权责利相一致,久之势必出现'建得起、保不住、管不好'的状况。本文试通过对丽水市生态公益林建设的概况调查和成本分析,对如何建立有效的补偿机制提出一些建议。丽水地处瓯江、钱塘江、飞云江、灵江、闽江、交溪六江之源,是浙西南的重要生态屏障,全市林业用地142.4万公顷,占上地总面积的82.3%,森林覆盖率高达71.9%。2000年撤地设市后。

关键词：补偿机制建设成本管理成本林农负收益政府生态环境保护生态公益林

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朱熹与独峰书院

新阅读 2019年第9期 66-69页

作者：卢朝升丽水市少微书院

道学传千古淳熙九年(1182)中秋节刚过,天气久旱无雨,秋老虎散发着余威,而朱熹内心比天气更为躁闷,从台州经缙云、过松阳、回江西。朱熹这一次是带着公务巡行,而且沿途目睹稻菽枯黄、百姓流离、官员惰政,连续写了五封奏折弹劾唐仲友却得... 详细信息

道学传千古淳熙九年(1182)中秋节刚过,天气久旱无雨,秋老虎散发着余威,而朱熹内心比天气更为躁闷,从台州经缙云、过松阳、回江西。朱熹这一次是带着公务巡行,而且沿途目睹稻菽枯黄、百姓流离、官员惰政,连续写了五封奏折弹劾唐仲友却得不到回复,心

关键词：书院山长处州独峰

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还“母亲河”秀丽本色

浙江人大 2011年第5期 38-40页

作者：卢朝升费时

瓯江水域河砂资源丰富,被采砂老板视为"黄金宝地"。然而,正是这一得天独厚的资源优势,使秀美瓯江变成了一条满目疮痍的"千岛河"。为还"母亲河"秀丽本色,丽水市人大常委会就此展开了强有力的监督。

关键词：采砂船黄金宝地河道采砂千岛河砂资源优势流域综合治理砂场禁采区水生态保护

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寻找心中的风景

中国摄影家 2010年第11期 120-121页

作者：卢朝升

中国的摄影爱好者总是对风光摄影情有独钟。于是,尽管足不出户,只要打开电脑,坝上秋色、元阳梯田、东北雪乡……似曾相识的各地风光图片就充斥在你眼前,而这些地方也总是人满为患,架满了长枪短炮。从2004年我成为发烧友后,也不能免俗,... 详细信息

中国的摄影爱好者总是对风光摄影情有独钟。于是,尽管足不出户,只要打开电脑,坝上秋色、元阳梯田、东北雪乡……似曾相识的各地风光图片就充斥在你眼前,而这些地方也总是人满为患,架满了长枪短炮。从2004年我成为发烧友后,也不能免俗,很长一段时间跟在各

关键词：风光摄影风景摄影艺术摄影风景摄影家美术家

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云海飘逸在浙南

浙江人大 2012年第8期 72-73页

作者：卢朝升

丽水素有"中国摄影之乡"的美誉,其境内的松阳县四都乡寨头摄影基地,位于松阳与武义的分水岭上,具有"山峻、云齐、水秀、村古"的特色。气候变化大、昼暖夜凉,造就雨后或空气湿度较大的清晨,极易形成云海、云雾缭绕的美妙景观。摄影基地... 详细信息

丽水素有"中国摄影之乡"的美誉,其境内的松阳县四都乡寨头摄影基地,位于松阳与武义的分水岭上,具有"山峻、云齐、水秀、村古"的特色。气候变化大、昼暖夜凉,造就雨后或空气湿度较大的清晨,极易形成云海、云雾缭绕的美妙景观。摄影基地的创办人阿毛,是位扎根于乡土的摄影家。在当地政府的支持下,他利用废弃的校舍,收集了旧村改造中拆下来的旧木料和构件,搭建起一座颇具禅意的休闲山庄——小祗园,希望人们在享受视觉盛宴的同时,暂时忘却尘世的纷扰。四都乡的旅游和摄影创作四季皆宜,春夏的雨后云雾、秋季的红枫、冬季的雪景……

关键词：祗园中国摄影四都空气湿度视觉盛宴禅意气候变化云雾缭绕浙南武义